Sindrom Fraser

Pada Sindrom Fraser Ini adalah penyakit genetik yang sangat langka yang ditandai dengan beberapa kelainan fisik. Luasnya kelainan individu yang tidak seragam, sehingga selain kasus bayi lahir mati dan anak yang meninggal segera setelah lahir, ada juga yang terkena dengan angka harapan hidup normal. Terapi tergantung pada jenis malformasi.

Apa itu Sindrom Fraser?

Sindrom Fraser pertama kali dijelaskan pada tahun 1962 oleh ahli genetika manusia Inggris George R. Fraser. Karena salah satu gejala utamanya, celah tertutup pada kelopak mata, penyakit ini awalnya disebut sindrom cryptophthalmos. Lebih banyak kasus didiagnosis pada tahun-tahun berikutnya.

Dalam banyak kasus, selain cryptophthalmos, adhesi jari tangan atau kaki tetangga (secara sindaktili) ditemukan. Oleh karena itu, istilah sindrom sindroma cryptophthalmos sering digunakan. Sinonim lain dari penyakit ini termasuk sindrom Meyer-Schwickerath, sindrom Ullrich-Feichtiger, atau sindrom Fraser-François.

Istilah Sindrom Fraser, dinamai menurut ahli genetika manusia Amerika Victor Almon McKusick, menjadi istilah utama. Total ada sekitar 150 laporan kasus sindrom ini. Diakui bahwa ada berbagai bentuk malformasi individu. Beberapa penderita hanya menderita cryptophthalmos tanpa cacat fisik lebih lanjut.

Dalam kasus lain, berbagai dysmorphisms terjadi. Penyakit ini memiliki gejala utama dan gejala samping yang berbeda, dengan harapan hidup masing-masing pasien juga berbeda. 25 persen dari anak-anak yang terkena adalah lahir mati. 20 persen pasien lainnya meninggal karena kelainan ginjal atau laring pada tahun pertama kehidupan. Namun, kebanyakan orang memiliki harapan hidup yang normal.

penyebab

Mutasi gen resesif autosomal adalah kemungkinan penyebab sindrom Fraser. Pada sebagian besar kasus, terdapat cacat genetik pada gen FRAS1 yang terletak pada kromosom 4. Gen lain yang mungkin terpengaruh adalah GRIP1 pada kromosom 12 atau FREM2 pada kromosom 13.

Kode gen FRAS1 untuk protein yang termasuk dalam matriks ekstraseluler. Kurangnya protein tertentu dalam matriks ekstraseluler menyebabkan ketidakseimbangan dalam proses pertumbuhan selama embriogenesis. Pewarisan semua gen yang terkena bersifat resesif autosom. Ini berarti bahwa orang yang sakit harus homozigot karena dua gen yang rusak.

Jika gen yang bermutasi hanya ada sekali, penyakit tidak akan menyebar. Sindrom ini hanya dapat diturunkan jika kedua orang tua masing-masing memiliki setidaknya satu gen yang rusak. Oleh karena itu, sindrom ini terakumulasi pada keturunan orang tua terkait yang memiliki cacat genetik khusus ini.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Fraser ditandai dengan munculnya berbagai gejala mayor dan minor. Diagnosis yang dikonfirmasi dapat diasumsikan jika dua gejala utama dan satu gejala sekunder atau satu gejala utama dan empat gejala sekunder muncul.

Gejala utamanya adalah kurangnya celah kelopak mata (cryptophthalmos), malformasi pada organ saluran urogenital seperti ginjal atau organ genital, adhesi jari tangan atau kaki yang berdekatan (secara sindaktili) dan saluran air mata yang cacat atau hilang.

Gejala sekunder termasuk kepala kecil (mikrosefali), lega mata lebar (hipertelorisme), penyempitan atau ketiadaan laring, paru-paru janin yang belum matang (hipoplasia paru), pelebaran simfisis pubis dan kelainan tulang. Malformasi daun telinga, bibir atau langit-langit juga diamati, seperti perpindahan pusar atau puting susu.

Gangguan kognitif sebelumnya dianggap sebagai gejala lain. Namun, ini belum bisa dikonfirmasi. Prognosis penyakit ini tergantung pada malformasi ginjal, laring, atau paru-paru. Hal ini menyebabkan tingginya angka kelahiran mati dan kematian bayi. Jika tidak, harapan hidup tidak dibatasi.

Diagnosis & kursus

Selain riwayat kesehatan, diagnosis terutama berkaitan dengan kombinasi gejala utama dan sekunder. Fokus utamanya adalah memeriksa mata, ginjal, laring dan paru-paru. Sindrom Fraser dapat didiagnosis sebelum lahir dengan bantuan pemeriksaan ultrasonografi. Paru-paru ekogenik dapat dideteksi, yang mengindikasikan adanya penyempitan atau penutupan laring.

