Sindrom Merry

Itu Sindrom Merry sangat jarang dan disebabkan oleh tumor hipotalamus. Ini menciptakan ketidakseimbangan hormon yang mengganggu beberapa mekanisme pengaturan dalam tubuh. Tidak ada obat untuk penyakit ini.

Apa itu Sindrom Fröhlich?

Sindrom Fröhlich terutama ditandai dengan obesitas berat dengan tipe distribusi lemak wanita dan perawakan pendek. Selain itu, ada poliuria parah dengan rasa haus yang tak terpuaskan. Bergantung pada permulaan penyakit, perkembangan kematangan seksual orang yang terkena terganggu. Bentuk penyakit bawaan memiliki kecerdasan kecerdasan yang menurun.

Pada sebagian besar kasus, pria terpengaruh. Nama lain untuk sindrom ini adalah sindrom hipotalamus, Distrofia adiposogenital atau Sindrom Babinski-Fröhlich. Ini adalah kelainan endokrin yang sangat langka. Ini sudah bisa ada sejak lahir atau berkembang kemudian.

Titik awal penyakit ini adalah tumor pada hipotalamus, yang juga mempengaruhi produksi hormon kelenjar pituitari (kelenjar pituitari). Setidaknya sebagian, komponen genetik dari sindrom Fröhlich juga dicurigai.

penyebab

Penyebab gejala pada sindrom Fröhlich adalah tumor di hipotalamus, yang massanya meluas ke kelenjar pituitari (kelenjar pituitari). Penyakit ini sangat jarang dan berkaitan erat dengan lokasi tumor tertentu. Posisi ini merusak hipotalamus dan kelenjar pituitari.

Hipotalamus adalah bagian dari sistem saraf otonom dan titik peralihan sentral terpentingnya. Ada berbagai loop kontrol homeostatis yang menjaga keseimbangan lingkungan internal dalam tubuh. Hal ini memungkinkan organisme untuk beradaptasi dengan baik terhadap beban eksternal dan internal. Telah ditemukan bahwa gangguan terkecil sekalipun di daerah ini memiliki pengaruh besar pada kelangsungan hidup organisme.

Salah satu tugas hipotalamus adalah menjaga keseimbangan (homeostasis) antara suhu tubuh, tekanan darah dan osmolaritas, mengatur konsumsi makanan dan air, mengatur ritme biologis dan tidur serta mengendalikan perilaku reproduksi dan seksual. Hormon pengatur hipotalamus yang berbeda bertanggung jawab untuk ini.

Hormon-hormon ini termasuk TRH (hormon pelepas tirotropin), CRH (hormon pelepas kortikotropin), GNrH (hormon pelepas gonadotropin), GHRH (hormon pelepas hormon pertumbuhan) atau somatostatin (hormon penghambat hormon pertumbuhan). Semua hormon ini mengatur produksi atau penghambatan hormon tertentu dengan tugas tertentu.

TRH mengontrol pembentukan hormon tiroid di kelenjar tiroid. CRH bertanggung jawab untuk produksi kortisol, hormon seks dan aldosteron di korteks adrenal. GRnH mengontrol produksi LH dan FSH, yang pada gilirannya bertanggung jawab untuk pertumbuhan gonad dan pematangan sperma dan sel telur. Sementara GHRH mempromosikan pelepasan hormon pertumbuhan, Somastatin menghambat pelepasannya.

Selain hormon yang disebutkan, prolaktin dan vasopresin disimpan di hipotalamus. Prolaktin mengontrol produksi susu di kelenjar susu. Vasopresin bertanggung jawab untuk keseimbangan air yang seimbang dalam organisme dengan mengatur ekskresi air dalam urin melalui proses kontrol. Hipotalamus juga mengontrol produksi hormon leptin yang menyebabkan rasa kenyang.

Leptin biasanya dilepaskan seiring dengan bertambahnya jaringan lemak, sehingga rasa kenyang akan tercapai jika status gizinya baik. Sistem pengaturan yang rumit ini dapat menjelaskan mengapa gejala khas sindrom Fröhlich dapat berkembang bila ada massa di daerah hipotalamus, yang juga memengaruhi kelenjar pituitari.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Fröhlich yang khas ditandai dengan gejala seperti obesitas yang diucapkan dengan pola distribusi lemak wanita, perawakan pendek, defisit intelektual dan keterbelakangan gonad. Asupan makanan sangat meningkat karena tidak ada rasa kenyang. Pubertas tertunda atau tidak ada.

Ada juga gangguan penglihatan, sakit kepala, dan poliuria. Poliuria dapat meluas ke insipida diabetes yang ekstrim. Dalam bentuk ekstrim diabetes insipides, tubuh bisa kehilangan hingga 20 liter air sehari, yang tentunya harus diimbangi dengan minum. Jadi pasien menderita rasa haus dan lapar yang konstan.

