Osteomyelofibrosis

Itu Osteomyelofibrosis adalah penyakit sumsum tulang yang sangat langka, kronis, dan tidak dapat disembuhkan. Ini terkait dengan peningkatan pembatasan dalam pembentukan sel darah, yang menyebabkan berbagai komplikasi seperti anemia, perdarahan, dan peningkatan risiko infeksi.

Apa itu osteomyelofibrosis?

Secara klinis, penyakit ini mengekspresikan dirinya berdasarkan tiga serangkai karakteristik proliferasi jaringan ikat abnormal tingkat tinggi (fibrosis sumsum) dengan pemusnahan jaringan sumsum tulang pembentuk darah, pembentukan darah yang tergeser di limpa dan hati (hematopoiesis ekstramedular) dan pembesaran limpa (splenomegali) sebagai akibat dari pembentukan darah yang tergeser.
© freshidea - stock.adobe.com

Itu Osteomyelofibrosis (juga myelofibrosis idiopatik kronis, Osteomielosklerosis atau myelofibrosis primer) termasuk dalam penyakit mileoproliferatif kronis yang disebut. Ini ditandai dengan kelebihan produksi sel darah oleh sel pembentuk darah di sumsum tulang, yang disebut sel induk hematopoietik.

Pada osteomielofibrosis, leukosit dan trombosit khususnya meningkat pada fase awal penyakit. Dalam perjalanan penyakit lebih lanjut, jaringan ikat fibrosa semakin terbentuk di sumsum tulang, yang dalam jangka panjang mengarah pada skleroterapi jaringan sumsum tulang pembentuk darah. Pembentukan darah dialihkan ke limpa dan hati, yang karenanya membesar secara signifikan.

Karena ini tidak dapat sepenuhnya mengkompensasi pembentukan darah normal di sumsum tulang, anemia (anemia) berkembang. Osteomyelofibrosis adalah penyakit yang sangat langka dengan kejadian 0,6 sampai 1,5 per 100.000 populasi atau 1200 kasus baru setiap tahunnya. Wanita lebih sering terpengaruh daripada pria. Usia rata-rata onset adalah antara 60 dan 65 tahun.

penyebab

Penyebab dan etiologi osteomyelofibrosis belum diklarifikasi. Penyakit ini terjadi sebagai bentuk primer atau idiopatik secara mandiri atau sebagai akibat sekunder dari penyakit lain yang mengubah sumsum tulang. Pada osteomyelofibrosis primer, diasumsikan adanya defek genetik yang didapat.

Dalam 50 persen kasus, mutasi khas penyakit mieloproliferatif kronis - yang disebut mutasi JAK2 - dapat dideteksi. Selain itu, faktor-faktor seperti paparan radiasi pengion atau zat kimia serta faktor-faktor lain yang sejauh ini tidak dapat dijelaskan dibahas sebagai kemungkinan penyebabnya.

Penyakit yang mendasari bentuk sekunder khususnya adalah trombositemia esensial (peningkatan besar dalam trombosit darah) dan polisitemia vera (pembentukan sel darah merah yang sangat meningkat).

Gejala, penyakit & tanda

Osteomyelofibrosis ditandai dengan onset bertahap dan perkembangan gejala yang lambat. Secara klinis, penyakit ini mengekspresikan dirinya berdasarkan tiga serangkai karakteristik proliferasi jaringan ikat abnormal tingkat tinggi (fibrosis sumsum) dengan pemusnahan jaringan sumsum tulang pembentuk darah, pembentukan darah yang tergeser di limpa dan hati (hematopoiesis ekstramedular) dan pembesaran limpa (splenomegali) sebagai akibat dari pembentukan darah yang tergeser.

Sebagai akibat dari limpa yang sangat membesar, organ yang berdekatan, terutama daerah usus, juga bergeser. Gerakan usus (gerak peristaltik) terhambat. Ada yang berbeda, terkadang gejala berubah seperti perasaan tertekan di kiri atas perut, bertambahnya lingkar perut dan mulas. Peningkatan tekanan di perut menyebabkan patah tulang (hernia selangkangan, pusar atau perut) dan tekanan pada saluran empedu dan pembuluh darah.

