Sindrom Verma-Naumoff

Itu Sindrom Verma-Naumoff termasuk dalam kelompok penyakit bawaan yang ditandai dengan malformasi tulang dan jaringan tulang rawan. Prognosis penyakit ini selalu berakibat fatal. Sindrom ini bersifat genetik dan diturunkan sebagai sifat resesif autosom.

Apa itu Sindrom Verma-Naumoff?

Itu Sindrom Verma-Naumoff adalah penyakit genetik pada tulang dan jaringan tulang rawan. Ini ditandai dengan sejumlah besar malformasi pada organ internal dan eksternal. Perjalanan penyakit selalu berakibat fatal. Banyaknya malformasi tidak sesuai dengan kehidupan. Sindrom ini dapat didiagnosis sebelum lahir dengan sonografi. Anak itu lahir diam atau meninggal segera setelah lahir karena banyaknya displasia.

Menurut definisi, penyakit ini termasuk dalam kelompok osteochondrodysplasias bawaan. Ini adalah kelompok penyakit genetik yang ditandai dengan displasia (malformasi) pada tulang dan jaringan tulang rawan. Dalam penyakit ini, sindrom Verma-Naumoff termasuk di antara apa yang disebut sindrom polidaktili tulang rusuk pendek. Seperti namanya, sindrom ini ditandai dengan tulang rusuk pendek, paru-paru yang tidak berkembang, dan banyak jari (polidaktili).

Dada yang menyempit terlihat karena fungsi paru-paru yang tidak mencukupi. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1974 oleh dokter anak Mainz J. Spranger. Namun, dia belum bisa membedakannya dengan penyakit sejenis. Tidak sampai I. C. Verma (1975) dan P. Naumoff (1977) membedakan sindrom ini dari sindrom polidaktili tulang rusuk pendek tipe I (sindrom Saldino-Noonan).

Sejak itu, penyakit ini disebut sebagai sindrom polidaktili tulang rusuk pendek tipe III atau sindrom Verma-Naumoff menurut klasifikasi internasional. Berdasarkan kriteria morfologi-radiologi, klasifikasi lebih lanjut menjadi short-rib polydactyly syndrome II tipe Verma-Naumoff dibuat.

penyebab

Satu-satunya penyebab sindrom Verma-Naumoff adalah kelainan genetik yang diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Banyak kondrodistrofi kongenital lainnya disebabkan oleh mutasi gen di area spesifik kromosom 4. Oleh karena itu masuk akal untuk mengasumsikan bahwa ada juga mutasi pada bagian ini pada sindrom Verma-Naumoff.

Tidak diketahui apakah hanya satu gen yang terpengaruh atau apakah beberapa gen yang bermutasi menyebabkan gejala yang serupa. Bagaimanapun, pewarisan resesif autosom ditemukan, tetapi ini tidak harus dibatasi hanya pada satu gen. Pada penyakit serupa, seperti sindrom Ellis-van-Creveld, setidaknya dua gen yang berdekatan telah ditemukan yang dapat menyebabkan gangguan yang sama.

Setelah pewarisan resesif autosom, penyakit ini hanya dapat terjadi jika kedua orang tua memiliki gen heterozigot yang bermutasi dalam susunan genetik mereka. Namun, belum ada informasi tentang frekuensi penyakitnya. Mungkin ada lebih banyak kasus yang tidak dilaporkan karena keguguran.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom Verma-Naumoff bervariasi. Seperti semua sindrom polidaktili tulang rusuk pendek, sindrom ini ditandai dengan tulang rusuk pendek dengan hipoplasia toraks, paru-paru yang kurang aktif, dan gagal napas. Ada juga displasia tulang panjang dan sering polidaktili (banyak jari).

Selain itu, sindrom Verma-Naumoff sering dikaitkan dengan hidrops (basal), yang menyebabkan air menumpuk di dada. Selain itu, pernapasan yang lemah merupakan gejala utama dari penyakit ini. Polydactyly tidak selalu terjadi. Itu hanya terjadi 50 persen setiap saat. Gejala lain yang berkaitan erat dengan kelainan jantung kompleks. Usus pendek juga merupakan ciri khas. Selain itu, terdapat gangguan pada perputaran usus halus dan usus besar yang dikenal dengan malrotasi.

Malrotasi ini dapat menyebabkan obstruksi usus. Ciri lainnya adalah atresia anus. Di sini bentuk rektum salah, dimana lubang anus tidak ada. Atresia uretra juga diamati. Dalam kasus ini, lubang di ujung uretra hilang. Ginjal seringkali tidak berkembang atau tidak berfungsi sama sekali. Selain itu, kelainan bentuk juga terjadi pada alat kelamin. Celah bibir dan langit-langit (cheilognathopalatoschisis) juga dapat terjadi.

Epiglotis (tutup laring) sering menunjukkan malformasi. Ada juga atresia esofagus. Entah tidak ada hubungan antara esofagus dan lambung atau esofagus menyempit. Mungkin juga kerongkongan terhubung ke trakea, bukan ke perut. Secara keseluruhan, kelainan bentuk tersebut sangat serius sehingga anak tersebut tidak memiliki kesempatan untuk bertahan hidup.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Verma-Naumoff dapat didiagnosis di dalam rahim. Hasil rontgen menunjukkan tulang rusuk pendek. Dibandingkan dengan sindrom Saldino-Noonan, tulang panjangnya bergerigi di bagian ujung dan tidak sependek itu. Diagnosis dapat dibuat dengan sonografi saja. Metode pencitraan lain seperti CT dan MRI dapat memastikan diagnosis tersebut.

