Sindrom Tay-Sachs

Orang dengan Sindrom Tay-Sachs memiliki kelainan genetik yang langka. Mereka perlahan-lahan mundur saat penyakit mengarah ke keadaan koma yang disertai dengan hilangnya keterampilan, kejang, dan kelumpuhan. Pada tahap terminal, pasien kehilangan kesadaran dan meninggal.

Apa itu Sindrom Tay-Sachs?

Anak-anak dengan Sindrom Tay-Sachs terlahir tidak memiliki masa depan, karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan selalu berakibat fatal. Nama penyakit ini berasal dari ahli saraf Amerika Bernhard Sachs (1858 hingga 1944) dan dokter mata Inggris Warren Tay (1853 hingga 1927), yang pertama kali menggambarkan penyakit penyimpanan lemak keturunan ini. Itu terjadi pada anak-anak antara usia tiga dan tujuh bulan.

Penyakit fatal ini termasuk dalam kelompok penyakit metabolik herediter (gangliosidosis), yang juga dikenal sebagai penyakit penyimpanan lisosom.Lisosom adalah organel sel kecil yang memiliki banyak tugas berbeda dalam organisme manusia. Sederhananya, mereka bertindak sebagai organel untuk “pembuangan limbah”.

penyebab

Dalam kapasitasnya sebagai organel sel kecil, lyosom mengandung sejumlah besar enzim (hidrolase) yang bertanggung jawab atas pemecahan karbohidrat, lipid, protein (RNA, DNA) dan komponen sel yang rusak secara teratur. Mereka bertindak sebagai katalisator. Mereka memenuhi fungsi pertahanan tertentu karena mereka bekerja sama dengan sistem kekebalan dan bertanggung jawab untuk membuang zat berbahaya dan bakteri yang asing ke dalam tubuh.

Jika seorang anak menderita penyakit penyimpanan lisosom, organisme mereka tidak memproses zat tertentu sebagaimana dimaksud karena kekurangan enzim. Ini disimpan di lisosom alih-alih diproses dan diekskresikan. Anak-anak dengan sindrom Tay-Sachs menderita kekurangan enzim heksoseaminidase A. Ini mengubah atau memecah sfingolipid, menyebabkan akumulasi patologis jumlah lipid terutama di otak.

Sfingolipid adalah sekelompok lipid yang terlibat dalam pembangunan membran sel. Lipid terdiri dari asam lemak yang dikombinasikan (diesterifikasi) dengan zat sphingosine (alkohol). Penumpukan lemak ini menyebabkan neuron (sel saraf) mati. Sindrom Tay-Sachs oleh karena itu merupakan penyakit neurodegeneratif. Penyakit muncul lebih awal, gejala pertama biasanya muncul sejak bulan ketiga kehidupan.

Ini termasuk meningkatnya kelemahan otot, bintik merah ceri di bagian belakang mata (makula), penurunan psikomotor dengan hilangnya kemampuan untuk duduk dan berdiri, reaksi mengejutkan terhadap rangsangan suara, kebutaan dan tuli, paresis, spastisitas, kram, wajah seperti boneka dengan kulit transparan, bulu mata panjang dan halus Rambut.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Tay-Sachs diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Warisan resesif autosom berarti seseorang hanya akan jatuh sakit jika memiliki dua salinan dari gen resesif yang sesuai. Seseorang disebut pembawa jika dia hanya memiliki satu salinan gen resesif. Meskipun pembawa ini memiliki gen patologis, ini tidak menyebabkan timbulnya penyakit.

Karena pembawa tidak memiliki gejala dan sama sehatnya dengan orang lain, banyak dari mereka tidak tahu bahwa mereka membawa gen ini. Dalam banyak kasus, sponsor ini hanya terungkap selama diagnosis prenatal atau saat anak didiagnosis dengan sindrom Tay-Sachs berdasarkan gejalanya. Dalam kasus reproduksi seksual, gamet pria dan wanita bergabung dalam bentuk sperma, sel telur, dan sel kelamin. Ini menciptakan dua set kromosom yang diturunkan dari masing-masing orang tua.

