Fenilketonuria (PKU)

Penyakit metabolik herediter Fenilketonuria (PKU) jarang terjadi, tetapi dalam kasus penyakit anak, diperlukan nutrisi yang konsisten sejak menit pertama untuk mencegah kerusakan pada perkembangan otak dan komplikasi yang timbul dengannya.

Apa itu fenilketonuria?

Jika kondisinya tidak didiagnosis dan diobati segera setelah lahir, tanda pertama akan muncul sekitar usia tiga bulan.Pematangan otak terganggu, otak tidak tumbuh secara memadai, yang terlihat pada anak-anak yang lebih besar dengan kepala yang jauh lebih kecil.
© bacsica - stock.adobe.com

Fenilketonuria adalah penyakit metabolik herediter di mana komponen protein tertentu terakumulasi dalam tubuh, yang terutama menghambat perkembangan otak pada anak-anak.

Di Republik Federal Jerman, hanya satu dari 10.000 anak yang lahir terkena dampak statistik. Jika anak ini didiagnosis dengan penyakit tersebut sejak dini, fenilketonuria dapat diobati dan anak tersebut dapat berkembang sempurna secara normal.

penyebab

Penyebab Fenilketonuria adalah cacat genetik. Ini berarti komponen protein fenilalanin, yang terdapat pada semua makanan yang mengandung protein dan oleh karena itu tertelan bersama makanan, tidak dapat lagi dipecah. Pada orang sehat, enzim aktif untuk tujuan ini, yang pada orang dengan fenilketonuria, tergantung pada tingkat keparahannya, hanya berfungsi sebagian atau benar-benar berhenti bekerja.

Gejala, penyakit & tanda

Jika kondisinya tidak didiagnosis dan diobati segera setelah lahir, tanda pertama akan muncul sekitar usia tiga bulan. Pematangan otak terganggu, otak tidak tumbuh secara memadai, yang terlihat pada anak-anak yang lebih besar dengan kepala yang jauh lebih kecil. Perkembangan mental tertinggal. Ketika mereka mencapai masa pubertas, mereka mengalami disabilitas intelektual yang parah.

Akibat kerusakan sel otak tersebut, anak-anak mengalami hipereksitabilitas, yang seringkali menyebabkan serangan epilepsi. Sel otot juga rusak karena penyakit. Otot-otot menegang seperti kejang, yang membuat gerakan normal menjadi sulit. Selanjutnya terjadi gangguan perilaku berupa hiperaktif dan agresivitas. Anak-anak rentan terhadap ledakan amarah yang tidak terkendali.

Tanda khas PKU adalah bau aseton yang dikeluarkan oleh mereka yang terkena dampak. Ini disebabkan oleh pembentukan fenil asetat di dalam tubuh. Zat ini dikeluarkan melalui kelenjar keringat dan juga terkandung di dalam urin. Ciri khas munculnya penderita PKU.

Karena oranisme mereka tidak dapat menghasilkan pigmen melanin secara memadai, mereka seringkali memiliki rambut pirang-putih, sangat terang, kulit sensitif, dan mata biru muda berkilauan transparan. Gangguan pigmentasi dapat menyebabkan ruam kulit seperti eksim. Tingkat keparahan gejala tergantung pada seberapa parah metabolisme dibatasi dan menyimpang dari norma.

Diagnosis & kursus

Itu Fenilketonuria dapat ditentukan melalui tes darah, yang biasanya dilakukan pada skrining bayi baru lahir sebagai bagian dari apa yang disebut pemeriksaan pencegahan U2. Tes darah yang dilakukan di sini antara lain menentukan tingkat fenilalanin bayi.

Karena metabolisme terganggu pada penyakit dengan fenilketonuria dan fenilalanin tidak dapat lagi dipecah, fenilalanin semakin banyak disimpan dalam darah dan dapat dideteksi di sini. Nilai fenilalanin yang meningkat 1 hingga 2 miligram per desiliter dalam darah mengindikasikan penyakit dengan fenilketonuria.

Jika fenilketonuria dicurigai selama kehamilan, tes cairan ketuban dapat digunakan untuk melakukan tes DNA prenatal pada bayi dan membuat diagnosis. Jika fenilketonuria didiagnosis, tes tambahan akan dilakukan untuk menentukan tingkat keparahan kondisi, yang akan digunakan untuk pengobatan target.

Jika fenilketonuria tidak diobati, gejala pertama penyakit metabolik muncul setelah sekitar tiga bulan, yang dengan cepat menyebabkan komplikasi serius, termasuk perkembangan mental yang tertunda hingga cacat intelektual yang parah, ketegangan otot yang terganggu, dan bahkan serangan epilepsi.

Komplikasi

Bagaimanapun, fenilketonuria harus segera diobati setelah anak lahir. Jika pengobatan ini tidak dilakukan, maka bisa menimbulkan keluhan serius selama tumbuh kembang anak, yang tidak bisa dikompensasikan nanti. Mereka yang terkena biasanya menderita gangguan metabolisme akibat fenilketonuria.

