Sindrom Segawa

Itu Sindrom Segawa adalah penyakit keturunan yang sangat langka pada sistem saraf, yang menunjukkan gejala yang mirip dengan penyakit Parkinson. Penyakit ini termasuk dalam kelompok besar distonia, yang ditandai dengan pengerasan otot. Jika penyakit ini didiagnosis dengan benar, pengobatannya sangat sederhana dan efektif.

Apa itu Sindrom Segawa?

Itu Sindrom Segawa sebagai penyakit keturunan yang sangat langka pada sistem saraf termasuk dalam kelompok distonia heterogen yang besar. Dystonia ditandai dengan pengerasan otot, yang disebabkan oleh gangguan pada nada otot. Ini melibatkan kontraksi otot rangka yang tidak disengaja.

Terjadi kram dan postur tubuh yang tidak normal, yang berlangsung lama. Namun, masing-masing distonia memiliki penyebab yang berbeda. Sindrom Segawa adalah distonia idiopatik, yaitu kekakuan otot tanpa penyebab yang dapat dikenali secara eksternal.

Sekarang diketahui bahwa penyakit itu turun-temurun. Gambaran klinis sindrom Segawa pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Jepang Masaya Segawa pada tahun 1970. Dia juga menyadari bahwa itu adalah penyakit tersendiri.

Karena sindrom ini memiliki banyak kemiripan dengan penyakit Parkinson, penyakit ini masih sering disalahartikan sebagai penyakit ini dan kadang-kadang disebut sebagai penyakit Parkinson atipikal. Namun, sindrom Segawa tidak ada hubungannya dengan penyakit Parkinson. Pada kedua penyakit tersebut terdapat gangguan pada metabolisme dopamin.

Namun, penyebabnya sangat berbeda. Penyakit ini berbeda pada setiap pasien dan oleh karena itu seringkali tidak segera didiagnosis. Oleh karena itu frekuensinya tidak diketahui secara pasti. Dipercaya bahwa satu dari setiap juta orang menderita sindrom Segawa.

penyebab

Mutasi gen pada lengan panjang kromosom 14 dianggap bertanggung jawab atas sindrom Segawa. Ini adalah gen GCH1, yang mengkode enzim GTP cyclohydrolase. GTP cyclohydrolase adalah enzim pembatas laju dalam sintesis tetrahydrobiopterin (BH4).

Tetrahydrobiopterin, pada gilirannya, bertanggung jawab untuk pembentukan dopamin. Mutasi gen GCH1 karena itu dapat menyebabkan kekurangan BH4 dan dopamin. Mutasi ini diturunkan secara dominan autosomal. Namun, penetrasi cacat genetik berfluktuasi. Gejala jarang terlihat pada beberapa pasien, sementara yang lain parah.

Kadang-kadang dicurigai adanya warisan resesif autosom, tetapi dikatakan karena gen yang berbeda. Gen ini terletak pada kromosom 11 dan bertanggung jawab untuk mengkode tirosin hidroksilase. Sebagai akibat dari cacat genetik yang dijelaskan, terjadi kekurangan dopamin. Karena sintesis yang tertunda, neurotransmitter tidak dapat disintesis kembali dengan cukup cepat setelah dikonsumsi.

Gudang dopamin kosong dan tidak lagi tersedia untuk reaksi otot setelah periode aktivitas fisik tertentu. Terjadi kekakuan otot.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Segawa awalnya memanifestasikan dirinya sebagai gangguan gaya berjalan yang memburuk sepanjang hari. Posisi kaki dalam berkembang. Posisi ini bisa menjadi sangat kokoh sehingga pergerakan selanjutnya menjadi tidak mungkin.

Dapat terjadi bahwa anak-anak yang terkena dampak pergi ke sekolah sendirian di pagi hari dan bahkan mungkin harus dijemput dengan kursi roda di sore hari karena mereka tidak dapat berjalan lagi. Selama aktivitas fisik, simpanan dopamin digunakan untuk penyakit ini dan tidak cukup cepat terisi kembali.