Limpa yang membesar secara berlebihan juga menyaring terlalu banyak sel darah dari darah tepi (hipersplenisme). Karena limpa dan hati tidak dapat sepenuhnya menggantikan sumsum tulang, pembentukan sel darah terbatas pada tahap selanjutnya. Kedua proses tersebut menyebabkan penurunan tajam pada semua sel darah (pansitopenia) serta peningkatan kecenderungan perdarahan dan kerentanan terhadap infeksi. Dalam beberapa kasus, hati juga sedikit membesar. Gejala umum sering kali kehilangan nafsu makan dengan penurunan berat badan, penurunan kinerja dan sesekali demam dan keringat malam.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sering dibuat secara kebetulan karena limpa yang membesar dan menyebabkan nyeri atau sebagai bagian dari tes darah rutin. Pada fase awal, hitung darah menunjukkan peningkatan jumlah sel darah putih (leukositosis) yang sangat tinggi dan peningkatan pembentukan trombosit baru (trombositosis), sedangkan sel darah merah (eritrosit) sebagian besar normal.

Pada fase akhir, pansitopenia, di mana pembentukan darah menurun di ketiga baris sel, dapat dideteksi dalam jumlah darah. Selain itu, prekursor sel darah putih dan merah yang belum matang muncul dalam apusan darah sebagai akibat dari pembentukan darah ekstrameduler (disebut hitung darah leukoeritroblastik). Selain itu, karakteristik mutasi JAK2 dapat dideteksi.

Penentuan diagnostik yang menentukan adalah tusukan sumsum tulang, yang tidak ada atau sangat sedikit sumsum tulang yang diperoleh (disebut punctio sicca atau "sumsum kering"). Pemeriksaan jaringan selanjutnya menunjukkan adanya fibrosis sumsum. Sonografi dapat menilai pembesaran limpa dan hati.

Foto rontgen mungkin menunjukkan penumpukan zat berkapur (sklerosis) yang berlebihan di area tulang belakang. Perjalanan dan prognosis penyakit yang tidak dapat disembuhkan sangat bervariasi dan harus dinilai secara individual. Prognosis bentuk primer lebih baik daripada bentuk sekunder. Secara keseluruhan, rata-rata waktu bertahan hidup lima tahun.

Komplikasi

Osteomyelofibrosis adalah penyakit ganas pada sistem pembentuk darah. Namun, prognosisnya sangat berbeda. Kematian dapat terjadi pada setiap tahap penyakit karena komplikasi serius. Namun, pengurangan risiko komplikasi yang signifikan dimungkinkan sebagai bagian dari terapi. Pada fase awal penyakit, trombosis sering terjadi, yang dapat menyebabkan emboli dengan konsekuensi yang fatal.

Hal ini disebabkan oleh tingkat pembelahan sel pembentuk darah yang sangat tinggi. Kemudian, penurunan tajam dalam jumlah sel darah yang berbeda mendominasi, yang dikenal sebagai pansitopenia. Pembentukan darah kemudian tidak lagi terjadi di sumsum tulang, tetapi di limpa dan hati. Karena alasan ini, splenomegali dan hepatomegali terjadi pada fase akhir osteomielofibrosis. Jadi limpa dan hati sangat membesar.

Sebagai komplikasi splenomegali, hipersplenisme dengan anemia konstan, kecenderungan perdarahan meningkat, dan peningkatan risiko infeksi terjadi. Selain itu, hipersplenisme sangat menyakitkan karena ukuran limpa bisa menggeser organ tetangga. Jika tidak ditangani, kondisi ini terkadang berakibat fatal. Lebih lanjut, apa yang disebut gelombang ledakan dapat terjadi pada tahap akhir.

Hal ini menyebabkan leukemia agresif dengan hasil yang fatal karena peningkatan pembentukan sel darah miolitik dan limfatik yang belum matang. Selain leukemia, infeksi adalah komplikasi fatal yang paling umum dari osteomielofibrosis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang yang merasa sakit secara umum dengan kecenderungan meningkat harus berkonsultasi dengan dokter. Jika terjadi pembengkakan di area tubuh bagian atas, lingkar perut bertambah atau mulas, diperlukan dokter untuk mengklarifikasi gejalanya. Penurunan kinerja, demam, kelemahan internal dan hilangnya nafsu makan adalah tanda-tanda gangguan kesehatan. Kunjungan ke dokter diperlukan jika ada perasaan tertekan atau patah di area pusar atau perut.

