Progeria tipe 2 (sindrom Werner)

Penyakit Progeria tipe 2, juga Sindrom Werner disebut, termasuk cacat genetik. Kata progeria berasal dari bahasa Latin dan berarti "penuaan dini". Sindrom Werner pertama kali ditemukan oleh dokter Kiel C.W. Otto Werner dijelaskan pada tahun 1904.

Apa itu progeria tipe 2?

Kesalahan genetik dalam genom sangat jarang terjadi. Jika seseorang terkena sindrom Werner, terjadi penuaan dini, dengan harapan hidup pasien sekitar lima puluh tahun.

Berbeda dengan progeria tipe 1 yang lebih terkenal, tipe 2 tidak muncul di masa kanak-kanak, tetapi hanya di masa dewasa. Dengan progeria tipe 2, tidak hanya ada faktor eksternal prematur dari proses penuaan, tetapi juga penyakit dan efek samping terkait usia.

penyebab

Penyebab penuaan dini terletak pada DNA, tepatnya pada lengan pendek kromosom 8, tempat gen RECQL1 bermutasi. DNA, yang terletak sebagai semacam jalinan di inti sel, kekurangan helikase, suatu protein khusus.

Untuk menjalankan fungsi normalnya, DNA harus dilepaskan, yang merupakan tanggung jawab DNA helikase. Karena gangguan yang terjadi, DNA diubah secara tidak benar selama replikasi, yang menyebabkan gangguan perkembangan dan penyakit yang menyertai. DNA helikase juga bertanggung jawab untuk menghilangkan cacat pada DNA, yang meningkatkan risiko kanker jika ada cacat.

Protein khusus ini juga melindungi telomor dari kromosom, yaitu ujung DNA, dari degradasi dini. Dalam progeria tipe 2, ini dipecah oleh cacat, yang berarti sel tidak bisa lagi membelah. Ini mengurangi frekuensi pembelahan sel dan meningkatkan penuaan sel karena pembelahan sel yang rendah.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala penyakit ini hanya muncul di usia dewasa. Percepatan pertumbuhan yang biasa terjadi pada masa pubertas tidak terjadi. Sebaliknya, mulai saat ini dan seterusnya, tanda-tanda penuaan dini secara bertahap akan terlihat. Pada usia 20 tahun rambut sudah beruban; mereka sering terlihat tipis dan tipis. Mereka yang terkena dampak tumbuh jauh lebih kecil daripada rekan-rekan mereka.

Mereka seringkali memiliki kaki yang rata. Wajahnya sipit sedangkan matanya terlihat relatif besar. Saat jaringan lemak di bawah kulit rusak seperti pada orang tua, kulit tampak lebih tipis dan lebih tembus cahaya. Itu bisa berkerut atau meregang di seluruh tulang. Saat penyakit berkembang, bintik-bintik penuaan muncul dan kulit menjadi lebih terangsang.

Bagi banyak dari mereka yang terpengaruh, suaranya berubah. Kedengarannya tinggi, kurus dan agak lemah. Sebagian besar pasien steril karena fungsi gonad juga dibatasi. Sebagai efek samping dari penuaan dini, biasanya terdapat penyakit lain.

Bisa terjadi osteoporosis, yang berhubungan dengan peningkatan patah tulang. Katarak, diabetes mellitus atau arteriosklerosis juga mungkin terjadi. Yang terakhir ini dapat menyebabkan stroke atau serangan jantung. Risiko berkembangnya tumor meningkat. Melanoma adalah yang paling umum. Harapan hidup mereka yang terkena Sindrom Werner dipersingkat.

Diagnosis & kursus

Gejala pertama biasanya muncul pada masa pubertas, karena di sinilah percepatan pertumbuhan yang biasa berhenti. Masa kanak-kanak, di sisi lain, tidak memiliki tanda-tanda lebih lanjut. Tubuh mereka yang terpengaruh berubah dengan cepat, sehingga mereka terlihat sangat tua pada usia 30 hingga 40 tahun. Biasanya progeria tipe 2 terlihat karena pasien mengembangkan wajah yang sebagian besar seperti burung dan suara yang lemah dan melengking.

Perubahan kulit sangat kuat karena pembelahan sel yang sangat terbatas. Ini menjadi tipis dan keriput dan seringkali memiliki pigmentasi yang berat.Jaringan sub lemak pada kulit sebagian menyusut, sehingga kulit menjadi kencang dan tubuh kehilangan timbunan lemak yang penting. Rambutnya juga akan bergetar. Ini berubah menjadi abu-abu dengan cepat dan kehilangan kepadatan dan ketebalan alaminya.

