Brachydactyly

Istilah medis Brachydactyly menggambarkan jari tangan dan kaki yang dipersingkat. Biasanya diturunkan sebagai kelainan dominan autosomal, kelainan ini termasuk dalam kelompok anggota tubuh yang cacat.

Apa itu brachydactyly?

Cacat genetik ini terjadi baik dalam isolasi atau sebagai sindrom. Bentuknya bisa memiliki penyebab primer atau sekunder. Ini juga ditandai dengan disostosis tulang. Hanya tipe A3 dan D yang lebih sering muncul. Jenis brachydactyly lainnya adalah fenomena langka. Pasien memiliki satu atau lebih jari yang diperpendek dengan derajat yang bervariasi.

Namun demikian, dokter juga menggunakan istilah ini untuk meringkas jari kaki yang cacat dan pendek. Dalam beberapa kasus, tulang metacarpal juga terpengaruh. Istilah medis ini kembali ke bahasa Yunani kuno dan berarti "jari pendek". Apakah sinonim Brachymegalodactylism, Brachyphalangia seperti Ossificatio praecox hereditaria.

penyebab

Brachydactyly adalah malformasi yang terjadi melalui warisan dalam keluarga. Bentuk khusus dari Ossificatio praecox hereditaria adalah bentuk warisan autosom dominan. Jari-jari pendek, bagaimanapun, jarang muncul. Kemungkinan orang terpengaruh adalah 1 dari 200.000. Pengecualiannya adalah tipe A3 dan D. Brachydactyly bisa berupa terisolasi atau sindromik.

Pada kasus pertama, penyakit keturunan hadir tanpa efek samping lebih lanjut, sedangkan pada kasus kedua disebabkan oleh sindrom malformasi kompleks. Beberapa bentuk perkembangan yang dapat diidentifikasi terjadi dalam kombinasi dengan perawakan pendek. Bahkan dalam kasus brachydactyly yang terisolasi, penemuannya tidak mudah, karena dapat dikaitkan dengan perubahan halus di area lain dalam organisme.

Gejala lain yang mungkin terjadi adalah malformasi tangan seperti polidaktili, sindaktili, simfalangisme, atau defek reduksi. Penelitian sejauh ini sejauh ini sehingga identifikasi gen yang terlibat secara kausal dimungkinkan untuk sebagian besar bentuk terisolasi dan sydromal. Brachyphalangia terisolasi diwariskan sebagai sifat dominan autosomal dengan penetrasi dan ekspresif yang berbeda dalam banyak kasus.

Gejala, penyakit & tanda

Malformasi ini terjadi dalam sebelas bentuk dan dibagi menjadi beberapa jenis tergantung pada luas pemendekannya: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (sindrom Osebold-Remodini ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Tipe B dan E dapat terjadi dalam kombinasi. Kejadian umum tipe A1 dan B juga mungkin terjadi. Brachydactyly muncul dalam berbagai bentuk dan bentuk.

Kebanyakan pasien menunjukkan jari pendek yang simetris samping. Terkadang seluruh falang hilang. Dokter membedakan kelainan ini menurut ciri-ciri tertentu, misalnya menurut jari tangan atau kaki saja yang terkena, atau ada juga kelainan bentuk organ lain. Perbedaan ini dibuat karena brachydactyly bersifat primer atau sekunder. Dalam perjalanan penyakit primer dan terisolasi, hanya ada malformasi jari tangan atau kaki, tanpa pengaruh gambaran klinis lainnya.

Pada pelatihan sindromik sekunder, pemendekan ini disebabkan oleh penyakit tertentu sebelumnya, seperti sindrom Aarskog-Scott (kelainan bentuk organ seksual pria, kelainan pada wajah dan jari), penyakit keturunan yang jarang terjadi. Dalam kasus ini, brachydactyly adalah konsekuensi sekunder dari penyakit awal. Bentuk yang paling umum adalah tipe D. Phalanx dan kuku terakhir diperpendek. Sering kali, pemendekan ibu jari ini terjadi di kedua tangan. Dalam banyak kasus, jempol kaki juga terpengaruh.

