Sindrom Naegeli

Pada Sindrom Naegeli itu adalah penyakit genetik. Sindrom Naegeli menjadi sinonim Sindrom Naegeli-Franceschetti-Jadassohn dipanggil dan dengan singkatan NFJ ditunjuk. Sindrom Naegeli sangat jarang terjadi pada populasi. Pada dasarnya, sindrom Naegeli adalah penyakit kulit yang ditandai dengan dermatosis pigmen dari tipe retikuler anhidrotik. Istilah penyakit ini berasal dari dokter kulit Naegeli.

Apa itu Sindrom Naegeli?

Pemicu sindrom Naegeli terletak pada gen orang yang sakit. Mutasi genetik tertentu pada kromosom ke-17 bertanggung jawab atas manifestasi sindrom Naegeli selanjutnya.
© Cahaya kristal - stock.adobe.com

Itu Sindrom Naegeli adalah penyakit kulit keturunan yang langka. Penyakit ini termasuk dalam kategori dermatosis pigmen tertentu. Sindrom Naegeli pertama kali dicatat dan dijelaskan secara ilmiah pada tahun 1927. Dokter kulit Swiss Naegeli memainkan peran sentral, yang kemudian dinamai penyakit itu.

Dokter mengidentifikasi sindrom Naegeli dalam sebuah keluarga. Baik ayah maupun kedua putrinya terkena penyakit kulit, maka Naegeli memberikan gambaran medis yang komprehensif. Pada tahun 1954, keluarga yang sama mengambil bagian dalam penelitian lain tentang sindrom Naegeli. Dokter Franceschetti dan Jadassohn terutama terlibat di sini. Kedua dokter menemukan bahwa sindrom Naegeli memiliki warisan dominan autosomal.

Pada prinsipnya, sindrom Naegeli adalah salah satu penyakit yang paling jarang. Karena menurut penelitian terkini mengenai penyakit tersebut, sindrom Naegeli hanya didiagnosis pada lima keluarga dan generasi selanjutnya. Ini menunjukkan frekuensi penyakit yang sama pada pasien wanita dan pria.

penyebab

Pemicu sindrom Naegeli terletak pada gen orang yang sakit. Mutasi genetik tertentu pada kromosom ke-17 bertanggung jawab atas manifestasi sindrom Naegeli selanjutnya. Cacat genetik terletak persis pada gen yang disebut KRT14, yang berhubungan dengan zat keratin. Sindrom Naegeli diturunkan secara autosom dominan pada keturunan mereka yang terkena.

Gejala, penyakit & tanda

Perubahan dan kelainan khusus pada kulit adalah ciri khas sindrom Naegeli. Tidak adanya sidik jari, misalnya, merupakan ciri khas sindrom Naegeli. Selain itu, permukaan kulit di seluruh tubuh ditandai dengan hiperpigmentasi khusus.

Bentuknya mengingatkan pada struktur jaringan. Namun, fenomena ini menurun seiring bertambahnya usia orang-orang dengan sindrom Naegeli. Gejala lain yang tersebar luas adalah ketidakmampuan orang yang terkena untuk mengeluarkan keringat dari tubuh melalui kulit dan kelenjar keringat.

Bahkan dengan suhu udara yang sangat tinggi, pasien yang sakit tidak dapat berkeringat. Fenomena ini dalam dunia kedokteran dikenal sebagai anhidrosis dan merupakan gejala paling rumit dari sindrom Naegeli. Selain itu, mereka yang terkena biasanya kehilangan semua giginya.

Pada sebagian besar pasien, kehilangan gigi ini sudah terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja. Sehubungan dengan hal tersebut, kelainan dapat diamati pada dentin pasien. Selain itu, lepuh berkembang pada kulit beberapa orang yang sakit.

Kuku jari kaki mungkin berubah bentuk. Namun, semua gejala sindrom Naegeli menurun seiring bertambahnya usia. Banyak gejala sindrom Naegeli menunjukkan kesamaan dengan sindrom Bloch-Sulzberger, itulah sebabnya diagnosis banding yang sesuai sangat diperlukan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Naegeli dilakukan oleh dokter spesialis dan, sehubungan dengan penyebab genetik dan kelangkaan penyakit, biasanya dilakukan di pusat medis. Pada awalnya perlu dilakukan anamnesis, di mana dokter yang merawat mengambil riwayat kesehatan pasien dan menganalisis gejalanya.

