Sindrom ATR-X

Itu Sindrom ATR-X merupakan penyakit bawaan yang sangat langka yang hanya terjadi pada pasien pria. Ciri khas sindroma ATR-X yang didasarkan pada mutasi genetik adalah keterlambatan perkembangan dan malformasi fisik.

Apa itu Sindrom ATR-X?

Sindrom ATR-X juga di bawah istilah tersebut X-Linked Alpha Thalassemia - Sindrom Retardasi Mental atau ATR, Jenis Nondeletion dikenal. Penyakit kromosom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1990 oleh dokter Inggris Andrew O. M. Wilkie. Sindrom ini telah tercatat pada kurang dari 170 pasien di seluruh dunia.

Menurut klasifikasi ICD-10, sindrom ATR-X termasuk dalam talasemia alfa D56.0 dan dengan demikian termasuk penyakit pada darah dan organ pembentuk darah, serta kelainan tertentu yang melibatkan sistem kekebalan. Sebagian besar kasus sindrom ATR-X dapat ditemukan di kawasan Mediterania, khususnya Semenanjung Arab dan sebagian Afrika.

Patut dicatat bahwa karena sel darah merah yang berubah bentuk, virus malaria tidak dapat menempel padanya, itulah sebabnya mungkin penyakit ini awalnya memiliki tujuan yang berbeda.

penyebab

Sindrom ATR-X ditularkan melalui warisan. Karena ini adalah resesif terkait-X, sindrom ini hanya dapat terjadi pada pasien pria. Perempuan hanya dapat bertindak sebagai transmitter, dimana tidak ada ekspresi fisik atau mental disini. Sindrom ATR-X disebabkan oleh mutasi genetik.

Ini terjadi pada gen ATRX pada kromosom Xq21.1. Mutasi kromosom menyebabkan perubahan pola metilasi DNA di daerah heterochromosom. Namun, masih belum diketahui gambaran klinis tersebut berdasarkan apa.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom ATR-X memanifestasikan dirinya segera setelah lahir pada bayi baru lahir. Ini terkait dengan keterbelakangan parah dalam perkembangan fisik mental. Secara eksternal, cacat kromosom memanifestasikan dirinya pada lebih dari 90 persen pasien sebagai fitur wajah dysmorphic dan anomali pada alat kelamin.

Tetapi juga kelainan tulang, mikrosefali, perawakan pendek, cacat jantung dan ginjal dan malformasi saluran kemih dapat terjadi lebih sering. Sekilas, wajah yang kendur terlihat jelas, di mana area mulut dengan bibir bawah yang menonjol sangat menonjol. Kelegaan mata besar dengan ciri khas bagian dalam, lipatan mata berbentuk sabit dan jembatan pipih yang menyatu menjadi hidung pesek kecil melengkapi penampilan morfologis sindrom ATR-X di wajah.

Dalam 80 persen kasus yang dijelaskan, di satu sisi alat kelamin ditandai dengan kurangnya keturunan testis, tetapi di sisi lain alat kelamin dapat diucapkan sebagai alat kelamin interseksual. Kejang otak telah dijelaskan pada sepertiga pasien yang didiagnosis dengan sindrom ATR-X. Kemampuan berbicara pasien sangat dibatasi dan ada kesulitan belajar yang cukup berat.

Meskipun ada hubungan pribadi dengan pengasuh, perilaku autis tidak jarang di antara mereka yang terpengaruh. Alpha-thalassemia - penyakit sel darah merah di mana terdapat kelebihan gamma dan beta globin - dapat dibaca dari hitung darah pada beberapa pasien.

Diagnosis & kursus

Diagnosis pasti dari sindrom ATR-X didasarkan pada bukti talasemia alfa. Untuk melakukan ini, darah vena diperiksa menggunakan mikroskop cahaya untuk mendeteksi sel darah merah dengan inklusi HbH. Perlu dicatat bahwa dalam banyak kasus kadar HbH terlalu rendah untuk bukti yang dapat dipercaya dan hematologi dapat menjadi normal meskipun fenotipe yang diucapkan dan riwayat keluarga umum.

Selain itu, dokter mendeteksi mutasi gen patogen dan menganalisis protein ATRX untuk membuktikan penyakit tersebut. Total 168 pasien yang dideskripsikan mengakibatkan 25 kematian, 19 di antaranya berusia di bawah lima tahun. Sayangnya, karena tidak ada penelitian jangka panjang yang tersedia, tidak ada prognosis jangka panjang untuk perjalanan penyakit yang dapat dibuat.

