Sindrom Dubowitz

Itu Sindrom Dubowitz adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan gejala seperti perawakan pendek dan malformasi wajah. Penyakit itu dinamai ahli saraf anak Inggris Victor Dubowitz.

Apa itu Sindrom Dubowitz?

Dalam beberapa kasus, hipoplasia kelenjar pituitari juga terjadi. Ini dapat mengganggu produksi hormon di kelenjar pituitari.
© vecton - stock.adobe.com

Victor Dubowitz menggambarkan sindrom Dubowitz untuk pertama kalinya pada tahun 1965. Penyakit ini merupakan resesif autosomal [[Hereditary Disease Hereditary Disease [[yang terjadi agak jarang. Saat ini hanya ada 150 kasus yang diketahui di seluruh dunia. Jadi sindrom Dubowitz adalah salah satu yang disebut penyakit yatim piatu. Penyakit yatim piatu adalah penyakit yang jarang terjadi sehingga muncul di ruang praktik dokter biasa tidak lebih dari setahun sekali. Sindrom Dubowitz memiliki banyak gejala berbeda.

Menurut pengamatan Masato Sukahara dan John M. Opitz, tidak semua gejala harus muncul. Para ilmuwan menemukan bahwa malformasi pada wajah merupakan tanda diagnostik utama sindrom Dubowitz. Ini terjadi pada 112 dari 141 kasus penyakit. Terlihat bahwa meskipun microcephaly jelas, cacat intelektual yang parah jarang terjadi pada banyak pasien. Kebanyakan orang dengan sindrom Dubowitz berkembang secara kognitif normal.

penyebab

Asal usul sindrom Dubowitz masih belum jelas. Namun, diyakini bahwa penyakit ini diturunkan melalui pewarisan resesif autosom. Dalam pewarisan resesif autosom, alel yang rusak ada pada kedua autosom homolog. Dengan demikian, penyakit ini diturunkan tanpa memandang jenis kelamin. Dengan warisan resesif autosom, kedua orang tua biasanya sehat dan heterozigot.

Heterozigot berarti bahwa genom sel memiliki dua salinan gen yang berbeda pada autosom atau kromosom. Anak tersebut hanya bisa sakit jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen yang rusak. Pembawa alel yang rusak disebut konduktor. Probabilitas statistik bahwa anak terkena penyakit dari dua konduktor adalah 25 persen.

Jika salah satu orang tua sakit dan orang tua lainnya mengidap ciri tersebut, maka risikonya meningkat menjadi 50 persen. Bagaimana gejala sindrom Dubowitz berkembang juga tidak diketahui.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit itu bisa memanifestasikan dirinya dalam bentuk berbagai gejala. Gejala utamanya adalah keterbelakangan fisik. Mereka yang terkena sering menderita perawakan pendek. Perawakan pendek adalah panjang tubuh yang tidak sesuai dengan norma. Selain tumbuhan bawah, mikrosefali sering terjadi. Pada microcephaly, kepalanya berukuran kecil.

Ini adalah tiga standar deviasi kurang dari rata-rata untuk orang dengan usia dan jenis kelamin yang sama. Microcephalies sebenarnya semakin dikaitkan dengan cacat intelektual. Namun, pada sindrom Dubowitz, kecacatannya hanya ringan sampai sedang. Separuh dari semua pasien tidak memiliki batasan kognitif dan berkembang dengan baik.

Di sisi lain, beberapa pasien menderita eksim yang disertai dengan rasa gatal dan kemerahan pada kulit. Hiperaktivitas juga merupakan ciri khas sindrom Dubowitz. Hal ini ditandai dengan rangsangan berlebihan psikologis yang abnormal. Mereka yang terpengaruh menderita kegelisahan motorik dan sulit berkonsentrasi.

Kebanyakan pasien dengan sindrom Dubowitz memiliki kelainan bentuk wajah yang disebut dysmorphism kraniofasial. Ini termasuk, misalnya, celah kelopak mata yang menyempit (blepharophimosis), pelana hidung yang hilang, bantuan mata yang terlalu besar atau telinga yang rendah. Malformasi mata dan kelainan bentuk gigi juga bisa terjadi.Malformasi saluran pencernaan dapat menyebabkan gejala seperti mulas atau sembelit.

Beberapa pasien mengalami konstipasi bawaan karena stenosis anal. Selain itu, malformasi sistem saraf pusat dapat terjadi pada sindrom Dubowitz. Aplasia korpus kalosum khas. Struktur ini adalah koneksi serat yang membentang di antara dua bagian otak. Korpus kalosum memastikan bahwa informasi dapat dipertukarkan antara dua belahan otak. Dalam beberapa kasus, hipoplasia kelenjar pituitari juga terjadi.

