Retinitis pigmentosa

Itu Retinitis pigmentosa adalah degenerasi retina yang ditentukan secara genetik, di mana fotoreseptor mata binasa sedikit demi sedikit dan dengan demikian biasanya kebutaan total terjadi kemudian pada penyakit ini. Seringkali fenomena ini hanya satu gejala dari beberapa dan bersama dengan gejala yang menyertainya membentuk keseluruhan gejala yang kompleks, seperti sindrom Usher atau Alport.

Apa itu retinitis pigmentosa?

Gejala awal retinitis pigmentosa adalah rabun senja. Karena kerusakan fotoreseptor secara bertahap, mata semakin tidak dapat beradaptasi dengan kondisi cahaya yang berubah.
© Emil - stock.adobe.com

Itu Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik pada retina yang memicu dan disebut juga degenerasi retina Sindrom Patermann atau Retinopathia pigmentosa dikenal. Orang Belanda Frans Donders mendokumentasikan penyakit itu sejak tahun 1855 dan menciptakan istilah retinitis pigmentosa pada waktu itu.

Karena istilah retinitis sebenarnya menggambarkan peradangan dan penyakit tersebut tidak terkait dengan proses peradangan, oftalmologi kemudian mengganti nama fenomena retinopathia pigmentosa. Meskipun demikian, penamaan asli Donder masih digunakan sampai sekarang. Sekitar tiga juta orang di seluruh dunia menderita retinitis pigmentosa, dengan puncak penyakit ini pada masa remaja dan paruh baya.

Dalam kasus degenerasi retina yang disebabkan oleh genetik, penglihatan umum secara bertahap memburuk selama beberapa dekade. Sekitar setengah dari semua pasien mengalami katarak pada tahap selanjutnya, yang disertai dengan opasitas lensa umum. Penyakit ini juga terjadi pada hewan dan disebut atrofi retina progresif dalam kedokteran hewan.

penyebab

Retinitis pigmentosa adalah cacat genetik. Lebih dari 40 gen berbeda dapat memicu penyakit ini. Sementara itu, kedokteran mengasumsikan pewarisan monogenetik untuk mewariskan cacat genetik, yang berarti bahwa beberapa gen tidak harus cacat, tetapi cacat salah satu gen yang diidentifikasi sebelumnya dapat memicu penyakit. Penyakit ini harus ditularkan pada autosom dominan serta autosomal resesif dan pewarisan gonosom.

Selain pewarisan, mutasi spontan juga dapat menyebabkan cacat patologis pada salah satu dari lebih dari 40 gen yang teridentifikasi. Dalam keadaan tertentu, fenomena toksik yang disebabkan oleh zat seperti klorokuin dapat disertai dengan gejala yang sama seperti retinitis pigmentosa. Dalam kasus ini, bagaimanapun, dokter lebih banyak berbicara tentang pseydoretinitis atau fenokopi.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala awal retinitis pigmentosa adalah rabun senja. Karena penghancuran fotoreseptor secara bertahap, mata semakin tidak dapat beradaptasi dengan kondisi cahaya yang berubah dan semakin sensitif terhadap silau. Kemudian, penglihatan kontras dan penglihatan warna terganggu.

Kebanyakan pasien juga menderita gangguan penglihatan dalam bentuk apa yang dikenal sebagai penglihatan terowongan. Bidang pusat penglihatan biasanya dipertahankan untuk waktu yang lama. Namun, hal itu dapat menyebabkan kebutaan total di akhir kursus. Untuk hampir seperempat pasien, retinitis pigmentosa bukan satu-satunya fenomena, tetapi disertai dengan banyak gejala tambahan dan dengan demikian memiliki efek berupa seluruh sindrom, seperti sindrom Usher.

