Sindrom Okihiro

Itu Sindrom Okihiro adalah kompleks malformasi yang terutama mempengaruhi ekstremitas atas. Malformasi ini berhubungan dengan apa yang disebut anomali Duane, yang tidak dapat dilihat oleh pasien dari luar. Perawatan murni simtomatik dan biasanya terdiri dari koreksi bedah untuk gejala individu.

Apa itu Sindrom Okihiro?

Sindrom malformasi adalah penyakit bawaan yang memanifestasikan dirinya sebagai kompleks kelainan bentuk di berbagai bagian tubuh. Itu Sindrom Okihiro adalah salah satu sindrom malformasi tersebut. Di dunia berbahasa Inggris, kompleks malformasi disebut Sindrom Sinar Radial Duane ditunjuk.

Gejala sindrom ini terutama mempengaruhi tungkai atas dan secara khas terkait dengan anomali Duane pada mata. Prevalensi pasti dari sindrom ini tidak diketahui. Namun, diperkirakan bahwa ini adalah penyakit yang agak langka dengan perkiraan prevalensi paling banyak satu orang dari 100.000 orang.

Malformasi memanifestasikan dirinya segera setelah lahir dan memiliki dasar keturunan. Warisan sesuai dengan pewarisan autosom dominan. Warisan tidak dapat dilacak di semua kasus. Terlepas dari faktor keturunan umum, kompleks gejala mungkin didasarkan pada mutasi baru genetik sebagai penyebab dalam banyak kasus.

penyebab

Sindrom Okihiro disebabkan oleh mutasi genetik pada gen SALL4 pada kromosom 20 di lokis gen q13.13 hingga 13.2. Embriopati thalidomide thalidomide disebabkan oleh cacat genetik pada gen yang sama. Dalam kebanyakan kasus, cacat genetik pada sindrom Okihiro sesuai dengan mutasi gen baru, tetapi juga dapat terjadi dalam keluarga.

Kode gen SALL4 untuk faktor transkripsi dengan nama yang sama, yang berisi instruksi untuk biosintesis protein. Faktor transkripsi mengikat area tertentu dari DNA dan menjaga fungsi dan aktivitas gen terkait tetap terkendali. Mutasi pada gen SALL4 mencegah satu salinan gen di setiap sel tubuh untuk melakukan biosintesis protein.

Bagaimana tepatnya hubungan ini dengan gejala individu sindrom Okihiro terkait secara kausal sejauh ini tidak jelas. Pengaruh faktor eksternal pada mutasi penyebab gen belum diklarifikasi.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan sindrom Okihiro menderita gejala klinis yang kompleks, yang sebagian besar memanifestasikan dirinya sebagai malformasi pada tungkai atas. Malformasi ini sering disalahartikan dengan sindrom Holt-Oram. Berbagai malformasi pada sindrom Okihiro dikaitkan dengan apa yang disebut anomali Duane.

Ini adalah jenis gejala strabismus khusus. Pasien tidak bisa melihat keluar. Malformasi tungkai pada sindrom ini terutama memengaruhi ibu jari. Manifestasi yang mungkin terjadi adalah, misalnya, struktur tiga kali lipat ibu jari, tetapi ibu jari yang kurang berkembang juga dapat dibayangkan.

Berbeda dengan sindrom Holt-Oram, ibu jari pada sindrom Okihiro juga bisa dalam bentuk surplus dan dengan demikian berhubungan dengan polidaktili preaksial. Biasanya malformasi ibu jari pasien dikaitkan dengan radius. Tungkai atas dipersingkat dalam banyak kasus. Dalam beberapa kasus, pemendekan ini meluas ke phocomelia.

Selain malformasi ini, kelainan bentuk ginjal atau posisi organ ini yang tidak biasa sering ditemukan. Gangguan pendengaran dan malformasi telinga terjadi pada sekitar seperlima pasien. Malformasi kaki juga terjadi. Cacat jantung sebagian besar mempengaruhi septum atrium atau berhubungan dengan defek septum ventrikel. Defisiensi hormon pertumbuhan, perawakan pendek dan atresia anus diamati lebih jarang pada pasien.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Dokter pertama kali mencurigai sindrom Okihiro melalui diagnosis visual karena kelainan bentuk tungkai atas. Pencitraan ginjal dan jantung bisa semakin memperkuat kecurigaan. Sindrom seperti thalidomide (thalidomide) embryopathy, Holt-Oram syndrome dan Townes-Brocks syndrome dapat dikeluarkan dari diagnosis banding.

