Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen adalah apa yang disebut penyakit keturunan; ini adalah rangsangan berlebih pada otot rangka. Myotonia congenita Thomsen merupakan salah satu penyakit keturunan. Prognosis dan perjalanan penyakitnya cukup positif; pembatasan yang parah, yang secara signifikan merusak kualitas hidup, tidak diharapkan.

Apa itu Myotonia congenita Thomsen?

Atas nama Myotonia congenita Thomsen dokter menjelaskan gangguan fungsi otot - miopati.

Myotonia congenita Thomsen adalah penyakit yang sangat langka (1 dari 400.000) yang diturunkan sebagai sifat dominan autosomal.

Myotonia terjadi dalam konteks Myotonia congenita Thomsen. Kekakuan otot merupakan ciri khas Myotonia congenita Thomsen.

penyebab

Pembentukan Myotonia congenita Thomsen didasarkan pada cacat genetik pada kromosom 7, yang mengkode saluran klorida dari membran serat otot. Karena permeabilitas klorida berkurang, serat otot menjadi lebih mudah terdepolarisasi.

Alasan mutasi atau perubahan gen semacam itu belum diketahui. Hal ini juga membuat perawatan menjadi lebih sulit; Dalam kasus Myotonia congenita Thomsen, perhatian terutama diberikan untuk memastikan bahwa gejalanya berkurang. Perawatan penyebab tidak diberikan sesuai dengan keadaan pengetahuan saat ini.

Gejala, penyakit & tanda

Mereka yang terkena dampak terutama mengeluhkan masalah dengan otot mereka. Gejala pertama muncul di masa kanak-kanak. Namun, gejalanya baru berkembang saat dewasa, sehingga dalam banyak kasus Myotonia congenita Thomsen hanya dapat terdeteksi setelah usia 18 tahun. Yang bersangkutan mengeluhkan adanya pembatasan mobilitas khusus, sehingga ia mengalami masalah dalam berjalan atau gerakan tertentu.

Ciri khas lainnya adalah kekakuan otot. Yang disebut myotonia terkadang bisa berlangsung selama beberapa menit. Contoh klasik adalah pegangan pada pegangan pintu. Orang yang bersangkutan membuka pintu, tetapi kemudian tidak bisa melepaskan pegangannya selama beberapa menit karena otot tetap tegang. Pengendalian diri atau penangkal tidak mungkin. Tentu saja otot tersebut mengalami cedera ringan akibat kram. Diperlukan waktu beberapa menit, jam, atau hari agar otot pulih sepenuhnya.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sebagai bagian dari diagnosis, dokter mulai mempelajari riwayat pasien. Karena pewarisan Myotonia congenita Thomsen yang dominan, gejala dapat diamati pada tahap awal. Untuk itu disarankan agar kerabat yang terkena Myotonia congenita Thomsen turut mendampingi diagnosa agar orang tersebut dapat menjawab pertanyaan apapun tentang penyakit tersebut.

Khususnya dalam kasus penyakit genetik dan keturunan, penting untuk selalu menyertakan anggota keluarga yang mewarisi cacat genetik tersebut. Namun bila terjadi mutasi spontan, yang artinya tidak ada latar belakang keluarga, maka diagnosisnya sangat sulit.

Masalah lainnya adalah Myotonia congenita Thomsen tidak dapat didiagnosis dengan mudah. Akhirnya, tidak ada kelainan tertentu; baik organ maupun saluran klorida tidak terpengaruh oleh kerusakan tersebut. Namun, dokter berpengalaman menyadari bahwa ketukan lembut pada otot sudah cukup untuk segera berkontraksi dan mengembangkan reaksi myotonik. Meskipun tes pencitraan atau pemeriksaan USG tidak memberikan informasi yang diinginkan, elektromiografi dapat membantu diagnosis.

Elektromiografi dapat mengungkapkan gangguan saluran ion. Tes genetik dilakukan untuk memastikan bahwa itu benar-benar Myotonia congenita Thomsen. Tes semacam itu dapat digunakan untuk mendeteksi mutasi. Penting agar Myotonia congenita Becker dapat dikecualikan.

Prognosis untuk mereka yang terkena Myotonia congenita Thomsen adalah baik. Di hampir semua kasus tidak ada penurunan kualitas hidup orang yang terkena dampak. Namun, ini hanya menjadi masalah dalam konteks kemungkinan kecelakaan di tempat kerja jika kekakuan otot terjadi selama aktivitas aktif; Karena situasi tersebut, frekuensi kecelakaan meningkat.

