Fibrodysplasia ossificans progressiva

Itu Fibrodysplasia ossificans progressiva (PESOLEK) adalah penyakit keturunan yang sangat langka, yang ditandai dengan osifikasi kerangka yang progresif. Bahkan cedera terkecil pun memicu pertumbuhan tulang tambahan. Masih belum ada pengobatan kausal untuk penyakit ini.

Apa itu Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva muncul setelah lahir melalui jempol kaki yang bengkok dan pendek. Pada 50 persen kasus, ibu jari juga diperpendek.
© wawritto - stock.adobe.com

Istilah Fibrodysplasia ossificans progressiva sudah menunjukkan pertumbuhan tulang yang progresif. Ini terjadi dalam semburan, di mana tulang baru dapat terbentuk dari otot atau jaringan ikat bahkan dengan trauma terkecil. Peningkatan osifikasi tidak dapat dihentikan.

Hanya perlambatan pertumbuhan tulang yang sebagian dimungkinkan melalui perawatan obat. Intervensi bedah atau infus ke dalam otot harus dihindari karena dapat menyebabkan timbulnya osifikasi baru. Penyakit ini pertama kali disebutkan pada tahun 1692 oleh dokter Prancis Guy Patin. Pada tahun 1869, dokter Ernst Münchmeyer mendeskripsikan sindrom tersebut, yang kemudian disebut juga Sindrom Münchmeyer telah ditunjuk.

Nama lebih lanjut untuk Fibrodysplasia ossificans progressiva (PESOLEK) selain sindrom Münchmeyer Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva atau Myositis ossificans progressiva. FOP adalah genetik. Frekuensinya 1 banding 2 juta.

Kelangkaan yang ekstrim dari penyakit ini disebabkan oleh fakta bahwa ini adalah mutasi autosom dominan. Seseorang yang terkena FOP biasanya tidak memiliki keturunan. Oleh karena itu, mutasi mereka hampir selalu baru. Sekitar 600 orang di seluruh dunia saat ini diketahui menderita Fibrodysplasia ossificans progressiva.

penyebab

Fibrodysplasia ossificans progressiva disebabkan oleh cacat genetik pada gen di lengan panjang kromosom 2. Gen ini mengkode apa yang disebut reseptor ACVR1. Reseptor ACVR1 bertanggung jawab untuk perkembangan kerangka normal dan pertumbuhan jaringan ikat dan pendukung. Ini terutama ditemukan pada sel-sel otot rangka lurik dan jaringan ikat dan tulang rawan.

Mutasi yang sesuai dapat menyebabkan aktivasi reseptor permanen. Selama proses pertumbuhan dalam kerangka pertumbuhan normal dan jika terjadi cedera, ia terus-menerus mengirimkan sinyal untuk pembentukan sel tulang dari otot atau sel jaringan ikat. Biasanya sinyal ini hanya diaktifkan selama pembentukan kerangka selama embriogenesis.

Namun, cacat genetik mencegah sinyal dimatikan setelah janin berkembang. Jika tidak dapat dimatikan, osifikasi persisten atau episode osifikasi akan terjadi. Mutasi pada gen ini diturunkan secara dominan autosom.

Keturunan dari orang yang terkena akan memiliki kemungkinan 50 persen menderita penyakit ini. Namun, karena orang dengan FOP hampir tidak pernah memiliki keturunan, kasus yang diamati biasanya merupakan mutasi baru.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Gejala, penyakit & tanda

Fibrodysplasia ossificans progressiva muncul setelah lahir dengan jempol kaki bengkok dan pendek. Dalam 50 persen kasus, ibu jari juga diperpendek. Lebih dari 90 persen vertebra serviks menunjukkan malformasi. Dalam beberapa tahun pertama kehidupan, mobilitas tulang belakang leher menjadi terbatas.

Dalam perkembangan selanjutnya, osifikasi terjadi dari atas ke bawah. Setelah tulang belakang leher mengeras, proses osifikasi berlanjut ke ekstremitas dan batang tubuh. Penyakit ini berkembang menjadi serangan yang berhubungan dengan proses inflamasi. Setiap episode dimulai dengan pembengkakan dan pemanasan pada bagian tubuh yang sesuai.

Pembengkakan ini sangat menyakitkan. Hanya setelah tulang baru terbentuk dari jaringan otot di daerah yang terkena, dorongan berhenti dan rasa sakit berhenti. Bahkan dengan cedera terkecil pada jaringan otot, pengerasan tetap terjadi. Jatuh, operasi atau suntikan ke dalam jaringan otot seringkali menjadi pemicu kambuhnya penyakit.

