Sindrom Sturge Weber

Berbagai macam penyakit yang menyebabkan gangguan estetika pada wajah seringkali menyebabkan penderitaan yang berkepanjangan dan berat bagi mereka yang terkena. Ini juga berlaku untuk itu Sindrom Sturge Weber untuk.

Apa itu Sturge Weber Syndrome?

Pada Sindrom Sturge Weber itu adalah kompleks dari beberapa tanda penyakit, yang dirangkum dalam istilah ini. Selain itu, ada istilah lain untuk sindrom Sturge-Weber yang digunakan dalam literatur medis dan dalam jargon teknis.

Oleh karena itu, sindrom Sturge-Weber juga disebut Sindrom Sturge Weber Krabbe, angiomatosis meningofasial, angiomatosis ensefalotrigeminal atau Angiomatosis encephalofacialis lebih atau kurang familiar. Dalam sistematisasi berbagai penyakit, sindrom Sturge-Weber telah menemukan tempatnya di antara apa yang disebut fakomatosis neurokutan.

Sindrom Sturge-Weber bersifat bawaan dan berkembang lebih lanjut, sehingga jenis kulit yang dikenal dengan bahasa sehari-hari sebagai tanda api sudah terlihat pada anak-anak. Sindrom Sturge-Weber telah dikenal sejak tahun 1879 dan terjadi satu kali pada 50.000 anak.

penyebab

Pemicu kausal untuk itu Sindrom Sturge Weber diterima di bidang disposisi genetik.

Penelitian genetik telah menghasilkan temuan bahwa sindrom Sturge-Weber didasarkan pada perubahan informasi genetik pada genom tertentu, yaitu pada materi genetik. Kelainan ini mengarah pada fakta bahwa faktor negatif atau predisposisi sindrom Sturge-Weber berkembang di dalam rahim selama perkembangan embrio anak.

Diasumsikan periode antara minggu ke 6 dan 10 kehamilan. Gejala sebenarnya dari sindrom Sturge-Weber, yang hampir secara eksklusif terlokalisasi di wajah, adalah kelainan bentuk pembuluh darah. Pembuluh darah di wajah terpengaruh pada sindrom Sturge-Weber.

Gejala, penyakit & tanda

Tanda dari sindrom Sturge-Weber adalah tanda api di wajah. Tumor di pembuluh darah di sekitar otak juga menunjukkan penyakit ini. Kedua gejala tersebut dapat muncul secara individu atau bersamaan. Tanda api memiliki ukuran dan warna yang berbeda. Warnanya bisa berkisar dari merah muda terang hingga ungu tua.

Tanda api semakin muncul di dahi atau di dekat kelopak mata. Pada mereka yang terkena, peningkatan tekanan intraokular dapat diukur, yang secara nyata meningkatkan risiko stroke. Kejang terjadi pada sekitar 80 persen dari mereka yang terkena. Kejang yang terjadi selama tahun pertama kehidupan terbukti lebih bisa diobati.

Pada sekitar separuh pasien terjadi pelemahan pada separuh tubuh yang berlawanan dengan tanda api. Sekitar setengah dari balita juga memiliki gangguan intelektual. Keterampilan motorik dan perkembangan bahasa bisa tertunda. Glaukoma bisa bersifat bawaan dan berkembang seiring waktu.

Ini bisa menyebabkan pembesaran bola mata. Banyak orang menderita sakit kepala parah. Rasa sakitnya mengingatkan pada migrain. Karena seringnya terjadi kelumpuhan unilateral pada tubuh, ukuran ekstremitas yang terkena tetap lebih kecil. Kehilangan bidang visual terjadi secara neurologis.

Diagnosis & kursus

Sejak Sindrom Sturge Weber Jika itu adalah kumpulan gejala yang muncul pada saat bersamaan, anak-anak tidak hanya menderita kelainan yang terlihat dari luar. Anak-anak dengan sindrom Sturge-Weber sering berdiri diam dalam perkembangannya. Selain itu, berbagai komplikasi mungkin terjadi dengan sindrom Sturge-Weber.

Selama sindrom Sturge-Weber, pembuluh darah bertambah besar dan kalsium disimpan di otak. Pada sindrom Sturge-Weber, kelainan ini menyebabkan perubahan warna merah anggur pada area wajah tertentu, angioma, epilepsi, dan retardasi mental.