Selain itu, sindrom Okihiro harus dibedakan dari sindrom jari-jari tidak ada trombositopenia dalam diagnosis banding. Pada beberapa sindrom yang disebutkan, diferensiasi ini hanya mungkin terjadi melalui satu gejala. Harapan hidup penderita sindrom Okihiro tidak lagi berkurang. Tingkat keparahan malformasi organik menentukan prognosis pada setiap kasus.

Komplikasi

Karena sindrom Okihiro, pasien menderita berbagai kelainan dan kelainan bentuk. Hal tersebut sangat membatasi kehidupan sehari-hari dan kualitas hidup mereka yang terkena dampak, sehingga gangguan mental atau depresi juga dapat terjadi. Ini dapat menyebabkan ejekan atau penindasan, terutama di antara anak-anak dan remaja. Malformasi sindrom Okihiro terutama memengaruhi anggota tubuh dan dapat menyebabkan pembatasan gerakan yang parah.

Jari-jari juga terpengaruh, sehingga perkembangan anak menjadi terbatas.Selain itu, pasien menderita kelainan bentuk telinga akibat sindrom ini dan juga berbagai masalah pendengaran. Perawakan pendek atau perkembangan yang umumnya tertunda juga dapat terjadi pada sindrom ini.

Oleh karena itu, anak-anak seringkali bergantung pada bantuan orang lain dalam hidup mereka. Bahkan di masa dewasa pun bisa menimbulkan berbagai komplikasi atau keluhan. Pengobatan kausal untuk sindrom Okihiro tidak mungkin dilakukan. Namun, sebagian besar malformasi dapat diperbaiki dengan pembedahan. Biasanya tidak ada komplikasi. Selain itu, harapan hidup pasien biasanya tidak berkurang akibat sindrom tersebut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Okihiro biasanya didiagnosis segera setelah anak lahir dan selalu membutuhkan perawatan medis. Berbagai malformasi dan masalah visual harus diperiksa dan ditangani oleh spesialis masing-masing. Untuk tujuan ini, orang tua harus berbicara dengan dokter keluarga atau dokter anak mereka, yang dapat merekomendasikan dokter yang sesuai. Selama pengobatan sindrom Okihiro, konsultasi erat dengan dokter juga diperlukan agar keluhan dan efek samping dapat ditanggapi dengan cepat. Jika anak mengalami malformasi anggota tubuh yang parah, ahli bedah ortopedi juga harus dikonsultasikan. Fisioterapi teratur kemudian diindikasikan.

Tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, tindakan fisioterapi lebih lanjut diperlukan, misalnya untuk memperbaiki postur tubuh atau keterampilan motorik. Anak-anak yang menderita gejala tersebut memerlukan bantuan dokter seumur hidupnya. Misalnya fungsi ginjal harus terus dipantau.

Dalam perjalanan hidup, bisa juga ada keluhan lebih lanjut pada telinga dan mata, yang harus didiagnosis dan diobati sejak dini. Siapapun yang terkena sendiri atau memiliki kasus penyakit dalam keluarga mereka harus melakukan skrining sejak dini jika mereka hamil. Dengan cara ini dapat ditentukan apakah keturunannya juga menderita sindrom Okihiro.

Perawatan & Terapi

Terapi kausal saat ini tidak tersedia untuk orang dengan sindrom Okihiro. Karena alasan ini, sejauh ini sindrom tersebut dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Pendekatan terapi gen akan menjadi satu-satunya pilihan yang mungkin untuk pengobatan kausal, karena pendekatan tersebut dapat menghilangkan penyebab genetik. Namun, pendekatan ini belum dalam fase klinis. Oleh karena itu, sindrom Okihiro harus diobati dengan gejala murni.

Terapi tergantung pada gejala dan tingkat keparahannya dalam kasus individu. Dalam hal terapi, fokus utama awalnya adalah memperbaiki kelainan jantung. Koreksi ini invasif. Karena sebagian besar merupakan kelainan jantung ringan, banyak prosedur koreksi standar tersedia. Fungsi ginjal pasien harus sering dipantau.

Jika kelainan fungsional ginjal terjadi karena ketidaksejajaran, sindrom ini juga dapat dihilangkan dengan intervensi bedah dengan mengubah posisi ginjal. Gangguan ginjal yang berhubungan dengan bentuk hanya dapat diatasi dengan transplantasi. Selain malformasi organik, malformasi ekstremitas juga ditangani dengan pembedahan.

Selain itu, operasi mata juling biasanya dilakukan untuk mengatasi anomali Duane. Jika tes pendengaran menunjukkan gangguan persepsi pendengaran, pemasangan implan dapat memperbaiki gejala ini. Bentuk yang sangat ringan dari sindrom Okihiro mungkin tidak memerlukan intervensi invasif.