Melakukan riwayat keluarga sangat penting untuk diagnosis sindrom Naegeli, karena ini dengan cepat memberikan indikasi penyakit yang ada. Setelah konsultasi pasien pertama, spesialis memeriksa orang yang sakit menggunakan prosedur pemeriksaan klinis. Selain pemeriksaan visual umum, kulit orang yang terkena juga diperiksa.

Dalam banyak kasus, dokter akan mengambil sampel area tertentu pada kulit dan memeriksa jaringannya di laboratorium. Kelainan pada gigi biasanya diperiksa oleh dokter gigi dan ortodontis. Untuk tujuan ini, orang yang terkena sindrom Naegeli biasanya menjalani pemeriksaan sinar-X.

Untuk melengkapi diagnosis sindrom Naegeli, analisis genetik DNA orang yang terkena biasanya dilakukan. Dengan cara ini, sindrom Naegeli dapat diidentifikasi dengan andal. Selain itu, diagnosis banding diperlukan untuk sindrom Naegeli, di mana dokter membedakan penyakit dari epidermolisis bulosa simplex dan dermatopathia pigmentosa reticularis, misalnya. Sindrom Bloch-Sulzberger juga bisa disingkirkan.

Komplikasi

Dengan sindrom Naegeli, mereka yang terkena biasanya menderita berbagai keluhan kulit. Sidik jari benar-benar hilang, meskipun biasanya tidak ada komplikasi khusus dalam kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan. Hiperpigmentasi juga bisa terjadi, sehingga mereka yang terkena seringkali merasa malu dan tidak nyaman dengan gejala ini.

Hal ini dapat menimbulkan rasa rendah diri yang mempengaruhi kualitas hidup. Demikian pula, mereka yang terkena tidak dapat berkeringat, sehingga panas tidak dapat dihilangkan dengan baik selama aktivitas fisik. Sindrom ini juga sering menimbulkan berbagai keluhan pada gigi, sehingga yang terkena kehilangan gigi sama sekali.

Kulit juga bisa melepuh. Dalam banyak kasus, mereka yang terpengaruh menderita bullying dan ejekan, terutama di masa kanak-kanak. Akibat tanggalnya gigi, pasien biasanya tidak bisa lagi makan makanan dengan cara biasa. Pengobatan penyebab penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Saat mengobati gejalanya sendiri, tidak ada komplikasi khusus.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika kelainan kulit dan hiperpigmentasi muncul, itu adalah bukti jelas dari kondisi serius.Seorang dokter harus menentukan apakah ini sindrom Naegeli atau penyakit lain dan, jika perlu, memulai pengobatan. Jika gejala lebih lanjut seperti kerusakan yang cepat pada kesehatan gigi atau pembentukan lepuh kulit diperhatikan, dokter keluarga harus diberitahu. Karena sindrom Naegeli adalah kondisi keturunan, diagnosis harus dibuat di masa kanak-kanak.

Orang tua yang memperhatikan gejala seperti itu pada anak mereka sebaiknya berkonsultasi dengan dokter keluarga atau spesialis. Di kemudian hari, anak harus diawasi secara ketat oleh dokter, karena penyakit ini selalu dikaitkan dengan komplikasi. Orang yang menderita penyakit ini sendiri harus melakukan tes genetik selama kehamilan untuk memastikan kesehatan anak. Perawatan dilakukan oleh dokter kulit serta ahli penyakit dalam, ahli bedah, dan spesialis untuk masing-masing kondisi.

Perawatan & Terapi

Sindrom Naegeli bersifat genetik, itulah sebabnya pengobatan yang efektif untuk penyebabnya tidak praktis. Namun, penelitian medis sedang mengerjakan cara-cara profilaksis dan terapi untuk penyakit keturunan. Dengan demikian, semua tindakan perawatan teknis untuk sindrom Naegeli terkonsentrasi pada keluhan pasien.

