Trisomi 13 (sindrom Pätau)

Trisomi 13, juga sebagai Sindrom Patau Diketahui, adalah kelainan genetik langka dimana kromosom 13 terjadi tiga kali, bukan dua kali biasanya. Ini menyebabkan berbagai penyakit dan karakteristik fisik yang berbeda, yang sebagian besar menyebabkan kematian pada anak usia dini. Setelah sindrom Down dan trisomi 18, trisomi 13 adalah salah satu kelainan rangkap tiga yang paling terkenal.

Apa itu trisomi 13?

Dengan seseorang dengan Trisomi 13 Kromosom 13 hadir tiga kali. Ia memiliki 47 bukannya 46 kromosom. Perbedaan dibuat antara berbagai jenis sindrom Patau.

Ini tergantung pada apakah semua sel organisme dipengaruhi oleh trisomi 13 atau hanya sebagian. Tingkat keparahan defek akibat trisomi bervariasi. Ini termasuk gangguan pertumbuhan serta kelebihan jari tangan atau kaki atau malformasi wajah.

Jika trisomi 13 terjadi, harapan hidup anak yang terkena akan berkurang drastis. Beberapa dari mereka hidup sampai lebih dari 10 tahun. Kebanyakan anak dengan trisomi 13 meninggal dalam beberapa minggu atau bulan setelah lahir.

penyebab

Penyebab Trisomi 13 terutama di divisi kromosom yang menyimpang. Ini belum menjelaskan bagaimana perbedaan ini terjadi. Ada indikasi bahwa terjadinya trisomi 13 bisa dikaitkan dengan bertambahnya usia ibu si anak.

Tergantung pada jenis trisomi 13, sudah ada indikasi bentuk trisomi 13 pada genom ibu. Gejala sindrom Patau disebabkan oleh kelebihan kromosom dalam berbagai bentuk. Mereka setidaknya diucapkan dalam trisomi mosaik 13. Dalam varian ini, pasangan kromosom tidak dipisahkan dan tiga kromosom tidak terbentuk dalam satu sel hanya di beberapa sel.

Jalannya trisomi parsial 13 juga melemah, di mana kromosom 13 hanya berubah sebagian dalam sel-sel embrio selama kehamilan.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit ini menimbulkan banyak gejala, baik secara penampilan maupun pada organ dalam. Kemunculan umum dari tiga tanda dianggap karakteristik. Yang pertama adalah celah bibir dan langit-langit, di mana celah membentang melalui rahang atas, bibir atas, dan atap mulut. Dalam bahasa sehari-hari, malformasi ini disebut bibir sumbing. Tanda kedua adalah microcephaly (kepala kecil) dan microphthalmia (mata kecil).

Kepala kecil memiliki bentuk tengkorak yang tidak normal dan menyebabkan otak tumbuh lebih sedikit. Mata kecil seringkali hanya berkurang, mungkin ada ametropia atau kebutaan. Mungkin juga kedua mata bergabung menjadi satu (cyclopia).

Gejala ketiga kompleks rangkap tiga adalah jari tangan atau kaki tambahan (polidaktili). Biasanya ada mata rantai keenam di tangan atau kaki, sehingga dua belas jari atau dua belas jari kaki diletakkan. Selain tanda-tanda khas tersebut, jantung juga bisa berubah bentuk.

Seringkali terjadi defek septum ventrikel, di mana terjadi kerusakan pada septum di antara ruang jantung. Mereka dapat menyebabkan pembesaran jantung dan hipertensi paru. Telinganya sangat rendah dan hidungnya rata atau tidak ada. Malformasi saraf kranial, otak, ginjal, kandung kemih, organ seksual, pembuluh darah, dan kerangka juga di antara gejala penyakit ini.

Diagnosis & kursus

SEBUAH Sindrom Patau sudah bisa dikenali selama kehamilan. Selama diagnosis prenatal, dokter kandungan memeriksa penyimpangan dalam perkembangan janin. Jika pasien mendeteksi ciri-ciri khusus yang secara khusus menjadi ciri khas sindrom Patau, analisis kromosom akan dilakukan, seperti yang juga dilakukan jika diduga sindrom Down.

Indikasi sindrom Patau termasuk kelainan jantung tertentu pada janin atau gangguan perkembangan dan penyimpangan jumlah cairan ketuban pada wanita hamil. Prognosis untuk anak yang lahir dengan trisomi 13 buruk.

Kematian sangat tinggi dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Malformasi seringkali mengancam jiwa karena tidak hanya mempengaruhi ekstremitas tetapi juga organ dalam seperti jantung dan ginjal. Trisomi 13 dianggap sebagai alasan medis untuk melakukan aborsi.

Komplikasi

Trisomi 13 umumnya menyebabkan sejumlah malformasi dan kelainan bentuk pada tubuh seseorang. Para pasien juga menderita gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang serius. Segera setelah lahir, anak-anak tersebut mengalami kekurangan berat badan yang parah dan juga menderita gangguan perkembangan otak.

Hal ini menyebabkan keterbelakangan mental dan pembatasan parah dalam kehidupan sehari-hari. Sebagian besar dari mereka yang terkena dampak bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari mereka karena trisomi 13. Dalam beberapa kasus, kondisi tersebut juga menyebabkan mereka yang terkena memiliki enam jari. Apalagi di masa kanak-kanak, penyakit ini bisa berujung pada bullying atau ejekan karena malformasi sehingga menimbulkan keluhan psikologis.