Setiap gen hadir dua kali. Seberapa diucapkan karakteristik yang ditentukan secara genetik pada anak ditentukan sama oleh ibu dan ayah. Kedua gen dari sifat tertentu berada di tempat yang sama pada kromosom homolog. Jika ada identitas genetik, orang dengan gen ini disebut homozigot. Sebaliknya, jika gen tersebut ada dalam dua varian berbeda (alel), orang tersebut disebut heterozigot (ras campuran). Alel dominan hadir jika salah satu dari dua alel menang atas yang lain dalam hal ekspresi karakteristik.

Varian yang ditekan dari alel tidak menang dan mengambil tempat duduk belakang ke yang dominan. Karena itu, disebut resesif. Alel resesif (sifat) hanya muncul dalam kasus pewarisan murni, dalam keadaan homozigot. Dalam kasus penyakit resesif, kedua varian alel dari gen yang sesuai bermutasi. Mutasi ini mengarah pada perkembangan fenotipe penyakit.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Pembawa sehat dari gen resesif ini dapat didiagnosis melalui tes darah. Jika kedua orang tua mewarisi gen yang sehat dan yang sakit, ada kemungkinan 25 persen anak mereka akan mengembangkan sindrom Tay-Sachs.

Pemeriksaan cairan ketuban juga dapat memberikan informasi tentang ada tidaknya risiko. Penyakit ini menyebabkan terjadinya perubahan pada jaringan saraf dan timbul berbagai keluhan, hilangnya keterampilan seperti mendengar, melihat, berbicara, duduk dan berdiri, serta muntah sejak usia 16 bulan.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus dengan sindrom Tay-Sachs, pasien meninggal. Ini tidak dapat sepenuhnya dicegah, tetapi hanya diperlambat. Untuk alasan ini, orang tua dan kerabat khususnya menderita keluhan psikologis yang parah dengan sindrom ini, yang juga dapat menyebabkan depresi.

Anak-anak yang terkena kehilangan kesadaran karena penyakit ini dan terus menderita kondisi koma. Anda biasanya tidak responsif dan tertidur lelap. Perkembangan anak juga melambat akibat sindrom tersebut, sehingga keterampilan yang dipelajari kembali hilang. Hal ini dapat menyebabkan kejang atau kelumpuhan di sekujur tubuh, sehingga anak bergantung pada pengobatan permanen dalam hidupnya.

Anak-anak yang terkena sering menderita pneumonia dan masalah pernapasan lainnya akibat sindrom Tay-Sachs. Meskipun ini dapat diobati, sindrom ini secara signifikan membatasi harapan hidup mereka yang terpengaruh. Penyakit ini juga tidak mungkin dicegah. Dalam banyak kasus, orang tua bergantung pada perawatan psikologis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan sindrom Tay-Sachs, orang yang terkena bergantung pada pemeriksaan medis. Ini adalah satu-satunya cara untuk menghindari keluhan atau komplikasi lebih lanjut, karena sindrom ini tidak dapat sembuh sendiri. Jika sindrom Tay-Sachs tidak diobati atau ditemukan terlambat, dalam kasus terburuk, dapat menyebabkan kematian. Karena itu, dokter harus dihubungi saat gejala pertama sindrom Tay-Sachs. Dokter kemudian harus berkonsultasi jika orang yang bersangkutan menderita berbagai jenis peradangan secara permanen. Dalam kebanyakan kasus, paru-paru pasien terpengaruh, dan peradangan paru-paru sering terjadi. Keluhan ini terjadi bahkan pada anak kecil. Oleh karena itu, bila peradangan paru-paru sangat sering terjadi, maka harus segera dihubungi dokter.