Diabetes insipides disebabkan oleh kekurangan hormon vasopresin. Vasopresin disimpan di hipotalamus dan dilepaskan saat dibutuhkan. Gangguan rasa kenyang ini disebabkan oleh tidak teraturannya produksi hormon leptin. Ada kekurangan leptin, yang menyebabkan rasa lapar terus-menerus.

Pelepasan hormon seks juga berkurang, sehingga kelenjar seksual (gonad) tidak bisa matang. Perawakan pendek ini disebabkan karena kurangnya hormon pertumbuhan, yang disebabkan oleh peningkatan pembentukan somastatin. Jika penyakit hanya terjadi pada usia dewasa, gonad yang sudah terbentuk mengalami kemunduran. Ini dapat menyebabkan kemandulan.

diagnosa

Dokter sering kali dapat membuat diagnosis sindrom Fröhlich berdasarkan gejala penyakitnya. Pencitraan seperti CT dapat mengkonfirmasi tumor hipotalamus.

Komplikasi

Sayangnya tidak ada obat untuk sindrom Fröhlich. Dalam banyak kasus, ini menyebabkan perawakan pendek dan obesitas. Anak-anak khususnya dapat menderita sindrom Fröhlich parah karena mereka diejek dan diintimidasi karena gejalanya. Ini mengarah pada batasan sosial dan masalah psikologis.

Sebagian besar dari mereka yang terkena mengalami pubertas sepenuhnya. Asupan makanan juga meningkat karena rasa kenyang tidak ada. Diabetes sering berkembang karena obesitas. Sindrom Fröhlich memiliki efek negatif pada penglihatan dan pada saat yang sama menyebabkan sakit kepala yang parah. Kehidupan sehari-hari pasien sangat dibatasi.

Penangguhan pubertas juga tidak melepaskan hormon seks. Sindrom Fröhlich tidak mungkin diobati atau disembuhkan sepenuhnya. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengurangi gejala obesitas dan menurunkan berat badan. Dalam banyak kasus, penyakit berkembang secara positif.

Harapan hidup berkurang karena kelebihan berat badan. Komplikasi jantung dan paru-paru dapat terjadi. Perawakan pendek dapat diobati dengan intervensi bedah, meskipun penyembuhan total tidak mungkin dilakukan. Biasanya, pasien harus hidup dengan gejala tersebut sepanjang hidupnya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika terjadi kenaikan berat badan yang parah tanpa alasan yang dapat dipahami dan dijelaskan, berkonsultasi dengan dokter. Jika tidak ada penurunan berat badan meski sudah menjalani diet dan asupan makanan normal, maka observasi harus didiskusikan dengan dokter.

Jika Anda tidak merasa kenyang atau jika berulang kali terjadi fluktuasi berat yang kuat, hal ini harus didiskusikan dengan dokter. Perawakan pendek yang terlihat selalu dianggap tidak biasa dan harus diperiksa. Orang tua yang menganggap anak mereka memiliki kecerdasan yang rendah dalam pengamatan langsung dan perbandingan dengan anak-anak pada usia yang sama harus mendapatkan penjelasan dari dokter.

Dorongan yang sangat kuat untuk minum juga dianggap sebagai alasan untuk berbicara dengan dokter. Jika sakit kepala berlanjut, perasaan tertekan di dalam kepala atau gangguan penglihatan, perlu mengunjungi dokter. Jika, terlepas dari semua upaya, ada keinginan yang tidak terpenuhi untuk memiliki anak, disarankan untuk memeriksakan diri ke dokter.

Jika orang yang bersangkutan menderita gangguan emosi atau mental, disarankan untuk meminta dukungan dokter atau terapis. Suasana hati yang tertekan, penarikan sosial atau hilangnya semangat hidup dianggap mengkhawatirkan dan harus diklarifikasi. Jika ada kinerja yang menurun atau jika kewajiban profesional atau pribadi tidak dapat lagi dipenuhi, maka diperlukan kunjungan dokter.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pengobatan kausal untuk sindrom Fröhlich saat ini tidak memungkinkan. Terapi hanya perlu simptomatis. Ini termasuk mempromosikan perkembangan mental dan mengendalikan perilaku makan melalui tindakan psikoterapi.

Penurunan berat badan juga harus diupayakan melalui langkah-langkah diet. Ketidakseimbangan antara hormon pertumbuhan dan hormon seks menyebabkan gangguan pertumbuhan, yang dalam kasus individu mungkin memerlukan intervensi bedah.

