Resistensi hormon tiroid

Di a Resistensi hormon tiroid Meskipun cukup banyak hormon tiroid yang diproduksi, mereka tidak dapat memberikan efek yang cukup pada kelenjar pituitari atau organ perifer. Penyebabnya adalah cacat genetik pada reseptor hormon tiroid. Gejala resistensi hormon tiroid sangat bervariasi.

Apa itu resistensi hormon tiroid?

Di a Resistensi hormon tiroid dua hormon tiroid tiroksin (T4) dan triiodothyroxine (T3) tidak cukup efektif. Ada dua bentuk resistensi hormon tiroid. Di satu sisi terdapat resistensi hormon tiroid perifer umum dan di sisi lain resistensi hormon tiroid yang terisolasi terhadap kelenjar pituitari atau organ lainnya. Hormon tiroid diproduksi di sel epitel folikel dari kelenjar tiroid.

Mereka diwakili oleh dua hormon seperti tiroksin (T4) atau triiodothyroxine (T3) yang lebih efektif. Kedua hormon tersebut mengatur metabolisme energi dan pertumbuhan sel. Karenanya mereka sangat penting. Mereka bekerja pada kelenjar pituitari dan organ perifer lainnya melalui reseptor. Mereka tidak berpengaruh pada otak, limpa dan testis, tetapi meningkatkan metabolisme di semua organ dan jaringan lain.

Mereka juga berdampak pada aktivitas kelenjar endokrin. Mereka menggunakan pengaruh ini melalui kelenjar pituitari. Mereka mengatur metabolisme gula dengan meningkatkan produksi insulin dan merangsang aktivitas kelenjar adrenal. Ia juga diketahui memiliki pengaruh pada hormon seks.

penyebab

Reseptor yang disebut diperlukan untuk aktivitas hormon tiroid. Molekul berlabuh ke reseptor ini dan dengan demikian dapat mengembangkan keefektifannya. Namun, jika reseptor rusak atau tidak cukup efektif karena mutasi, terdapat resistensi hormon tiroid meskipun konsentrasi hormon cukup. Biasanya mutasi diturunkan sebagai sifat dominan autosomal.

Karena hormon tiroid tidak dapat mengikat secara memadai ke reseptor, efektivitasnya terbatas. Karena efektivitas yang rendah ini, tubuh memproduksi lebih banyak hormon tiroid. Oleh karena itu, dalam kasus resistensi hormon tiroid, konsentrasi hormon tiroid meningkat. Secara efektif, fungsinya bisa normal, meningkat atau menurun dengan meningkatnya konsentrasi hormon.

Ini menghasilkan gambaran klinis yang bervariasi, yang hanya dapat diobati secara individual. Hormon tirotropin (TSH) normal atau sedikit meningkat. TSH juga dikenal sebagai hormon perangsang tiroid. Ini diproduksi di kelenjar hipofisis anterior dan bertanggung jawab untuk mengatur produksi hormon tiroid. Dengan konsentrasi hormon tiroid yang rendah, konsentrasi tirotropin meningkat, yang merangsang tiroid untuk memproduksi hormon.

Jika konsentrasi hormon tiroid meningkat, konsentrasi TSH menurun. Selanjutnya, konsentrasi hormon tiroid juga menurun. Mekanisme pengaturan ini tidak lagi berfungsi dengan baik dalam kasus resistensi hormon tiroid. Bahkan dengan pemberian tambahan hormon tiroid, konsentrasi TSH tidak berkurang, karena keefektifannya tidak meningkat lebih jauh meskipun dengan pemberian hormon.

Dua kode gen berbeda untuk reseptor tiroid. Ini di satu sisi gen THRA dari kromosom 17 dan di sisi lain gen THRB dari kromosom 3. Mutasi pada salah satu dari dua gen atau pada kedua gen dapat menyebabkan kerusakan pada reseptor hormon tiroid, yang menyebabkan resistensi hormon tiroid.

Gejala, penyakit & tanda

Munculnya resistensi hormon tiroid bervariasi. Itu tergantung pada apakah kelenjar tiroid kurang aktif, terlalu aktif atau bahkan berfungsi normal. Efektivitas hormon tiroid juga tergantung pada kekuatan cacat pada reseptor. Pasien biasanya mengembangkan gondok.

Seringkali ada hiperaktif, gangguan belajar dan pendengaran, aritmia jantung atau gangguan perkembangan sistem saraf pusat dan kerangka. Gejala kondisi ini dapat bervariasi bahkan di dalam keluarga. Resistensi umum dan resistensi hipofisis dapat dibedakan. Dengan resistensi umum, fungsi tiroid bisa normal meski kadar hormon meningkat.

