Sindrom Potter

Itu Sindrom Potter adalah kombinasi dari agnesia di kedua ginjal dan akibat kekurangan cairan ketuban selama kehamilan. Tanpa cairan ketuban, perkembangan janin terganggu dan, misalnya, membentuk paru-paru yang belum berkembang sehingga tidak cocok dengan kehidupan. Perjalanan sindrom ini tentu berakibat fatal.

Apa itu Sindrom Potter?

Dalam proses embriogenesis, sel yang mula-mula mahakuasa berkembang menjadi kelompok sel yang semakin terdiferensiasi. Dengan cara ini, sepotong demi sepotong, morfologi manusia dengan semua organ dan jaringan terkait dibuat dari sekelompok sel yang mahakuasa. Kesalahan dalam embriogenesis dapat berakibat serius, seperti kegagalan organ tertentu untuk berkembang. Itu juga Sindrom Potter adalah penyakit yang memanifestasikan dirinya selama embriogenesis.

Kompleks gejala dihitung di antara agenesis ginjal dan defek reduksi ginjal lainnya dan juga disebut sebagai urutan oligohidramnion. Ahli patologi Amerika Edith Louise Potter menggambarkan kompleks gejala untuk pertama kalinya pada abad ke-20 dalam konteks 5.000 otopsi pada 17 bayi laki-laki dan tiga bayi perempuan dan menyebutnya pada saat itu sebagai displasia renofasial.

Sindrom ini kemudian dinamai Sindrom Potter untuk menghormati orang pertama yang menulisnya.Dalam deskripsi pertama, Potter mencatat malposisi bilateral pada ginjal, yang tidak sesuai dengan kehidupan manusia, sebagai gejala yang paling penting.

penyebab

Penyebab sindrom Potter dan gejalanya adalah kelainan ginjal atau tidak adanya diferensiasi. Pada keadaan penelitian saat ini, belum diklarifikasi secara meyakinkan apakah disposisi genetik mendukung disposisi yang salah. Faktor perkembangan utama misalignment tampaknya berhubungan di atas semua dengan produksi cairan ketuban yang tidak mencukupi, yang mengarah pada pembentukan apa yang dikenal sebagai oligohidramnion.

Pada fenomena ini, jumlah cairan ketuban ibu selama kehamilan kurang dari 200 hingga 500 mililiter. Setelah fase kehamilan tertentu, janin meminum sekitar 400 mililiter cairan ketuban sehari. Sebagian besar berjalan kembali ke kantung ketuban dalam bentuk urin janin. Jumlah urin yang dikeluarkan sangat penting karena nantinya akan menjadi proporsi terbesar dari cairan ketuban yang diproduksi kembali.

Jika terlalu sedikit urin yang diproduksi di saluran urogenital janin atau jika terlalu sedikit cairan ketuban dilepaskan lagi karena hubungan lain, jumlah cairan ketuban pada akhir kehamilan turun di bawah nilai rata-rata yang dibutuhkan dan memulai urutan oligohidramnion.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Potter adalah penyakit multi-organ. Kompleks gejala terdiri dari berbagai konsekuensi, yaitu kurangnya produksi urine oleh janin dan sulitnya memperbarui cairan ketuban. Malformasi pada saluran genitourinari dianggap sebagai gejala utama sindrom ini dan muncul terutama dalam bentuk agenesis. Pada kebanyakan kasus terdapat agnesia pada kedua ginjal.

Situasi awal ini menyebabkan kurangnya produksi urin oleh embrio. Semua gejala lainnya didasarkan pada anagnesia ginjal bergejala konduksi. Di atas jumlah tertentu, cairan ketuban tidak lagi dapat memenuhi fungsi perlindungan apa pun. Tanpa penutup pelindung, anak mengalami malformasi akibat kompresi. Kompresi terutama mempengaruhi area tengkorak dan menyebabkan dysmorphia kraniofasial, yang sekilas mirip dengan sindrom Down.