Diagnosis & kursus

Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan radiologi dan klinis. Selain itu, temuan tersebut didukung oleh pengukuran antropometri. Jika terdapat bentuk brachydactyly yang terisolasi, tidak diperlukan diagnosis prenatal. Jika ada bentuk sindromik, bentuk pencegahan ini diindikasikan.

Dalam kasus ini, jika ada mutasi kausal, diagnosis prenatal molekuler menggunakan vili korionik (biopsi prenatal invasif) pada minggu ke-11 dan amniosentesis (kantung ketuban ditusuk untuk mendapatkan aminosit untuk diagnosis) pada minggu ke-14 dimungkinkan. Konseling genetik termasuk jenis penyakit yang terjadi dalam keluarga. Dokter menyarankan calon orang tua tentang jenis warisan dan tidak adanya atau adanya gejala lain.

Probabilitas berkembangnya brachydactyly tipe D antara 0,41 dan 4,0 persen. Persentase ini tergantung pada populasinya. 62 persen pria yang terkena menunjukkan penetrasi yang berkurang. Ini berarti cacat genetik tidak terlalu terlihat. Fenotipe (penampilan) dari kelainan herediter ini hanya memiliki sekumpulan karakteristik yang berkurang yang mengarah pada gangguan tersebut.

Komplikasi

Brachydactyly biasanya dapat muncul dalam berbagai bentuk dan menyebabkan komplikasi yang berbeda. Pasien menderita jari pendek. Namun, juga terjadi bahwa seluruh jari hilang. Selain jari, brachydactyly juga dapat berdampak negatif pada organ lain di tubuh dan menyebabkan malformasi atau cacat pada organ tersebut.

Namun, dalam kebanyakan kasus, hanya jari yang hilang atau cacat yang muncul dan tidak ada batasan fisik atau komplikasi lebih lanjut. Brachydactyly juga dapat menyebabkan malformasi pada penis. Dalam kasus ini, harga diri pasien seringkali berkurang.

Mereka yang terkena juga menderita secara fisik dan mental dari jari-jari yang pendek. Dengan brachydactyly tidak mungkin untuk menghadapi kehidupan sehari-hari secara normal. Pengalaman seksual juga terbatas pada pria dan dapat menyebabkan depresi dan masalah psikologis lainnya. Brachydactyly tidak menyebabkan penurunan harapan hidup.

Perawatan langsung tidak memungkinkan, tetapi operasi kosmetik dapat dilakukan jika pasien menginginkannya. Tidak ada komplikasi di sini juga. Pada kasus yang parah, fungsi tangan harus didukung dan dirawat dengan fisioterapi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, brachydactyly tidak perlu didiagnosis oleh dokter.Keluhan ini terlihat segera setelah melahirkan dan ditentukan oleh dokter anak. Sebagai aturan, brachydactyly tidak dapat diobati. Namun, karena brachydactyly dapat menyebabkan pembatasan dan keluhan yang parah dalam kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan, harus selalu berkonsultasi dengan dokter jika terdapat gangguan perkembangan pada anak. Ini dapat mencegah komplikasi dan kesulitan lebih lanjut di masa dewasa.

Seorang dokter juga harus dikonsultasikan dengan keluhan psikologis atau kompleks rendah diri untuk menghindari depresi, misalnya. Sebagian besar pasien karena brachydactyly juga bergantung pada perawatan psikologis, yang diberikan oleh psikolog. Penyakit itu sendiri didiagnosis oleh dokter anak. Fisioterapi dapat membatasi keluhan individu. Dokter harus dikonsultasikan sejak usia dini agar orang yang bersangkutan dapat terbiasa dengan pembatasan dan belajar menanganinya dengan benar.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Terapi klasik dalam arti medis tidak mungkin dilakukan dengan brachydactyly. Tidak ada pengobatan khusus yang dapat memperbaiki semua bentuk kelainan ini. Operasi plastik hanya diindikasikan untuk alasan kosmetik atau jika fungsi tangan sangat terbatas. Jika bentuk tipikal ada, intervensi bedah tidak diperlukan, karena mereka yang terkena biasanya dapat hidup tanpa rasa tidak nyaman dengan jari tangan atau kaki yang pendek.

