Acrogeria

Itu Acrogeria juga sebagai Sindrom Gottron dikenal dan ditandai dengan kompleks gejala yang didominasi kulit seperti atrofi dan telangieektasia. Penyakit ini didasari oleh mutasi pada gen COL3A1 yang mengganggu biosintesis kolagen tipe III. Sejauh ini, terapi hanya bersifat simptomatis.

Apa itu acrogeria?

Kelompok penyakit gangguan endokrin mencakup berbagai penyakit yang mempengaruhi kelenjar. Acrogeria, yang lebih dikenal dengan sindrom Gottron, juga termasuk dalam kelompok kelainan endokrin bawaan. Gejala utama penyakit ini adalah atrofi kulit dan jaringan adiposa subkutan, yang membuat pasien tampak seperti lansia.

Acrogerie Gottron pertama kali didokumentasikan pada tahun 1940. Dokter kulit Jerman Heinrich Gottron dianggap sebagai orang pertama yang mendeskripsikan penyakit ini. Wanita lebih sering terkena penyakit tersebut dibanding pria. Rasionya sekitar tiga banding satu. Oleh karena itu, sehubungan dengan Gottron acrogeria, ginekotropi disebutkan. Prevalensi sindrom ini belum diketahui. Ini diperkirakan merupakan fenomena yang sangat langka. Penyakit ini tampaknya merupakan penyakit keturunan dan bermanifestasi pada masa bayi. Biasanya ada pembicaraan tentang manifestasi segera setelah lahir.

penyebab

Penyebab sindrom Gottron terletak pada faktor genetik. Penyakit ini tampaknya tidak sporadis. Kelompok keluarga telah didokumentasikan sehubungan dengan sindrom tersebut. Pewarisan tampaknya didasarkan pada pewarisan resesif autosom. Namun, karena kelangkaannya, warisan penyakit ini dianggap tidak diragukan lagi. Ada kemungkinan bahwa pewarisan juga dapat terjadi dalam mode pewarisan autosom dominan.

Mutasi genetik inilah yang menyebabkan gejala. Mutasi sekarang telah terlokalisasi pada gen tertentu. Mereka yang terkena biasanya mengalami mutasi pada gen COL3A1 di lokus 2q32.2. Gen COL3A1 mengkode rantai pro-alpha1 dari kolagen tipe III dalam DNA. Kolagen tipe III ditemukan di kulit serta paru-paru, pembuluh darah, dan saluran gastrointestinal.

Mutasi tersebut tampaknya menyebabkan gangguan dalam biosintesis kolagen tipe III, yang menyebabkan acrogeria. Sumber lain menduga bahwa gen LMNA pada lokus 2258301 juga terlibat.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Pasien Acrogeria menderita berbagai gejala klinis yang kompleks, yang sebagian besar memengaruhi kulit. Salah satu kriteria terpenting dari akrogeria adalah manifestasinya pada masa bayi atau usia balita. Pasien menderita akromikria atau mikrognathia dengan atrofi kulit dan jaringan subkutan yang parah. Struktur dasarnya sangat berkontur.

Dalam kebanyakan kasus, pasien rentan terhadap cedera dan sering menderita telangieectasias. Pada banyak penderita, gejala ini berhubungan dengan eritema wajah. Kulit wajah biasanya atrofi dan karena itu tampak layu. Ruam seperti scarlet adalah karakteristik yang sama-sama umum.

Kuku pasien sering terkena distrofi. Dalam kasus individu, gejala akrogeria berhubungan dengan gejala skleroderma. Dalam kasus ini, sklerosis dan fibrosis jaringan ikat dapat melengkapi gambaran klinis. Pertumbuhannya jinak dan biasanya tidak cenderung merosot.

Diagnosis & kursus

Diagnosis acrogeria dibuat dalam banyak kasus setelah lahir atau pada masa bayi. Penampilan pra-usia dan gambaran klinis umum pasien membangkitkan kecurigaan pertama penyakit ini. Pencitraan biasanya dimulai untuk diagnosis. Hasil rontgen pasien menunjukkan kelainan tulang kanselus.