Hal tersebut juga menyebabkan meningkatnya sifat lekas marah, sehingga anak tampak agresif. Keterlambatan perkembangan motorik dan mental juga dapat menjadi nyata dan secara signifikan mengurangi kualitas hidup orang yang terpengaruh. Dalam banyak kasus, orang tua juga menderita depresi atau gangguan psikologis lainnya. Mereka yang terkena juga menunjukkan bau badan yang tidak sedap, sehingga anak-anak dan remaja yang terkena bisa menjadi korban ejekan atau bullying.

Selanjutnya, terjadi serangan epilepsi, yang dalam kasus terburuk dapat menyebabkan kematian. Gangguan pigmen juga bisa terjadi pada anak. Pengobatan untuk fenilketonuria tidak berhubungan dengan komplikasi. Nutrisi yang tepat dapat mencegah perkembangan yang tidak diinginkan sehingga tidak ada lagi komplikasi di masa dewasa.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena fenilketonuria dapat menyebabkan kerusakan parah pada otak anak, penyakit ini harus segera ditangani. Diagnosis dini sangat penting untuk mencegah komplikasi lebih lanjut atau gangguan perkembangan anak. Biasanya, fenilketonuria menjadi terlihat melalui perkembangan anak yang lebih lambat; disabilitas intelektual dan serangan epilepsi juga berperan.

Jika terjadi serangan epilepsi, hubungi dokter darurat atau segera pergi ke rumah sakit, karena ini adalah satu-satunya cara untuk menghindari kerusakan lebih lanjut. Pada usia muda, fenilketonuria sering kali menyebabkan ledakan kemarahan atau gangguan perilaku yang parah. Jika gejala ini juga terjadi, kunjungan ke dokter perlu dilakukan. Gangguan pigmen atau bercak pada kulit juga bisa menjadi indikasi penyakit ini.

Pengobatan fenilketonuria tergantung pada gejala pastinya dan dilakukan oleh berbagai spesialis. Seringkali, perawatan psikologis juga berguna, di mana orang tua atau kerabat juga dapat berpartisipasi. Dengan diagnosis dan pengobatan dini, harapan hidup pasien biasanya tidak terpengaruh secara negatif.

Perawatan & Terapi

Ketika sebuah Fenilketonuria telah didiagnosis, biasanya dapat diobati dengan sangat baik, sehingga anak-anak tidak harus menderita perkembangan otak yang tidak normal melainkan berkembang sepenuhnya secara normal secara mental.

Namun, ini hanya mungkin dengan diet fenilalanin yang dipatuhi secara konsisten. Tidak ada pilihan terapi lain, misalnya berbahan dasar obat, untuk mengobati fenilketonuria dan menghindari kerusakan otak. Sangat penting untuk menghindari sepenuhnya makanan yang mengandung fenilalanin selama periode di mana otak berkembang - yaitu, dalam periode sejak lahir hingga pubertas.

Semakin awal diet dimulai, semakin baik perkembangan fenilketonuria. Untuk alasan ini, diet biasanya dimulai segera setelah bayi baru lahir, dan sebagai pengganti ASI, bayi diberikan formula khusus yang hampir tidak mengandung fenilalanin. Bahkan jika diet rendah fenilalanin sangat penting hingga masa pubertas, dokter merekomendasikan diet rendah fenilalanin seumur hidup agar tidak dibatasi oleh penyakit hingga usia tua.

Namun, penting dalam diet untuk pengobatan fenilketonuria bahwa diet mengandung sedikit fenilalanin, tetapi tidak sepenuhnya mencegah penyerapan fenilalanin. Karena fenilalanin adalah asam amino vital yang sangat diperlukan untuk pertumbuhan anak-anak yang menderita fenilketonuria. Namun, nilai tertentu dalam darah tidak boleh terlampaui. Oleh karena itu, penderita fenilketonuria harus menjalani pemeriksaan darah secara rutin.

Outlook & ramalan

Prognosis fenilketonuria klasik sangat baik jika diagnosis dibuat lebih awal, jika mungkin pada anak yang baru lahir. Jika diet rendah fenilalanin diberikan pada awal masa bayi, tidak ada gangguan fisik atau mental yang diharapkan. Mereka yang terkena dampak memiliki kehidupan normal dan harapan hidup rata-rata.

Prasyarat penting untuk mendapatkan prognosis positif adalah kepatuhan yang ketat pada diet, terutama dalam enam tahun pertama kehidupan, ketika otak sedang berkembang. Wanita dengan fenilketonuria juga bisa hamil dan memiliki anak sendiri. Meskipun ini adalah penyakit metabolik keturunan, tidak ada bahaya yang diharapkan terjadi pada anak. Namun diet tersebut harus diikuti secara konsisten selama kehamilan.