Ini dapat mengganggu produksi hormon di kelenjar pituitari. Ada berbagai kelainan pada sistem muskuloskeletal yang dapat disebabkan oleh sindrom Dubowitz. Hipoplasia kuku atau pemendekan jari individu mungkin muncul di jari. Aplasia kuku atau hipoplasia kuku juga mungkin terjadi di kaki. Selanjutnya, jari tangan atau kaki tetangga tumbuh bersama.

Pasien dengan sindrom Dubowitz sering mengalami displasia pinggul. Yang disebut coxa valga juga telah diamati dalam kasus individu. Dengan misalignment aksial leher femoralis ini, ada posisi yang curam. Sendi orang dengan sindrom Dubowitz seringkali bergerak berlebihan. Beberapa anak yang sakit dilahirkan dengan spina bifida atau skoliosis. Spina bifida adalah kelainan oklusi embrionik punggung di area tulang belakang.

Ini dikenal sebagai punggung terbuka. Pada skoliosis, tulang belakang menyimpang ke lateral dari sumbu longitudinal. Penderita sindrom Dubowitz semakin banyak menderita infeksi seperti otitis media, pneumonia, infeksi sinus, batuk rejan atau infeksi otak. Gejala neurologis seperti migrain, kram, paralisis kandung kemih dan anus atau gangguan refleks juga dapat terjadi.

diagnosa

Diagnosis dibuat setelah pemeriksaan klinis terperinci. Deformitas wajah dan perawakan pendek menjadi bukti adanya penyakit ini. Belum ada diagnosis genetik atau sitogenetik molekuler khusus untuk sindrom Dubowitz.

Komplikasi

Karena sindrom Dubowitz, pasien dipengaruhi oleh berbagai kelainan yang dapat berkembang di seluruh tubuh. Dalam kebanyakan kasus, ada juga yang bertubuh pendek. Selain ukuran tubuh yang lebih kecil, kepala pasien juga jauh lebih kecil dari biasanya. Seringkali ada juga ketidaknyamanan pada kulit.

Ini bisa menyebabkan kemerahan dan gatal. Kecerdasan dan kemampuan kognitif tidak dibatasi, sehingga pasien dapat berkembang secara biasa. Sakit maag bisa terjadi dengan malformasi lambung atau saluran pencernaan. Tidak jarang terjadi perlekatan pada jari tangan dan kaki.

Infeksi yang dapat mempengaruhi paru-paru atau hidung juga lebih sering terjadi. Pada kasus yang parah, radang otak juga terjadi. Malformasi dapat memicu rasa tidak aman dan keraguan diri pada mereka yang terkena dampak, yang mengarah pada keluhan psikologis. Karena kelainan bentuk, anak-anak khususnya diejek dan diintimidasi.

Pengobatan kausal sindrom Dubowitz tidak memungkinkan, itulah sebabnya hanya gejala yang diringankan. Orang yang bersangkutan harus melakukan berbagai pemeriksaan untuk mendiagnosis tumor dan mengangkatnya jika perlu. Sebagai aturan, tidak ada harapan hidup yang berkurang.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Dubowitz biasanya didiagnosis segera setelah lahir. Dokter dapat mengenali penyakit berdasarkan perawakan pendek dan kelainan bentuk wajah yang khas dan segera memulai pengobatan. Jika salah satu orang tua sakit, sebaiknya dilakukan pemeriksaan kesehatan sebelum melahirkan. Anda kemudian dapat memutuskan bersama dokter bagaimana melanjutkannya. Seorang dokter kulit dapat dipanggil jika mereka yang terkena menderita eksim, gatal dan kemerahan pada kulit.

Seorang terapis dapat membantu mengatasi hiperaktif yang sering terjadi. Orang tua yang memperhatikan masalah perilaku pada anak mereka juga harus berbicara dengan spesialis penyakit tersebut. Dia dapat memberikan tip dan bantuan lebih lanjut dan merujuk mereka yang terkena dampak ke klinik khusus jika perlu.

Dokter darurat harus dipanggil jika terjadi komplikasi parah seperti infeksi paru-paru, otak atau sinus. Karena sindrom Dubowitz dapat terjadi dalam berbagai bentuk, kolaborasi ekstensif dengan tim dokter diperlukan. Semua keluhan dan kelainan harus diinformasikan agar komplikasi yang disebutkan tidak muncul sejak awal.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sindrom Dubowitz tidak dapat diobati secara kausal. Malformasi yang mungkin dapat diperbaiki dengan pembedahan. Pertumbuhan, kesehatan secara keseluruhan, perkembangan bahasa, status gigi, dan perkembangan kognitif harus diperiksa oleh dokter secara berkala. Karena neoplasma ganas sering terjadi karena defisiensi kekebalan selama perjalanan penyakit, pencarian tumor yang ditargetkan secara teratur diperlukan.

