Sirenomelia

Dalam Sirenomelia Ini adalah malformasi bagian bawah janin, dimulai dengan daerah panggul dan diakhiri dengan kaki. Dia juga akan melakukannya Simetri, Sympody atau sederhananya Sindrom Putri Duyung dipanggil. Klasifikasi ICD-10 adalah Q47.8.

Apa itu sirene omelia?

Selain itu, beberapa percobaan pada hewan dilakukan untuk memperjelas penyebab pemicunya. Metode yang didasarkan pada genetika dan zat teratogenik seperti kadmium dan timbal digunakan.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

SEBUAH Sirenomelia ditandai dengan deformasi tungkai dan kaki. Bergantung pada tingkat keparahan sirenomelia, ini hanya bersifat rudimenter dan telah tumbuh bersama. Fusi meluas tidak hanya ke bagian lunak tetapi juga ke tulang, sejauh mereka terbentuk sama sekali.

Bentuk kerucut yang dihasilkan dari tubuh bagian bawah mengingatkan pada ekor ikan sirene. Sosok mirip putri duyung dari mitologi Yunani ini juga menjadi dasar penamaan Sirenomelia. Di masa lalu bahkan langsung dari satu Malformasi sirene lisan.

Terjadinya sirenomelia sangat jarang terjadi dan hanya terjadi secara sporadis. Sedikit lebih dari 450 kasus diketahui di seluruh dunia hingga saat ini. Kemungkinan sakit adalah 1 banding 100.000. Saat ini ada dua orang yang hidup dengan sirene omelia. Mereka adalah dua gadis dari Amerika Serikat dan Peru. Namun menurut penelitian, umumnya terdapat sedikit kelebihan pasien pria.

penyebab

Meski telah dilakukan penelitian intensif, penyebab sirenomelia masih belum diketahui. Berbagai teori telah disuarakan selama bertahun-tahun. Sejauh ini, belum ada bukti jelas yang diberikan. Pada hari-hari awal penelitian sirenomelia, pengaruh mekanis internal dan eksternal, seperti tekanan pada lipatan ketuban, dicurigai. Gangguan dalam perkembangan embrio kemudian dibahas.

Teori termasuk, misalnya, kelainan perkembangan kloaka, aplasia atau displasia panggul dan sakrum atau tuba saraf yang terlalu meregang. Sementara itu, interaksi beberapa faktor sedang dibahas. Kemungkinan besar, bagaimanapun, penyebab genetik saat ini muncul. Gen sirenomelia yang ada telah dikeluarkan.

Selain itu, beberapa percobaan pada hewan dilakukan untuk memperjelas penyebab pemicunya. Metode yang didasarkan pada genetika dan zat teratogenik seperti kadmium dan timbal digunakan. Hebatnya, sirenomelia dapat diinduksi dengan menggunakan metode ini. Perubahan pada hewan sebagian besar mirip dengan yang terjadi pada manusia. Namun, juga tidak ada penjelasan yang jelas tentang asal usul sirenomelia tersebut.

Gejala, penyakit & tanda

Sirenomelia berkembang di dalam rahim. Indikasi apakah atau dari kapan perlengketan dan deformasi bagian bawah tubuh sudah dapat dikenali dengan bantuan ultrasound tidak dapat ditemukan. Bagaimanapun, evaluasi tentang ibu sangat terbatas.

Tetapi ada pembicaraan tentang jumlah cairan ketuban yang tidak mencukupi, perubahan pada plasenta dan perubahan tali pusat.

Hampir dua pertiga janin sirenomelia lahir mati. Sebagian besar anak yang tersisa lahir prematur dan hampir tidak dapat hidup setelahnya. Mereka mati dalam beberapa jam atau hari.

