Fenotipe

Dari Fenotipe adalah penampilan luar suatu organisme dengan berbagai sifatnya. Baik susunan genetik (genotipe) dan lingkungan memiliki pengaruh pada ekspresi fenotipe.

Apa fenotipenya?

Karakteristik yang terlihat dari suatu organisme, tetapi juga perilaku dan sifat fisiologis membentuk fenotipe. Istilah ini berasal dari bahasa Yunani kuno "phaino" dan berarti "bentuk". Susunan genetik seseorang, yang disebut "genotipe", menentukan ekspresi fenotipe.

Selain gen, lingkungan juga memiliki pengaruh sejauh mana fenotipe tertentu diekspresikan. Sejauh mana suatu organisme dapat dimodifikasi secara fenotip oleh pengaruh lingkungan juga tergantung pada genotipenya. Variabilitas lingkungan dari fenotipe inilah yang disebut norma respons. Norma ini bisa sangat luas dan menghasilkan fenotipe yang sangat berbeda. Namun, bisa juga rendah dan akibatnya varian fenotipik yang terjadi sangat mirip.

Biasanya, karakteristik yang sangat mendasar dalam fenotipe yang penting bagi kelangsungan hidup suatu organisme cenderung memiliki norma respons yang agak rendah, karena perubahan di dalamnya seringkali berdampak negatif pada individu.

Fungsi & tugas

Susunan genetik suatu organisme selalu menentukan penampilannya. Ini juga berlaku untuk manusia, di mana lebih dari 20.000 gen membentuk genotipe dan dengan demikian menentukan fenotipenya. Tergantung pada seberapa kuat gen menentukan penampilan dan seberapa kuat pengaruh faktor lingkungan, seseorang berbicara tentang plastisitas fenotipik.

Ciri-ciri dengan plastisitas fenotipik yang tinggi seperti perilaku seseorang sangat dipengaruhi oleh pengaruh lingkungan. Ciri-ciri dengan plastisitas fenotipik yang rendah, seperti warna mata seseorang, hampir tidak dapat diubah oleh pengaruh luar.

Ekspresi fenotipik dari karakteristik tertentu selama beberapa generasi dalam keluarga memungkinkan untuk menarik kesimpulan bagi keturunannya. Hal ini terutama berlaku untuk penyakit keturunan tertentu, yang kemungkinannya dapat diprediksi dengan keandalan relatif. Gen untuk terjadinya penyakit tertentu pada prinsipnya dapat menjadi dominan atau resesif dalam pengaruhnya. Gen dominan memastikan kemungkinan ekspresi fenotipe yang sangat tinggi, sedangkan dengan gen resesif probabilitas terjadinya fenotipe secara signifikan lebih rendah. Dalam kasus penyakit yang diturunkan secara dominan, misalnya, kemungkinan terjadinya fenotipe pada keturunannya paling sedikit 50 persen jika salah satu orang tuanya sakit.

Jika kedua orang tua menunjukkan gambaran fenotipik dari suatu penyakit yang diturunkan secara dominan, maka probabilitas penyakit tersebut pada anak adalah 100 persen.

Sebaliknya, penyakit yang diturunkan secara resesif jelas kurang terlihat dalam fenotipe dibandingkan penyakit yang diturunkan secara dominan. Jika salah satu orang tua memiliki penyakit seperti itu secara fenotip, maka kemungkinan penyakit itu terjadi pada keturunannya paling banyak 50 persen. Dalam kasus penyakit ini, bisa juga kasus fenotip tidak berkembang sama sekali, meskipun ada gen resesif.

Varian tertentu dari fenotipe tidak selalu diturunkan melalui pewarisan dalam beberapa generasi. Ada juga kemungkinan mutasi spontan pada genotipe sehingga fenotipe yang diubah dengan ciri baru tiba-tiba muncul untuk pertama kali dalam satu generasi. Ini menjelaskan mengapa individu yang secara fenotip menyimpang dengan karakteristik baru terus muncul dalam keluarga.

Jika mutasi dalam genotipe ini dan pengaruhnya terhadap fenotipe tidak ada, spesies tersebut pada akhirnya akan punah. Adaptasi terhadap kondisi lingkungan yang berubah hanya mungkin jika genotipe dijaga tetap fleksibel dan fenotipe baru terus bermunculan. Ini adalah prinsip dasar evolusi dan juga dikenal sebagai variabilitas.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Penyakit & penyakit

Penelitian saat ini mengasumsikan bahwa pengaruh lingkungan pada fenotipe berperan dalam lebih banyak penyakit dan disosiasi daripada yang diasumsikan sebelumnya. Dalam perkembangan awal seseorang mungkin ditentukan apakah dia akan menjadi gemuk atau tetap langsing. Program pengaturan genetik tertentu kemungkinan besar bertanggung jawab atas satu atau manifestasi fenotipe lainnya.

Dengan pengetahuan ini, para peneliti berharap dapat mengembangkan obat dan terapi baru di masa depan yang dapat bekerja sebelum fenotipe dikembangkan. Dengan perkembangan fenotipik penyakit keturunan tertentu, kejadian untuk keturunan dapat diprediksi dan dengan demikian pengobatan dini dan efektif dimungkinkan.

Beberapa fenotipe langka, berdasarkan mutasi pada genotipe, terjadi di semua kelas organisme. Salah satu contohnya adalah albinisme. Dengan mutasi ini, individu yang terkena tidak memiliki pigmen di kulit, rambut, dan mata mereka serta sangat sensitif terhadap matahari. Ekspresi fenotipe khusus ini ada pada manusia dan hewan.

Ekspresi fenotipik dari sifat yang ditentukan secara genetik sejauh ini hanya dapat dipengaruhi secara medis untuk sebagian kecil, tetapi kemungkinan untuk mengubah fenotipe sebelum diekspresikan semakin meningkat. Bidang penelitian seperti epigenetik berkontribusi pada hal ini dan juga memastikan pengembangan obat dan terapi baru. Dengan demikian, di masa depan suatu genotipe tertentu tidak lagi harus mengarah pada perkembangan fenotipe tertentu. Ini adalah perspektif yang sangat menjanjikan, terutama yang berkaitan dengan penyakit yang disebabkan oleh genotip.