Cairan yang terus-menerus terbentuk tidak dapat lagi mengalir kembali ke paru-paru karena penyempitan laring dan dengan demikian membentuk penyumbatan, yang juga dikenal sebagai CHAOS janin (Sindrom Obstruksi Jalan Nafas Bawaan Tinggi). "Sindrom Obstruksi Jalan Nafas Bawaan Tinggi" berarti "penyempitan saluran udara bagian atas".

Kondisi ini dapat menyebabkan lahir mati dan dianggap sebagai indikasi medis untuk kemungkinan penghentian kehamilan. Diagnosis prenatal juga mencakup pemeriksaan genetik manusia melalui pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis.

Komplikasi

Sindrom Fraser didasarkan pada cacat genetik, oleh karena itu pengobatan kausal dan kuratif tidak memungkinkan. Karena kelangkaan sindrom dan tingkat kematian yang tinggi dari mereka yang terkena (hampir seperempat dari mereka yang terkena meninggal sebelum lahir, seperempat lebih lanjut pada tahun pertama kehidupan), pendekatan terapeutik dan komplikasi tidak dijelaskan secara memadai.

Korban biasanya dirawat dengan pembedahan, tergantung bagaimana mereka terpengaruh. Komplikasi yang paling umum dalam pengobatan sindrom Fraser adalah risiko umum yang terkait dengan pembedahan. Ini termasuk, misalnya, trombosis vena tungkai (pembekuan darah di tungkai, penyumbatan pembuluh paru (emboli paru), cedera dan infeksi saraf. Pasca operasi, ada peningkatan risiko gangguan penyembuhan luka termasuk gangren.

Jika tidak diobati, gejala umum sindrom Fraser dapat secara serius mempengaruhi kehidupan umum mereka yang terkena. Mikrofthalmia yang tidak diobati (atau anophthalmia) menyebabkan hilangnya penglihatan yang mungkin lemah. Jika koreksi kosmetik pada mata tidak dilakukan (misalnya pemasangan prostesis mata atau koreksi mata juling yang kuat), gangguan psikologis hingga tingkat keparahan depresi adalah konsekuensi utamanya.

Jika syndactyly (jari tangan dan / atau jari kaki yang tumbuh bersama) tetap tidak diobati, keterampilan motorik sangat terganggu - tergantung pada tingkat keparahan, menggenggam, memegang pena atau berjalan hampir tidak mungkin. Agenesis ginjal yang sering dikaitkan dengan sindrom Fraser, jika tidak ditangani, menyebabkan kematian pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kelainan fisik yang menyimpang dari norma harus selalu diklarifikasi oleh dokter. Tubuh manusia memiliki struktur dasar, penyimpangan yang merupakan indikasi suatu penyakit. Adhesi, malformasi atau pertumbuhan dianggap tidak biasa dan harus diperiksa oleh dokter. Jika terjadi perubahan pada sistem rangka manusia, perlu dilakukan kunjungan dokter, meski tidak ada keluhan lebih lanjut.

Malformasi, osifikasi atau pembatasan dalam rentang gerak harus diperiksa oleh dokter. Jika jari kaki dan jari tangan tidak dapat digerakkan satu per satu, jika telah berubah karena bentuk yang berbeda atau jika orang yang terkena memiliki selaput tangan dan kaki, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter.

Jika jarak interpupillary tidak biasa, laring hilang atau ada penyempitan di tenggorokan, diperlukan dokter. Kelainan bentuk wajah, terutama telinga, mata, hidung atau bibir harus diperiksa secara medis. Jika langit-langit mulut berubah, dokter juga diperlukan, karena dapat menyebabkan masalah pada asupan makanan.

Jika pusar atau puting berada pada posisi berbeda pada tubuh, ciri-ciri ini harus diperlihatkan ke dokter. Penyimpangan dalam gerakan sendi yang mungkin atau perubahan visual pada sendi dianggap tidak biasa dan harus diperiksa oleh dokter. Jika sistem individu tidak berfungsi karena deformasi yang ada, diperlukan dokter.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Malformasi ginjal dan laring adalah penyebab utama kematian pada sindrom Fraser. Karena itu, jika ada malformasi laring setelah lahir, trakeotomi harus segera dilakukan. Selama trakeotomi, akses bedah ke tenggorokan dibuat untuk memastikan bahwa pasien mendapat ventilasi.

Di tahun-tahun berikutnya, tergantung pada situasi yang dihadapi, pemulihan fungsi dapat direvisi. Sayangnya, ketiadaan kedua ginjal tersebut tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kasus ini, pengobatan tidak lagi memungkinkan. Namun, dengan agenesis ginjal unilateral, fungsi satu ginjal dipertahankan. Selanjutnya, operasi pembukaan celah kelopak mata ditujukan. Namun, operasi ini hanya masuk akal jika ada bola mata.

