Poliposis adenomatosa familial

Dalam poliposis adenomatosa familial Ini adalah penyakit yang diturunkan secara autosom dominan. Usus besar diserang oleh polip, yang menyebabkan kanker usus besar.

Apa itu poliposis adenomatosa familial?

Gejala pertama muncul pada poliposis adenomatosa familial antara usia 10 dan 25 tahun. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak terdeteksi pada awalnya.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Poliposis adenomatosa familial (FAP) dipahami sebagai penyakit dominan autosomal di mana banyak polip adenomatosa berkembang di area usus besar. FAP merupakan salah satu penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat genetik. Poliposis adenomatosa familial berarti bahwa anak-anak dari orang tua yang bersangkutan memiliki risiko lebih dari 50 persen untuk mengembangkan kondisi yang sama jika orang tua lainnya tidak terpengaruh.

Namun, informasi ini tidak dapat diberikan pada sekitar sepertiga dari semua pasien. Oleh karena itu diasumsikan bahwa cacat genetik terjadi lagi dengan sendirinya. Polip di dalam usus berkembang pada remaja. Awalnya mereka masih jinak. Namun, dalam perjalanan selanjutnya, mereka merosot secara jahat.

Dalam kasus poliposis adenomatosa familial, ada kemungkinan hampir 100 persen mengembangkan kanker usus besar. FAP memiliki pangsa sekitar satu persen di antara jenis kanker usus besar. Poliposis adenomatosa familial dianggap sebagai penyakit langka. Diperkirakan sekitar lima hingga sepuluh dari 100.000 orang dipengaruhi oleh mutasi gen.

penyebab

Penyebab poliposis adenomatosa familial adalah mutasi gen APC. Gen ini memiliki fungsi penting dalam kompleks degradasi ß-catenin. Ini juga penting untuk struktur gelendong mitosis. Jika mutasi gen terjadi, ini memperlambat ubiquitination ß-catenin.

Ini adalah transfer protein ubiquin ke molekul target. Untuk alasan ini, ß-catenin tidak lagi dipecah dengan benar oleh proteasom, yang berarti ia terakumulasi dan bertanggung jawab untuk meningkatkan proliferasi (pertumbuhan jaringan yang cepat). Karena spindel mitosis juga rusak, ini menyebabkan kerusakan gen APC, yang terlihat pada seringnya maldistribusi kromosom. Ini menyebabkan degenerasi jaringan yang ganas.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama muncul pada poliposis adenomatosa familial antara usia 10 dan 25 tahun. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak terdeteksi pada awalnya. Kemudian, gejala seperti sembelit atau diare, perut kembung, keluarnya darah atau lendir, sakit perut dan nyeri di rektum menjadi terlihat.

Selain itu, pasien seringkali mengalami penurunan berat badan. Poliposis adenomatosa familial yang dilemahkan (AFAP) adalah varian FAP yang lebih ringan. Kondisi ini muncul di tahun-tahun terakhir kehidupan dan memiliki lebih sedikit polip daripada FAP. Risiko terkena kanker usus besar pada akhirnya sama tingginya dengan poliposis adenomatosa familial.

Beberapa pasien mungkin mengalami perubahan jinak di luar usus besar yang terlihat sebelum polip usus besar terbentuk. Mereka dianggap sebagai indikasi FAP. Oleh karena itu, mereka harus selalu diperiksa dengan cermat.

diagnosa

Jika dicurigai adanya poliposis adenomatosa familial, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Mereka dapat mendiagnosis penyakit dengan melakukan kolonoskopi dan mengambil sampel jaringan (biopsi).

Jika pasien berisiko, disarankan agar mereka menjalani kolonoskopi secara teratur sejak usia 10 tahun. Ini biasanya terjadi setiap tahun. Jika rektosigmoidoskopi dilakukan, dokter melihat bagian bawah usus, yang tidak menyakitkan bagi pasien.

Untuk alasan ini, anestesi tidak diperlukan, bahkan dengan anak-anak. Sebelum pemeriksaan, pasien diberikan enema minor. Jika ada bentuk FAP ringan, kolonoskopi lengkap biasanya digunakan. Hal yang sama berlaku untuk temuan polip setelah rektoskopi.