Saat ini, pasien berusia 30-an dan 40-an tahun dan berada dalam kesehatan yang baik dan stabil. Sekitar sepuluh persen pasien yang telah terbukti memiliki sindrom ATR-X hidup tanpa gejala sepenuhnya hingga 40 tahun.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom ATR-X bersifat bawaan dan oleh karena itu biasanya dikenali setelah lahir atau selama pemeriksaan oleh dokter anak. Pengobatan kausal untuk sindrom ATR-X tidak mungkin dilakukan. Namun, orang tua harus melakukan pemeriksaan rutin dan mengobati gejala individu sehingga komplikasi dan kerusakan konsekuensial tidak terjadi di masa dewasa.

Biasanya, mereka yang terkena dampak menderita karena perkembangan yang sangat tertunda. Di atas segalanya, perkembangan mental tertunda. Jika orang tua memperhatikan bahwa anak sulit untuk belajar dan bertindak, maka pemeriksaan harus dilakukan oleh dokter. Perawakan pendek juga merupakan gejala sindrom ATR-X dan juga harus diperiksa. Tidak jarang keterampilan bahasa dibatasi dan cacat bahasa muncul.

Untuk menghindari perundungan atau ejekan di sekolah, gejala-gejala ini harus ditangani dengan dokter. Karena pasien dengan sindrom ATR-X mengalami kesulitan belajar, anak-anak ini mungkin perlu menghadiri fasilitas khusus untuk mendapatkan dukungan yang tepat. Selain itu, berbagai terapi dapat membuat kehidupan sehari-hari menjadi lebih mudah bagi mereka yang terkena dampak dan harus dilakukan dalam kasus apa pun.

Dokter & terapis di daerah Anda

Komplikasi

ATR-X Syndrome atau X-Linked Alpha Thalassemia Mental Retardation Syndrome mempengaruhi pria dalam banyak kasus. Wanita dengan perubahan genetika ini biasanya tetap bebas gejala. Seperti banyak penyakit keturunan lainnya, penyakit ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak.

Konsekuensi dari hal ini adalah keterlambatan perkembangan umum, dysmorphism wajah, yaitu malformasi rahang yang khas, deformasi genital dan thalassemia alfa, suatu bentuk penyakit darah khusus. Peluang untuk bisa menjalani kehidupan yang tidak dibatasi sangat kecil. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, mereka yang terkena tetap tanpa gejala hingga usia 40 tahun.

Dalam banyak kasus, bagaimanapun, seringkali pasien kecil memiliki kemampuan bahasa yang sangat buruk, cenderung mengalami kram otak yang parah dan umumnya menunjukkan ciri-ciri autistik. Anak-anak yang lebih kecil sering menderita gastro-oesophageal reflux, yang berarti isi perut mengalir kembali ke kerongkongan segera setelah mereka makan.

Karena komplikasi seperti itu dapat menyebabkan kematian, perawatan yang cermat dan erat diperlukan. Sayangnya, tidak ada tindakan terapeutik yang berhubungan secara kausal dengan penyakit tersebut. Hanya gejala yang menyertainya yang bisa sedikit lega untuk sedikit meningkatkan kualitas hidup.

Perawatan & Terapi

Pengobatan sindrom ATR-X bersifat multidisiplin dan dimulai pada bayi baru lahir. Karena sering terjadi refluks gastroesofagus, yang juga dapat menyebabkan kematian, bayi harus diawasi secara ketat. Hipotensi infantil sering terjadi pada mereka yang terkena dan biasanya berhubungan dengan kesulitan menghisap.

Dalam kasus ini, tabung pengisi memastikan pasokan nutrisi yang diperlukan. Kesulitan menelan, yang dikaitkan dengan penolakan untuk menelan air liur dan dengan demikian aliran air liur yang deras, seringkali menyusahkan orang tua dari anak yang sakit.

Selain obat antikolinergik, yang dapat menyebabkan sembelit, suntikan toksin botulinum dan operasi pengangkatan kelenjar ludah juga digunakan. Frekuensi kejang meningkat secara signifikan seiring bertambahnya usia. Evaluasi terus-menerus atas keterampilan pengembangan memastikan bahwa dukungan ramah anak, terapi dini, dan pelatihan khusus mengoptimalkan keterampilan yang ada. Dalam beberapa kasus, gangguan perilaku yang parah juga dapat diobati dengan pengobatan.