Outlook & ramalan

Bahkan jika berbagai malformasi dapat terjadi pada sindrom Okihiro yang disebabkan secara genetik, prognosis mereka yang terpengaruh secara keseluruhan baik. Banyak malformasi yang disebabkan oleh mutasi spontan dapat diperbaiki dengan pembedahan atau terapi. Harapan hidup mereka yang terkena sindrom Okihiro rata-rata sama tingginya dengan semua orang lainnya.

Namun, yang diperlukan adalah diagnosis yang komprehensif. Ini harus memperhitungkan kemungkinan kesesuaian gejala pada penyakit serupa. Kesalahan diagnosis dapat memperburuk prognosis. Jika masalah pendengaran muncul karena sindrom Okihiro, masalah ini harus dikenali pada tahap awal. Cacat jantung atau mata yang menyipit biasanya dapat diperbaiki dengan pembedahan. Hal serupa juga terjadi jika mutasi mengakibatkan malformasi pada jari atau ekstremitas.

Karena malformasi individu dapat muncul dalam berbagai derajat keparahan, pilihan koreksi bedah dipengaruhi oleh hal ini. Terkadang ada batasan permanen pada gerakan, perawakan pendek atau jari yang hilang. Kerusakan seperti itu tidak dapat diperbaiki meskipun ada pilihan medis modern. Mereka yang terkena dampak seringkali membutuhkan dukungan seumur hidup.

Masalah lainnya, bullying di sekolah dapat terjadi karena perbedaan penampilan anak yang bersangkutan. Dalam kasus seperti itu, penyakit mental, perasaan rendah diri, atau depresi terkadang terjadi. Semakin baik hasil pengobatan simtomatik dan tindakan pembedahan, semakin positif prognosis bagi mereka yang terkena.

pencegahan

Faktor eksternal yang mempengaruhi perkembangan sindrom Okihiro belum diketahui. Karena itu, sindrom ini sulit dicegah. Satu-satunya tindakan pencegahan sejauh ini adalah konseling genetik.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena sindrom Okihiro hanya memiliki sedikit atau tidak ada tindakan lanjutan khusus yang tersedia. Karena ini adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, orang yang terkena dampak idealnya harus memulai pengobatan sangat dini untuk mencegah gejala memburuk atau komplikasi lainnya.

Jika Anda ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik dapat berguna untuk mencegah sindrom tersebut berulang. Biasanya, penyembuhan diri tidak bisa terjadi. Kebanyakan dari mereka yang terpengaruh bergantung pada pemeriksaan rutin oleh dokter. Organ dalam khususnya harus diperiksa secara teratur, karena jantung dan ginjal khususnya dapat terpengaruh secara negatif oleh sindrom Okihiro.

Alat bantu dengar juga bisa digunakan untuk masalah pendengaran. Anak-anak dengan sindrom Okihiro perlu diberikan dukungan khusus dalam hidup mereka agar dapat menjalani kehidupan sehari-hari dengan cara terbaik. Di sini, percakapan yang penuh kasih sering kali diperlukan untuk mencegah gangguan psikologis atau depresi. Penyakit ini dapat mengurangi harapan hidup orang yang terkena, meskipun prediksi umum tentang perjalanan selanjutnya biasanya tidak memungkinkan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pada sindrom Okihiro, pengobatan berfokus pada perawatan malformasi individu dengan pembedahan dan memberikan dukungan terapeutik bagi mereka yang terkena. Orang yang sakit dapat berkontribusi pada pemulihan yang cepat dengan memperhatikan kebersihan pribadi yang baik setelah intervensi pembedahan dan mengikuti petunjuk dokter mengenai aktivitas fisik dan tindakan diet.

Secara umum, diet kaya protein dengan vitamin dan mineral yang cukup dianjurkan, karena zat ini meningkatkan penyembuhan luka dan dengan demikian memastikan penyembuhan yang cepat. Kafein, alkohol, dan makanan pedas harus dihindari selama beberapa hari hingga beberapa minggu pertama setelah prosedur. Orang yang telah mengalami beberapa malformasi dengan pembedahan biasanya sangat menderita dari bekas luka yang terlihat. Percakapan dengan psikolog membantu memproses konsekuensi penyakit dan menghindari berkembangnya keluhan emosional yang serius.

Di kemudian hari, akan berguna untuk mencari konseling genetik. Calon orang tua khususnya harus mencari tahu tentang risiko bagi anak pada tahap awal dan, jika perlu, melakukan tes genetik sehingga persiapan yang diperlukan dapat dilakukan sebelum anak lahir.