Komplikasi

Karena Myotonia congenita Thomsen, mereka yang terkena dampak menderita keterbatasan dan penurunan kualitas hidup. Terdapat gangguan gerak dan koordinasi yang parah, sehingga aktivitas normal sehari-hari biasanya tidak dapat lagi dilakukan tanpa basa-basi. Yang terpenting, berjalan dan berdiri biasanya tidak mungkin lagi bagi pasien tanpa basa-basi, sehingga pasien bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Otot di Myotonia congenita Thomsen kaku dan tidak bisa digerakkan dengan cepat. Gerakan pasien yang tidak terkontrol juga bisa terjadi. Otot juga bisa kram, yang bisa menyebabkan nyeri yang sangat parah. Diperlukan waktu beberapa hari bagi otot untuk pulih dari ketegangan. Myotonia congenita Thomsen tidak sembuh sendiri.

Pengobatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Gejala dapat dibatasi dan dikurangi melalui fisioterapi, meskipun hal ini tidak mengarah pada perjalanan penyakit yang sepenuhnya positif. Dalam banyak kasus, mereka yang terkena juga harus menghindari tingkat stres dan ketegangan yang tinggi agar otot tidak mengalami gejala.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika anak-anak dan remaja berulang kali mengeluh tentang gangguan otot, gejala-gejala tersebut harus dipantau. Proses pertumbuhan alami sering menimbulkan kebingungan dan tanda-tanda pertama Myotonia congenita Thomsen tidak cukup diperhatikan. Jika anak-anak lebih sering mengeluh tentang ketidaknyamanan otot atau tulang dibandingkan langsung dengan teman sebayanya dan mengalaminya lebih intens, observasi harus didiskusikan dengan dokter.

Kekuatan otot yang rendah, ketegangan pada otot meskipun telah dilonggarkan, dan pembatasan mobilitas harus diperiksa dan diobati. Gangguan pada fungsi mencengkeram, gaya berjalan yang tidak stabil, terbentuknya memar atau lebam tanpa pengaruh luar adalah tanda-tanda penyakit yang sudah ada.

Jika gejalanya menetap dalam jangka waktu yang lebih lama atau jika meningkat dalam lingkup dan intensitas, kunjungan dokter dianjurkan. Jika penggerak tidak bisa lagi dilakukan sendiri, maka myotonia congenita Thomsen sudah dalam stadium lanjut dan harus segera diperiksa oleh dokter.

Jika ada masalah tingkah laku, jika anak sangat menangis atau jika partisipasi dalam kehidupan sosial ditolak, ini adalah indikasi ketidakteraturan yang ada. Jika Anda tidak dapat lagi mengikuti pelajaran olahraga sekolah atau jika ada batasan dalam kegiatan waktu senggang, diperlukan dokter.

Terapi & Pengobatan

Karena Myotonia congenita Thomsen memiliki latar belakang genetik atau alasan mengapa mutasi ini terjadi belum diklarifikasi, hanya gejala yang dapat diredakan sebagai bagian dari terapi. Tidak diperlukan pengobatan sama sekali untuk penyebabnya.

Karena fakta bahwa myotonia bukanlah penyakit yang mengancam jiwa dan tidak memiliki gejala yang sesuai, fisioterapi biasa dapat membantu jika pasien mengeluh kekakuan otot yang meningkat. Penting agar tindakan fisioterapi dilakukan secara teratur. Dengan cara ini, pasien dapat melatih atau mengendurkan ototnya dan kemudian mengambil tindakan untuk mengatasi kekakuan otot.

Pasien disarankan untuk diberi tahu tentang kemungkinan faktor positif yang dapat memicu miotonia. Kedinginan, kelelahan dan stres harus dihindari. Faktor-faktor tersebut dapat meningkatkan pengaruh. Namun, kehangatan bisa membantu meredakan gejala yang sudah muncul. Dalam banyak kasus, mereka yang terkena juga diberikan obat-obatan, dengan bahan aktif yang utamanya mendukung saluran ion pasien.