Ketidaknyamanan usus atau kebisingan berulang di daerah gastrointestinal dianggap tidak biasa. Seorang dokter harus dikonsultasikan sehingga penelitian tentang penyebabnya dapat dimulai. Osteomielofibrosis ditandai dengan peningkatan gejala yang lambat dan penurunan kualitas hidup secara bersamaan. Proses ini digambarkan oleh pasien sebagai proses merayap dan berlangsung selama beberapa bulan. Jika kewajiban sehari-hari tidak lagi dapat dipenuhi, partisipasi dalam kehidupan sosial dan kemasyarakatan menurun dan kesejahteraan menurun, dokter harus mengetahui perkembangannya.

Keringat di malam hari, perubahan jaringan ikat, irama jantung yang tidak teratur, dan gangguan peredaran darah harus dibawa ke dokter. Jika trombosis berkembang, orang yang bersangkutan berisiko. Perawatan medis secepat mungkin sangat diperlukan agar tidak terjadi kerusakan kesehatan yang permanen atau kematian dini.

Perawatan & Terapi

Terapi kausal tidak mungkin dilakukan pada osteomielofibrosis. Karena sumsum tulang pembentuk darah semakin rusak, hanya transplantasi sel induk darah alogenik yang dapat menyembuhkan penyakit dalam jangka panjang. Namun, transplantasi risiko tinggi hanya dilakukan pada usia di bawah 60 tahun yang tidak memiliki penyakit penyerta yang signifikan.

Kemungkinan berhasil juga lebih rendah, karena sel punca darah yang ditransplantasikan tidak menetap dengan baik di sumsum tulang yang mengalami sklerosis. Selain itu, pengobatan hanya diberikan berdasarkan gejala. Pada fase awal, interferon alfa atau hidroksiurea digunakan untuk mengurangi jumlah trombosit dan leukosit dengan pengobatan.

Dengan bantuan thalidomide dan lenalidomide - kemungkinan dikombinasikan dengan predisolone - kebutuhan akan transfusi yang disebabkan oleh anemia berkurang. Jika jumlah eritrosit dan trombosit terlalu rendah, konsentrat sel darah merah atau putih dapat ditambahkan pada fase akhir (substitusi eritrosit atau trombosit). Konsentrat eritrosit memasok tubuh dengan jumlah zat besi yang tinggi.

Ini terakumulasi di dalam tubuh dan dapat merusak jantung dan hati (hemochromatosis sekunder). Kelebihan zat besi bisa dikeluarkan melalui pengobatan khusus. Untuk merangsang pembentukan sel darah merah, faktor pertumbuhan seperti eritropoietin atau, dalam kasus yang sangat jarang, androgen seperti winobanin atau metenol juga digunakan.

Jika ada peningkatan risiko trombosis karena trombositosis, ASA (100 / dl) atau anagrelide sebagai obat cadangan digunakan. Splenektomi (pengangkatan limpa) biasanya dilakukan pada tahap awal dan hanya dalam kasus gejala perpindahan mekanis dan hipersplenisme, karena pembentukan darah pengganti terjadi di limpa. Pada tahap akhir, bentuk radiasi ringan untuk mengurangi ukuran limpa dapat diindikasikan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Outlook & ramalan

Prognosis osteomielofibrosis bergantung pada banyak faktor karena sangat bervariasi. Ini termasuk apakah itu penyakit primer atau sekunder, atau apakah paten memiliki penyakit tambahan.

Dengan osteomyelofibrosis primer, harapan hidup berkurang harus diharapkan. Sekitar 50 persen dari semua orang yang terkena dampak diharapkan untuk hidup lima tahun lagi. Harapan hidup lebih dari sepuluh tahun untuk 20 persen dari semua pasien. Namun, penyakit langka ini terutama terlihat pada orang tua. Penyebab kematian paling umum dalam konteks osteomyelofibrosis termasuk gagal jantung dan infeksi akibat kelemahan sumsum tulang. Terkadang leukemia myeloid akut agresif juga terjadi. Namun, prognosisnya juga tergantung pada cacat genetik yang mendasari penyakit tersebut. Leukositosis, leukopenia, neoangiogenesis, trombositopenia, dan anemia berat (anemia) dianggap sebagai faktor yang tidak menguntungkan untuk prognosis.

