Albinisme

Pada Albinisme efek genetik menyebabkan defisiensi atau tidak adanya melanin sama sekali. Melanin bertanggung jawab, antara lain, untuk pembentukan pigmen pada kulit, mata, dan rambut. Albinisme, yang tidak hanya terjadi pada manusia, bisa menjadi penyakit yang sangat terlihat. Orang yang terkena sering disebut sebagai albino, tetapi bagi banyak pasien hal ini menunjukkan petunjuk atau diskriminasi.

Apa itu albinisme?

Albinisme adalah salah satu penyakit keturunan yang juga bisa diturunkan dari orang tua dengan pigmentasi normal, karena cacat genetik bersifat resesif - yaitu surut. Ini memanifestasikan dirinya dalam kurangnya atau hanya produksi terbatas dari pigmen melanin.

Albinisme dibagi menjadi beberapa kelompok. Satu kelompok utama adalah albinisme okular, di mana hanya mata dan juga kemampuan untuk melihat yang terpengaruh. Kelompok utama lainnya adalah albinisme okulokutan, yang paling dikenal di depan umum karena memiliki rambut putih hingga putih dan kulit cerah.

Pada kedua varian, mereka yang terkena menderita gangguan penglihatan sedang hingga berat. Pada albinisme okulokutan, terdapat peningkatan risiko kanker kulit akibat paparan sinar matahari karena kurangnya pigmentasi pada kulit.

penyebab

Albinisme disebabkan oleh ketidakmampuan sel yang bertanggung jawab atas produksi pewarna untuk menghasilkan melanin. Ada kekurangan enzim penting untuk menjalankan produksi ini atau untuk mengoperasikannya sampai batas tertentu.

Kekurangan ini disebabkan oleh cacat genetik, tetapi telah dikaitkan dengan gen dan kromosom yang berbeda. Semuanya memiliki pengaruh pada proses yang menentukan dalam pembentukan melanin. Selain itu, albinisme terjadi sehubungan dengan cacat genetik lainnya, termasuk sindrom Prader-Willi yang sekarang lebih dikenal. Pada albinisme okular, penyebab dari kesulitan penglihatan juga karena kurangnya melanin.

Selain pembentukan warna iris, ini juga bertanggung jawab atas fakta bahwa fundus mata tidak memiliki melanin yang diperlukan, ada tremor yang terlihat dan saraf optik orang yang menderita albinisme tidak berkembang sepenuhnya.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Gejala dan gejala albinisme biasanya relatif jelas. Namun, hal tersebut tidak menyebabkan penurunan kesehatan atau kondisi serius lainnya, sehingga sebagian besar pasien tidak mengalami penurunan harapan hidup. Mereka yang terkena dampak terutama menunjukkan gangguan pigmentasi pada albinisme.

Kulit juga bisa benar-benar putih atau bahkan kusam dan pucat. Pada kebanyakan kasus, warna kulit tidak berubah meski terkena sinar matahari. Albinisme sering juga menyerang rambut pasien, sehingga tampak putih, kusam atau kekuningan. Ada juga ametropia, sehingga mereka yang terkena bisa rabun jauh atau rabun jauh.

Selain itu, albinisme tidak menyebabkan komplikasi atau gejala lebih lanjut. Namun, sensitivitas kulit yang tinggi terhadap sinar matahari juga sangat meningkatkan risiko kanker kulit, sehingga mereka yang terkena bergantung pada pemeriksaan rutin. Tingkat albinisme juga bisa sangat berbeda, sehingga tidak semua gejala harus muncul bersamaan. Penyakit ini juga dapat menimbulkan keluhan psikologis atau depresi, karena pasien sering diabaikan karena penampilan mereka atau, terutama, diintimidasi di sekolah.

Diagnosis & kursus

Dalam kasus albinisme yang diucapkan, diagnosis awalnya adalah diagnosis visual sederhana. Bahkan pada bayi, kulit yang cerah sama mencoloknya dengan rambut tak berwarna. Berlawanan dengan kepercayaan populer, warna mata pada dasarnya tidak merah. Kebanyakan ada biru muda. Hanya pada albinisme yang berkembang sempurna iris kekurangan pigmentasi.

Selama pemeriksaan, dokter anak menentukan iris transparan di mana pembuluh darah vena dapat terlihat jelas seperti kilau kemerahan. Diagnosis dipastikan dengan tes genetik. Minimnya pigmentasi pada kulit membutuhkan perawatan khusus di bawah sinar matahari sejak awal. Orang dengan albinisme tidak memiliki perlindungan pigmen untuk kulitnya dan hidup dengan peningkatan risiko kanker kulit.