Biasanya, sindrom Tay-Sachs dapat didiagnosis oleh dokter anak atau dokter umum. Namun, meski sudah diobati, harapan hidup orang yang terpengaruh berkurang secara signifikan. Oleh karena itu, orang tua dan kerabat sebaiknya berkonsultasi dengan psikolog dalam kasus sindrom Tay-Sachs agar depresi atau gangguan psikologis lainnya tidak muncul.

Terapi & Pengobatan

Anak-anak yang sakit biasanya meninggal antara tahun pertama dan keempat kehidupan karena pneumonia berulang. Sejauh ini belum ada pilihan pengobatan dalam artian anak yang sakit bisa disembuhkan. Mereka menjadi terlihat selama tahun pertama kehidupan, setelah itu penyakit berkembang tak terelakkan. Harapan hidup anak-anak yang terkena dampak adalah empat tahun.

pencegahan

Karena penyakit ini diturunkan secara resesif autosom, tidak ada pencegahan dalam arti klinis. Kedokteran sedang meneliti penyebab biologis molekuler dan biokimia dari penyakit ini untuk menemukan pilihan terapi di masa depan.

Rehabilitasi

Sejauh ini, sindrom Tay-Sachs hanya dapat diobati berdasarkan gejala. Perawatan lanjutan berfokus pada keluhan individu dan dukungan psikologis bagi kerabat dan pasien. Degradasi psikomotorik harus dikontrol dengan ketat. Dalam beberapa tahun pertama penyakit ini, keluhan otot dapat diatasi sebagian dengan fisioterapi.

Para pasien selalu membutuhkan perawatan obat. Administrasi obat diperiksa sebagai bagian dari perawatan setelahnya. Karena penyakit ini progresif, diperlukan penyesuaian pengobatan secara teratur. Pada tahap akhir penyakit, pasien dapat dipindahkan ke rumah sakit.

Ini diikuti dengan dukungan psikologis untuk kerabat dan biasanya mencakup beberapa diskusi dengan terapis yang sesuai. Luasnya tindak lanjut psikologis adalah individu dari kasus ke kasus. Sindrom Tay-Sachs selalu berakibat fatal, itulah sebabnya pasien harus diberi tahu tentang prospek kesembuhan mereka pada tahap awal.

Orang sakit kebanyakan juga membutuhkan dukungan dalam kehidupan sehari-hari. Sebagai bagian dari perawatan setelahnya, tindakan dapat diperiksa dan disesuaikan jika perlu. Sekali lagi, karena perkembangan penyakit yang progresif, penilaian ulang secara teratur diperlukan. Perawatan lanjutan biasanya dilakukan oleh dokter keluarga dan berbagai spesialis.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sejauh ini, sindrom Tay-Sachs hanya dapat diobati berdasarkan gejala. Penting untuk melawan kelemahan otot yang semakin meningkat melalui fisioterapi dan fisioterapi. Penurunan psikomotorik harus dikompensasikan dalam jangka panjang dengan bantuan seperti kruk, kursi roda, lift tangga dan akses penyandang cacat. Jika gejala seperti gangguan pendengaran atau kebutaan terjadi, anak membutuhkan dukungan berkelanjutan.

Karena penyakit berkembang pesat dan menyebabkan kematian anak pada usia tiga atau empat tahun, tindakan lebih lanjut mungkin harus diambil untuk mendukung orang tua selama fase penyakit anak dan kemudian selama fase berkabung. Pada bulan-bulan terakhir kehidupan, tindakan terpenting adalah memungkinkan anak untuk hidup sebebas mungkin dari gejala. Selain itu, selalu perlu untuk terus mengobati gejalanya.

Setelah anak meninggal, terapi trauma bisa bermanfaat. Kunjungan ke kelompok swadaya atau perawatan terapeutik sangat ideal untuk mengatasi kesedihan. Mungkin juga perlu minum obat seperti obat penenang atau antidepresan, yang asupannya harus dipantau oleh dokter. Asosiasi "Hand in Hand gegen Tay-Sachs" memberi mereka yang terkena dampak poin kontak tambahan dan tip tentang cara menangani sindrom Tay-Sachs.