Karena prognosis yang berbeda, terdapat skor risiko khusus. Ini membedakan antara empat kelompok risiko pasien. Penilaian juga berdampak pada tindakan terapeutik. Usia di atas 65 tahun dan gejala seperti penurunan berat badan, keringat malam, dan demam dianggap sebagai faktor negatif untuk prognosis.

Penyembuhan permanen untuk osteomyelofibrosis hanya mungkin dilakukan dengan transplantasi sumsum tulang alogenik. Namun, karena risikonya yang tinggi, tindakan ini hanya dilakukan pada pasien di bawah usia 50 tahun.

pencegahan

Osteomyelofibrosis tidak dapat dicegah.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus osteomielofibrosis, mereka yang terkena hanya memiliki sedikit dan biasanya hanya tersedia tindakan tindak lanjut langsung yang terbatas. Untuk itu, mereka yang terkena penyakit ini harus berkonsultasi dengan dokter sejak dini agar tidak terjadi komplikasi atau keluhan lain di kemudian hari. Semakin dini berkonsultasi dengan dokter, semakin baik perjalanan penyakit biasanya.

Mereka yang terkena dampaknya sendiri sebagian besar bergantung pada penggunaan berbagai obat. Perawatan harus selalu diberikan untuk memastikan dosis yang tepat dan asupan teratur untuk meredakan gejala dengan benar dan permanen. Pemeriksaan rutin oleh dokter juga sangat bermanfaat dan dapat mencegah kerusakan lebih lanjut.

Kebanyakan pasien bergantung pada bantuan dan dukungan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari. Dukungan psikologis juga memiliki efek positif pada perjalanan lebih lanjut osteomyelofibrosis dan dapat mencegah perkembangan depresi dan keluhan psikologis lainnya. Penyakit ini juga dapat menyebabkan penurunan harapan hidup bagi orang yang terkena, di mana perjalanan selanjutnya sangat tergantung pada waktu diagnosis.

Anda bisa melakukannya sendiri

Selain perawatan medis, sikap positif memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Percakapan dengan terapis seringkali merupakan dukungan yang bermanfaat, karena perhatian dan ketenangan disampaikan dalam banyak situasi kehidupan.

Agar dapat secara efektif menyesuaikan terapi di dokter dengan kebutuhan Anda sendiri, disarankan untuk mencatat gejala seperti nyeri, gatal, kelelahan, penurunan berat badan, dll. Setiap minggu dan menunjukkan catatan tersebut pada janji dengan dokter berikutnya.

Aktivitas fisik yang disesuaikan dengan kinerja Anda membantu mengurangi stres, memperkuat tubuh, dan meningkatkan kesejahteraan umum. Perjalanan juga dapat menyebabkan efek ini, tetapi mereka yang terpengaruh harus selalu memastikan untuk mengemas dokumen medis yang berguna sehingga dokter di lokasi dapat dengan cepat membaca kasus tersebut jika perlu. Selain itu, vaksinasi yang diperlukan harus dilakukan pada waktu yang tepat untuk membangun perlindungan vaksinasi yang memadai.

Perubahan pola makan bersama dengan ahli gizi dan dokter yang merawat dapat mengurangi masalah seperti anemia, kelelahan dan masalah berat badan dan, jika disesuaikan dengan kebutuhan Anda, secara signifikan meningkatkan kualitas hidup. Ini termasuk makanan yang kaya nutrisi, pati dan vitamin, serta asupan cairan yang cukup. Pembagian sarapan, makan siang dan makan malam menjadi beberapa porsi kecil dan makanan ringan yang dimakan sepanjang hari memungkinkan penyerapan nutrisi yang lebih tinggi dan dengan demikian menambah berat badan, bahkan jika Anda merasa cepat kenyang.