Sklerosis Lateral Amyotrophic

Itu amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit saraf yang menyebabkan imobilisasi dan kelumpuhan otot secara bertahap. Penyakitnya progresif dan tidak bisa disembuhkan. Namun, terapi suportif dapat memperlambat jalannya dan mempengaruhinya dengan baik.

Apa itu sklerosis lateral amiotrofik?

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit kronis pada sistem saraf, di mana otot rangka tidak lagi cukup bergizi dan mengalami atrofi.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit kronis pada sistem saraf, di mana otot rangka tidak lagi cukup bergizi dan mengalami atrofi.

Otot rangka digunakan untuk gerakan-gerakan sukarela, misalnya untuk gerakan lengan dan kaki. Biasanya, impuls saraf dikirim dari otak melalui sumsum tulang belakang ke otot, sehingga memicu gerakan. Pada sklerosis lateral amiotrofik, sel-sel saraf, yang disebut neuron motorik, rusak sedemikian rupa sehingga tidak dapat lagi mengirimkan impuls ke otot.

Ini mengarah pada fakta bahwa refleks tidak lagi berfungsi dan secara bertahap tidak ada lagi gerakan yang memungkinkan. Otot-otot mengalami atrofi (atrofi) dan menjadi kaku. Sklerosis lateral amiotrofik terutama terjadi antara usia 50 dan 70 tahun. Ada dua bentuk sklerosis lateral amiotrofik. Bentuk sporadis, artinya hanya terjadi secara sporadis, dan bentuk famili, yang lebih sering terjadi dalam famili.

penyebab

Penyebab sklerosis lateral amiotrofik belum diteliti. Diketahui bahwa ada penyebab genetik dalam bentuk familial, tetapi bentuk ini jauh lebih jarang daripada sklerosis lateral amiotrofik sporadis.

Gejala penyakit ini diakibatkan oleh sel-sel saraf yang terhambat dan area otak tertentu yang bertanggung jawab atas pergerakan otot rangka dan wajah. Namun, mengapa kemunduran ini terjadi masih belum jelas. Hasil penelitian tahun 2011 menunjukkan bahwa metabolisme protein yang terganggu merupakan pemicu terjadinya amyotrophic lateral sclerosis. Diasumsikan bahwa protein yang rusak menumpuk di sel saraf di sumsum tulang belakang dan otak dan menyebabkannya mati. Di sini Anda dapat melihat paralel dengan demensia Alzheimer, di mana protein juga menjadi pemicunya.

Fakta bahwa mutasi (perubahan) pada gen yang bertanggung jawab untuk pemanfaatan protein yang rusak telah ditemukan pada mereka yang terkena sklerosis lateral amyotrophic familial memperkuat asumsi bahwa protein terlibat dalam penyakit tersebut.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kelemahan otot

Gejala, penyakit & tanda

Gejala amyotrophic lateral sclerosis (ALS) disebabkan oleh meningkatnya kerusakan sel saraf yang bertanggung jawab untuk pergerakan otot. Namun, onset dan perjalanan penyakit dapat memiliki bentuk yang berbeda. Terkadang penyakit dimulai dengan kegagalan motorik kecil seperti tersandung atau jatuh terus-menerus.

Seringkali ada masalah memegang benda yang disebabkan oleh kelemahan otot atau kelumpuhan otot. Masalah bicara atau menelan lebih jarang terjadi pada awal ALS. Tidak mungkin untuk memprediksi perjalanan penyakit secara pasti. Ini tergantung pada urutan kematian sel saraf tertentu.

Namun, itu selalu merupakan proses yang tidak dapat diubah yang terus berkembang dan akhirnya mengarah pada kematian. Khas untuk ALS adalah kelumpuhan otot tanpa rasa sakit yang dikombinasikan dengan peningkatan ketegangan otot. Dengan pengecualian otot jantung, otot mata dan otot sfingter usus dan kandung kemih, semua kelompok otot dapat terpengaruh oleh defisit.