Outlook & ramalan

Sindrom Fraser adalah penyakit yang sangat jarang didiagnosis di seluruh dunia. Hampir tidak ada lebih dari 150 kasus yang terdokumentasi dimana diagnosis telah ditegakkan. Kebanyakan pasien sejauh ini memiliki harapan hidup yang pendek. Karena kelainan bentuk yang serius, mereka mati di dalam rahim, segera saat lahir atau tidak lama setelah melahirkan. Anak-anak ini menderita kelainan bentuk laring atau ginjal yang parah.

Karena kelainan fisik terjadi secara individual, ada juga orang sakit yang tidak mengalami penurunan harapan hidup yang berarti. Banyak mutasi yang dapat dioptimalkan dalam intervensi bedah setelah lahir, sehingga peningkatan kualitas hidup dimungkinkan.

Pasien memiliki prognosis yang baik untuk malformasi fisura kelopak mata, saluran air mata atau adhesi jari tangan dan kaki. Tindakan korektif sudah dapat diambil dalam beberapa tahun pertama kehidupan dalam proses tumbuh kembang. Perubahan yang diinginkan dibuat selambat-lambatnya dengan berakhirnya pertumbuhan fisik.

Penyembuhan total tidak mungkin dilakukan dengan penyakit genetik. DNA manusia tidak dapat dan tidak boleh diubah. Meski demikian, gejala dapat diobati dengan baik dan memadai dengan pilihan terapi dan pengobatan yang tersedia. Malformasi pada organ genital atau organ saluran urogenital dapat menyebabkan penyakit sekunder. Dalam beberapa kasus, pasien bergantung pada organ donor.

pencegahan

Sindrom Fraser bersifat genetik dan sering terjadi dalam pernikahan terkait. Jika ada riwayat keluarga, konseling genetik dan, jika perlu, tes DNA harus digunakan jika Anda ingin memiliki anak. Selain itu, tersedia metode pemeriksaan prenatal yang dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom Fraser sebelum lahir.

Rehabilitasi

Sebagai aturan, tidak ada pilihan tindak lanjut khusus yang tersedia bagi mereka yang terkena sindrom Fraser, karena ini adalah penyakit genetik. Oleh karena itu, pasien bergantung pada pengobatan simptomatik murni dari penyakit ini untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dan untuk menghindari penurunan harapan hidup. Penyembuhan diri tidak diharapkan pada sindrom Fraser.

Dengan pengobatan simtomatik, harapan hidup normal biasanya bisa dipertahankan. Dalam kebanyakan kasus, pengobatan keluhan ini diselesaikan dengan pembedahan. Tidak ada komplikasi tertentu dan ventilasi dapat dipastikan kembali. Setelah prosedur yang melelahkan ini, orang yang terkena harus beristirahat dan merawat tubuhnya.

Tidak ada aktivitas yang lebih berat atau menegangkan yang harus dilakukan di sini. Istirahat di tempat tidur harus diperhatikan dengan ketat. Karena sindrom Fraser juga dapat merusak ginjal, pemeriksaan rutin oleh ahli penyakit dalam sangat berguna untuk mencegah kerusakan ini.

Mata juga harus diperiksa dan dirawat secara teratur. Karena sindrom Fraser juga dapat berdampak negatif pada jiwa orang yang terkena, dukungan dan bantuan dari teman dan keluarga sangat berguna untuk mencegah komplikasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Harapan hidup yang semakin pendek, yang sering dikaitkan dengan sindrom Fraser, menjadi tantangan tersendiri bagi yang sakit dan kerabatnya. Karena tekanan psikologis yang disebabkan oleh prognosis ini sangat tinggi, harus dicari jalan mandiri dalam kehidupan sehari-hari selain dukungan medis konvensional. agar dapat menangani beban dengan baik.

Komunikasi terbuka dengan anggota keluarga dan teman membantu mengklarifikasi kekhawatiran dan ketakutan bersama. Dalam banyak kasus, dukungan terapeutik harus diupayakan agar tidak timbul penyakit lebih lanjut dari tekanan psikologis.

Pertukaran dalam kelompok atau forum swadaya dapat membantu untuk mendapatkan informasi dan tips menangani penyakit dalam kehidupan sehari-hari. Pengalaman dan pengalaman didiskusikan dengan orang lain yang terpengaruh. Ini membantu pemrosesan peristiwa dan memperkuat jiwa.

Selain itu, proses relaksasi dapat digunakan untuk mengembalikan keseimbangan batin. Dengan Qi Gong, pelatihan autogenik, meditasi, dan yoga, stres dapat dikurangi dan kekuatan mental diperkuat. Malformasi individu berarti bahwa pasien bergantung pada bantuan sehari-hari. Hal ini mengakibatkan restrukturisasi yang berdampak pada anggota keluarga lainnya. Meski demikian, sikap positif harus dijaga dan waktu bersama sebaiknya digunakan untuk kegiatan yang menyenangkan.