Outlook & ramalan

Terlepas dari apakah pengobatan simtomatik diberikan atau tidak, sindrom Fröhlich tidak dapat disembuhkan. Dengan cara ini, semua gejala akan bertahan selama sisa hidup. Dengan mengobati gejalanya, perjalanan penyakit dapat dikurangi, yang mengarah pada prognosis yang lebih baik dalam hal kualitas hidup.Hal ini berlaku khususnya untuk gaya hidup intervensi yang diindikasikan secara medis jika terjadi kerusakan organ yang akan segera terjadi.

Misalnya, perawakan pendek dapat diatasi dengan tindakan ortopedi. Persendian dan tulang yang tidak sejajar (terutama umum di daerah paha) biasanya dapat diperbaiki. Dengan cara ini, kerusakan postur tubuh dan keluhan dapat diredam. Selain itu, peningkatan risiko diabetes dapat diimbangi dengan penurunan berat badan. Secara keseluruhan, kualitas hidup lebih baik bagi orang dengan sindrom Fröhlich, yang hanya mengembangkan obesitas laten.

Prognosis keseluruhan bervariasi dari kasus ke kasus. Pada prinsipnya, perilaku makan yang terkontrol dikaitkan dengan komplikasi yang lebih sedikit daripada yang tidak terkontrol. Selain itu, mereka yang terkena dampak dapat dan tetap aktif secara sosial berkat tindakan promosi. Namun, dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena adalah steril. Karenanya, keinginan untuk memiliki anak diingkari. Ini terutama benar jika sindrom Fröhlich telah ada sejak lahir.

pencegahan

Saat ini tidak ada tindakan untuk mencegah sindrom Fröhlich. Penyebab perkembangan tumor hipotalamus sebagian besar tidak diketahui. Hanya pengobatan simtomatik dari gejala individu penyakit ini, seperti obesitas ekstrem, yang dapat mencegah penyakit sekunder lebih lanjut.

Rehabilitasi

Dengan sindrom Fröhlich, biasanya tidak ada pilihan khusus untuk perawatan lanjutan yang tersedia bagi mereka yang terkena. Pertama dan terpenting, perawatan medis langsung diperlukan untuk mengangkat tumor, meskipun penyembuhan total tidak mungkin dilakukan. Harapan hidup orang yang terkena mungkin juga dibatasi oleh sindrom tersebut.

Semakin dini sindrom tersebut dikenali, semakin baik prognosis selanjutnya. Pengobatan sindrom Fröhlich hanya dapat dilakukan secara simptomatis, karena pengobatan kausal tidak memungkinkan. Pergerakan orang yang terkena dapat ditingkatkan lagi melalui tindakan fisioterapi. Dalam banyak kasus, latihan dari terapi ini juga bisa dilakukan di rumah untuk mempercepat penyembuhan.

Beberapa keluhan hanya bisa ditangani dengan operasi. Setelah operasi tersebut, yang bersangkutan harus selalu santai dan mengistirahatkan tubuhnya. Oleh karena itu, upaya harus selalu dihindari, dan situasi stres harus dihindari sejauh mungkin. Tidak jarang orang tua dari anak-anak yang terkena dampak bergantung pada perawatan psikologis, di mana dukungan dari keluarga dan teman sendiri sangat berguna.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penderita sindrom Fröhlich dapat mengoptimalkan berat badannya dengan mengatur asupan makanannya. Akan sangat membantu jika berat badan Anda berada dalam kisaran normal BMI.

Dengan pola makan kaya vitamin dan seimbang serta olahraga yang cukup, obesitas bisa dikurangi. Dianjurkan untuk membuat gambaran tentang asupan makanan yang direncanakan per hari. Pada saat yang sama, membuat buku harian telah membuktikan manfaatnya di mana semua makanan yang dikonsumsi mulai dari makanan hingga makanan ringan atau permen didokumentasikan.

Karena orang dengan sindrom Fröhlich memiliki kecerdasan kecerdasan yang berkurang, pengasuh harus memiliki gambaran umum tentang rutinitas dan struktur harian. Ini memastikan bahwa pasien tidak memperoleh makanan tambahan yang tidak bermanfaat bagi kesehatannya tanpa disadari konsekuensinya.

Untuk menghindari isolasi sosial, kerabat harus mendorong dan mendukung kontak dengan anak lain. Pertukaran dengan orang sakit lain dan kerabat mereka dapat dianggap membantu. Petunjuk dan tip untuk menghadapi sindrom Fröhlich dalam kehidupan sehari-hari dapat saling diberikan. Ini meningkatkan kualitas hidup dan kesejahteraan umum. Selain itu, metode relaksasi untuk mengatasi stres terbukti efektif. Ini dapat dilakukan bersama dengan pasien sejauh mungkin.