Kedutan otot yang tidak disengaja tetapi tidak nyeri terjadi di dalam otot yang terkena. Selain itu, daerah yang terkena dampak tidak berdaya. Kram otot dan kekakuan terjadi di sana. Cepat atau lambat, gangguan menelan dan bicara terjadi dalam banyak kasus.

Dalam konteks gangguan menelan, sebagian makanan dapat terhirup dan masuk ke organ pernapasan. Kematian terjadi setelah perjalanan penyakit rata-rata tiga sampai lima tahun dari pneumonia karena aspirasi makanan, mati lemas, penolakan makan, atau penyakit menular.

Diagnosis & kursus

Gejala sklerosis lateral amiotrofik sangat beragam. Biasanya dimulai dengan berbagai kecanggungan yang terutama memengaruhi lengan dan kaki. Jari-jari kaki Anda terbentur atau tersandung saat berlari atau kesulitan memegang benda di tangan Anda dan melakukan gerakan terkoordinasi.

Sklerosis lateral amiotrofik juga dapat dimulai dengan masalah berbicara atau menelan, tergantung pada apakah area otak atau neuron motorik rusak terlebih dahulu. Jalan selanjutnya juga berbeda dari orang ke orang dan sulit diprediksi. Beberapa pasien menderita kelumpuhan tanpa rasa sakit, yang lain cenderung mengalami kejang (kram) dan otot berkedut.

Karena degenerasi otot bicara, bahasa menjadi semakin tidak jelas. Karena sklerosis lateral amiotrofik bersifat progresif, semakin banyak fungsi tubuh yang menurun seiring waktu. Namun, setiap gejala juga bisa menjadi tanda penyakit yang berbeda dan oleh karena itu pemeriksaan kesehatan mutlak diperlukan.

Diagnosis harus dilakukan melalui proses eliminasi, karena tidak ada metode pemeriksaan yang jelas untuk sklerosis lateral amiotrofik. Sebagai aturan, tes darah, pencitraan resonansi magnetik (MRI), pemeriksaan neurofisiologis dan mungkin pemeriksaan CSF (pemeriksaan air otak) dilakukan.

Komplikasi

Dalam kasus sklerosis lateral amiotrofik (disingkat ALS), neuron motorik semakin rusak, sehingga orang yang terkena dapat bergerak semakin sedikit dan kemudian menyebabkan kecacatan parah. Pasien bergantung pada kursi roda dan membutuhkan perawatan, sehingga kualitas hidup sangat terbatas. Hal ini dapat menyebabkan depresi berat pada orang yang bersangkutan, tetapi juga pada keluarga.

Biasanya, saraf pasien yang bertanggung jawab atas otot menelan terpengaruh, sehingga proses menelan yang benar tidak lagi berfungsi dengan baik. Selain itu, pasien ALS lebih mudah tersedak sehingga sisa makanan bisa masuk ke tenggorokan. Karena mereka yang terkena tidak dapat lagi batuk cukup keras, orang tersebut mengalami sesak napas yang parah dan, dalam kasus terburuk, dapat mati lemas.

Selain itu, benda asing bisa sangat mengiritasi bronkus dan paru-paru, sehingga pneumonia bisa berkembang seiring waktu. Ini terkadang bisa berakibat fatal bagi pasien. Dengan ALS, otot pernafasan menjadi lemah dan selanjutnya menjadi lumpuh, sehingga pernafasan menjadi sangat terganggu dan pasien bergantung pada ventilasi.