Terapi okupasi atau terapi fisik dapat membantu memperkuat fungsi tangan dan mengurangi efek pemendekan. Prognosis dari berbagai jenis brachydactyly tergantung pada jenis dan luasnya dan berkisar dari gangguan parah hingga minimal. Jika pemendekan merupakan sindrom, diagnosis dan prognosis ditentukan oleh anomali yang menyertainya.

Outlook & ramalan

Tidak ada kemungkinan penyembuhan untuk brachydactyly tanpa perawatan medis. Pemendekan atau kekurangan tulang pada tangan dan kaki bersifat genetik dan berlangsung hingga akhir hayat. Tindakan terapeutik atau perawatan obat juga tidak berhasil. Untuk alasan hukum, genetika manusia tidak boleh diubah dan unit pelatihan khusus tidak boleh mengubah struktur tulang.

Intervensi bedah, di sisi lain, sangat menjanjikan dan dapat membebaskan sepenuhnya dari gejala. Ini tergantung pada luasnya tulang yang cacat. Untuk mencapai hasil terbaik, prosedur harus dilakukan setelah proses pertumbuhan selesai. Sebelum akhir pertumbuhan fisik, opsi koreksi biasanya tidak permanen. Intervensi lain mengikuti perjalanan hidup yang meningkatkan risiko komplikasi.

Dalam operasi, tulang bisa diperpanjang dan tulang yang hilang bisa diganti seluruhnya. Dalam banyak kasus, pasien dianggap sembuh. Pasien lain masih harus menggunakan terapi seperti fisioterapi untuk mempelajari cara menangani anggota tubuh yang berubah secara optimal dan cara menggerakkannya.

pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah deformitas ini dalam arti medis. Malnutrisi atau malnutrisi, nikotin dan alkohol selama kehamilan dan gaya hidup yang umumnya tidak sehat dapat menyebabkan malformasi. Obat-obatan dan pengobatan yang diberikan sendiri membuat situasi menjadi lebih buruk. Sebaliknya, ini berarti bahwa gaya hidup sehat dan sadar mendorong perkembangan yang sehat.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sejauh ini tidak ada metode medis atau alternatif alternatif untuk mengobati penyebab brachydactyly. Namun, mereka yang terkena biasanya tidak menderita sakit parah atau gangguan fisik lainnya. Namun, bagi banyak penderita, brachydactyly dikaitkan dengan penurunan kualitas hidup yang cukup besar karena alasan psikologis. Pasien dengan jari kaki pendek atau hilang sering menghindari semua situasi di mana mereka harus menunjukkan kaki telanjang. Mereka menganggap olahraga air dan liburan pantai menjadi hal yang tabu.

Jika orang yang bersangkutan menderita secara mental atau parah, mereka harus mempertimbangkan kemungkinan operasi kosmetik dan meminta nasihat dari ahli bedah plastik yang mengkhususkan diri dalam prosedur estetika pada tangan dan kaki.

Mereka yang terkena dampak harus membayar sendiri untuk operasi kosmetik murni. Jika seseorang menderita brachydactyly parah, tetapi juga secara emosional, perusahaan asuransi kesehatan biasanya menanggung biayanya. Bagaimanapun, mereka yang terkena dampak harus membicarakan hal ini dengan firma asuransi kesehatan mereka sebelumnya.

Jika operasi kosmetik dikesampingkan, mereka yang terkena dampak dapat belajar menangani gangguan mereka dengan lebih baik dan untuk memecah kompleks dalam kerangka psikoterapi. Seringkali defisit fisik seseorang dibesar-besarkan dan tidak ada hubungannya dengan kecacatan yang sebenarnya.

Jika brachydactyly dikaitkan tidak hanya dengan estetika tetapi juga dengan keterbatasan fungsional, fisioterapi juga membantu.