Namun, penyakit ini bisa berkembang dalam serangan atau terus menerus. Pertumbuhan tulang yang berkelanjutan dapat terjadi sebelum dan selama masa pubertas, karena tubuh tumbuh lebih cepat selama masa ini. Setelah pubertas, mereka yang terkena sering bergantung pada kursi roda, karena hampir semua persendian menjadi kaku. Mobilitas dada yang terbatas dapat menyebabkan gangguan pernapasan. Ada risiko pneumonia yang mengancam jiwa.

diagnosa

Diagnosis yang dicurigai dari Fibrodysplasia ossificans progressiva sudah dapat dilakukan melalui pemendekan dan pelintiran pada jempol kaki bayi yang baru lahir. Tes genetik yang positif kemudian memastikan diagnosisnya.

Komplikasi

Dalam Fibrodysplasia ossificans progressiva ada komplikasi yang cukup besar di mana tubuh seseorang mengeras. Proses ini terjadi bahkan dengan luka yang sangat ringan dan ringan, di mana pertumbuhan tulang dirangsang secara langsung. Sebagian besar waktu, mereka yang terkena telah menderita penyakit ini sejak lahir, yang ditunjukkan dengan ibu jari yang sangat pendek. Vertebra serviks juga dipengaruhi oleh malformasi.

Ini akhirnya mengeras dalam beberapa tahun pertama kehidupan, sehingga pengerasan tubuh terus berlanjut di bagian bawah. Paling sering, nyeri hebat dan bengkak terjadi selama proses pengerasan. Ini hilang segera setelah ini selesai.Kekambuhan terutama dipicu oleh cedera ringan pada jaringan otot, sehingga pergerakan dan kehidupan sehari-hari penderita sangat terbatas.

Seringkali ada masalah pernapasan dan peradangan di paru-paru. Sayangnya, penyebab Fibrodysplasia ossificans progressiva tidak dapat diobati. Tujuan utama pengobatan adalah untuk menunda perjalanan penyakit. Pengangkatan dengan operasi juga tidak memungkinkan. Harapan hidup secara signifikan dipersingkat oleh penyakit dan kualitas hidup menurun tajam.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika anomali yang dapat dikenali dengan jelas pada tulang belakang leher atau jari kaki dapat ditemukan setelah kelahiran anak, hal ini harus didiskusikan dengan dokter. Persendian atau tulang yang kaku harus segera diperiksa dan diobati. Jika ada kelainan lain pada sistem rangka selama proses tumbuh kembang anak, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter.

Jika ada kejanggalan yang muncul dibandingkan dengan perubahan fisik pada teman sebayanya, disarankan untuk berkonsultasi ke dokter. Jika orang tua atau wali resmi dapat menentukan pengerasan atau pemuntiran pada struktur tulang anak, hal ini harus diklarifikasi oleh dokter sesegera mungkin.

Pemendekan jari tangan atau ibu jari dianggap tidak biasa dan harus diperiksakan ke dokter. Seorang dokter harus dikonsultasikan jika terjadi pembengkakan atau penonjolan kulit yang tidak dapat dipahami. Jika perubahan pada struktur tulang meningkat atau jika menyebar ke bagian lain dari tubuh, diperlukan kunjungan dokter.

Jika anak mengeluh kesakitan, menunjukkan masalah perilaku atau kehilangan joie de vivre, ini adalah tanda-tanda keluhan yang serius. Konsultasikan dengan dokter jika perilaku agresif terus berlanjut selama beberapa hari, penolakan makan berulang kali, atau ketidakpedulian yang tidak biasa. Jika ada pembatasan gerak atau masalah pernapasan, perlu kunjungan dokter.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Fibrodysplasia ossificans progressiva belum dapat diobati secara kausal. Hanya perawatan simtomatik yang memungkinkan. Perjalanan penyakit tidak dihentikan, tetapi setidaknya ditunda dengan pengobatan obat. Dalam terapi obat, fokus awalnya adalah mengobati rasa sakit jika terjadi serangan.

Obat anti inflamasi seperti kortikosteroid dan obat antiinflamasi nonsteroid digunakan. Penelitian masih berlangsung tentang pilihan terapi kausal dengan antibodi dan penghambat transmisi sinyal melawan reseptor ACVR1. Namun, terapi ini belum siap digunakan. Namun, tulang tambahan tidak boleh diangkat melalui pembedahan, karena hal ini akan menyebabkan penyakit baru berkembang dengan osifikasi yang jauh lebih kuat.

Outlook & ramalan

Prognosis Fibrodysplasia ossificans progressiva negatif. Pengerasan progresif jaringan ikat dan pendukung berarti bahwa kondisinya terus memburuk. Selain itu, sejauh ini hanya ada beberapa pendekatan pengobatan yang menjanjikan. Menurut pengetahuan medis saat ini, penyakit tersebut tidak dapat disembuhkan.