Seringkali malformasi lain juga terjadi. Agenesis ginjal, wajah Potter, kelainan vertebra, skoliosis, hipoplasia paru, kelainan kardiovaskular multipel, dan atresia anorektal tidak jarang diamati. Selain itu, organ genital luar sebagian besar tidak ada dan hanya ada satu arteri umbilikalis.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis ditegakkan paling lambat setelah melahirkan. Pemeriksaan spesialis menentukan apakah sebenarnya ada sirenomelia, yaitu deformasi kedua ekstremitas dan kohesi tertentu. Jika tidak demikian, orang hanya berbicara tentang malformasi sirenoid atau pseudosirens. Secara kebetulan, manusia adalah satu-satunya mamalia yang sirenomelia muncul secara spontan.

Komplikasi

Pada sirenomelia, bayi yang belum lahir menderita malformasi parah. Gejala biasanya dapat didiagnosis sebelum lahir. Yang terpenting, orang tua dan kerabat anak menderita keluhan psikologis atau depresi. Biasanya, sirenomelia menyebabkan kematian orang yang bersangkutan dan dengan demikian menyebabkan kematian.

Jika anak yang lahir hidup, seringkali akan meninggal beberapa hari setelah lahir karena kelainan bentuk. Anak-anak menderita kelainan bentuk organ dalam dan juga kelainan bentuk wajah. Jantung juga sangat terpengaruh oleh kelainan bentuk. Selain itu, dalam banyak kasus, organ seks anak tidak ada atau hanya berkembang sedikit.

Pada kebanyakan kasus, pengobatan sirenomelia didasarkan pada keluhan psikologis orang tua dan kerabat. Hidup anak itu tidak bisa lagi diselamatkan. Orang tua bergantung pada perawatan psikologis. Dalam kebanyakan kasus, komplikasi dapat dihindari dengan pengobatan dini.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Bagaimanapun, perawatan oleh dokter diperlukan dan masuk akal untuk melie sirene. Karena penyakit ini turun-temurun, penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri. Untuk mencegah penyakit menular ke keturunan, konseling genetik harus dilakukan jika anak-anak diinginkan. Berkonsultasi dengan dokter dalam kasus sirenomelia jika terdapat kelainan bentuk yang parah pada tubuh anak.

Pada kebanyakan kasus, gejala tersebut dapat ditemukan sebelum lahir dengan pemeriksaan dengan USG, sehingga diagnosis selanjutnya tidak lagi diperlukan. Dalam banyak kasus, anak meninggal setelah lahir, sehingga tidak ada perawatan lebih lanjut. Karena sirenomelia dapat menyebabkan keluhan psikologis yang parah atau suasana hati dan depresi pada orang tua dan kerabat, perawatan psikologis juga harus dicari. Dalam banyak kasus, kontak dengan orang tua lain yang terkena sirenomelia juga berguna dan dapat mengurangi gejala.

Terapi & Pengobatan

Pengobatan sirenomelia sendiri tidak memungkinkan. Jika seorang anak selamat dari kelahiran, kelangsungan hidup selanjutnya tergantung pada jenis dan tingkat keparahan malformasi lain yang ada. Di atas segalanya, fungsi organ dalam itu penting. Kasus-kasus yang telah disebutkan di AS dan Peru menunjukkan bahwa kehidupan dengan bentuk sirenomelia yang ringan adalah mungkin.

Sirenomelia diklasifikasikan menjadi tiga derajat keparahan. Geoffroy Saint-Hilaire pertama kali membuat klasifikasi ini pada abad ke-19 dan berbicara tentang Symméle, Uroméle dan Sirénoméle. Ahli patologi Würzburg, August Förster, merevisinya lagi dan secara tepat mendefinisikan subspesies masa kini.

• Bentuk sirenomelia yang paling mudah adalah Simpus dipus dipanggil. Dalam tipe ini, kedua kaki benar-benar menyatu. Selain itu, dua kaki dapat dikenali atau ada dengan jelas.