Selain itu, dengan sindrom Sturge-Weber, kelumpuhan dan gangguan fisik biasanya terjadi di satu sisi. Biasanya adalah hematoma yang berkembang di otak pada sindrom Sturge-Weber, kepala yang terlalu besar dan mata tidak sejajar (strabismus).

Untuk mendiagnosis sindrom Sturge-Weber, pertama kali digunakan kelainan klinis. Ini didasarkan pada pemeriksaan optik spesialis pada orang yang bersangkutan, EEG dan magnetic resonance imaging (MRT) otak.

Komplikasi

Karena sindrom Sturge-Weber, mereka yang terkena terutama menderita berbagai kelainan bentuk wajah dan dengan demikian akibat keluhan estetika yang parah. Kebanyakan dari mereka yang terpengaruh merasa sangat tidak nyaman dengannya dan menderita keluhan psikologis dan rasa rendah diri. Bullying dan ejekan terutama terjadi pada usia muda, sehingga sebagian besar pasien mengalami penderitaan yang parah pada usia ini.

Ini juga dapat menyebabkan kelumpuhan di berbagai bagian tubuh dan mengurangi sensitivitas secara signifikan. Katarak atau serangan epilepsi juga terjadi akibat sindrom Sturge-Weber dan secara signifikan menurunkan kualitas hidup pasien. Kebanyakan pasien juga memiliki cacat intelektual dan perkembangan yang sangat tertunda.

Oleh karena itu, dalam kehidupan sehari-hari mereka bergantung pada bantuan orang lain dan tidak dapat melakukan banyak aktivitas sendiri. Selain itu, sakit kepala parah sering terjadi. Karena pengobatan kausal dari sindrom ini biasanya tidak memungkinkan, hanya pengobatan simtomatik yang dilakukan. Biasanya tidak ada komplikasi. Namun, tidak semua penyakit benar-benar terbatas. Sindrom Sturge-Weber juga dapat berdampak negatif pada kualitas hidup orang yang terkena.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang yang terkena bagaimanapun tergantung pada pemeriksaan medis dan pengobatan jika sindrom Sturge-Weber terjadi. Jika tidak ditangani, ini biasanya menyebabkan komplikasi serius dan, dalam kasus terburuk, kematian orang yang bersangkutan, sehingga pasien selalu bergantung pada pemeriksaan dan pengobatan medis.

Dalam kebanyakan kasus pada sindrom Sturge-Weber, tanda api di wajah mengindikasikan penyakit. Tanda api itu sendiri bisa diwarnai merah atau merah jambu dan memiliki efek yang sangat negatif pada estetika orang yang bersangkutan. Tidak jarang kram wajah terjadi, dengan kebanyakan pasien menderita sakit kepala parah. Cacat pada bidang penglihatan atau gangguan intelektualitas seringkali mengarah pada sindrom Sturge-Weber dan juga harus diperiksa oleh dokter.

Sindrom Sturge-Weber dapat ditangani oleh dokter kulit atau oleh dokter umum. Penyembuhan total biasanya tidak memungkinkan. Karena sindrom Sturge-Weber sering kali dapat menyebabkan gangguan mental atau depresi, perawatan psikologis juga harus dilakukan.

Perawatan & Terapi

Tindakan terapeutik terkait dengan Sindrom Sturge Weber sangat rendah. Pengobatan sindrom Sturge-Weber sejauh ini tidak menghasilkan perbaikan apapun. Dengan metode terapeutik yang digunakan untuk sindrom Sturge-Weber, tujuannya terutama untuk memerangi gejala dan memungkinkan pasien memiliki kualitas hidup yang lebih baik.

Dalam hal ini, jika sindrom Sturge-Weber didiagnosis, hemiparese khususnya dirawat dengan fisioterapi untuk mengekang penurunan lebih lanjut pada otot dan kerusakan konsekuensial terkait. Lebih lanjut, perawatan untuk sindrom Sturge-Weber diarahkan untuk memastikan penghapusan kosmetik dari tanda api di area wajah dan leher.