Namun, hipotiroidisme juga ditemukan. Dalam kasus resistensi hormon tiroid hipofisis, produksi TSH meningkat karena loop kontrol tidak berfungsi meskipun kadar tiroid meningkat. Namun, peningkatan kadar TSH menghasilkan peningkatan kadar hormon tiroid, yang kemudian dapat memengaruhi organ lain dan menyebabkan tiroid yang terlalu aktif.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Hormon tiroid dan kadar TSH diperiksa untuk mendiagnosis resistensi hormon tiroid. Kedua kadar hormon tiroid meningkat. TSH normal atau cukup tinggi. Ketika T4 diberikan, tidak ada penurunan level TSH. Jika efek hormon tiroid normal, pemberian hormon tiroid harus segera menyebabkan penurunan konsentrasi TSH.

Komplikasi

Gejala dan komplikasi resistensi hormon tiroid sangat bergantung pada apakah tiroid kurang aktif atau terlalu aktif. Namun, kedua malfungsi tersebut berdampak sangat negatif terhadap kehidupan sehari-hari dan kualitas hidup orang yang bersangkutan, sehingga diperlukan penanganan. Dalam kebanyakan kasus, hal ini mengarah pada perkembangan gondok.

Kebanyakan dari mereka yang terkena juga menderita hiperaktif dan dengan demikian dari gangguan konsentrasi. Ini dapat berdampak sangat negatif pada perilaku belajar, terutama pada anak-anak, dan mungkin menyebabkan gangguan perkembangan. Gangguan jantung juga bisa terjadi karena resistensi hormon tiroid dan harus diselidiki.

Gangguan fungsi kelenjar tiroid biasanya berdampak negatif pada organ dalam, sehingga bisa juga rusak. Perawatan untuk resistensi hormon tiroid biasanya dilakukan tanpa komplikasi. Mereka yang terpengaruh bergantung pada asupan hormon.

Hal ini memungkinkan gejala untuk sepenuhnya dibatasi dan diredakan. Namun, sebagian besar waktu, pasien bergantung pada terapi seumur hidup. Dengan diagnosis dini dan pengobatan yang berhasil, harapan hidup pasien tidak akan terpengaruh oleh penyakit ini.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Gejala resistensi hormon tiroid bersifat individual dan tidak dapat dipersempit secara tepat. Pada prinsipnya dokter dibutuhkan segera setelah yang bersangkutan mengalami stres dalam kehidupan sehari-hari, merasa tidak nyaman dalam jangka waktu yang lama atau muncul perubahan yang menyebabkan penurunan kualitas hidup.

Jika Anda memiliki masalah dalam menghadapi kehidupan sehari-hari, penurunan kinerja mental, kegelisahan atau hiperaktif, dokter harus mengklarifikasi penyebab gejalanya. Jika terjadi defisit belajar, kebutuhan yang biasa tidak dapat lagi dipenuhi atau ada perubahan mood, yang bersangkutan membutuhkan bantuan. Fluktuasi berat badan, gangguan libido atau penyimpangan psikologis menunjukkan ketidakseimbangan hormon dalam organisme. Kulit yang tidak murni, kuku yang rapuh, dan gangguan pertumbuhan rambut adalah tanda-tanda lebih lanjut dari masalah kesehatan.

Pembengkakan di daerah tiroid menunjukkan pembesaran organ dan harus diklarifikasi. Jika orang yang terpengaruh dapat merasakan perubahan dengan perasaan, berkonsultasi dengan dokter. Jika ada sesak di tenggorokan atau dada, masalah menelan atau masalah pernapasan, orang yang bersangkutan harus diperiksa dan diobati. Pembesaran kelenjar tiroid dapat menyebabkan sesak napas sehingga memicu kecemasan. Selain itu, suplai oksigen ke organisme berkurang, yang menyebabkan peningkatan aktivitas jantung. Oleh karena itu, seorang dokter juga harus berkonsultasi jika jantung berdebar-debar.

Terapi & Pengobatan

Terapi resistensi hormon tiroid tergantung dari gejala yang terjadi. Jika ada resistensi hormon tiroid umum, fungsi tiroid mungkin normal. Maka tidak perlu terapi. Jika nilainya terlalu rendah, T4 harus diberikan dalam konsentrasi yang diperlukan untuk fungsi tiroid yang normal. Itu berbeda dalam setiap kasus.