Dalam konteks ini, dokter juga berbicara tentang retinopathia pigmentosa terkait, yang dapat dikaitkan dengan gangguan pendengaran, kelumpuhan atau aritmia jantung atau kelemahan otot. Selain sindrom Usher, sindrom Alport dan Refsum adalah salah satu kompleks paling terkenal yang terkait dengan retinitis pigmentosa terkait.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis retinopathia pigmentosa dibuat dengan menggunakan elektroretinogram. Elektroretinogram ini memungkinkan diagnosis dibuat pada anak usia dini. Pada akhirnya, semakin dini diagnosis dibuat, semakin baik prospek untuk dapat menangani penyakit ini di kemudian hari.

Prognosis sangat bergantung pada lebih dari 40 gen penyebab yang dipengaruhi oleh cacat, dengan penyakit, selain bentuk khusus dari sindrom Refsum, dianggap tidak dapat disembuhkan. Untuk menilai lokasi yang tepat dari efek gen dan untuk dapat membuat prognosis, dokter pertama-tama menganalisis semua gejala tambahan dan selama ini, misalnya, mendapat kesan adanya gangguan pendengaran dan nilai darah. Analisis DNA hanya dapat dilakukan setelah cacat genetik yang tepat telah diidentifikasi.

Komplikasi

Retinitis pigmentosa adalah penyakit herediter retina, yang selalu menyebabkan kebutaan melalui rabun senja, keterbatasan lapang pandang dan ketajaman penglihatan. Saat ini tidak ada terapi yang menjanjikan kesembuhan. Vitamin A dapat memperlambat prosesnya.

Komplikasi tambahan terjadi dalam bentuk retinitis pigmentosa di mana organ tubuh lain juga dipengaruhi oleh gejala penyakit. Ini berlaku untuk sekitar 25 persen dari semua yang terpengaruh. Bergantung pada sindrom yang ada, masalah pendengaran, kelumpuhan, kelemahan otot, aritmia jantung, atau gangguan perkembangan mental dapat terjadi.

Di dalam mata, terkadang terjadi perubahan lain seperti endapan kalsium di saraf optik, astigmatisme, opasitas linden, miopia atau penyakit pembuluh darah. Pada sindrom Usher, selain retinitis, juga terdapat gangguan pendengaran yang parah, yang terutama disebabkan kerusakan sel-sel rambut. Retinitis pigmentosa juga terjadi dalam konteks sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Selain radang retina, terjadi diabetes melitus, tekanan darah tinggi, obesitas, kelemahan otot, tuli, cacat intelektual dan gangguan motorik. Masalah kardiovaskular dapat terjadi akibat diabetes dan tekanan darah tinggi. Dalam bentuk lain terkait retinitis pigmentosa, aritmia jantung juga dapat terjadi, yang terkadang menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa. Komplikasi lebih lanjut timbul dari gangguan gaya berjalan, yang seringkali dapat menyebabkan jatuh. Terkadang retinitis pigmentosa juga mengalami gangguan neurodegeneratif seperti demensia.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Retinitis pigmentosa harus selalu diperiksa dan dirawat oleh dokter. Penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri dan, dalam kasus terburuk, orang yang terkena dapat menjadi buta total. Semakin dini penyakit dikenali dan diobati, semakin tinggi kemungkinan sembuh total.

Berkonsultasi dengan dokter jika pasien menderita rabun senja. Mereka yang terkena dampak sulit melihat atau mengenali apa pun di malam hari. Melihat warna yang berbeda juga dapat dipengaruhi oleh retinitis pigmentosa dan harus diperiksa oleh dokter. Namun, mereka yang terkena juga menderita gangguan pendengaran atau gangguan jantung akibat penyakit tersebut. Jika gejala ini terjadi, penting untuk berkonsultasi dengan dokter.

Terutama, retinitis pigmentosa dirawat oleh dokter mata. Keluhan lainnya kemudian juga bisa ditangani oleh ahli jantung atau dokter THT. Apakah kesembuhan total dapat dicapai atau tidak secara umum tidak dapat diprediksi.