Outlook & ramalan

Biasanya, sindrom Dubowitz tidak dapat diobati secara kausal karena merupakan penyakit genetik. Oleh karena itu, mereka yang terpengaruh bergantung pada pengobatan simptomatik murni, yang dapat membatasi malformasi dan dengan demikian meningkatkan kualitas hidup. Penyembuhan diri tidak terjadi pada sindrom ini.

Jika sindrom Dubowitz tidak diobati, mereka yang terkena sering menderita gatal parah atau mulas. Hal ini juga dapat menyebabkan hiperaktif atau gangguan perkembangan pada anak-anak, yang juga membuat kehidupan sehari-hari menjadi lebih sulit di masa dewasa. Selain itu, pasien lebih menderita dari berbagai jenis peradangan dan dalam kasus terburuk dapat meninggal karena mereka jika tidak diobati. Kelumpuhan dan refleks juga sering terjadi pada sindrom ini.

Perawatannya sendiri hanya dapat membatasi gejalanya, di mana nilai yang tinggi diberikan pada perkembangan normal anak. Selain itu, mereka yang terkena bergantung pada pemeriksaan rutin untuk mendeteksi dan mengobati tumor pada tahap awal. Dalam kebanyakan kasus, harapan hidup pasien berkurang karena sindrom tersebut. Sindrom ini dapat menyebabkan tidak hanya mereka yang terkena, tetapi juga kerabat dan orang tua, gangguan mental yang parah atau depresi.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

pencegahan

Sindrom Dubowitz tidak dapat dicegah.

Rehabilitasi

Pada sindrom Dubowitz, dalam banyak kasus hanya ada sedikit tindakan lanjutan yang tersedia bagi mereka yang terkena. Pertama dan terpenting, penyakit ini harus dikenali sejak dini sehingga tidak ada gejala yang semakin memburuk, yang dapat membatasi hidup orang yang terkena. Karena ini adalah penyakit genetik, maka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga hanya pengobatan simptomatik murni yang dapat terjadi.

Jika pasien ingin memiliki anak di kemudian hari, tes genetik juga dapat dilakukan dengan konsultasi selanjutnya untuk mencegah sindrom Dubowitz agar tidak diturunkan ke keturunannya. Pada kebanyakan kasus, anak yang terkena bergantung pada dukungan intensif dan khusus akibat sindrom tersebut sehingga tidak ada keluhan selama perkembangannya.

Orang tua dapat secara signifikan mempromosikan perkembangan ini dengan berbagai latihan. Karena sindrom ini dapat menyebabkan tumor, pemeriksaan rutin oleh dokter sangat berguna. Dalam banyak kasus, pasien juga mengandalkan dukungan dari teman dan keluarga dalam kehidupan sehari-hari.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Dubowitz adalah penyakit keturunan yang sangat langka yang terutama ditandai dengan perawakan pendek dan malformasi wajah. Penyakit ini tidak bisa diobati secara kausal. Pasien sendiri hanya bisa mengambil langkah untuk meringankan gejalanya.

Perawakan pendek sering dikaitkan dengan penurunan keterampilan motorik. Mereka yang terkena dampak harus memulai fisioterapi sedini mungkin, yang bertujuan untuk meningkatkan mobilitas mereka. Jika ternyata nanti seorang anak akan membutuhkan bantuan, orang tua harus mendorong mereka untuk belajar bagaimana menggunakannya sejak dini.

Anak-anak yang menderita sindrom Dubowitz biasanya tidak menunjukkan atau hanya menunjukkan bentuk kecacatan intelektual yang ringan. Tetapi mereka seringkali hiperaktif. Selain itu, perkembangan Anda terhambat oleh perawakan pendek. Oleh karena itu, orang tua harus berkonsultasi dengan ahli sejak dini untuk memastikan dukungan pendidikan dan psikologis yang optimal bagi anak mereka. Sekolah yang cocok juga harus ditemukan pada waktu yang tepat.

Kemampuan kognitif anak biasanya memungkinkan mereka untuk mengikuti pelajaran reguler. Namun, banyak sekolah yang tidak mampu merawat siswa dengan retardasi fisik yang signifikan. Ini terutama benar karena mereka yang terkena dampak sering diejek atau bahkan diintimidasi oleh rekan-rekan mereka karena kelainan bentuk wajah mereka dan para guru biasanya tidak memiliki pelatihan pedagogis sosial yang diperlukan untuk mengatasi situasi seperti itu.