Selain itu, rahang bawah mereka seringkali kurang berkembang. Mata mereka biasanya sangat lebar. Ekstremitas juga berubah bentuk. Sebagai contoh, kaki pengkor yang bergejala semakin banyak ditemukan pada kasus sindrom Potter yang didokumentasikan. Karena pematangan paru-paru embrio sampai batas tertentu bergantung pada cairan ketuban, perkembangan umum paru-paru terhambat. Untuk alasan ini, pasien biasanya memiliki paru-paru yang belum berkembang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Potter dibuat melalui pemindaian ultrasound prenatal. Selama beberapa bulan pertama kehamilan, gejala klinis tidak terlalu terasa dan oleh karena itu belum tentu terlihat jelas. Perubahan khas yang mengindikasikan sindrom Potter baru muncul sekitar minggu ke-17 kehamilan.

Gejala utama USG adalah keterbelakangan pertumbuhan yang ekstrem, yang dikaitkan dengan peningkatan postur tubuh yang dipaksakan karena kondisi sesak dan berkurangnya cairan ketuban. Prognosis embrio sangat buruk. Kurangnya kematangan paru-paru dan kegagalan ginjal untuk berkembang tidak sejalan dengan kehidupan dalam jangka panjang. Oleh karena itu, sindrom Potter berakibat fatal dalam perjalanannya. Dalam kebanyakan kasus, janin yang terkena meninggal di dalam rahim menjelang akhir kehamilan.

Komplikasi

Biasanya, sindrom Potter menyebabkan kematian anak tersebut. Berbagai malformasi dan malformasi terjadi, sehingga anak tidak dapat bertahan hidup segera setelah lahir dan karenanya meninggal. Para orang tua dan kerabatnya seringkali menderita depresi berat atau gangguan psikologis lainnya akibat sindrom Potter dan karenanya membutuhkan pengobatan.

Selain itu, anak-anak yang terkena sindrom Potter juga mengalami gejala yang mirip dengan sindrom Down. Mata juga kurang berkembang dan ada kesulitan bernapas yang parah dan kaki pengkor. Karena hampir semua organ tubuh pasien biasanya dipengaruhi oleh kelainan bentuk dan kelainan bentuk, pengobatan langsung tidak dapat lagi dilakukan. Anak itu kemudian meninggal setelah lahir. Selanjutnya, orang tua kemudian bergantung pada perawatan psikologis.

Biasanya, tidak ada komplikasi khusus. Setelah melahirkan, ibu diberi obat penyapihan. Kehamilan lain yang mungkin tidak terpengaruh oleh sindrom Potter, sehingga keinginan untuk memiliki anak tetap bisa dikejar. Sindrom Potter juga tidak menyebabkan komplikasi atau keluhan yang mengancam nyawa ibu.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan sindrom Potter, kunjungan ke dokter selalu diperlukan. Penyakit ini biasanya tidak sembuh sendiri dan dalam banyak kasus gejalanya memburuk secara signifikan. Dalam kasus terburuk, anak tersebut dapat meninggal atau cacat mental dan fisik, sehingga diagnosis dan pengobatan dini sangat penting. Penyembuhan total biasanya tidak memungkinkan, sehingga harapan hidup anak dapat dikurangi secara signifikan. Berkonsultasi dengan dokter jika anak menderita berbagai kelainan bentuk.

Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, malformasi ini dikenali sebelum kelahiran atau segera setelah kelahiran, sehingga kunjungan tambahan ke dokter tidak diperlukan. Saat mendiagnosis sindrom Potter, anak tersebut mengandalkan perawatan rawat inap. Jika anak bertahan dalam beberapa bulan pertama, orang tua akan membutuhkan bantuan untuk mengembangkan dan mengasuh anak untuk meringankan gejala sindrom tersebut.

Kunjungan ke psikolog juga diperlukan, karena sindrom Potter sering kali menyebabkan gangguan psikologis dan depresi pada orang tua dan kerabat. Kontak dengan penderita sindrom lainnya juga dapat memberikan efek positif.