Perawatan & Terapi

Perkembangan retinopathia pigmentosa belum dapat dihentikan untuk sebagian besar bentuk penyakit. Namun, menurut studi klinis, suplementasi dengan vitamin A seharusnya dapat memperlambat perkembangan dalam kombinasi dengan terapi oksigen hiperbarik. Penanganan penyakit saat ini menjadi fokus terapi.

Misalnya, pasien harus lebih siap menghadapi kemungkinan kehilangan penglihatan melalui perawatan psikologis dan pengenalan awal teknik orientasi untuk tunanetra.Sindrom refsum adalah pengecualian, karena sebenarnya merupakan cacat metabolik yang perkembangannya dapat dihentikan dengan diet khusus yang rendah asam fitanat.

Untuk semua bentuk lainnya, percobaan saat ini sedang dilakukan dengan terapi sel induk dan pertukaran gen yang rusak langsung di retina. Untuk memperbaiki kerusakan retina yang ada, saat ini pengobatan juga sedang mengerjakan pengembangan implan retina, yang dimaksudkan untuk mengkompensasi hilangnya fungsi fotoreseptor. Implan subretinal dengan 1500 dioda akan memungkinkan penglihatan kembali di masa depan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk infeksi mata

pencegahan

Retinitis pigmentosa tidak dapat dicegah karena penyakitnya adalah kelainan genetik.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena retinitis pigmentosa hanya memiliki sedikit dan hanya memiliki pilihan atau tindakan perawatan lanjutan yang terbatas. Pertama dan terpenting, konsultasi ke dokter harus sangat dini agar tidak terjadi komplikasi atau keluhan lain di kemudian hari. Ini sangat penting untuk perjalanan penyakit selanjutnya, sehingga dokter harus dihubungi segera setelah tanda dan gejala pertama penyakit muncul.

Retinitis pigmentosa biasanya diobati dengan minum berbagai obat, terutama antibiotik. Dalam melakukannya, asupan rutin dengan dosis yang tepat harus selalu diperhatikan, dimana antibiotik tidak boleh dikonsumsi bersamaan dengan alkohol. Dalam banyak kasus, dukungan dan bantuan dari keluarga sendiri juga diperlukan untuk menghindari depresi atau gangguan psikologis.

Dalam kasus anak-anak, orang tua khususnya harus memastikan bahwa obat tersebut diminum dengan benar dan teratur. Perjalanan umum tidak dapat diprediksi, meskipun dalam beberapa kasus harapan hidup orang yang terkena mungkin berkurang.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit retina retinitis pigmentosa bersifat turun-temurun dan saat ini tidak dapat disembuhkan. Saat sel retinal mati, bidang penglihatan orang yang terkena menjadi terbatas. Visi spasial hilang. Berjalan dengan tongkat putih menggantikan orientasi spasial baginya.

Di sisi lain, penderita RP dengan tunnel vision seringkali masih bisa membaca dengan kaca pembesar. Kerucut di tengah retina bertanggung jawab untuk ini. Mereka berfungsi lebih lama dari tongkat yang memungkinkan penglihatan malam dan senja. Jika ini sudah mati, orang yang bersangkutan bergantung pada bantuan orang yang menyertainya.

Penting agar orang luar diberi tahu tentang kebutaan yang progresif dan memburuk. Mengenakan lencana untuk tunanetra memberikan kejelasan. Alat bantu seperti Braille atau komputer yang dikendalikan suara membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi mereka yang terpengaruh. Sensitivitas tinggi terhadap silau diperlemah dengan kacamata berwarna. Jika kontras menjadi kabur dan kontur di apartemen tidak lagi terlihat, tanda yang bisa dirasakan dengan tangan membantu mereka yang terpengaruh. Sebaliknya, tanda berwarna tidak cocok, karena penglihatan warna juga terganggu.

Orang yang terkena RP berhak atas ID cacat berat.

Jika pasien memiliki pusat visual yang berkembang dengan baik, chip dapat ditanamkan untuk membantunya mengenali kontur objek.