Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins disebut penyakit keturunan yang menyebabkan malformasi wajah. Penyakit itu kini sering disebut Sindrom Franceschetti-Zwahlen, sebagai Sindrom Berry atau sebagai Disostosis mandibulofasial ditunjuk. Bentuk malformasi yang disebabkan oleh sindrom ini sangat bervariasi, tetapi dagu, mata, telinga, langit-langit, atau tulang zygomatik sering terpengaruh.

Apa itu Sindrom Treacher Collins?

Sindrom ini adalah penyakit keturunan yang diturunkan secara dominan autosom. Ini berarti bahwa alel yang rusak dan bermutasi (bentuk gen) di bagian dominan pewarisan sudah cukup untuk menyebabkan karakteristik penyakit berkembang.
© Jezper - stock.adobe.com

Itu Sindrom Treacher Collins mengacu pada penyakit keturunan yang terjadi rata-rata pada sekitar 50.000 bayi baru lahir dan oleh karena itu relatif jarang. Ini ditemukan pada tahun 1900 oleh dokter Inggris Edward Treacher Collins. Dokter mata adalah orang pertama yang menjelaskan kejadian gabungan dan umum serta ciri khas sindrom dan gejalanya.

Karyanya dilanjutkan pada tahun 1949 oleh Adolphe Franceschetti dan David Klein. Terakhir, mereka juga memperkenalkan istilah medis spesialis "disostosis mandibulofacialis", yang merupakan singkatan dari kompleks gejala (kompleks keluhan dan gejala) penyakit. Selain sindrom Treacher Collins yang sebenarnya, beberapa mutasi gen serupa yang dikenal saat ini, seperti sindrom Elschnig, yang hanya memengaruhi kelopak mata. Terkadang ini juga muncul bersamaan dengan sindrom Treacher Collins. Jika salah satu orang tua sudah menderita sindrom tersebut, ada peningkatan risiko bahwa seorang anak juga akan mengembangkannya.

penyebab

Sindrom ini adalah penyakit keturunan yang diturunkan secara dominan autosom. Ini berarti bahwa alel yang rusak dan bermutasi (sejenis gen) di bagian dominan pewarisan cukup untuk menyebabkan karakteristik penyakit berkembang. Karena informasinya ada pada salah satu dari 22 pasang autosom dan bukan pada kromosom seks, sindrom Treacher-Collins diturunkan tanpa memandang jenis kelamin.

Jika, misalnya, salah satu orang tua sudah menderita sindrom tersebut, anak tersebut berisiko 50 persen mengembangkannya juga. Jika kedua orang tua menderita sindrom tersebut, risikonya meningkat menjadi 75 hingga 100 persen. Di sini tergantung pada apakah orang tua heterozigot atau homozigot - yaitu, apakah ada alel identik atau berbeda. Sindrom ini juga bisa melewati beberapa generasi.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala dan karakteristik sindrom dapat sangat bervariasi dan jarang dapat diprediksi atau serupa, bahkan pada orang tua yang sudah sakit. Saat ini juga terdapat bentuk penyakit yang sangat ringan serta kasus yang mengancam jiwa.Karena dengan sindrom Treacher-Collins tidak hanya ada kelainan bentuk di area wajah yang terlihat, tetapi saluran pernapasan atau konduksi tulang juga bisa terpengaruh. Namun, sindrom ini seringkali ditandai dengan gejala bilateral.

Ini memanifestasikan dirinya, misalnya, dalam deformitas tulang zygomatik (disebut Os zygomaticum), pembentukan tulang rahang bawah yang salah (disebut mandibula) atau daun telinga (disebut auricula). Selain itu, malformasi seperti celah langit-langit, kelopak mata berubah bentuk, posisi mata salah, gangguan penglihatan, gangguan pendengaran dan masalah pernapasan akibat penyumbatan saluran udara dapat menjadi konsekuensi dari sindrom ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Treacher Collins biasanya didasarkan pada temuan klinis: setelah lahir atau bahkan di dalam kandungan. Metode yang sering digunakan untuk mendiagnosis sindrom saat ini adalah, misalnya, klasifikasi OMENS. Ini mengevaluasi keparahan gejala yang berkaitan dengan orbit (rongga mata), rahang bawah, telinga, saraf wajah, dan jaringan lunak di area wajah (jaringan lunak).

