Hipoplasia kuku

Itu Hipoplasia kuku adalah keterbelakangan satu atau lebih kuku jari tangan atau kuku kaki dan terjadi terutama dalam konteks sindrom dan embriopati. Hipoplasia kuku minor tidak harus memiliki nilai penyakit dan tidak memerlukan terapi. Hipoplasia kuku yang mengganggu dapat diatasi dengan transplantasi dasar kuku.

Apa itu hipoplasia kuku?

Hipoplasia adalah malformasi yang dapat memengaruhi jaringan apa pun di tubuh. Dalam pengobatan, hipoplasia adalah keterbelakangan jaringan. Non-sistem lengkap harus dibedakan dari ini dan disebut aplasia. Hipoplasia bisa mempengaruhi kuku, misalnya.

Hipoplasia kuku termasuk dalam kelompok malformasi dan oleh karena itu disebut displasia. Keterbelakangan kuku terjadi secara simptomatis dalam konteks berbagai sindrom malformasi dan kemudian muncul sejak lahir. Hipoplasia kuku dapat memengaruhi satu kuku atau kuku jari kaki, tetapi juga dapat memengaruhi semua kuku pasien, dan biasanya bermanifestasi sebagai ukuran kecil yang tidak normal.

Istilah onikohipoplasia, mikroonikia dan hipoonikia digunakan sebagai sinonim untuk hipoplasia kuku. Hipoplasia kuku hampir tidak pernah terjadi dalam bentuk perubahan yang didapat pada alat kuku. Jika kuku rusak karena dikunyah, itu tidak disebut hipoplasia.

penyebab

Dalam kebanyakan kasus, genetik adalah penyebab hipoplasia kuku. Keterbelakangan ini sering dikaitkan dengan sindrom malformasi dan, dalam hal ini, dikaitkan dengan displasia lebih lanjut. Hipoplasia kuku terjadi paling sering dalam konteks sindrom Huriez, osteoonikodisplasia, embriopati alkohol, embriopati anti-epilepsi, dan sindrom Ellis van Creveld.

Sindrom Coffin-Siris, sindrom DOOR yang sangat langka, sindrom Maroteaux-Lamy dan sindrom oto-onycho-peroneal atau sindrom Zimmermann-Laband juga dikaitkan dengan keterbelakangan kuku. Penyebab utama dari sindrom ini adalah mutasi genetik yang terkadang diturunkan.

Situasinya agak berbeda dengan embriopati alkohol dan embriopati anti-epilepsi. Dalam kasus ini, faktor eksternal adalah penyebab keterbelakangan. Dalam embriopati, bayi yang belum lahir dirugikan oleh ibu yang terpapar racun selama kehamilan. Hipoplasia yang didapat hanya terjadi pada usia tua dan terutama disebabkan oleh kekurangan zat besi.

Penyakit dengan gejala ini

• Sindrom Ellis van Creveld
• Embriopati alkohol
• Osteoonychodysplasia

• Sindrom Coffin-Siris
• Kekurangan zat besi
• Sindrom alkohol janin

• Sindrom PINTU
• Sindrom Maroteaux-Lamy
• Sindrom Huriez

Diagnosis & kursus

Hipoplasia kuku memanifestasikan dirinya dalam bentuk kuku kecil yang tidak biasa. Jika kukunya parah, hanya sisa-sisa yang ada. Hipoplasia dapat terjadi pada semua kuku atau hanya pada kuku individu. Seringkali konsistensi kuku diubah oleh hipoplasia.

Gejala dan malformasi lain yang terkait dengan hipoplasia kuku bergantung pada penyebab utama keterbelakangan. Sebagai bagian dari sindrom Huries, gejala seperti timbulnya atrofi skler difus di tangan dan kaki, hiperkeratosis, sklerodaktili, dan kulit kering atau hipohidrosis adalah gejala yang menyertai. Selain kuku, organ dan tulang dipengaruhi oleh osteoonikodisplasia.

Sindrom Ellis van Creveld terutama mempengaruhi tulang rusuk dan jantung. Selain itu, ini ditandai dengan perawakan pendek. Perawakan pendek juga muncul pada sindrom Coffin-Siris, yang juga berhubungan dengan disabilitas intelektual dan hipoplasia umum pada tangan dan kaki. Gejala yang menyertai hipoplasia kuku juga bervariasi.