Terapi & Pengobatan

Baik terapi kausal maupun gejala untuk sindrom Potter tidak dapat dibayangkan. Gejala multi-organ terlalu parah untuk ditangani sesuai gejalanya. Karena sifat kontroversial dari disposisi genetik, bahkan tidak ada prospek terapi sebab akibat. Terapi suportif untuk ibu dan mungkin ayah biasanya merupakan satu-satunya pilihan pengobatan.

Perawatan psikoterapi merupakan pusat terapi ini. Para orang tua yang bersangkutan idealnya dikenalkan untuk mengucapkan selamat tinggal sebelum kematian janin. Setelah kematian, terapi berlanjut dengan cara yang berhasil. Jika janin meninggal di dalam rahim, persalinan paling sering diinduksi secara artifisial. Anestesi epidural digunakan untuk menghilangkan rasa sakit. Setelah induksi persalinan, ibu diberikan obat penyapihan. Orang tua ditawari kesempatan untuk mengautopsi anak.

pencegahan

Sejauh ini, belum ada tindakan pencegahan yang tersedia untuk sindrom Potter. Faktor mana yang mendukung agnesia penyebab ginjal belum diklarifikasi secara meyakinkan. Hanya jika faktor-faktor ini telah diklarifikasi, maka tindakan pencegahan dapat dilakukan.

Rehabilitasi

Karena tidak ada terapi kuratif untuk sindrom Potter, perawatan lanjutan untuk orang tua berfokus terutama pada tingkat psikologis. Hubungan sebab akibat belum diketahui, tetapi wanita harus mewaspadai gejala khusus setelah melahirkan anak dengan penyakit fatal tersebut. Ini bisa menunjukkan penyakit sebelumnya pada ibu.

Jalan yang fatal bagi anak membuat perawatan psikoterapi orang tua diperlukan. Mereka harus mencari bantuan ahli untuk mencegah depresi. Empati, dukungan mental dari keluarga membantu melewati masa-masa sulit segera setelah melahirkan. Beberapa ahli kesehatan menyarankan untuk tidak menunggu terlalu lama pada kehamilan berikutnya agar keguguran lebih mudah diatasi.

Bergantung pada situasi dan reaksi langsung orang tua, istirahat juga disarankan. Setelah melahirkan, orang tua tidak boleh menekan topik, tetapi berbicara secara terbuka dengan satu sama lain dan dengan orang-orang yang dekat dengannya. Dengan cara ini, tuduhan atau kerumitan yang tidak perlu dapat dihindari. Juga disarankan bagi ibu untuk menggunakan agen menyusui atas saran medis. Beberapa orang tua juga ingin anaknya diotopsi untuk secara sadar mengucapkan selamat tinggal.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Potter biasanya berakibat fatal. Jika bayi lahir tanpa ginjal, ia akan meninggal dalam beberapa hari setelah lahir. Dalam perjalanan yang sulit seperti itu, orang tua anak pertama-tama membutuhkan dukungan terapeutik. Beberapa dokter menganjurkan untuk segera hamil kembali setelah seorang anak meninggal. Hal ini sering kali mempermudah mengatasi kerugian. Dalam kasus lain, akan membantu orang tua jika mereka beristirahat dan berbicara banyak tentang acara setelahnya.

Wanita harus mewaspadai gejala yang tidak biasa setelah memiliki anak dengan sindrom Potter. Seringkali kondisi tersebut disebabkan oleh penyakit fisik sebelumnya atau masalah yang muncul akibat persalinan yang rumit.

Jika hasilnya positif, bayi bergantung pada dialisis. Orang tua harus memantau anak sepanjang waktu dan memastikan bahwa perhatian medis tersedia segera jika terjadi keadaan darurat. Yang tak kalah penting adalah keseimbangan kehidupan sehari-hari yang penuh tekanan dengan anak yang sakit. Untuk tujuan ini, dokter harus berbicara dengan dokter atau terapis, yang dapat memberikan tips untuk tindakan dan terapi yang menyertai.