Komplikasi

Albinisme bisa lebih atau kurang diucapkan. Pada beberapa, hanya pigmentasi mata yang terpengaruh, yang disebut sebagai albinisme okular. Warna kulit dan rambut normal. Namun, kurangnya pigmentasi pada mata menyebabkan berbagai macam masalah mata, seperti strabismus atau kepekaan terhadap cahaya.

Dalam kasus ekstrim, seluruh produksi melanin rusak, akibatnya, mereka yang terkena memiliki rambut putih, kulit sangat pucat, dan mata sangat terang yang sangat sensitif terhadap cahaya. Dalam jargon teknis, ini disebut albinisme okulokutaneus (OCA), yaitu albinisme yang memengaruhi mata dan kulit. Tergantung pada tingkat keparahannya, perbedaan dibuat antara subtipe yang berbeda - dari OCA 1 a / b hingga OCA 4.

Dalam kasus yang sangat jarang, mereka yang terkena tidak hanya menderita kekurangan pigmentasi, tetapi juga dari risiko infeksi, masalah neurologis atau gangguan paru-paru, usus dan perdarahan yang lebih tinggi. Namun, kasus ini sangat jarang terjadi. Mereka yang terkena dampak dapat menemukan informasi rinci tentang subjek albinisme di situs web kelompok swadaya online nirlaba "NOAH".

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Albinisme didiagnosis saat lahir dan harus segera diperiksa oleh dokter. Selama pemeriksaan awal pada bayi baru lahir yang terkena, dokter akan memberi perhatian khusus pada perkembangan fungsi fisik yang mungkin terganggu oleh albinisme. Tentu saja, mungkin saja seorang anak dengan albinisme baru kemudian mengetahui bahwa mereka mempunyai masalah fisik.

Penting bagi orang tua dari anak seperti itu untuk mengetahui gejala-gejala yang mereka kenali bahwa anak mereka harus diperiksa oleh dokter. Misalnya, jika Anda memiliki masalah dengan penglihatan Anda, ini normal untuk albinisme, tetapi harus segera ditangani. Banyak orang hidup dengan albinisme tanpa masalah besar atau kelainan bawaan dan didapat, tetapi menghadapi risiko dan tantangan yang berbeda. Ini terutama berlaku untuk kepekaan kulit terhadap cahaya.

Jika penderita albinisme melihat adanya perubahan yang terlihat pada kulit seperti kemerahan, nyeri atau area yang menonjol, mereka harus menemui dokter kulit lebih awal daripada nanti. Karena kerentanannya yang tinggi terhadap kerusakan akibat radiasi UV, albinisme meningkatkan risiko kanker kulit.

Untuk bentuk albinisme yang menyebabkan masalah signifikan hingga cacat fisik dan mental, perjanjian medis rutin harus dibuat. Ini digunakan untuk memantau kesehatan orang yang bersangkutan dan untuk mengidentifikasi masalah lebih lanjut pada waktu yang tepat. Dalam kasus kecacatan parah, akomodasi di rumah dengan perawat terlatih bisa masuk akal.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Obat untuk albinisme tidak mungkin dilakukan. Tapi cacat itu tidak memperpendek hidup. Karena meningkatnya risiko kanker kulit, pemeriksaan menyeluruh untuk kelainan kulit harus dilakukan secara rutin.

Penglihatan yang terganggu lebih membuat stres bagi mereka yang terkena albinisme. Penglihatan mereka buruk, yang pada kasus yang parah bisa mencapai 10 persen. Alat bantu visual sangat diperlukan dan memudahkan Anda menghadapi kehidupan sehari-hari. Kebanyakan orang yang menderita albinisme tidak dapat atau tidak diizinkan mengemudi karena mereka tidak dapat melihat objek yang lebih besar dengan aman.

Selain bantuan fisik, dukungan psikologis direkomendasikan dalam beberapa kasus jika orang yang bersangkutan menderita karena penampilannya yang tidak biasa. Dalam beberapa budaya, terutama di benua Afrika, munculnya albinisme dikaitkan dengan pengucilan sosial. Secara tradisional, di banyak daerah di sana, penderita albinisme dianggap pertanda buruk atau dikutuk.

Devaluasi ini tidak dapat berkembang sejauh ini dalam budaya barat, karena di antara orang Eropa Barat yang berkulit putih, penderita albinisme jarang diperhatikan dalam derajat ini.

Outlook & ramalan

Dalam kebanyakan kasus, albinisme itu sendiri tidak mengarah pada batasan atau keluhan kesehatan tertentu. Namun, albinisme dapat menimbulkan keluhan psikologis yang cukup besar akibat diskriminasi. Anak-anak khususnya dapat menjadi korban penindasan atau pelecehan, yang dapat menyebabkan keluhan psikologis atau depresi yang signifikan.