Ketika hipoplasia kuku mempengaruhi semua kuku di tangan atau kaki, biasanya menurun dari jari tangan atau kaki pertama. Dokter mengenali hipoplasia kuku pada pandangan pertama. Peralatan kuku pada jari kaki atau jari yang terkena jelas kurang berkembang dan terkadang tidak cukup menutupi bantalan kuku. Dalam kebanyakan kasus, diagnosis dibuat segera setelah lahir, karena hampir semua kasus hipoplasia adalah bawaan lahir.

Diagnosis hipoplasia kuku biasanya didahului dengan diagnosis sindrom tertentu atau dua diagnosis tersebut tumpang tindih. Bergantung pada penampilan umum pasien, dokter akan mengembangkan kecurigaan awal dari salah satu sindrom yang disebutkan. Diagnosis yang dicurigai dipastikan dengan prosedur pencitraan dan, jika perlu, analisis genetik molekuler dari DNA.

Prognosis untuk pasien dengan hipoplasia kuku terisolasi sangat baik. Karena keterbelakangan kuku jarang terjadi secara terpisah, pernyataan ini harus dilihat dalam hubungannya. Dalam konteks sindrom, prognosis bergantung terutama pada keberadaan, tingkat keparahan, dan kemampuan untuk diobati setiap displasia organ. Hipoplasia kuku yang sangat lemah dan bebas gejala tidak dianggap patologis.

Komplikasi

Hipoplasia kuku, yaitu keterbelakangan kuku di tangan dan kaki, terjadi terutama dalam konteks penyakit genetik dengan komplikasi yang sesuai. Salah satu contohnya adalah sindrom Huriez. Selain kuku yang kerdil, orang yang terkena mengalami penurunan sekresi keringat (hipohidrosis) pada penyakit langka ini. Pasien memiliki kulit yang sangat kering dan cepat panas.

Karena kulit kering, hal ini menjadi sangat stres dan terjadi cornifikasi yang berlebihan (hiperkeratosis). Selain itu, pasien ini memiliki peningkatan risiko terkena karsinoma sel skuamosa. Minum alkohol selama kehamilan juga dapat menyebabkan hipoplasia kuku. Bergantung pada kapan alkohol dikonsumsi selama kehamilan, konsekuensi khas muncul untuk bayi.

Pada trimester pertama terjadi kelainan pada organ dalam, seperti jantung atau ginjal. Tengkorak yang lebih kecil (mikrosefali) dan otak yang lebih kecil (mikroencefali) juga dapat ditambahkan. Tidak jarang anak melakukan aborsi. Risiko keguguran terbesar muncul selama trimester kedua. Gangguan perkembangan juga bisa diamati di sini.

Trimester ketiga dan terakhir ini terutama ditandai dengan perkembangan fisik dan mental, sehingga konsumsi alkohol dapat mengakibatkan gangguan perkembangan mental yang parah dan gangguan tumbuh kembang pada anak.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus hipoplasia kuku, perawatan oleh dokter tidak selalu diperlukan. Biasanya, orang yang terkena dapat memutuskan sendiri apakah gejala hipoplasia kuku perlu diobati atau tidak. Dalam banyak kasus, keluhan estetika dapat menyebabkan depresi atau penurunan harga diri. Dalam kasus seperti itu, hipoplasia kuku dapat diobati. Mungkin juga perlu mencari nasihat dari psikolog sehingga tidak ada lagi kompleks rendah diri.

Selain itu, pemeriksaan oleh dokter dapat dilakukan jika kulit sangat kering dan keringat berkurang. Hipoplasia kuku juga dapat dikaitkan dengan komplikasi lain, seperti malformasi jantung atau ginjal. Keluhan seperti itu harus selalu diperiksa dan ditangani oleh dokter. Gangguan pertumbuhan juga bisa terjadi pada anak-anak dan ini harus dipantau oleh dokter. Jika hipoplasia kuku hanya berkaitan dengan keluhan pada kuku dan kulit, transplantasi dapat mengatasi keluhan tersebut dengan relatif mudah.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Hipoplasia kuku yang ringan dan bebas gejala tidak memerlukan terapi. Karena perubahan kuku biasanya terjadi sebagai bagian dari sindrom, prioritas harus diberikan pada gejala sindrom lainnya, bahkan dalam kasus hipoplasia kuku yang parah. Hal ini terutama berlaku untuk perawatan organ vital. Jika bantalan kuku benar-benar tidak dapat digunakan, displasia mungkin dapat diperbaiki.