Selain putaran ke dalam kaki, gejala mirip Parkinson seperti otot kaku secara umum, gaya hidup yang tidak banyak bergerak, tremor, atau hilangnya refleks postural dapat terjadi. Ditemukan juga bahwa lebih banyak pasien wanita daripada pasien pria yang terkena sindrom Segawa. Gejala pertama biasanya muncul pada dekade pertama kehidupan antara usia empat dan delapan tahun. Namun, dalam beberapa kasus, gejala tidak mulai sampai awal masa dewasa.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Segawa sebenarnya sangat mudah untuk didiagnosis. Diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan gejala yang khas. Ciri khas dari penyakit ini adalah ketidakmampuan untuk bergerak selalu terjadi pada siang hari setelah aktivitas fisik. Gejala berangsur hilang setelah periode istirahat atau setelah tidur di malam hari.

Alasannya dapat ditemukan dalam produksi dopamin yang lambat di dalam tubuh. Setelah diagnosis yang benar, sindrom Segawa juga merupakan satu-satunya distonia yang dapat diobati secara kausal hingga gejalanya bebas. Namun karena penyakit ini sangat langka, seringkali tidak disadari oleh dokter yang memeriksanya. Ada kesalahan diagnosis, yang seringkali menyebabkan penderitaan lebih lanjut bagi beberapa pasien.

Komplikasi

Sindrom Segawa dapat menyebabkan komplikasi serius. Gangguan gaya berjalan yang khas terkadang menyebabkan kecelakaan dan jatuh, yang pada gilirannya menyebabkan patah tulang dan cedera. Secara umum, kondisi ini menyebabkan ketidaknyamanan fisik yang parah. Gejala seperti tremor dan otot kaku merupakan beban psikologis yang signifikan bagi mereka yang terkena dampak dalam jangka panjang.

Konsekuensinya adalah penyakit mental seperti depresi, gangguan kecemasan, atau rasa rendah diri. Karena kebanyakan anak-anak terpengaruh, para orang tua juga sering menderita. Kebutuhan untuk mengasuh anak sendiri dikaitkan dengan stres dan ketakutan, yang dalam jangka panjang juga dapat berkembang menjadi penyakit mental yang serius. Terapi untuk sindrom Segawa juga dapat menyebabkan efek samping.

Persiapan L-DOPA yang biasanya diresepkan dapat memicu efek samping yang serius. Yang khas adalah gangguan gerak, mual dan muntah, perubahan warna urin, dan nyeri perut. Seringkali juga terdapat gangguan psikologis seperti gelisah, gangguan kecemasan dan mood.

Gangguan tidur bisa terjadi seperti gangguan pencernaan, otot kaku, keringat berlebih, dan gerakan yang tidak terkontrol. Dalam kasus individu, efek samping seperti perdarahan lambung, ruam kulit dan peradangan hati dengan kemacetan bilier terjadi. Reaksi alergi terhadap sediaan yang diberikan juga tidak dapat dikesampingkan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Segawa harus selalu diperiksa dan dirawat oleh dokter. Tidak ada penyembuhan diri sendiri, karena penyakit ini merupakan penyakit keturunan, yang karenanya tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya berdasarkan gejala. Diagnosis dan pengobatan dini sindrom memiliki efek positif pada perjalanan selanjutnya.

Berkonsultasi dengan dokter dalam kasus sindrom Segawa jika orang yang bersangkutan menderita gangguan gaya berjalan yang parah, di mana gangguan gaya berjalan ini biasanya menjadi lebih buruk secara signifikan jika tidak ditangani. Seringkali mereka yang terkena dampak kemudian bergantung pada alat bantu jalan atau bahkan kursi roda dan tidak dapat lagi menjalani kehidupan sehari-hari sendirian. Otot-otot yang bergetar juga menandakan sindrom Segawa.

