Sindrom Barraquer-Simons

Pada Sindrom Barraquer-Simons Ini adalah penyakit yang biasanya muncul pertama kali pada anak-anak atau remaja. Penyakit ini memiliki prevalensi yang rendah pada populasi rata-rata. Hal yang khas untuk sindrom Barraquer-Simons adalah hilangnya jaringan lemak dari jaringan subkutan di area tubuh dan wajah.

Apa itu Sindrom Barraquer-Simons?

Berkenaan dengan keadaan penelitian saat ini, faktor genetik utama yang muncul sebagai penyebab yang mungkin untuk perkembangan sindrom Barraquer-Simons dalam perjalanan hidup.
© Alex - stock.adobe.com

Sindrom Barraquer-Simons digunakan oleh beberapa dokter dengan istilah yang sama Lipodistrofi cephalo-toraks progresif dan Mendapatkan lipodistrofi parsial ditunjuk. Sindrom Barraquer-Simons biasanya dikaitkan dengan apa yang disebut lipatrophy pada orang yang sakit. Dalam kasus sindrom Barraquer-Simons, ini secara khusus melibatkan kerusakan jaringan lemak dari area lapisan kulit bawah.

Dalam sindrom Barraquer-Simons, hilangnya lemak ini terutama mempengaruhi bagian atas tubuh manusia dan di sini khususnya batang tubuh dan wajah.

Pada saat yang sama, hipertrofi berkembang di jaringan adiposa di paha. Sejauh yang kami ketahui, lebih dari 250 orang diketahui mengidap sindrom Barraquer-Simons. Ternyata sindrom Barraquer-Simons sekitar tiga kali lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan pada pasien pria.

Menurut penelitian hingga saat ini, tidak dapat diasumsikan bahwa sindrom Barraquer-Simons akan lebih sering terjadi pada keluarga tertentu. Pada sebagian besar kasus, gejala pertama sindrom Barraquer-Simons dimulai di wajah. Saat penyakit berkembang, itu menyebar ke leher, lengan dan bahu.

Terakhir, gejala khas juga terjadi di area dada. Deskripsi ilmiah pertama tentang sindrom Barraquer-Simons dibuat oleh beberapa ahli medis. Ini termasuk Simons, Mitchell dan Barraquer Roviralta. Berdasarkan beberapa dokter tersebut, muncullah nama sindrom yang umum saat ini.

penyebab

Berkenaan dengan keadaan penelitian saat ini, faktor genetik utama yang muncul sebagai penyebab yang mungkin untuk perkembangan sindrom Barraquer-Simons dalam perjalanan hidup. Banyak kecurigaan merupakan partisipasi mutasi genetik khusus dalam patogenesis. Fokus di sini terutama pada gen yang disebut LMNB2.

Gen ini bertanggung jawab untuk mengkode lamin B2. Ini adalah protein spesifik yang merupakan bagian penting dari membran inti sel. Pada dasarnya, wanita lebih sering terkena sindrom Barraquer-Simons dibandingkan pria, yaitu sekitar tiga kali lebih sering. Alasan untuk dampak yang tidak setara pada jenis kelamin ini belum diklarifikasi secara meyakinkan.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Barraquer-Simons memanifestasikan dirinya dalam berbagai gejala dan ciri khas penyakit. Yang disebut lipodistrofi dan hipoatrofi sangat khas. Pada sindrom Barraquer-Simons, fenomena ini terutama mempengaruhi jaringan lemak di area kulit bagian bawah.

Juga terlihat bahwa perubahan muncul di sebagian besar kasus di bagian atas tubuh, yaitu terutama di batang tubuh, dada dan wajah. Selain itu, sindrom Barraquer-Simons biasanya berkembang menjadi hipertrofi yang mempengaruhi bagian atas paha. Pada dasarnya, gejala pertama sindrom Barraquer-Simons biasanya muncul di wajah orang yang sakit.