Itu Sindrom Werner juga menyebabkan banyak penyakit dan komorbiditas terkait usia. Mereka yang terkena memiliki risiko kanker yang sangat meningkat, karena DNA helikase tidak lagi memperbaiki kesalahan pada materi genetik. Hal ini sering menyebabkan mutasi dan penyakit tumor. Mereka juga sering menderita diabetes melitus, penyakit khas diabetes terkait usia, dan penyakit mata seperti katarak.

Pengecilan otot progresif dengan cepat menjadi terlihat. Akibat progeria tipe 2, mereka yang terkena juga menderita osteoporosis, dimana mereka sering mengalami patah tulang. Bahkan beban terkecil pun dapat menyebabkan patah tulang karena bertambahnya kepadatan tulang dan meningkatnya porositas. Aterosklerosis sangat sering terjadi pada sindrom Werner, yang menyebabkan peningkatan risiko stroke dan serangan jantung. Kelemahan kelenjar krayon, yang bisa menyebabkan kemandulan, juga merupakan penyakit yang menyertai.

Otak dan susunan saraf pusat tidak terpengaruh oleh penyakit tersebut, sehingga tidak ada sel saraf yang binasa dan fungsi otak yang normal tidak terganggu.

Diagnosis progeria tipe 2 biasanya didasarkan pada gejala fisik tertentu. Tes genetik dilakukan untuk memastikan diagnosis. Ilmuwan berasumsi bahwa sindrom Werner adalah dasar dari apa yang disebut pewarisan resesif. Kedua orang tua harus mewariskan gen yang rusak. Namun, asumsi ini belum cukup diklarifikasi. Dapat diamati bahwa progeria tipe 2 sering terjadi dalam pernikahan relasi.

Komplikasi

Orang dengan progeria 2 memiliki cacat genetik yang menyebabkan komplikasi khas bagi mereka. Pada orang-orang ini, proses penuaan terjadi secara prematur dan dipercepat, kulit menjadi sangat keriput, jaringan lemak subkutan menyusut, dan mereka cenderung memiliki rambut beruban dan menipis sejak usia muda. Bahkan di usia 30 hingga 40 tahun mereka terlihat seperti orang tua. Ada sesuatu yang mirip burung pada wajahnya dan suaranya lemah serta mencicit.

Akibat proses penuaan yang semakin cepat, pasien-pasien tersebut menderita penyakit di usia muda yang biasanya hanya muncul di usia tua, seperti arteriosklerosis. Ini mendorong serangan jantung atau stroke. Selain itu, pengeroposan tulang Anda lebih cepat dan Anda lebih menderita osteoporosis. Bahkan dengan beban ringan, Anda berisiko patah tulang.

Ada juga peningkatan risiko terkena kanker. Komplikasi lainnya adalah diabetes melitus dan katarak. Orang dengan progeria tipe 2 juga menderita kelemahan bawaan dari gonad, yang menyebabkan kemandulan. Karena perjalanan penyakit yang khas, orang-orang ini memiliki harapan hidup yang berkurang, yaitu sekitar pertengahan lima puluhan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika orang tua atau kerabat memperhatikan bahwa keturunannya tidak mengalami percepatan pertumbuhan selama pubertas, konsultasikan dengan dokter. Keadaan ini harus dipahami sebagai sinyal peringatan bagi organisme dan harus dikejar lebih lanjut. Jika orang yang bersangkutan menua sebelum waktunya, ada juga alasan untuk khawatir. Seorang dokter harus dikonsultasikan segera setelah corak orang dewasa atau orang tua berkembang pada orang muda. Seorang dokter harus disajikan dengan bintik-bintik penuaan, kerutan yang tidak biasa dan penampilan yang menua. Rambut abu-abu, rambut menipis, atau rambut rontok parah saat masih muda dianggap tidak umum.

Kunjungan ke dokter disarankan agar penyelidikan penyebabnya dapat dimulai. Dokter diperlukan jika ditemukan infertilitas atau jika ada perubahan suara. Seringkali suaranya tipis, tenang dan tidak terlalu bertenaga. Seluruh penampilan orang yang terpengaruh memiliki efek lemah pada orang-orang di sekitarnya dan ditandai dengan kehidupan. Jika semakin banyak tulang yang patah, kinerja fisik memburuk dengan cepat, atau jika orang yang bersangkutan mengeluhkan kelemahan internal, diperlukan tindakan. Seorang dokter harus dikonsultasikan sehingga rencana perawatan dapat dibuat. Jika Anda merasa tidak enak badan, merasa mual, atau memiliki gangguan penglihatan yang tidak biasa, Anda harus berkonsultasi dengan dokter.