Dokter terutama meresepkan bahan aktif fenitoin atau mexiletine. Namun, jika orang yang bersangkutan hanya mengeluhkan gejala yang sangat lemah, pengobatan juga dapat dihilangkan; Dalam kasus keluhan yang sangat kecil, terapi fisik pada akhirnya sudah cukup. Tidak ada pilihan pembedahan atau pengobatan lain yang dapat meringankan gejala atau bahkan melawan penyakit.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Prospek Myotonia congenita Thomsen sangat baik. Ini jarang terjadi. Secara statistik, satu dari 400.000 orang terkena dampaknya. Kelompok keluarga terlihat. Ini karena Myotonia congenita Thomsen diturunkan melalui gen. Penyebabnya saat ini tidak dapat dihilangkan. Masih harus dilihat apakah penelitian ilmiah akan mengembangkan pendekatan terapeutik yang sesuai di masa depan. Meski demikian, dokter bisa meringankan gejalanya sehingga kualitas hidup tetap terjaga. Umur tidak terpengaruh oleh penyakit otot.

Banyak pasien belajar di unit pelatihan bagaimana menjalani kehidupan sehari-hari mereka dengan Myotonia congenita Thomsen. Alhasil, tidak ada kerugian yang signifikan pada banyak profesi. Kehidupan pribadi juga dapat dikuasai tanpa bantuan dari luar. Dalam kebanyakan kasus, bahkan tidak diperlukan perawatan obat. Mexiletine, antara lain, diberikan hanya jarang dan jika perjalanannya parah.

Intensitas gejala biasanya lebih besar pada pria dibandingkan pada wanita. Faktor eksternal seperti suhu dan waktu dalam sehari dapat menyebabkan Myotonia congenita Thomsen serta kondisi fisik dan psikologis yang sulit berhubungan dengan penyakit tersebut.

pencegahan

Karena fakta bahwa tidak ada penyebab yang diketahui untuk alasan apa Myotonia congenita Thomsen ada atau merupakan penyakit keturunan, tidak ada tindakan pencegahan yang mungkin atau diketahui.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, tindakan dan pilihan perawatan lanjutan untuk Myotonia congenita Thomsen jelas terbatas. Oleh karena itu, fokus penyakit ini adalah pada deteksi dan pengobatan dini sehingga tidak ada komplikasi atau batasan lain yang dapat muncul. Oleh karena itu, orang yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter pada waktu yang tepat dan memulai pengobatan untuk penyakit tersebut, karena penyembuhan diri tidak dapat terjadi.

Dalam kebanyakan kasus dengan Myotonia congenita Thomsen, Anda perlu minum berbagai obat untuk meredakan gejala secara permanen dan benar. Mereka yang terkena dampak harus memperhatikan asupan rutin dan dosis yang ditentukan untuk membatasi gejala. Dalam banyak kasus, tindakan fisioterapi dan fisioterapi juga sangat penting, dengan pasien dapat mengulangi dan melakukan banyak latihan dari terapi ini di rumah.

Bantuan dan perawatan yang diberikan oleh keluarga sendiri juga memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Ini juga dapat mencegah depresi dan gangguan psikologis lainnya. Penyakit itu sendiri biasanya tidak mengurangi harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Myotonia congenita Thomsen adalah penyakit keturunan yang harus ditangani oleh dokter. Selain perawatan medis, orang sakit dapat memulai berbagai tindakan untuk menyertai terapi.

Misalnya, aktivitas seperti berolahraga dan mengubah pola makan harian Anda efektif. Kebersihan pribadi yang ketat juga penting untuk mengurangi atrofi yang biasanya terjadi. Selain itu, makanan atau minuman tidak sehat seperti fast food atau alkohol tidak boleh dikonsumsi atau diminum. Diet harus dilakukan dengan berkonsultasi dengan ahli gizi dan dokter keluarga agar seefektif mungkin. Selain itu, paparan sinar matahari harus dihindari. Apalagi di musim panas, mata perlu dilindungi untuk menghindari kerusakan lebih lanjut.

Cacat sistem muskuloskeletal dapat diatasi melalui latihan yoga dan fisioterapi, selain fisioterapi yang diresepkan secara fisik. Orang yang sakit juga harus mengatur fasilitas yang dapat diakses penyandang cacat atau membeli alat bantu berjalan dan sejenisnya sejak dini untuk mengkompensasi jatuh dan konsekuensi fisik yang diakibatkannya. Dokter yang bertanggung jawab dapat menjawab langkah-langkah rinci yang masuk akal.