Selain itu, beberapa pasien yang terkena sindrom Barraquer-Simons menderita diabetes melitus, glomerulonefritis, yang disebut gangguan pendengaran sensorineural dan hiperlipidemia. Kejang epilepsi juga tidak jarang terjadi sehubungan dengan sindrom Barraquer-Simons.

Secara khas, gejala sindrom Barraquer-Simons pertama kali berkembang pada anak-anak atau remaja. Gejala biasanya menyebar dari wajah ke area lain di tubuh. Bahu, lengan, atau dada sering terpengaruh. Dalam beberapa kasus, pasien dengan sindrom Barraquer-Simons mengalami miopati atau penurunan kecerdasan.

Penyimpangan dalam keseimbangan metabolisme normal juga diketahui. Sekitar 30 persen dari mereka yang terkena mengembangkan apa yang dikenal sebagai glomerulonefritis mesangio-kapiler sebagai bagian dari sindrom Barraquer-Simons. Beberapa pasien memiliki penyakit tertentu pada sistem kekebalan (disebut penyakit autoimun).

Diagnosis & kursus

Dokter mendasarkan diagnosisnya pada gejala klinis sindrom Barraquer-Simons. Analisis darah dengan evaluasi laboratorium terhadap berbagai parameter dan nilai karakteristik sangat penting. Pada sebagian besar kasus, orang yang menderita sindrom Barraquer-Simons memiliki antibodi tertentu.

Pada saat yang sama, konsentrasi yang berkurang dari komplemen terkait dapat dideteksi. Selain diagnosis sebenarnya, dokter juga melakukan diagnosis banding. Dia mengesampingkan bahwa sindrom Barraquer-Simons tidak tertukar dengan lipodistrofi tipe Berardinelli.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Barraquer-Simons terutama merupakan komplikasi optik. Dalam prosesnya, jaringan lemak terkumpul di area bawah kulit, yang pada banyak orang menyebabkan kompleks rendah diri dan mengurangi harga diri. Hal ini dapat menyebabkan depresi dan gangguan jiwa lainnya.

Sindrom Barraquer-Simons juga sering menyebabkan diabetes. Dalam hal ini, mereka yang terkena dampak harus mengubah pola makan dan mengontrol kadar gula darahnya. Jika diet diikuti, biasanya tidak ada komplikasi atau keluhan lebih lanjut. Dalam beberapa kasus, kejang epilepsi dan gangguan pendengaran juga terjadi.

Karena sindrom ini diturunkan, perkembangan anak juga terhambat. Hal ini menyebabkan keterbelakangan dan juga menurunkan kecerdasan pada kebanyakan pasien. Tidak jarang pasien kemudian mengandalkan bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari mereka. Sistem kekebalan juga melemah, sehingga memudahkan terjadinya infeksi dan pembengkakan.

Malformasi dapat dihilangkan melalui intervensi bedah sehingga pasien merasa nyaman dengan tubuhnya. Diabetes juga dapat diobati dengan relatif baik. Pada sindrom Barraquer-Simons, ginjal sering kali harus diperiksa fungsinya, karena gagal ginjal sering terjadi.

Perawatan & Terapi

Terapi sindrom Barraquer-Simons didasarkan pada pendekatan yang berbeda. Pada dasarnya, prosedur kosmetik tersedia untuk mengatasi penderitaan pasien yang terkena akibat kelainan penglihatan dari penyakit tersebut. Glomerulonefritis juga mengharuskan agar fungsi dan kinerja ginjal diperiksa secara teratur.

Gangguan metabolisme yang mungkin dapat diobati tergantung pada gejalanya. Misalnya, obat antihipertensi atau insulin digunakan di sini. Pernyataan yang dapat dipercaya tentang prognosis sindrom Barraquer-Simons masih belum memungkinkan. Namun, tampaknya ada hubungan antara tingkat nefropati saat ini dan perjalanan penyakit lebih lanjut, yang dalam kasus terburuk menyebabkan gagal ginjal.