Dalam banyak kasus, ada juga penutupan lempeng epifisis yang hilang. Penyakit seperti sindrom Brugsch, sindrom Hutchinson-Gilford, aplasia cutis congenita, dan sindrom Ehlers-Danlos harus dibedakan dari diagnosis banding. Batasan dari sindrom terakhir merupakan tantangan khusus bagi dokter.

Sementara penyakit lain dapat dibedakan dalam kerangka analisis genetika molekuler, hal ini tidak mudah dilakukan dengan sindrom Ehlers-Danlos. Seperti akrogeria, sindrom ini didasarkan pada mutasi pada gen COL3A1. Prognosis untuk pasien acrogeria adalah seperti ini Murah.

Komplikasi

Akrogeria menyebabkan berbagai komplikasi dalam perjalanannya, yang terutama menyerang kulit. Penderita rentan mengalami cedera pada wajah dan seluruh tubuh, yang seringkali meradang dan menyebabkan perubahan kulit permanen atau penyakit sekunder. Ruam kulit seperti merah adalah tipikal, yang dapat menyebabkan perdarahan, gangguan pigmentasi, atau gangguan sensorik.

Perubahan kulit juga menyebabkan perubahan visual yang dapat menyebabkan masalah psikologis seperti rasa rendah diri atau ketakutan pada mereka yang terpengaruh. Akrogeria di area kuku dapat dikaitkan dengan sklerosis atau fibrosis. Pertumbuhan yang sesuai, bagaimanapun, biasanya jinak dan hanya sementara menyebabkan pembatasan kesehatan.

Rahang bawah, yang seringkali lebih kecil pada akrogeria, dapat menyebabkan gangguan bicara dan gangguan pada perkembangan gigi, tetapi juga kesulitan bernapas hingga sleep apnea. Saat merawat akrogeria, obat yang diresepkan dapat memperburuk gejala. Jika disertai dengan alergi atau intoleransi, pada kasus yang parah dapat menyebabkan kegagalan organ dan akhirnya kematian pasien. Dengan mengklarifikasi akrogeria pada tahap awal, tindakan terapeutik yang sesuai dapat dimulai dan komplikasi serius biasanya dapat dihindari.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena akrogeria terutama menyebabkan ketidaknyamanan pada kulit dan wajah, hal ini harus selalu ditangani oleh dokter. Mereka muncul di masa kanak-kanak dan karenanya dapat diidentifikasi dan didiagnosis dengan cukup mudah. Secara umum, kondisi kulit pada anak harus selalu diperiksa oleh dokter untuk menyingkirkan penyakit yang serius. Pada akrogeria, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter jika terdapat pertumbuhan pada wajah atau tubuh.

Bahkan jika ini jinak dalam banyak kasus dan tidak menimbulkan risiko kesehatan, mereka tetap harus dirawat. Tidak jarang acrogeria mengarah pada inferioritas kompleks atau penurunan harga diri. Untuk menghindari depresi atau gangguan psikologis lainnya di kemudian hari, disarankan untuk mengunjungi psikolog. Gangguan perdarahan atau pigmentasi juga bisa menjadi tanda acrogeria.

Tidak jarang, obat-obatan yang digunakan untuk mengobati acrogeria juga menyebabkan efek samping yang parah dan, dalam kasus terburuk, hingga gagal organ. Jika hal ini menyebabkan gejala atau perasaan aneh, berkonsultasi dengan dokter. Dalam hal ini, setelah berkonsultasi dengan dokter, obat tersebut dapat dihentikan sepenuhnya atau diganti dengan obat lain.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan kausal tidak tersedia untuk pasien akrogerik. Terapi kausal hanya akan mungkin dilakukan setelah langkah-langkah terapi gen disetujui. Namun sejauh ini, tindakan pengobatan tersebut belum mencapai fase klinis. Untuk alasan ini, acrogeria sejauh ini dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Terapi ini murni bergejala dan dengan demikian tergantung pada gejala dalam kasus individu.