Dengan resistensi hormon tiroid hipofisis, hanya kelenjar hipofisis yang terpengaruh oleh resistensi tersebut. Semua organ lain merespons secara normal terhadap hormon tiroid. Karena nilai TSH meningkat di sini melalui gangguan hipofisis pada loop kendali hormon, nilai hormon tiroid juga meningkat.

Semua organ yang dipengaruhi oleh hormon tiroid kecuali kelenjar pituitari bereaksi terhadap peningkatan nilai dalam bentuk tiroid yang terlalu aktif. Dalam kasus ini, upaya pertama dilakukan untuk mengurangi tingkat TSH. Jika ini tidak berhasil, pengangkatan kelenjar tiroid secara menyeluruh seringkali merupakan satu-satunya alternatif. Terapi substitusi selanjutnya dipengaruhi oleh gambaran klinis.

pencegahan

Karena warisan resistensi hormon tiroid biasanya dominan autosom, mereka yang terpapar stres harus mencari nasihat genetik manusia jika mereka ingin memiliki anak. Dengan bentuk warisan ini, 50 persen penyakit diturunkan ke keturunannya. Namun, pola pewarisan resesif autosom juga ditemukan, yang harus diungkap oleh studi genetik manusia.

Rehabilitasi

Resistensi hormon tiroid biasanya merupakan bawaan. Masalahnya dapat bervariasi karena sel target tidak merespons secara memadai terhadap hormon tiroid yang sebenarnya ada. Karena resistensi hormon tiroid umumnya tidak dianggap sebagai penyakit yang sembuh setelah pengobatan akut, tidak dapat diasumsikan bahwa itu hanya akan terjadi setelah perawatan.

Perawatan lanjutan sehubungan dengan pengobatan sebagian besar seumur hidup. Tetapi efeknya bisa berubah atau bergantian. Oleh karena itu, kunjungan rutin ke dokter spesialis, dalam hal ini ahli endokrinologi, sangat penting. Bergantung pada perjalanan penyakitnya, tes parameter darah tertentu serta representasi sonografi dari kelenjar tiroid itu sendiri sangat diperlukan, karena dapat menyebabkan gondok.

Bergantung pada perjalanan penyakit, gaya hidup atau diet tertentu dapat diindikasikan untuk pasien. Hal ini terutama terkait dengan tidak menggunakan yodium. Ahli endokrinologi akan membimbing Anda sesuai dan, jika perlu, merujuk Anda ke nasihat nutrisi. Karena perawatan seumur hidup dapat dilakukan secara teratur, tidak ada perawatan lanjutan yang dapat dilakukan setelah penyembuhan; ini hanya dapat dilakukan dalam kasus-kasus individu dalam kasus penyakit kelenjar hipofisis yang berkembang kemudian. Kemudian perawatan lanjutan mengacu pada kontrol kadar hormon dan dukungan medis yang diperlukan untuk metabolisme normal.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus resistensi hormon tiroid, tidak ada cara menolong diri sendiri untuk mencapai kesembuhan untuk penyakit ini. Gejala gangguan ini bermacam-macam, tetapi dapat dikurangi sebagian melalui unit pelatihan atau latihan yang ditargetkan.

Dalam kasus gangguan belajar yang sudah ada, ada kemungkinan perbaikan terus-menerus melalui terapi yang secara khusus disesuaikan dengan kebutuhan pasien, bahkan tanpa dokter. Bersama dengan seorang terapis, rencana pelatihan individu dibuat, yang dapat diperluas dan dilanjutkan secara mandiri di area rumah.

Jika pasiennya adalah anak-anak, wali dan kerabat harus membantu menyelesaikan kursus pembelajaran. Kualitas hidup pasien serta solidaritas sosial ditingkatkan. Karena dapat menyebabkan gangguan konsentrasi, unit latihan harus disesuaikan dengan kemungkinan dan kebutuhan pasien. Situasi stres yang berlebihan harus dihindari. Selain itu, tujuan dan kesuksesan yang dicapai harus dipuji dan dihargai sesuai dengan itu.

Untuk mencegah stres psikologis, orang yang sakit harus diberi tahu secara memadai dan dini tentang kelainan fisik dan mentalnya. Diskusi terbuka dan klarifikasi pertanyaan yang ada dapat membantu mengatasi penyakit ini dengan lebih baik dalam kehidupan sehari-hari. Selain itu, penjelasan komprehensif tentang perkembangan lebih lanjut selama masa hidup sangat disarankan.