Dalam kebanyakan kasus, koreksi ini berbentuk transplantasi dasar kuku. Bantalan kuku yang berubah bentuk akan dipotong selama operasi ini. Dalam kebanyakan kasus, lubang yang dihasilkan ditutup dengan cangkok kulit. Jika kulit telah tumbuh bersama, kuku palsu dapat digunakan.

Karena fokus dalam pengobatan hipoplasia kuku terutama pada perbaikan kosmetik, jenis transplantasi dasar kuku ini cukup berhasil. Orang lain tidak akan bisa mengidentifikasi malformasi atau tidak sama sekali. Kualitas hidup mereka yang terkena dampak meningkat dan masalah psikologis akibat kekurangan kosmetik dapat dicegah.

Outlook & ramalan

Dalam kebanyakan kasus, hipoplasia kuku tidak menyebabkan komplikasi atau ketidaknyamanan tertentu. Jika gejalanya kecil, tidak diperlukan pengobatan langsung. Akibat gejala tersebut, pasien terutama menderita kuku yang sangat kecil dan sempit. Akibatnya kulit sangat kering dan kuku pecah-pecah. Ini dapat diobati dengan bantuan produk kosmetik atau dengan transplantasi kuku.

Namun, dalam banyak kasus, tidak hanya kuku yang terpengaruh. Sebagian besar pasien juga menderita kelainan bentuk jantung atau cacat intelektual jika hipoplasia kuku disebabkan oleh sindrom Ellis-van-Creveld.

Jika kelainan pada kuku tidak mengganggu pasien lebih lanjut, tidak diperlukan perawatan. Tidak ada rasa sakit atau ketidaknyamanan. Namun, pemeriksaan organ lain harus dilakukan sehingga sindrom yang serius dapat disingkirkan. Jika kuku tidak menarik secara visual, transplantasi alas kuku juga dapat dilakukan. Juga tidak ada keluhan lebih lanjut. Pada wanita khususnya, hipoplasia kuku dapat menyebabkan keluhan psikologis dan penurunan harga diri, karena rata-rata penampilan visual bagi mereka lebih penting daripada bagi pria.

Komplikasi atau perjalanan serius biasanya hanya terjadi jika hipoplasia kuku dipicu oleh sindrom lain.

pencegahan

Seorang ibu hamil setidaknya dapat mencegah hipoplasia kuku sehubungan dengan embriopati alkohol dengan tetap berpantang selama kehamilan dan dengan demikian melindungi bayi yang belum lahir dari efek berbahaya alkohol. Sehubungan dengan hipoplasia kuku didapat, konsumsi zat besi dianggap pencegahan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus hipoplasia kuku, tidak ada kemungkinan untuk membantu diri sendiri. Ini hanyalah gejala yang terkadang terjadi pada penyakit bawaan tertentu dan tidak dapat diubah dengan melakukan tindakan sendiri. Namun, dalam konteks penyakit yang mendasarinya, gejala ini biasanya bukan masalah utama.

Kualitas hidup pasien sebagian besar dibatasi oleh fisik lain dan, dalam beberapa kasus, kelainan mental dari penyakit ini. Jika hipoplasia kuku lemah, perawatan seringkali tidak diperlukan untuk gejala ini. Bahkan deformasi yang terlihat tidak menyebabkan komplikasi, ketidaknyamanan atau rasa sakit, sehingga karena alasan kesehatan baik pengobatan maupun pengobatan sendiri tidak diperlukan. Namun, masih dapat terjadi bahwa pasien menderita kompleks inferioritas akibat hipoplasia kuku dan masalah psikologis yang timbul sebagai akibatnya. Tetapi ini hanya akan terjadi jika malformasi kuku jari tangan dan kaki muncul sebagai gejala utama.

Karena tidak ada pilihan untuk perawatan Anda sendiri, transplantasi alas kuku dapat dilakukan sebagai operasi kosmetik dalam kasus ini. Namun, melalui dukungan psikologis yang intensif, kualitas hidup mereka yang terkena dampak juga dapat ditingkatkan bahkan tanpa intervensi bedah. Namun, karena banyaknya gejala lain yang mungkin terjadi, pasien hipoplasia kuku sering kali memerlukan perawatan dan dukungan seumur hidup.