Misalnya, atrofi harus diperlambat atau dihentikan dengan tindakan yang ditargetkan. Kerusakan jaringan yang progresif harus dicegah dengan obat perangsang darah dan metabolisme. Malformasi seperti micrognathia dapat diperbaiki dengan pembedahan. Hal yang sama berlaku untuk fibrosis simptomatik.

Salah satu langkah terapi terpenting adalah pengobatan fisioterapi, yang merangsang metabolisme dan dapat mengurangi gejala yang menyertai seperti telangieectasias. Selain aktivitas olahraga, tindakan diet dapat mengurangi gejala acrogeria. Karena kelangkaannya, sedikit yang diketahui tentang keefektifan langkah perawatan individu.

Hampir tidak ada laporan kasus atau studi klinis yang informatif tentang pilihan pengobatan tertentu. Sehubungan dengan atrofi dan telangieectasia, bagaimanapun, kombinasi olahraga dan diet sehat telah terbukti berhasil di masa lalu.

Outlook & ramalan

Acrogeria biasanya menyebabkan ketidaknyamanan pada kulit. Ini bisa terjadi baik di wajah atau di bagian tubuh lainnya dan dengan demikian selalu menimbulkan keluhan yang tidak menyenangkan. Dalam kebanyakan kasus, ketidaknyamanan psikologis juga terjadi, karena akrogeria memiliki efek negatif pada penampilan pasien. Dalam beberapa kasus, kompleks rendah diri berkembang dan harga diri berkurang. Kadang-kadang pasien merasa malu dengan gejala tersebut dan dikucilkan secara sosial.

Seringkali pasien umumnya merasa sakit dan kelelahan dan tidak lagi berpartisipasi aktif dalam kehidupan. Mereka yang terkena juga dapat menderita kelainan pigmen, yang bagaimanapun, tidak menimbulkan risiko kesehatan tertentu bagi pasien. Dalam beberapa kasus, penggunaan obat-obatan tertentu dapat memperburuk akrogeria, dan dalam kasus terburuk ini juga dapat menyebabkan kematian jika terjadi kegagalan organ. Penyakit ini saat ini hanya diobati berdasarkan gejala dan dapat membatasi banyak gejala. Namun, tidak ada prediksi umum tentang perjalanan penyakit yang mungkin dilakukan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Acrogeria adalah penyakit genetik yang didasarkan pada mutasi. Sejauh ini, keterlibatan faktor eksternal pun masih belum jelas. Karena hubungan ini, tidak ada tindakan pencegahan yang tersedia.

Anda bisa melakukannya sendiri

Acrogeria harus selalu didiagnosis dan dirawat oleh dokter terlebih dahulu. Selain terapi medis, gejala penyakit individu dapat diatasi dengan berbagai tindakan.

Perawatan fisioterapi sangat dianjurkan, yang menstimulasi metabolisme dan mengurangi kemungkinan gejala yang menyertai seperti telangiectasias. Selain itu, tindakan diet dapat meringankan gejalanya. Mereka yang terkena dampak harus memastikan diet seimbang dengan semua vitamin dan mineral yang diperlukan. Selain itu, olahraga dan penghindaran stres juga dianjurkan. Fisioterapi dan yoga khususnya cocok untuk meredakan gejala-gejala khas dan pada saat yang sama mengurangi ketegangan fisik yang terkait dengan penyakit tersebut.

Perubahan kulit yang khas juga dapat dikurangi dengan bantuan produk perawatan dari apotek dan berbagai pengobatan rumahan. Namun, perubahan visual biasanya tetap ada, yang harus dikerjakan dalam konsultasi terapeutik. Jika acrogeria telah mengembangkan kompleksitas atau ketakutan inferioritas, tindakan psikologis lebih lanjut harus diambil. Percakapan dengan anggota keluarga dan teman dapat membantu mengatasi berbagai gejala penyakit dan meningkatkan kesejahteraan umum dalam jangka panjang.