Komplikasi

Sindrom Verma-Naumoff terutama menyebabkan masalah pernapasan. Terjadi insufisiensi pernafasan, sehingga organ dalam tidak lagi mendapat suplai oksigen yang cukup. Ini bisa menyebabkan kulit membiru.

Jika penyakitnya tidak diobati, organ dalam dan otak bisa rusak secara permanen. Selanjutnya, berbagai kelainan jantung terjadi, yang dalam kasus terburuk dapat menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Ada pula rasa tidak nyaman di usus halus dan juga di usus besar, sehingga yang terkena sering menderita sakit atau diare. Obstruksi usus juga umum terjadi pada mereka yang terkena.

Karena ginjal juga dapat dipengaruhi oleh kelainan bentuk, mereka yang terkena memerlukan transplantasi atau bergantung pada dialisis. Ada juga berbagai kelainan pada tubuh yang membuat kehidupan sehari-hari jauh lebih sulit bagi mereka yang terkena. Biasanya, anak tersebut meninggal beberapa hari setelah lahir dan tidak dapat bertahan hidup. Sindrom Verma-Naumoff juga dapat menyebabkan keluhan psikologis yang parah dan depresi pada orang tua atau kerabat. Karena itu, mereka bergantung pada perawatan psikologis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan sindrom Verma-Naumoff, orang yang bersangkutan selalu bergantung pada pengobatan oleh dokter. Karena penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri, dokter harus selalu dihubungi saat gejala pertama dan tanda sindrom tersebut. Semakin dini penyakit tersebut dikenali dan dirawat oleh dokter, semakin baik perjalanan penyakit biasanya.

Seorang dokter harus dihubungi jika orang yang bersangkutan mengalami masalah pernapasan. Tidak cukup udara yang masuk ke paru-paru, menyebabkan penderita batuk. Dalam banyak kasus, ini juga membuat kulit menjadi biru, dan beberapa orang bahkan mungkin kehilangan kesadaran. Cacat jantung juga mengindikasikan sindrom Verma-Naumoff. Mereka yang terkena juga menderita kelainan bentuk wajah atau kepala, yang juga bisa menandakan penyakit ini.

Sindrom Verma-Naumoff dapat dideteksi oleh dokter anak atau dokter umum. Perawatan lebih lanjut tergantung pada jenis dan tingkat keparahan keluhan yang tepat, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat. Dalam banyak kasus, sindrom ini mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh.

Terapi & Pengobatan

Tidak ada pilihan terapi untuk sindrom Verma-Naumoff. Perjalanan penyakit ini 100 persen mematikan. Seringkali anak lahir mati atau meninggal segera setelah lahir. Namun, dalam kelompok osteochondrodysplasias, ada juga penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi setidaknya menawarkan kesempatan untuk bertahan hidup.

Dengan setiap sindrom, gejalanya terkadang bervariasi. Saat ini tidak diketahui apakah ada berbagai bentuk sindrom Verma-Naumoff yang juga memiliki peluang untuk bertahan hidup.

pencegahan

Sindrom Verma-Naumoff tidak dapat dicegah. Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Oleh karena itu, kejadian penyakit secara spontan sangat tidak mungkin terjadi. Agar sindrom ini pecah, kedua orang tua harus memiliki gen yang bermutasi. Jika satu atau lebih kasus penyakit telah terjadi dalam keluarga, konseling genetik harus dicari.

Rehabilitasi

Biasanya, mereka yang terkena sindrom Verma-Naumoff hanya memiliki sangat sedikit dan hanya tersedia tindakan tindak lanjut langsung yang sangat terbatas, sehingga dengan penyakit ini sebaiknya berkonsultasi dengan dokter sedini mungkin agar tidak terjadi kemudian. komplikasi atau keluhan lain muncul. Biasanya, penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri, jadi idealnya dokter harus dihubungi segera setelah gejala dan tanda pertama penyakit ini muncul.

Karena penyakit ini diturunkan, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh karena itu, jika yang bersangkutan ingin memiliki anak, ia harus mencari tes dan konseling genetik untuk mencegah penyakit ini muncul kembali pada keturunannya.

Secara umum, mereka yang terkena dampak bergantung pada bantuan dan dukungan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari. Percakapan yang penuh kasih dan intensif dapat memiliki efek yang sangat positif ke arah yang lebih jauh dan mencegah perkembangan depresi dan gangguan psikologis lainnya. Sindrom Verma-Naumoff dapat mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Verma-Naumoff belum dapat diobati. Anak tersebut meninggal sebelum atau selama kelahiran karena berbagai kelainan bentuk. Orang tua anak dapat menggunakan terapi bicara untuk membantu mengatasi trauma. Kelompok dan forum swadaya di internet adalah titik kontak yang cocok untuk berbicara dengan orang lain yang terkena dampak.

Kunjungan ke pusat spesialis penyakit keturunan juga merupakan pilihan. Semakin baik penyakit dipahami, semakin mudah untuk mengatasi perjalanan penyakit yang parah. Selain itu, tindakan yang biasa dilakukan setelah melahirkan.

Hubungan seksual harus dihindari sampai aliran mingguan berhenti. Selama beberapa hari pertama, perawatan harus dilakukan untuk memastikan bahwa tidak ada infeksi pada saluran vagina. Selain itu, perban harus sering diganti untuk menghindari peradangan pada bekas luka sayatan perineum. Latihan dasar panggul merangsang aliran darah ke area dasar panggul, sehingga pemulihan lebih cepat.

Terakhir, pola makan sehat dengan protein yang cukup, vitamin, dan banyak cairan akan membantu Anda pulih. Istirahat dan perlindungan yang cukup berkontribusi pada proses penyembuhan dan memastikan bahwa ibu dari anak yang sakit dapat pulih dengan cepat meskipun trauma.