Karena gejala sindrom Sturge-Weber termasuk gangguan penglihatan yang parah, pemantauan tekanan intraokular berkala berguna. Dalam kasus sindrom Sturge-Weber, pendekatan ini dimaksudkan untuk membantu mendeteksi glaukoma dengan tepat.

Karena hemangioma atau yang disebut spons darah memiliki batas yang baik dari jaringan kulit di sekitarnya, intervensi bedah dengan teknologi laser berkualitas tinggi saat ini sangat berhasil. Dalam kasus sindrom Sturge-Weber, ini juga dapat merujuk pada prosedur bedah saraf untuk melawan kelumpuhan ekstensif.

pencegahan

Untuk Sindrom Sturge Weber sayangnya tidak ada tindakan pencegahan. Berkenaan dengan prognosis untuk sindrom Sturge-Weber, ketergantungan yang jelas pada luasnya penyakit harus diamati. Ini terutama terkait dengan perubahan yang tidak menguntungkan pada pembuluh darah di otak yang disebabkan oleh timbunan kalsium yang terjadi. Ini biasanya menjadi alasan mengapa usia orang yang menderita sindrom Sturge-Weber dipersingkat.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk sindrom Sturge-Weber didasarkan pada gejala dan perjalanan penyakit. Pertama dan terpenting, pemeriksaan mata rutin diperlukan. Pasien harus berkonsultasi dengan dokter mata mereka setidaknya setahun sekali. Dokter anak bertanggung jawab untuk beberapa tahun pertama dan kemudian menjadi spesialis. Dokter akan memeriksa penyakit mata, glaukoma, konjungtiva, dan retina.

Jika tidak ditemukan komplikasi, pengobatan dilanjutkan seperti biasa. Jika keadaan kesehatan memburuk, terapi harus disesuaikan. Setelah perawatan laser, yang diperlukan untuk jaringan parut, diperlukan jangka waktu satu hingga dua minggu. Dokter harus memantau jalannya dan, jika perlu, meresepkan pereda nyeri atau antiradang.

Ia juga akan menginformasikan pasien tentang tindakan lain, seperti latihan mata dan penggunaan pelindung matahari yang benar. Sindrom Sturge Weber diambil alih oleh dokter umum, dokter mata, dan spesialis bedah saraf. Jika anak mengalami disabilitas yang parah, dukungan terapeutik juga diperlukan. Orang tua biasanya membutuhkan dukungan dalam mengasuh anak. Tindakan yang diperlukan secara rinci untuk sindrom Sturge-Weber bervariasi dari orang ke orang. Dokter yang bertanggung jawab dapat memberikan informasi lebih lanjut.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Sturge-Weber tidak dapat disembuhkan dan harus ditangani oleh dokter yang berpengalaman. Namun, mereka yang terkena dampak dapat meningkatkan kesejahteraan dan keamanan mereka melalui perubahan gaya hidup: Diet tinggi lemak dengan sangat mengurangi asupan pati dan gula (diet ketogenik) dapat mengurangi kecenderungan otak mengalami kram. Namun, penting untuk mendiskusikan setiap perubahan drastis dalam diet dengan dokter yang merawat. Seorang ahli diet membantu membuat diet ketogenik seimbang dan kaya akan zat penting.

Berbagai pengaruh mendukung terjadinya serangan epilepsi dan oleh karena itu harus dihindari. Ini termasuk: stres berlebihan, kepanasan, dan konsumsi alkohol dan nikotin yang berlebihan. Alkohol juga mengubah efek obat anti epilepsi. Interaksi berbahaya bisa terjadi. Pasien yang tidak bebas kejang mencegah kecelakaan dengan memakai helm dalam situasi berbahaya. Penting juga untuk mengamankan tepi tajam di apartemen dan tidak mandi penuh tanpa pengawasan.

Sekitar sepertiga dari pasien Sturge-Weber menderita sakit kepala seperti migrain. Mereka yang terkena dampaknya harus tidur secara teratur dan cukup, karena kurang tidur merupakan salah satu pemicu utama episode nyeri. Membuat catatan harian sakit kepala akan membantu mengidentifikasi pemicu lainnya. Organisasi swadaya menasihati orang sakit dan kerabat mereka; mereka juga dapat merekomendasikan spesialis yang sesuai.