Dokter & terapis di daerah Anda

Outlook & ramalan

Prognosis sindrom Barraquer-Simons buruk. Penyebab penyakit belum diklarifikasi secara meyakinkan. Hal ini membuat sulit untuk mengembangkan terapi penyembuhan. Penelitian menunjukkan bahwa itu adalah kelainan genetik. Hal ini akan mempersulit pencarian pengobatan kuratif karena gangguan genetika manusia dilarang karena alasan hukum.

Karena penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, upaya para profesional medis difokuskan untuk meringankan gejala yang menyertainya. Tujuannya untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Dalam beberapa kasus, perawatan obat digunakan. Ini adalah terapi jangka panjang. Setelah obat dihentikan, kesehatan pasien memburuk secara signifikan.

Fungsi organ harus dan harus dipastikan dalam beberapa kasus. Tanpa perawatan medis, dalam skenario terburuk, pasien bisa kehilangan nyawanya karena gagal organ. Intervensi kosmetik juga ditawarkan. Ini digunakan untuk mendukung kesehatan mental, tetapi memiliki sedikit efek pada penyembuhan fisik.

Jika pasien menderita keterlambatan perkembangan, metode khusus untuk membangun kebugaran mental dapat digunakan. Tujuannya di sini adalah untuk membantu pasien menghadapi gaya hidup yang mandiri dan bertanggung jawab.

pencegahan

Sampai hari ini, belum ada tindakan pencegahan untuk mencegah sindrom Barraquer-Simons.

Anda bisa melakukannya sendiri

Menurut temuan ilmiah terbaru, sindrom Barraquer-Simons adalah kelainan genetik bawaan yang biasanya muncul di usia muda atau bahkan di masa kanak-kanak. Terapi medis yang bermanfaat belum memungkinkan karena keadaan saat ini, tetapi gejala yang menyertainya dapat dikurangi dengan perawatan medis.

Berkenaan dengan kualitas hidup dan harapan hidup, penting bagi mereka yang terkena dampak untuk menyerahkan diri ke dokter dalam jangka panjang. Sindrom ini sering menyebabkan perubahan metabolik atau penyakit autoimun, serta diabetes dan kerusakan ginjal. Efek samping ini perlu dipantau dan diobati secara medis.

Pasien harus mengubah pola makan dan memantau kadar gula darah mereka sejak dini untuk melawan diabetes. Fungsi ginjal harus diperiksa secara teratur untuk menyingkirkan komplikasi lebih lanjut. Tanpa perawatan medis dan pemantauan rutin, sindrom ini dapat menyebabkan kegagalan organ.

Pada sindrom Barraquer-Simons, perubahan jaringan lemak di lapisan bawah kulit menyebabkan pertumbuhan di area kepala dan leher. Bagi sebagian besar dari mereka yang terpengaruh, perubahan visual besar-besaran ini menyebabkan penurunan harga diri, penarikan diri dari sosial, dan tingkat penderitaan yang tinggi.

Dianjurkan untuk pergi ke terapi psikologis pada tanda-tanda pertama untuk menangkal tekanan psikologis yang meningkat yang dapat dipicu oleh gejala penyakit. Dalam banyak kasus, operasi kosmetik juga disarankan untuk meredakan gejala eksternal sehingga membantu pasien mendapatkan kembali kepercayaan diri dan kualitas hidup.

Karena perkembangan tertunda pada banyak dari mereka yang terkena sindrom di masa kanak-kanak, terapi untuk kemampuan mental dan intelektual dimulai sejak usia dini. Dengan cara ini, pasien harus mencapai kehidupan yang kualitatif, mandiri dan mandiri. Namun, karena keterlambatan perkembangan, mereka yang terkena dampak seringkali bergantung pada bantuan dalam kehidupan sehari-hari.

Pendekatan terapeutik dan medis pada sindrom Barraquer-Simons berkonsentrasi pada pengurangan gejala eksternal dan internal dan pada mempertahankan kualitas hidup dan kemandirian pasien.