Perubahan pada kulit dalam banyak kasus membaik seiring bertambahnya usia. Kehilangan gigi sebagian besar dapat dikompensasi dengan tindakan ortodontik dan gigi palsu.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kulit kemerahan dan eksim

Outlook & ramalan

Prognosis sindrom Naegeli bergantung pada gejalanya. Keluhan individu seperti anhidrosis dan deformasi kuku kaki dapat menyebabkan ketidaknyamanan dalam jangka waktu yang lebih lama. Para pasien menderita penurunan kesejahteraan dan sering merasa dikucilkan secara sosial karena penyakit mereka. Akibat dari perubahan fisik, peradangan juga bisa terjadi, yang selanjutnya memperburuk prognosis.

Setelah gagal gigi, menjadi sulit untuk makan dan pasien sering mengalami gejala defisiensi atau mengalami dehidrasi. Gatal atau nyeri dapat terjadi akibat penyakit kulit inflamasi. Akibatnya, tekanan psikologis pada pasien seringkali meningkat karena mereka terpinggirkan akibat perubahan eksternal.

Sangat jarang, keluhan kronis bisa berkembang dari penyakit kulit. Eksim atau fistula, yang memperburuk prospek pemulihan penuh, adalah tipikal. Oleh karena itu, prognosisnya sulit, karena penyakit itu sendiri dan gejala serta konsekuensinya menurunkan kualitas hidup. Harapan hidup tidak selalu dibatasi. Dokter yang bertanggung jawab akan memberikan prognosis yang tepat. Pasien dengan sindrom Naegeli membutuhkan perawatan komprehensif untuk mencapai prognosis yang lebih baik.

pencegahan

Tidak ada pilihan untuk mencegah sindrom Naegeli. Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal dari orang tua kepada keturunannya, sehingga beberapa generasi anak perempuan menunjukkan sindrom Naegeli dalam fenotipenya. Pada dasarnya, prognosis sindrom Naegeli adalah positif, karena gejalanya mereda selama hidup.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena hanya memiliki sangat sedikit dan biasanya tindakan perawatan lanjutan yang sangat terbatas yang tersedia untuk sindrom Naegeli. Untuk itu, orang yang terkena harus berkonsultasi ke dokter sejak dini agar terjadinya komplikasi dan keluhan lain dapat dicegah. Karena ini adalah penyakit genetik, penyembuhan total biasanya tidak dapat dicapai.

Jika orang yang bersangkutan ingin memiliki anak, ia harus menjalani tes dan konseling genetik untuk mencegah sindrom tersebut berulang. Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena dampaknya sendiri harus bergantung pada berbagai obat. Penting untuk selalu meminumnya secara teratur dan menggunakan dosis yang tepat untuk mengurangi gejala secara permanen.

Jika terjadi efek samping atau jika ada yang tidak jelas, hubungi dokter terlebih dahulu. Ketidaknyamanan pada kulit bisa dikurangi dengan relatif baik dengan bantuan krim atau salep khusus. Pemeriksaan dan pemeriksaan rutin oleh dokter juga diperlukan. Biasanya, sindrom Naegeli tidak mengurangi harapan hidup pasien. Tidak ada tindak lanjut lebih lanjut yang tersedia untuk orang yang terkena dampak.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena sindrom Naegeli adalah penyakit genetik, keluhan individu hanya dapat ditangani secara simptomatis. Pasien dapat mengambil beberapa tindakan sendiri untuk mendukung perawatan medis.

Pertama-tama, penting untuk memperhatikan kebersihan pribadi yang ketat. Dengan menggosok gigi secara rutin, setidaknya Anda bisa menunda tanggalnya. Selain itu, kesehatan jari kaki dapat terjaga dengan rutin membersihkannya secara hati-hati dan merawatnya dengan produk medis. Dokter dapat menjawab tindakan mana yang masuk akal di sini dalam hal stadium penyakit. Perubahan kulit yang paling terlihat dapat diatasi dengan mengenakan pakaian tersembunyi. Pengobatan hiperpigmentasi tidak memungkinkan, oleh karena itu dokter akan merekomendasikan nasehat terapeutik untuk menghindari perkembangan keluhan psikologis.

Mereka yang terkena dampak yang sudah sangat terpengaruh oleh efek psikologis dari sindrom Naegeli juga harus berkonsultasi dengan kelompok swadaya dan berbicara dengan orang yang terkena dampak lainnya. Jika timbul lepuh atau komplikasi lain yang muncul, tindakan penanganan diri lebih lanjut tidak boleh dilakukan. Dokter harus diberitahu agar perawatan medis dapat dimulai dengan cepat.