Biasanya, orang tua dan kerabat pada trisomi 13 juga menderita keluhan psikologis yang parah. Karena malformasi organ dalam, harapan hidup anak juga berkurang secara signifikan. Karena pengobatan kausal sindrom tidak mungkin dilakukan, hanya gejala yang diobati. Tidak ada komplikasi khusus. Diagnosis trisomi 13 sering menyebabkan penghentian kehamilan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang yang terkena harus menghubungi dokter dalam kasus apapun dengan trisomi 13. Penyakit ini tidak bisa sembuh sendiri, sehingga penanganan medis harus selalu dilakukan. Semakin dini penyakit ini dikenali dan diobati, semakin baik perjalanan penyakitnya biasanya. Namun, dalam banyak kasus, penyakit ini menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak.

Oleh karena itu, orang tua dan kerabat pada khususnya sangat bergantung pada perawatan psikologis sehingga tidak ada depresi atau gangguan psikologis lainnya. Seorang dokter harus dikonsultasikan untuk trisomi 13 jika orang yang bersangkutan menderita kelainan bentuk wajah. Kepala orang yang bersangkutan biasanya sangat kecil, dan matanya juga jauh lebih kecil. Selain itu, kelainan bentuk jantung dapat mengindikasikan penyakit dan harus diperiksa oleh dokter.

Penyakit ini bisa dideteksi oleh dokter anak. Namun, perawatan lebih lanjut dilakukan oleh spesialis. Jika orang tua ingin memiliki anak kembali, konseling genetik juga harus dilakukan agar trisomi 13 tidak terulang kembali.

Perawatan & Terapi

Perawatan di Trisomi 13 tergantung pada cacat yang ada dalam kasus individu. Karena tingkat kematian yang tinggi, gejala kebanyakan hanya dapat diredakan.

Jika anak dengan trisomi 13 lahir hidup, perawatan medis harus selalu diatur secara individu. Malformasi berupa celah bibir dan langit-langit sering terjadi pada sindrom Patau. Salah satu terapi yang diperlukan adalah dengan meningkatkan kemampuan berbahasa. Ada juga terapi gerak dan dukungan sosial dan psikologis bagi orang tua yang dihadapkan pada pengasuhan anak.

Intervensi bedah untuk memperbaiki malformasi pada sindrom Patau masih jarang. Namun, ada perubahan dalam perawatan medis. Hal ini meningkatkan angka harapan hidup anak yang menderita trisomi 13, meski belum terlalu tinggi.

pencegahan

Akankah Trisomi 13 Ditentukan di waktu yang tepat sebelum kelahiran, pertanyaan tentang mengakhiri kehamilan sering muncul. Namun pencegahan nyata untuk mencegah trisomi 13 tidak dimungkinkan karena perkembangannya di luar kendali orang tua. Di sisi lain, kemungkinan kambuhnya trisomi 13 pada kehamilan baru hanya sedikit meningkat.

Rehabilitasi

Karena harapan hidup anak-anak dengan trisomi 13 rendah, dukungan psikologis bagi orang tua dan anggota keluarga lainnya memainkan peran penting dalam perawatan lanjutan. Dengan dukungan sensitif dan profesional, situasi sulit dapat dikuasai dengan lebih baik oleh semua orang yang terlibat.

Perawatan untuk orang tua dan saudara kandung tidak boleh berhenti bahkan setelah kematian anak yang terkena. Berapa lama perawatan tindak lanjut masuk akal tidak dapat ditentukan secara keseluruhan. Itu tergantung pada situasi keluarga individu serta keinginan kerabat. Perawatan kesehatan purnajual terutama tentang menawarkan anak-anak dengan sindrom Pätau kualitas hidup terbaik.

Cacat fisiologis yang ada harus diperiksa secara teratur. Dengan cara ini, dapat ditentukan sedini mungkin jika kondisi pasien semakin memburuk. Jika kehamilan baru terjadi setelah seorang wanita melahirkan anak dengan trisomi 13, risiko kekambuhan cacat genetik ini hanya sedikit meningkat. Oleh karena itu, tindakan khusus tidak diperlukan.

Banyak keluarga masih mengikuti konseling genetik untuk membantu mereka merasa lebih aman. Selama kehamilan berikutnya, trisomi 13 baru dapat dikeluarkan dengan memeriksa cairan ketuban. Namun, mereka yang terlibat harus selalu ingat bahwa pemeriksaan ini meningkatkan risiko keguguran.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penting untuk diketahui bahwa trisomi 13 bukan hanya tentang anak. Orang tua (calon) juga harus dipandang menderita dalam situasi sulit ini. Dukungan psikologis mungkin diperlukan agar dapat mengatasi penyakit dengan lebih baik. Oleh karena itu, di banyak institusi medis dan klinik khusus, para orang tua disediakan psikolog untuk mendampingi mereka. Hal ini mempermudah banyak orang untuk menikmati waktu bersama anak mereka.

Tetapi begitu trisomi 13 didiagnosis, banyak orang tua menderita kegelisahan, insomnia, dan kesedihan yang mendalam. Namun, agar mereka masih dapat menikmati waktu yang terbatas dengan bayi mereka, pengobatan rumahan yang kecil dapat meringankan beberapa orang. Ini termasuk tanaman obat dan tumbuhan yang memiliki efek menenangkan. Lavender paling dikenal di sini. Minyak atsiri juga bisa memberikan sedikit relaksasi.

Banyak orang tua merasa senang mengetahui bahwa mereka tidak sendirian dalam situasi mereka. Ada berbagai jaringan untuk pertukaran di Internet. Di sini Anda dapat menemukan testimoni dari kehamilan dan waktu bersama anak. Asosiasi untuk bantuan mandiri keluarga LEONA e.V. tidak hanya menawarkan banyak informasi tetapi juga jaringan yang memungkinkan pertukaran dengan orang tua yang terpengaruh lainnya.