Outlook & ramalan

Sindrom ATR-X hanya menyerang pasien pria, sindrom ini tidak terjadi pada wanita. Hal ini menyebabkan malformasi parah di sekujur tubuh dan keterlambatan perkembangan pasien. Yang terpenting, perkembangan mental dan motorik pasien terpengaruh, sehingga orang yang terkena bergantung pada bantuan orang luar untuk menghadapi kehidupan sehari-hari. Sebagai aturan, gangguan perkembangan tidak hilang seiring bertambahnya usia.

Begitu juga terjadi stagnasi dan ada komplikasi pada jantung dan ginjal. Gejala ini mengurangi harapan hidup yang disebabkan oleh sindrom ATR-X. Kemampuan berkonsentrasi juga berkurang dan gangguan bicara serta keluhan lain sering terjadi.Tidak jarang pasien menderita kram dan kelumpuhan. Kualitas hidup sangat berkurang oleh sindrom ATR-X. Terkadang harapan hidup akibat sindrom tersebut hanya 40 tahun.

Perawatan kausal tidak mungkin dilakukan, itulah sebabnya gejala khususnya berkurang. Ini dilakukan dengan bantuan pengobatan atau pembedahan, meski tidak semua gejala bisa diredakan. Berbagai terapi diperlukan untuk mempercepat perkembangan anak.

pencegahan

Karena sindrom ATR-X adalah perubahan kromosom, cacat genetik ini hampir tidak dapat dicegah secara efektif. Namun, seorang wanita mungkin melakukan upaya sebelum hamil setelah bukti mutasi gen yang hilang pada gen ATRX.

Ini memungkinkan untuk mengesampingkan kemungkinan penyakit seperti itu pada embrio laki-laki. Studi inaktivasi kromosom X ini akan menentukan status karier. Dalam kombinasi dengan riwayat keluarga rinci dan riwayat klinis sugestif, hasil yang dapat diandalkan diperoleh.

Rehabilitasi

Karena sindrom ATR-X adalah penyakit genetik, tidak ada pilihan tindak lanjut khusus yang tersedia bagi mereka yang terkena. Biasanya, penyakit ini tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya berdasarkan gejala. Penyembuhan total juga tidak tercapai. Karena sindrom ATR-X juga dapat diturunkan, konseling genetik harus dilakukan jika Anda ingin memiliki anak untuk menghindari hal tersebut.

Harapan hidup pasien juga mungkin dibatasi oleh sindrom tersebut. Dalam kebanyakan kasus, gejala diobati dengan pengobatan. Orang tua harus memastikan bahwa anak-anak meminumnya secara teratur. Interaksi dengan obat lain juga harus diperhitungkan.

Selain itu, intervensi bedah diperlukan dalam beberapa kasus untuk mengobati malformasi. Setelah operasi semacam itu, orang yang terkena dampak harus beristirahat dan merawat tubuhnya. Olahraga atau aktivitas berat lainnya tidak disarankan untuk mempercepat penyembuhan.

Karena sindrom ATR-X sering dikaitkan dengan keluhan psikologis atau depresi, kontak dengan orang lain yang terkena sindrom tersebut dapat berdampak positif pada perjalanan selanjutnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena tidak ada pengobatan kausal yang dapat dilakukan untuk sindrom ATR-X, sangat penting untuk berfokus pada gejala individu. Orang tua harus memeriksakan anak mereka secara teratur oleh spesialis sehingga anak tidak mengalami kerusakan konsekuensial dan komplikasi lebih lanjut di masa dewasa.

Dengan diagnosis pasti dari sindrom ATR-X, sayangnya keterlambatan perkembangan intelektual dan perawakan pendek juga berjalan seiring. Anak-anak yang terkena dampak merasa sulit untuk belajar dan bertindak, dan kemampuan berbicara mereka sering kali dibatasi. Biasanya, anak dengan sindrom ATR-X juga mengalami gangguan bicara. Untuk alasan ini, penting bagi orang tua agar mereka mengambil tindakan pencegahan untuk menghindari ejekan di taman kanak-kanak atau sekolah. Di sini disarankan untuk menerima bantuan psikologis. Karena kelangkaan penyakitnya, pengobatan gejala yang disebutkan harus dilakukan oleh spesialis.

Terapi khusus - seperti terapi wicara atau psikoterapi - membantu mereka yang terkena dampak untuk menghadapi kehidupan sehari-hari mereka. Bagaimanapun, disarankan untuk mencari tahu tentang banyaknya kemungkinan terapi dan pilihan pendanaan dan untuk melaksanakannya.