Jika gejala ini terjadi, dokter harus berkonsultasi dalam hal apapun. Diagnosis sindrom Segawa dibuat oleh dokter umum atau ahli bedah ortopedi, meskipun perawatan lebih lanjut harus dilakukan oleh spesialis. Penyembuhan yang lengkap tidak dapat diperoleh.

Perawatan & Terapi

Setelah didiagnosis dengan benar, sindrom Segawa dapat diobati dengan sangat baik. Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan karena sifatnya yang turun-temurun, tidak ada gejala yang muncul dengan pengobatan obat seumur hidup. Semua yang dibutuhkan adalah untuk mengkompensasi kekurangan produksi dopamin dengan mengganti L-DOPA (levodopa).

L-DOPA adalah prodrug yang diubah menjadi dopamin di otak. Dopamin sendiri tidak dapat diberikan karena tidak dapat melewati sawar darah otak. Namun L-DOPA bisa. Dengan memisahkan karbon dioksida, ia kemudian membentuk dopamin di otak, yang menjaga kemampuan otot untuk bergerak.

pencegahan

Pencegahan terhadap sindrom Segawa tidak mungkin dilakukan. Ini adalah akumulasi keturunan dan keluarga belum diamati. Setelah munculnya gejala khas pertama, hanya penggantian seumur hidup dengan levodopa yang dapat memastikan kebebasan dari gejala.

Rehabilitasi

Dalam kasus sindrom Segawa, mereka yang terkena biasanya hanya memiliki sedikit dan hanya tersedia tindakan yang sangat terbatas untuk perawatan tindak lanjut langsung. Untuk itu, yang bersangkutan idealnya memeriksakan diri ke dokter sejak dini untuk mencegah terjadinya komplikasi dan keluhan lain. Sindrom Segawa tidak bisa sembuh dengan sendirinya.

Karena sindrom Segawa adalah kondisi keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Untuk itu, yang bersangkutan harus melakukan pemeriksaan dan penyuluhan genetik jika ingin memiliki anak guna mencegah penyakit ini muncul kembali pada keturunannya. Beberapa gejala dapat diredakan dengan mengonsumsi berbagai obat.

Orang yang terkena harus memastikan bahwa dosisnya tepat dan obatnya diminum secara teratur untuk melawan gejala. Seorang dokter juga harus berkonsultasi terlebih dahulu jika ada efek samping yang parah atau jika ada yang tidak jelas. Perjalanan lebih lanjut dari sindrom ini sangat bergantung pada tingkat keparahan penyakit yang tepat, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat. Sindrom Segawa dapat membatasi harapan hidup pasien.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Segawa menyebabkan gaya berjalan yang terganggu dalam kehidupan sehari-hari dan terkadang bahkan sampai jatuh. Oleh karena itu, sangat penting bagi mereka yang terkena dampak untuk meminum obat yang diresepkan dengan benar. Gejala tersebut hanya dapat berhasil dihindari dalam jangka panjang dengan pengobatan yang tepat.

Masalah gerakan khas biasanya muncul setelah aktivitas fisik dan berkurang setelah istirahat atau tidur malam yang nyenyak. Oleh karena itu, ada risiko bahwa mereka yang terkena dampak akan terlambat mengenali masalah. Diagnosis medis membantu menganalisis dan mengobati penyakit langka. Berbeda dengan distonia lainnya, penyakit ini dapat berhasil diobati sehingga mereka yang terkena tidak lagi memiliki gejala apa pun. Untuk meminimalkan komplikasi, pasien harus berhati-hati saat melihat tanda pertama gangguan gaya berjalan. Dengan cara ini, kecelakaan dan cedera dapat dihindari dengan tepat waktu.

Obat-obatan membantu melawan ketidaknyamanan fisik. Terutama ketika tremor yang khas terjadi bersamaan dengan kekakuan otot, jiwa juga menderita penyakit tersebut.Hal ini dapat menyebabkan perasaan cemas, kompleks, dan depresi. Jika anak terkena, orang tua harus memperoleh informasi yang lengkap agar dapat membantu keturunannya. Ini mengurangi tingkat stres dan ada lebih sedikit komplikasi psikologis.