Mereka yang terkena menderita kelainan kulit dan pigmen yang sangat putih dan pucat. Ini dapat terjadi pada seluruh tubuh, tetapi tidak menimbulkan risiko kesehatan tertentu bagi pasien. Rambut biasanya juga berwarna putih. Selain itu, mereka yang terkena menderita peningkatan kepekaan terhadap cahaya dan ketidaknyamanan pada mata.

Itu datang terutama untuk rabun dekat atau rabun jauh. Keluhan ini, bagaimanapun, dapat diatasi dengan memakai kacamata atau lensa kontak. Sebagai aturan, albinisme juga menyebabkan peningkatan risiko berbagai infeksi dan pembengkakan.

Pengobatan albinisme tidak memungkinkan. Namun, mereka yang terkena dampak seringkali membutuhkan dukungan psikologis. Harapan hidup pada penderita albinisme tidak berkurang dan kehidupan sehari-hari mereka setidaknya tidak dibatasi oleh penyakit itu sendiri. Selain itu, tidak ada keluhan atau komplikasi tertentu. Namun, albinisme juga dapat meningkatkan risiko pasien terkena kanker kulit.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Tidak mungkin mencegah albinisme sebagai penyakit keturunan yang khas. Kecuali untuk gangguan penglihatan, terjadinya cacat genetik ini tidak terkait dengan pembatasan yang parah bagi mereka yang terpengaruh. Mereka yang terkena dampak harus, bagaimanapun, mematuhi tindakan perlindungan terhadap sinar matahari untuk menghindari kanker secara disiplin, sehingga albinisme tidak dapat menunjukkan efek yang mengancam kesehatan.

Rehabilitasi

Perawatan setelahnya harus, antara lain, memastikan bahwa suatu penyakit tidak kambuh. Namun, karena albinisme tidak dapat disembuhkan, ini tidak dapat menjadi tujuan pemantauan medis. Sebaliknya, ini tentang mencegah komplikasi dan mendukung pasien dalam kehidupan sehari-hari mereka. Mereka yang terkena, hubungi dokter jika terjadi gejala akut.

Pemeriksaan rutin jarang terjadi. Mereka yang terkena menerima informasi ekstensif tentang efek penyakit setelah diagnosis awal. Albinisme tidak mengurangi umur. Tindakan pencegahan utama termasuk perlindungan kulit. Organ tubuh manusia terbesar terpapar sinar UV hampir tanpa perlindungan.

Penderita harus menghindari sinar matahari langsung. Panas tengah hari yang terik membawa risiko terbesar. Krim matahari dengan faktor perlindungan matahari yang tinggi harus digunakan. Kadang-kadang mereka yang menderita cacat juga menderita penglihatan yang buruk. Kacamata bisa membantu. Kulit putih dan pucat adalah ciri khasnya. Terkadang membutuhkan tindak lanjut psikologis.

Anak-anak dan remaja, khususnya, secara teratur merasa berbeda dapat membuat stres. Mereka tidak jarang dihadapkan pada gosip teman sebayanya. Terkadang mereka yang terkena dampak mengeluhkan kerugian di tempat kerja. Seorang dokter dapat memesan psikoterapi. Ini dapat mencegah gangguan depresi dan kecemasan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Albinisme adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan karena disebabkan oleh cacat genetik, yaitu penyakit keturunan. Oleh karena itu, orang yang terkena harus hidup dengan albinisme dan menyesuaikan kehidupan sehari-hari dengan kebutuhan khusus mereka.

Menjemur harus benar-benar dihindari karena kekurangan melanin di kulit dan terkadang di selaput mata bisa cepat membakar kulit. Secara umum, jam-jam sinar matahari harus dihindari, terutama di musim panas.

Saat meninggalkan rumah, yang bersangkutan harus memastikan bahwa mereka mengenakan topi dan pakaian yang dapat melindungi mereka dari sinar UV matahari yang berbahaya. Mata pasien albinisme sangat peka terhadap sinar matahari jika terkena penyakit keturunan. Karena itu, memakai kacamata hitam sangat penting.

Albinisme bervariasi dalam tingkat keparahan, sehingga pasien harus menanggapi kebutuhan khususnya dan mendiskusikannya dengan dokter. Penglihatan pasien dengan albinisme sering mengalami gangguan yang parah, jadi alat bantu visual, mis. kacamata. Selain itu, pasien seringkali tidak diperbolehkan mengemudi karena penglihatannya yang buruk. Oleh karena itu, Anda bergantung pada transportasi umum atau teman dan keluarga untuk melakukan kegiatan sehari-hari.