Namun, selain itu, untuk benar-benar memastikan, berbagai pemeriksaan radiologi harus selalu dilakukan. Ini sering kali dapat digunakan untuk memperkirakan tingkat keparahan dan luasnya penyakit. Akhirnya, bagaimanapun, diagnosa genetik yang dilakukan pada tingkat molekuler juga dapat mengamankan diagnosis - dan memberikan kejelasan.

Komplikasi

Pada sindrom Treacher Collins, komplikasi didasarkan pada malformasi. Penyakit keturunan dapat memanifestasikan dirinya, misalnya, dalam pembentukan tulang rahang bawah yang salah. Jika ada malformasi seperti itu, masalah dengan asupan makanan mungkin muncul. Pada bayi, nutrisi yang tidak mencukupi dapat dengan cepat menyebabkan gejala defisiensi.

Selain itu, sebagai bagian dari sindrom Treacher-Collins, mungkin terdapat malformasi daun telinga, yang dapat dikaitkan dengan gangguan pendengaran. Malformasi lain seperti celah langit-langit atau kelopak mata yang cacat berhubungan dengan komplikasi individu. Keluhan sekunder yang khas adalah masalah pernapasan, gangguan penglihatan dan gangguan fungsional indera penciuman, tetapi juga penyakit konduksi tulang.

Malformasi estetika merupakan beban psikologis bagi sebagian besar penderita. Jika konseling terapeutik tidak diberikan sejak dini, fobia sosial dan kompleks inferioritas dapat berkembang, yang seringkali berlangsung seumur hidup. Ada juga komplikasi dalam mengobati sindrom Treacher-Collins.

Intervensi bedah selalu membawa risiko kesalahan pembedahan tertentu, yang dapat menyebabkan berbagai masalah tergantung lokasi pembedahan. Cedera pada saraf, pembuluh darah, atau struktur jaringan adalah tipikal, yang dapat menyebabkan, misalnya, gangguan sensorik dan gangguan fungsional. Perawatan obat pada anak kecil selalu dikaitkan dengan risiko tertentu.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan sindrom Treacher Collins, orang yang bersangkutan bergantung pada perawatan dan pemeriksaan medis sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lebih lanjut. Diagnosis dini dengan pengobatan selanjutnya selalu memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan dapat mencegah gejala memburuk.

Dalam kasus sindrom Treacher Collins, berkonsultasi dengan dokter jika orang yang bersangkutan menderita kelainan bentuk atau kelainan yang parah. Ini terjadi di seluruh tubuh dan memiliki efek yang sangat negatif pada kualitas hidup orang yang bersangkutan. Masalah penglihatan atau pendengaran juga bisa mengindikasikan sindrom ini dan juga harus diperiksa oleh dokter. Kebanyakan penderita sindrom Treacher Collins juga menderita gangguan pernafasan, sehingga gejala ini juga harus diperiksa oleh dokter.

Seorang dokter umum dapat dihubungi untuk sindrom Treacher Collins. Perawatan lebih lanjut sangat tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala yang tepat, sehingga tidak ada pengobatan umum yang dapat diberikan. Jika ingin punya anak, konseling genetik juga bisa dilakukan.

Perawatan & Terapi

Jenis dan keberhasilan pengobatan sindrom Treacher Collins selalu bergantung pada kompleksitas dan tingkat keparahan gejala. Saat ini, malformasi estetika murni sering kali dapat ditangani dengan sangat baik dengan operasi plastik modern. Hal ini juga berlaku untuk berbagai kelainan bentuk yang disebabkan oleh sindrom yang akan mempengaruhi kualitas hidup bayi, tetapi tidak mengancam hidupnya - seperti kelainan bentuk kelopak mata, sedikit celah langit-langit atau kelainan bentuk minimal daun telinga.