Prosedur ini dapat digunakan untuk menentukan apakah terdapat polip di sisa usus. Kolonoskopi dianggap lebih tidak nyaman daripada pemindaian rektosigmoid karena dapat menyebabkan nyeri. Karena itu, pasien diberi obat penenang terlebih dahulu. Poliposis adenomatosa familial menyebabkan polip usus besar merosot menjadi kanker usus besar pada 70 hingga 100 persen dari semua pasien. Satu-satunya cara untuk menghindari hal ini adalah dengan membuang usus melalui pembedahan.

Komplikasi

Poliposis adenomatosa familial dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Dalam kasus terburuk, orang yang terkena menderita kanker usus besar selama penyakit itu dan bisa meninggal karenanya. Kanker usus besar sendiri juga dapat menimbulkan keluhan dan komplikasi lebih lanjut.

Sayangnya, gejalanya tidak diketahui pada awalnya, sehingga diagnosis tidak dapat dibuat secara dini dan penyakit ini biasanya hanya ditemukan secara kebetulan. Ketidaknyamanan pada perut dan perut hanya terjadi pada usia dewasa. Kebanyakan pasien menderita gas yang parah, sembelit dan diare. Sakit perut tidak jarang terjadi.

Seringkali hasil akhirnya berlumuran darah dan berlendir, yang dapat memicu serangan panik pada banyak orang. Hal ini menyebabkan penurunan berat badan dan, dalam banyak kasus, menyebabkan dehidrasi. Tidak ada komplikasi dalam diagnosis, ini dilakukan dalam bentuk kolonoskopi.

Perawatan kemudian biasanya berupa operasi di mana usus diangkat. Orang yang terkena bergantung pada hasil buatan, yang secara signifikan mengurangi kualitas hidup dan dapat menyebabkan keluhan psikologis yang parah. Keluhan ini terutama muncul saat pasien masih sangat muda.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penyakit ini harus selalu diperiksa dan dirawat oleh dokter. Jika tidak ada pengobatan, penyakit ini dapat menyebabkan kanker usus besar dan kematian pasien. Diagnosis dini memungkinkan pengobatan dini dan dengan demikian kemungkinan perjalanan penyakit yang positif.

Konsultasikan ke dokter jika pasien mengalami masalah perut atau usus yang berlangsung lama. Ini termasuk di atas semua diare atau sembelit, yang juga dapat menyebabkan gas atau sakit parah di perut.

Pemeriksaan segera diperlukan jika orang tersebut memiliki tinja yang berdarah. Biasanya, gejala muncul sangat sering, tetapi tidak dapat dikaitkan dengan alergi atau intoleransi. Dalam kebanyakan kasus, diagnosis penyakit dibuat oleh ahli penyakit dalam.

Penyakit ini dapat didiagnosis relatif mudah dengan bantuan kolonoskopi. Dalam kebanyakan kasus, perawatan lebih lanjut juga dilakukan oleh ahli penyakit dalam atau ahli bedah. Perjalanan penyakit lebih lanjut sangat bergantung pada perkembangannya.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Setelah poliposis adenomatosa familial dikonfirmasi, dokter biasanya merekomendasikan pengangkatan usus besar dan rektum. Ada tiga prosedur pembedahan yang tersedia untuk tujuan ini. Ini termasuk proktokolektomi dengan anastomosis ileopuchanal. Rektum dan usus besar diangkat sementara sfingter dipertahankan.

Pasien diberikan anus buatan selama sekitar tiga bulan. Metode kedua disebut anastomosis ileorectal. Usus besar dan hubungan antara usus kecil dan rektum diangkat. Rektum tetap berada di dalam tubuh sedangkan ujung usus kecil dijahit ke rektum.Tindakan ini hanya bisa dilakukan jika tidak ada polip di rektum.

Sebagai bagian dari proktoelektomi, yang merupakan metode ketiga, seluruh usus besar dan rektum diangkat. Otot sfingter juga diangkat. Setelah anus ditutup, bokong biasanya mempertahankan bentuknya. Pasien mendapat anus buatan permanen.

Outlook & ramalan

Prognosis poliposis adenomatosa familial tidak menguntungkan pada banyak kasus, meskipun penyakit ini tidak mengurangi harapan hidup rata-rata.