Pada tahap selanjutnya, pasien menjadi lumpuh dan napas terhenti, dan orang tersebut meninggal. Waktu bertahan hidup rata-rata untuk pasien ALS setelah diagnosis ditegakkan adalah tiga sampai lima tahun.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Masalah dengan amyotrophic lateral sclerosis adalah bahwa hal itu dimulai dengan gejala yang melemahkan tetapi relatif tidak spesifik. Namun, efeknya sangat besar sehingga mereka yang terkena harus segera memeriksakan diri ke dokter. Penyebab gangguan menggenggam atau kelumpuhan, tremor otot atau pengecilan otot, gangguan menelan dan kram harus diklarifikasi. Kunjungan ke ahli saraf diperlukan.

Diagnosis di ahli saraf sangat luas. Pertama-tama, penyakit saraf lain seperti Parkinson, polineuropati, pendarahan otak, penyakit saraf inflamasi dan sejenisnya harus disingkirkan. Sejauh ini, tidak ada bukti nyata yang dapat digunakan oleh dokter ahli untuk mendiagnosis ALS. Ini adalah diagnosis eksklusi.

Jika dipastikan bahwa itu sebenarnya amyotrophic lateral sclerosis atau ALS, menjadi sulit bagi dokter yang merawat. Karena masih belum ada terapi yang bisa menyembuhkan. Dokter hanya dapat mengobati sklerosis lateral amiotrofik sebagai suplemen atau menunda perjalanan penyakit untuk beberapa waktu.

Para dokter yang berkonsultasi berusaha meringankan gejala penderita ALS selama mungkin. Selain spesialis, terapis wicara, fisioterapis, atau terapis okupasi juga dapat dikonsultasikan. Obat-obatan memastikan bahwa gejala sisa yang menyebabkan stres pada sklerosis lateral amiotrofik tetap terkendali atau dikurangi. Karena perjalanan ALS dapat berbeda secara individual, ukuran terapeutiknya juga berbeda.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Penyembuhan sklerosis lateral amiotrofik masih belum memungkinkan. Namun, ada berbagai terapi yang tersedia yang dapat mempengaruhi dan memperlambat perjalanan penyakit dengan baik. Di satu sisi, pengobatan obat digunakan, yang bekerja pada sel-sel saraf dan melindunginya.

Perlindungan sel saraf berarti mereka berfungsi lebih lama dan tidak cepat mati. Namun, hingga saat ini hanya ada satu obat yang berhasil digunakan pada sklerosis lateral amiotrofik. Dukungan diberikan sesuai gejalanya, yaitu gejala berkurang.

Terapi simtomatik terutama mencakup fisioterapi dan terapi okupasi. Belat dan alat bantu berjalan mendukung otot, kelompok otot yang melemah dilatih dan menelan serta gangguan bicara diobati. Karena otot pernapasan juga melemah pada tahap lanjut dari sklerosis lateral amiotrofik, fungsi pernapasan juga didukung.

Outlook & ramalan

Sebagai akibat dari penyakit ini, mereka yang terkena mengalami penurunan kualitas hidup yang signifikan dan pembatasan lebih lanjut dalam kehidupan sehari-hari. Dalam beberapa kasus, mereka yang terkena dampak kemudian bergantung pada bantuan orang lain dan tidak dapat lagi menjalani kehidupan sehari-hari sendiri.

Para pasien terutama menderita kelumpuhan parah dan gangguan sensorik lainnya. Ini dapat terjadi di semua bagian tubuh dan dengan demikian membatasi kehidupan sehari-hari. Mereka yang terpengaruh tampak canggung dan terus menderita gangguan bicara atau gangguan menelan. Gangguan ini juga dapat mempersulit makan dan minum, yang menyebabkan gejala malnutrisi atau defisiensi.

Dalam banyak kasus, penyakit ini tidak dapat didiagnosis lebih awal karena gejalanya lambat dan berbahaya. Komunikasi dengan orang lain juga bisa sangat dibatasi oleh penyakit. Pasien seringkali terus menderita kelelahan yang parah atau sakit kepala. Rasa lelah biasanya tidak bisa diimbangi dengan tidur. Gangguan konsentrasi dan koordinasi juga terjadi.