Karena Fibrodysplasia ossificans progressiva terjadi dalam semburan, penelitian mencoba untuk setidaknya mengurangi gejala inflamasi yang menyertai. Penelitian obat harus memastikan bahwa perkembangan penyakit dapat diatasi lebih banyak di masa depan. Penelitian genetik juga memainkan peran kunci dalam hal ini.

Sayangnya, penyakit ini sangat langka sehingga hanya sekitar 700 kasus yang diketahui di seluruh dunia. Oleh karena itu, diperkirakan tidak akan ada dana penelitian yang cukup di masa depan. Bagi mereka yang terkena dampak, prospek untuk mengurangi konsekuensi penyakit tetap buruk. Yang terpenting, cedera dalam bentuk apa pun harus dicegah karena menyebabkan pembentukan tulang baru.

Ini berarti kebutuhan yang sangat besar untuk perlindungan dan kehidupan yang sangat terbatas, terutama bagi anak-anak yang terkena dampak. Peningkatan osifikasi, yang berlangsung dari atas ke bawah, di beberapa titik juga membatasi fungsi paru-paru. Di usia pertengahan dua puluhan, banyak orang sudah menggunakan kursi roda. Orang dewasa memiliki harapan hidup rata-rata 40 tahun. Semakin keras dada, semakin sulit bernapas. Pada akhirnya, mereka yang terkena dampak tidak bisa lagi tertolong.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

pencegahan

Karena Fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya merupakan mutasi baru, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Namun, orang yang sakit harus menggunakan semua kemungkinan untuk menunda proses pengerasan. Ini termasuk menghindari cedera secara mutlak.

Bahkan memar serta otot yang terlalu meregang atau terlalu tegang dapat memicu kambuhnya penyakit. Suntikan ke otot harus dihindari. Operasi hanya dapat dilakukan dalam keadaan darurat yang ekstrim. Perawatan kortison harus diberikan untuk luka baru atau kambuh.

Rehabilitasi

Dalam kasus Fibrodysplasia ossificans progressiva, orang yang terkena biasanya tidak memiliki tindakan tindak lanjut khusus yang tersedia. Karena penyakit ini adalah penyakit genetik, pilihan pengobatan sangat terbatas, sehingga hanya pengobatan simptomatik murni yang dapat diberikan. Jika pasien ingin punya anak, bisa juga dilakukan penyuluhan genetik agar penyakitnya tidak menular ke keturunan.

Fokusnya adalah pada deteksi dini Fibrodysplasia ossificans progressiva. Perawatan itu sendiri dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Orang yang bersangkutan harus memastikan bahwa obat tersebut diminum dengan benar dan teratur dan juga mengikuti petunjuk dokter. Seorang dokter harus selalu dihubungi jika ada keraguan atau jika ada yang tidak jelas.

Namun, intervensi bedah tidak jarang diperlukan untuk meringankan gejala Fibrodysplasia ossificans progressiva. Setelah operasi tersebut, pasien harus selalu istirahat dan merawat tubuhnya. Pengerahan tenaga atau aktivitas dan aktivitas yang membuat stres harus dihindari dalam hal apa pun. Secara umum tidak dapat diprediksi apakah Fibrodysplasia ossificans progressiva akan mengurangi harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus Fibrodysplasia ossificans progressiva, orang yang terkena biasanya tidak memiliki pilihan untuk membantu diri sendiri. Penyakit ini hanya bisa diobati secara simptomatis, sehingga tidak mungkin dilakukan terapi kausal.

Karena gejala dan gejala penyakit ini diperburuk oleh cedera pada tulang, cedera ini harus dicegah dengan segala cara. Untuk alasan ini, mereka yang terkena dampak harus berhati-hati dengan olahraga atau aktivitas.

Dalam kebanyakan kasus, keluhan lain ditangani dengan pengobatan dan pembedahan. Jika orang yang bersangkutan bergantung pada obat penghilang rasa sakit, obat tersebut tidak boleh diminum untuk jangka waktu yang lama. Dalam kasus menyuntik sendiri, hati-hati untuk tidak menyuntikkannya langsung ke otot. Perhatian juga harus diperhatikan saat merawat dengan kortison; kunjungan dokter yang menyertai dan asupan rutin adalah wajib.

Anak-anak harus diberi tahu tentang konsekuensi dan keterbatasan Fibrodysplasia ossificans progressiva untuk mencegah masalah psikologis yang mungkin timbul. Bertemu dengan orang sakit lainnya juga dapat berdampak positif pada perkembangan anak.