Tanpa diet rendah fenilalanin, penyakit ini menyebabkan gangguan perkembangan otak bahkan pada anak usia dini. Kelainan neurologis sudah bisa dilihat sejak bulan ke-4 kehidupan. Karena kerusakan otak tidak dapat dipulihkan, tidak ada kemungkinan untuk disembuhkan. Kecerdasan kecerdasan biasanya akan secara permanen di bawah norma. Selain itu, dapat terjadi kejang, gangguan perilaku, dan cacat motorik.

Kasus khusus adalah bentuk fenilketonuria atipikal, yang ditandai dengan defisiensi koenzim BH4 (tetrahidrobiopterin). Prognosis perkembangan intelektual pada pasien ini tidak dapat dinilai secara konsisten. Meski menjalani diet awal, kerusakan sistem saraf bisa terjadi.

pencegahan

Karena itu adalah Fenilketonuria Jika ini adalah penyakit metabolik keturunan, tidak ada cara untuk mencegah fenilketonuria. Namun, jika Anda mengalami fenilketonuria, diet dengan makanan rendah fenilalanin dapat mencegah gejala dan komplikasi yang biasanya terjadi dengan fenilketonuria.

Untuk melindungi anak-anak mereka sendiri dari konsekuensi penyakit dengan fenilketonuria, orang yang sudah hamil, yang pasangannya sedang hamil atau yang sedang merencanakan kehamilan harus benar-benar mengikuti diet rendah fenilalanin. Jika anak sakit, perhatian harus diberikan pada diet rendah fenilalanin untuk kesejahteraan anak.

Rehabilitasi

Karena fenil kentonuria adalah salah satu gangguan metabolisme herediter dan tidak dapat disembuhkan, tetapi hanya diobati, perawatan lanjutan dan pengobatan sebagian besar identik. Ini terutama mencakup diet rendah fenilalanin dan pemantauan rutin tingkat PA dalam darah. Langkah-langkah ini harus dipatuhi dengan ketat hingga usia enam tahun, tetapi penting untuk kehidupan.

Dengan fenilketonuria atipikal, koenzim BH4 juga harus ditambahkan. Jika pengobatan dimulai terlambat, perawatan lanjutan juga dapat meluas ke kerusakan yang ada. Ini sebagian besar berada di area perkembangan otak dan dapat bervariasi dalam tingkat keparahan.

Tindakan dukungan awal yang dimulai (misalnya terapi okupasi) dapat berguna untuk mengatasi gangguan perilaku. Ini termasuk masalah tidur, kebutuhan untuk mengontrol, merusak diri sendiri atau perilaku antisosial, yang tingkat keparahannya seringkali dapat berhasil dikurangi. Dalam kasus gangguan motorik, fisioterapi yang ditargetkan dapat memperbaiki gejalanya.

Jika tindakan yang ditentukan diperhatikan, banyak pasien saat ini mungkin menjalani kehidupan yang sebagian besar normal. Saat Anda mencapai pubertas, fase paling sensitif telah berakhir. Cacat neurologis yang lebih besar biasanya tidak diharapkan lagi, bahkan jika fluktuasi tingkat PA kadang-kadang dapat mengganggu kimiawi otak. Asupan sediaan dopamin membantu melawan ini.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dengan fenilketonuria klasik, kepatuhan terhadap pola makan vegan seumur hidup tanpa aspartam sumber fenilalanin ada di latar depan. Bayi baru lahir diberi makan secara eksklusif dengan formula bebas fenilalanin. Gelas buah dan sayur cocok sebagai makanan pendamping. Orang tua dari anak-anak yang menderita PKU harus menghitung kandungan fenilalanin dari semua makanan yang mereka makan dan secara konsisten mematuhi batas nilai.

Nanti makanan bayi akan diganti dengan bubuk protein yang khusus dikembangkan untuk penyakit ini. Campuran asam amino untuk pasien PKU harus ditambahkan setiap kali makan. Ini membentuk komponen utama seumur hidup dari diet rendah fenilalanin yang diperlukan. Oleh karena itu, sangat disarankan agar balita terbiasa dengan bau dan rasa bedak dengan cara yang menyenangkan.

Saat ini ada berbagai macam pelatihan dan kursus memasak untuk anak-anak yang terkena dampak dari segala usia. Langkah-langkah pendidikan ini secara bertahap meningkatkan tanggung jawab pribadi. Pada saat yang sama mereka mendukung penanganan yang positif terhadap pembatasan nutrisi. Produk jadi rendah fenilalanin memungkinkan pasien muda untuk ikut serta dalam tamasya dan wisata sekolah. Orang tua dari anak-anak yang sakit terpapar tekanan organisasi dan psikologis yang parah. Bermanfaat bagi mereka untuk bertukar pikiran dengan sesama penderita dalam kelompok swadaya.

Pasien fenilketonuria dewasa yang ingin memiliki anak harus sangat berhati-hati saat merencanakan keluarga: hanya kepatuhan pada diet ketat yang memastikan kadar fenilalanin normal selama kehamilan. Nilai normal mutlak diperlukan pada saat pembuahan untuk menghindari kerusakan serius pada janin.