Sebagai aturan, tidak dapat diprediksi apakah pengobatan langsung mungkin dilakukan. Beberapa keluhan bisa dibatasi. Penyembuhan total biasanya tidak memungkinkan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kelemahan otot

pencegahan

Pencegahan terhadap sklerosis lateral amiotrofik tidak mungkin dilakukan. Namun, pengobatan pada tahap awal penyakit memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit dan memperlambat perkembangan gejala.

Rehabilitasi

Karena amyotrophic lateral sclerosis (ALS) bersifat progresif dan selalu fatal pada akhirnya, istilah perawatan lanjutan sebenarnya salah. Sebaliknya, ini adalah masalah membuat gejala, yang menyebar lebih luas, lebih tertahankan, dan lebih tertahankan bagi pasien melalui pengobatan jangka panjang. Gejala penyakit neurodegeneratif ini sangat kompleks. Perawatan medis juga intensif selama pasien ALS berada di depannya.

Alih-alih perawatan lanjutan, yang secara konseptual mengasumsikan penyembuhan atau perbaikan di kemudian hari, pada sklerosis lateral amiotrofik hanya perawatan bersama oleh fisioterapis, psikolog atau badan lain yang dapat diindikasikan. Mereka yang terkena dampak bergantung pada bantuan ekstensif dan tindakan dukungan - termasuk yang teknis - selama durasi penyakit dan pada stadium lanjut penyakit. Hasilnya, mereka bisa mendapatkan kualitas hidup sebaik mungkin. Misalnya, penderita ALS membutuhkan diet khusus pada stadium lanjut.

Dengan ukuran ventilasi dan bantuan komputer suara atau kursi roda listrik, pasien ALS setidaknya dapat memastikan mobilitas dan partisipasi mereka dalam kehidupan sejauh mungkin. Namun, diragukan apakah semua pilihan terapeutik tersedia untuk semua pasien ALS. Banyak hal yang dapat dilakukan untuk pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis dengan tindakan fisioterapi atau terapi okupasi. Perawatan dan perawatan simtomatik dimungkinkan, tetapi tidak lebih.

Anda bisa melakukannya sendiri

Diagnosis "amyotrophic lateral sclerosis" merupakan beban utama bagi mereka yang terkena. Nasihat psikoterapi atau pertukaran dalam kelompok swadaya dapat membantu menyesuaikan diri dengan situasi baru.

Menjaga mobilitas sangatlah penting untuk menguasai kehidupan sehari-hari selama mungkin tanpa bantuan. Fisioterapi reguler dan terapi okupasi membantu mempelajari urutan gerakan yang disesuaikan dengan penyakit dan untuk mengkompensasi segala batasan yang mungkin sudah timbul dengan penggunaan alat bantu. Dengan menyesuaikan lingkungan rumah pada tahap awal, rutinitas sehari-hari yang biasa sering kali dapat dipertahankan untuk jangka waktu yang lebih lama.

Alat bantu genggaman, alat makan khusus, dan peralatan listrik rumah tangga tersedia untuk membantu aktivitas rumah tangga, yang mengkompensasi kurangnya kekuatan otot sampai batas tertentu. Kebersihan pribadi juga menjadi lebih mudah melalui penggunaan alat bantu. Mobilitas dapat dipertahankan dengan alat bantu berjalan atau - pada tahap lanjut - kursi roda listrik.

Terapi wicara dapat mengatasi gangguan bicara; jika otot menjadi semakin lemah, terapis wicara akan membantu Anda memilih alat komunikasi yang sesuai. Jika menelan menyebabkan masalah, terapi menelan dan persiapan makanan yang disesuaikan dengan kebutuhan individu dapat membantu. Tindakan fisioterapis, yang dalam banyak kasus digabungkan dengan penggunaan alat penghisap dan bantuan pengasuh, mendukung pernapasan dan sekresi batuk.