• Jika perut sirene biasanya berbentuk kerucut berakhir hanya dengan satu kaki, itu benar Sympus monopus, bentuk sirenomelia sedang. Kaki yang ada biasanya mengarah ke belakang.

• Dalam bentuk terberat Simpus apus, Paha menyatu. Sisa kaki cacat dan membungkuk ke depan. Kaki juga sama sekali tidak ada di awal.

Pada dasarnya, panggul dan tulang belakang lumbal juga terpengaruh, pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil, pada ketiga subspesies. Khususnya pada panggul, sering terjadi deformasi di satu sisi sehingga menimbulkan bentuk yang asimetris.

pencegahan

Menurut pengetahuan saat ini, tidak ada pilihan pencegahan. Jika bentuk sirenomelia yang parah didiagnosis pada waktu yang tepat, hanya penghentian kehamilan yang tampaknya masuk akal. Hal ini dapat diasumsikan bahwa penelitian lanjutan tentang sirenomelia akan tetap dilakukan meskipun dengan jumlah kasus yang rendah.

Fokus utamanya bisa pada penelitian kembar. Kemungkinan kelahiran kembar dan sirenomelia terjadi pada waktu yang bersamaan meningkat secara signifikan. Untuk sebagian besar, hanya satu kembar yang terpengaruh.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk sirenomelia termasuk pemeriksaan fisik rutin dan diskusi dengan dokter dan terapis. Ukuran yang masuk akal secara detail bergantung pada bentuk sirenomelia. Untuk sympus dipus, bentuk paling ringan dari sirenomelia, tindakan fisioterapi dapat menjadi bagian dari perawatan lanjutan. Kebanyakan pasien harus minum obat pereda nyeri, pengencer darah, dan obat-obatan lainnya.

Penggunaan sediaan harus dipantau oleh dokter. Obat harus direset secara berkala. Setelah operasi korektif, pasien harus dirawat di rumah sakit selama beberapa hari. Perawatan lanjutan jangka panjang diindikasikan untuk sympus monopus, bentuk sedang. Para pasien membutuhkan dukungan dalam kehidupan sehari-hari, karena malformasi yang parah membuat mereka tidak dapat bergerak sendiri.

Pengobatan dan fisioterapi juga merupakan bagian dari perawatan lanjutan untuk Sympus monopus. Biasanya, pasien dan kerabatnya juga mendapat dukungan psikologis. Dengan Sympus apus, bentuk yang paling parah, harapan hidup pasien berkurang secara signifikan.

Kebanyakan pasien meninggal sebelum atau segera setelah lahir. Perawatan lanjutan biasanya terbatas pada dukungan psikologis untuk kerabat. Perawatan lanjutan untuk sirenomelia dilakukan oleh dokter umum, ahli ortopedi dan, tergantung pada gejalanya, spesialis lainnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sekitar 70 persen anak dengan sirenomelia meninggal di dalam rahim ibunya. Sebagian besar lainnya mati segera setelah lahir atau pada hari dan minggu pertama. Para orang tua perlu sejak dini menghadapi pemikiran bahwa anak tersebut mungkin akan meninggal. Jika perlu, terapis harus dipanggil untuk mengambil alih konseling duka orang tua. Tindakan mana yang masuk akal secara rinci tergantung pada perjalanan penyakit individu.

Orang tua dari anak yang sakit sebaiknya berbicara dengan dokter keluarga atau terapis mereka tentang tindakan lebih lanjut. Karena sirenomelia adalah penyakit yang sangat langka, tindakan yang tepat harus ditentukan di klinik spesialis. Orang tua harus menghubungi dokter yang sesuai pada tahap awal.

Jika kondisinya ternyata positif, tindakan yang diperlukan harus diambil untuk memungkinkan anak hidup sebebas mungkin dari gejala. Selain membeli alat bantu seperti kursi roda dan kruk pada tahap awal, ini juga termasuk menghubungi perusahaan asuransi kesehatan agar biayanya bisa ditanggung.