Penyakit keturunan disebabkan oleh gen yang bermutasi. Karena persyaratan hukum melarang intervensi pada genetika manusia sesuai dengan status saat ini, ilmuwan dan profesional medis tidak dapat membuat perubahan apa pun. Ini mengarah pada pengobatan simtomatik pasien. Ini dilakukan dalam proses operasi. Operasi umumnya dikaitkan dengan berbagai risiko dan efek samping. Komplikasi bisa timbul yang menyebabkan penyakit atau gejala sekunder.

Rencana perawatan melibatkan pengangkatan bagian usus. Jika operasi berhasil, pasien biasanya tidak diberikan perawatan karena sembuh setelah beberapa minggu atau bulan. Akhir perawatan medis tergantung pada metode yang digunakan. Jika otot sfingter tetap ada, pasien dapat dipulangkan setelah lukanya sembuh. Jika anus buatan dipasang sementara, pengobatan membutuhkan waktu beberapa bulan.

Pemeriksaan lanjutan untuk kedua metode tersebut dilakukan secara berkala. Ini harus dipatuhi sampai akhir hayat sehingga perubahan dan kelainan diketahui sedini mungkin. Pada kasus yang parah, anus buatan harus dipasang secara permanen. Di sini pasien membutuhkan perawatan medis seumur hidup.

pencegahan

Pencegahan poliposis adenomatosa keluarga kongenital sulit dilakukan. Mengonsumsi obat seperti celecoxib atau sulindac dapat membantu memperlambat pertumbuhan polip. Meski demikian, risiko tinggi kanker tetap ada.

Rehabilitasi

Dengan penyakit ini, biasanya hanya ada sedikit pilihan untuk perawatan lanjutan yang tersedia bagi mereka yang terkena. Di sini, yang bersangkutan terutama bergantung pada diagnosis dini sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lebih lanjut. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi pada penyakit ini, sehingga pemeriksaan dan pengobatan medis harus selalu dilakukan.

Biasanya, orang yang terkena bergantung pada operasi untuk penyakit ini. Setelah operasi semacam itu, orang yang bersangkutan harus beristirahat dan merawat tubuhnya. Pengerahan tenaga atau aktivitas fisik dan stres lainnya harus dihindari agar tidak membebani tubuh secara tidak perlu. Dalam banyak kasus, bantuan dan dukungan dari teman atau keluarga sangatlah penting.

Dukungan psikologis juga dapat dilakukan di sini agar tidak ada gangguan psikologis atau depresi. Bahkan setelah pengobatan berhasil, pemeriksaan usus secara teratur diperlukan untuk mendeteksi kerusakan lebih lanjut sejak dini. Penyakit ini juga dapat mengurangi harapan hidup orang yang terkena. Tidak ada tindakan lanjutan yang dapat dilakukan setelah prosedur.

Anda bisa melakukannya sendiri

Poliposis adenomatosa familial menawarkan sedikit kesempatan untuk menolong diri sendiri. Proses regenerasi alami tubuh tidak cukup untuk menyembuhkan penyakit.

Dalam kehidupan sehari-hari dapat dilakukan perawatan untuk menjalani hidup sehat agar organisme diperkuat. Karena penyakit ini menyebabkan kanker usus besar dalam banyak kasus, flora usus yang sehat harus menjadi sangat penting. Pola makan seimbang kaya vitamin yang mudah dicerna dan tidak membebani usus harus disertakan.

Karbohidrat dan lemak hewani harus dihindari atau dikurangi. Serat makanan serta buah dan sayuran segar dicerna dengan baik oleh tubuh dan memperkuat fungsi pertahanan internal. Selain itu, olah raga dan olah raga yang cukup membantu, karena kegiatan ini meningkatkan kesehatan.

Selain dorongan fisik yang positif, dukungan mental juga penting. Jiwa dan sikap dasar terhadap kehidupan berpengaruh pada kesejahteraan. Stres harus dihindari atau dikurangi secepat mungkin. Sangat membantu untuk menggunakan teknik relaksasi seperti yoga atau meditasi.

Keseimbangan batin terbentuk dan dengan demikian mempermudah penanganan penyakit dan keluhannya. Konfrontasi dengan orang lain harus dikurangi. Keharmonisan, pertukaran dengan kontak sosial dan beragam aktivitas rekreasi memiliki pengaruh positif pada pasien.