Situasinya berbeda dengan manifestasi sindrom yang mengancam jiwa, seperti kelainan bentuk saluran udara. Karakteristik seperti ini seringkali dapat ditangani dengan intervensi bedah. Namun, penting di sini agar perawatan dilakukan secepat mungkin - terkadang bahkan di dalam rahim. Selain itu, tidak jarang gejala seperti kerusakan pendengaran atau penglihatan, yang juga bisa dipicu oleh sindrom tersebut, harus diobati. Hal ini sering kali membutuhkan kerja sama yang erat antara berbagai spesialis dan spesialis yang merawat.

pencegahan

Sindrom Treacher Collins tidak dapat dicegah. Paling banyak, adalah mungkin untuk memperkirakan sebelumnya tingkat risiko bahwa anak akan mengembangkannya. Dan: Banyak manifestasi dan gejala seringkali dapat diobati jika dilakukan pada waktu yang tepat dan jika perlu. Untuk alasan ini, orang tua yang menderita sindrom tersebut atau orang tua yang keluarganya telah mengembangkan sindrom Treacher Collins harus memberi tahu ginekolog yang merawat - sehingga ia dapat menjalin kontak dengan spesialis sedini mungkin.

Mereka kemudian biasanya akan menyertai kehamilan dengan berbagai diagnosis dan melakukan intervensi jika perlu: tetapi selambat-lambatnya setelah kelahiran, untuk mengobati bentuk sindrom yang ringan ini sebaik mungkin dan untuk meningkatkan kualitas hidup anak yang bersangkutan.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk sindrom Treacher Collins tergantung pada seberapa parah malformasi wajah dan gejala lain apa yang juga terjadi. Perawatan lanjutan selalu mencakup pemeriksaan fisik dan percakapan dengan pasien. Jalannya malformasi diperiksa selama pemeriksaan fisik.

Perawatan lebih lanjut diperlukan jika timbul komplikasi seperti peradangan atau gangguan sensorik. Sebagai bagian dari anamnesis, efek samping dan interaksi obat yang diresepkan diperiksa. Selain itu, pertanyaan terbuka dari pasien diperjelas. Jika tidak ada komplikasi yang timbul, pasien dapat dipulangkan.

Namun, karena sindrom Treacher Collins adalah kondisi kronis, gejala individu harus diobati secara permanen. Pemeriksaan rutin oleh dokter diperlukan untuk dapat dengan cepat mengatasi gejala yang mungkin timbul selama penyakit dan untuk menghindari komplikasi serius. Untuk ini, biasanya harus dikunjungi klinik spesialis.

Namun pemeriksaan rutin bisa dilakukan oleh dokter keluarga. Namun, hal ini selalu bergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Perawatan lanjutan untuk sindrom Treacher Collins dilakukan oleh dokter umum, spesialis telinga, ahli penyakit dalam atau ahli bedah, tergantung gejalanya. Dengan anak-anak, dokter anak biasanya terlibat dalam pengobatan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Treacher Collins ditandai dengan malformasi kompleks dan keterbatasan fisik. Tindakan swadaya didasarkan pada keluhan individu.

Setelah operasi korektif, tindakan umum seperti istirahat, istirahat dan kepatuhan dengan pedoman medis berlaku. Setiap luka atau bekas luka harus dirawat dengan berkonsultasi dengan dokter kulit untuk meminimalkan perubahan kulit. Orang yang terkena dampak harus menghubungi spesialis THT dan dokter mata pada tahap awal agar keluhan yang terkait dapat ditangani. Terapi gangguan pendengaran bisa ditunjang dengan pemakaian alat bantu dengar.

Sindrom Treacher-Collins selalu berarti tekanan psikologis bagi mereka yang terkena. Malformasi dapat merusak harga diri secara besar-besaran dan menyebabkan penyakit mental yang serius. Itulah mengapa kontak dengan orang lain yang terkena dampak dan spesialis yang menunjukkan prospek pengobatan adalah salah satu tindakan bantuan mandiri yang paling penting. Pasien dengan Sindrom Treacher Collins paling baik disarankan untuk pergi ke klinik spesialis atau untuk menghubungi pasien lain di Internet. Asosiasi ACHSE e. V. mendukung orang-orang dengan penyakit langka dan memberi mereka tip lebih lanjut dan titik kontak dengan bantuan terapi medis yang dapat didukung secara khusus.