Perawatan & Terapi

Dipengaruhi oleh Progeria tipe 2 menerima terapi simtomatik, karena tidak ada obat untuk cacat genetik. Dokter yang merawat mencoba meringankan gejala dan mencegah kemungkinan komplikasi. Ini terutama tentang memastikan kualitas hidup terbaik bagi pasien dan meningkatkannya sebanyak mungkin.

Dokter dapat mengobati diabetes melitus secara simptomatis dengan mempelajari cara mengubah pola makan dan diobati dengan insulin. Karena osteoporosis dan meningkatnya risiko patah tulang, fasilitas tempat tinggal harus disesuaikan dengan kebutuhan pasien.

Batu sandungan seperti kabel yang terbuka harus ditempatkan dengan hati-hati, idealnya pada alas tiang. Karpet juga harus diletakkan dan diperbaiki tanpa kusut. Selain itu, apartemen harus memiliki penerangan yang baik karena penyakit mata yang diderita pasien sindrom Werner.

pencegahan

Seperti halnya dengan Progeria tipe 2 Jika itu cacat genetik, sulit dicegah. Para ilmuwan menunjukkan bahwa cacat genetik ini diturunkan melalui pewarisan resesif. Ini berarti kedua orang tua harus membawa gen yang rusak untuk menularkan penyakit tersebut kepada anak mereka. Dapat diamati bahwa sindrom Werner sering terjadi dalam pernikahan relasi. Jika ada kecurigaan bahwa orang tua mungkin memiliki gen yang rusak, pemeriksaan khusus dapat menjelaskan situasinya.

Rehabilitasi

Karena progeria tipe 2 tidak dapat diobati, tidak ada pilihan untuk perawatan lanjutan dalam pengertian tradisional. Namun, pasien yang terkena dampak harus pergi ke dokter secara berkala untuk pemeriksaan. Dalam perjalanan progeria tipe 2, penyakit sekunder seperti diabetes mellitus, mata kabur atau peningkatan kolesterol yang tidak sehat terjadi.

Jika gejala ini dikenali pada waktunya, pengobatan yang tepat dapat dijadwalkan. Khususnya dalam kasus diabetes yang dipicu oleh progeria tipe 2, penting agar pasien menyesuaikan diri dengan pengobatan. Jika tidak, terdapat risiko gula darah pasien akan naik terlalu tinggi atau turun sangat rendah sehingga mereka akan mengalami syok gula, yang bisa berakibat fatal.

Namun, tujuan penting adalah menjaga pasien bebas dari rasa sakit selama mungkin dan menghindarkan mereka dari terapi yang berat atau berisiko. Itulah sebabnya dokter menahan diri, misalnya, dari memulai kemoterapi jika mereka didiagnosis menderita kanker. Risiko bahwa pasien progeria tidak akan bertahan dari terapi terlalu tinggi.

Mengobati rasa sakit dan mencegah kemungkinan komplikasi dicapai melalui kombinasi pengobatan dan perubahan gaya hidup. Selain itu, pasien juga mendapat perawatan psikologis untuk mencegah terjadinya penyakit jiwa seperti depresi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Menderita progeria tipe 2 sangat membuat stres. Oleh karena itu, dukungan psikoterapi disarankan. Selain itu, progeria harus diobati sesuai gejalanya. Ini juga termasuk secara teratur merawat kulit pasien yang lebih tipis dan melindunginya dari sinar matahari. Krim dengan faktor perlindungan matahari yang tinggi cocok untuk ini. Karena peningkatan risiko patah tulang, apartemen harus dilengkapi sedemikian rupa sehingga pasien tidak dapat tersandung dan / atau jatuh tanpa perlu.

Penderita progeria tipe 2 dianjurkan untuk mempertahankan gaya hidup sehat, misalnya untuk menghindari peningkatan risiko kanker. Gaya hidup sehat mencakup, di satu sisi, menghindari segala jenis racun, seperti nikotin, alkohol, atau polutan dari lingkungan. Di sisi lain, pasien harus aktif, berolahraga, dan makan dengan sehat. Diet ini bisa terdiri dari makanan ringan, rendah lemak dan rendah gula. Dengan cara ini, diabetes melitus juga bisa dihindari.

Karena delapan puluh persen dari semua sel kekebalan berada di usus, pasien juga dapat menggunakan probiotik. Ini adalah olahan seperti yogurt atau suplemen makanan yang mengandung mikroorganisme hidup. Mikroorganisme ini berkembang biak di usus, di mana mereka membantu menjaga sistem kekebalan tubuh. Jika sistem kekebalan tubuh baik, penyakit dapat dicegah atau perjalanannya dapat dikurangi.