genotip

Dari genotip adalah keseluruhan dari semua gen dalam inti sel. Berdasarkan pengaturannya, proses di dalam tubuh dimulai dan kompartemen tubuh seperti organ dan fitur eksternal terbentuk. Penyebab banyak penyakit juga tersembunyi dalam genotipe.

Apa genotipenya?

Gen dari genotipe terletak pada 46 kromosom sel manusia. Seluruh rangkaian kromosom yang diwarisi individu dari orang tuanya dihitung sebagai genotipe. Sebelumnya, pada meiosis, set ganda kromosom pada orang tua dibelah dua. Karena alasan ini, zigot, kehidupan yang muncul, pada gilirannya mewarisi sekumpulan kromosom ganda, karena satu kromosom yang dipotong menjadi dua diturunkan dari generasi induk.

Di satu sisi, gen bertanggung jawab atas perkembangan fenotipe, yang memanifestasikan dirinya dalam ciri-ciri penampilan fisik maupun dalam struktur internal tubuh. Di sisi lain, mereka membawa informasi untuk berbagai proses dalam organisme manusia. Genotipe tidak lain adalah jejak mikroskopis dari makhluk hidup. Untuk alasan inilah disebut juga sidik jari biologis ditunjuk.

Fungsi & tugas

Gen menentukan proses biologis dalam organisme manusia dan hewan. Mereka didasarkan pada rantai dasar tertentu yang disusun dalam struktur heliks ganda. Basa yang menyusun gen termasuk adenin dan timin, serta guanin dan sitosin. Pada untaian DNA berlawanan yang mengandung gen dan bersama-sama mendukung heliks ganda, adenin menambahkan dok timin dan guanin ke sitosin.

Manusia adalah organisme eukariotik. Ini berarti materi genetiknya tertutup dalam inti sel dan dilindungi olehnya. Pada organisme prokariotik, untaian DNA terletak di plasma sel dan berenang melalui organisme.

Semua proses metabolisme dimulai pada tingkat genetik. Sebagai bagian dari kecenderungan genetiknya, tubuh mampu menghasilkan produk metabolisme dan bereaksi terhadap pengaruh luar. Zat kurir dalam organisme manusia membaca materi genetik seperti pembawa data dan menggunakan data ini untuk memulai proses seperti produksi protein atau pembentukan enzim individu. Selain itu, materi genetik menentukan ciri-ciri tubuh tertentu seperti ukuran, penampilan atau fungsi organ. Ciri-ciri ini dikembangkan selama ontogeni dan pertumbuhan tubuh karena kecenderungan genetik.

Gen pertama kali bergabung kembali selama hubungan seksual dan pembuahan sel telur berikutnya, sehingga zigot menerima kompleks gen yang unik. Rekombinasi genotipe dari generasi induk memastikan variabilitas dan fleksibilitas populasi yang tinggi.

Berkat mekanisme seperti rekombinasi dan mutasi, perubahan genom yang sewenang-wenang, keuntungan evolusioner dapat muncul. Dengan cara ini, gen pool suatu populasi diperbarui. Ini mendukung kemampuan beradaptasi organisme terhadap pengaruh lingkungan yang terus berubah. Spesies dengan daya adaptasi tinggi memiliki peluang lebih besar dalam perjuangan untuk bertahan hidup.

Karenanya, komposisi genotipe terbukti menjadi syarat fundamental bagi kelangsungan hidup individu dan keberhasilan reproduksinya. Akan tetapi, perubahan efektif dalam kumpulan gen suatu spesies terjadi dalam periode waktu yang tidak dapat ditutupi oleh kehidupan manusia. Itulah mengapa manusia hanya dapat menentukan mutasi skala besar secara retrospektif hari ini. Namun, dalam epigenetik, perubahan gen skala kecil juga dapat dideteksi dalam perjalanan hidup seseorang.

Tidak dapat disangkal bahwa kisah sukses manusia selama ribuan tahun terakhir dapat ditelusuri kembali ke tingkat kemampuan beradaptasi yang tinggi dan mutasi bahagia dari materi genetik.

Penyakit & penyakit

Oleh karena itu, kecenderungan genetik menentukan banyak aspek kehidupan manusia sejak awal. Sementara beberapa orang memiliki watak yang sangat baik, yang lain menderita karena kecenderungan yang salah atau tidak memadai dalam susunan genetik mereka. Dalam penelitian saat ini diyakini bahwa sebagian besar penyakit berasal dari materi genetik. Misalnya, alergi dan intoleransi sebagian besar bersifat turun-temurun. Sistem kekebalan yang lemah juga bisa disebabkan oleh faktor genetik.

Orang dengan kerentanan tinggi terhadap penyakit paru-paru atau pilek sering kali memiliki kerabat dengan kerentanan yang sama. Di banyak keluarga ada lebih banyak gejala. Misalnya, siapa pun yang memiliki beberapa kerabat yang sedang atau pernah menderita penyakit jantung juga menunjukkan peningkatan risiko potensi penyakit jantung. Hal ini sama dengan berbagai jenis penyakit yang termasuk dalam kelompok penyakit karsinogenik. Risiko kanker tampaknya bisa diturunkan dari satu orang tua ke anaknya. Seorang wanita muda yang memiliki banyak kasus kanker payudara dalam keluarga memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk mengidapnya daripada orang yang tidak memiliki kanker dalam keluarga.

Dengan penyakit lain, yang disebut penyakit keturunan, tidak hanya risiko yang diturunkan. Karena penyakit dikodekan oleh bagian tertentu pada kromosom, mereka dapat diturunkan secara keseluruhan ke generasi anak-anak. Penyakit keturunan yang paling terkenal termasuk penyakit Wilson, albinisme, dan fibrosis kistik. Trisomi 21, juga dikenal sebagai sindrom Down, adalah spesialisasi di antara penyakit keturunan. Di sini zigot menerima tiga, bukan dua kromosom biasa dari pasangan kromosom ke-21.

Pengungkapan genotipe dan pencatatan urutan datanya telah membawa kemajuan dalam diagnostik. Saat ini, diagnosis prenatal dapat digunakan untuk menghitung risiko penyakit pada embrio untuk berbagai fenomena patologis. Hal ini semakin berarti bahwa tindakan profilaksis dapat diambil. Sayangnya, penemuan risiko banyak penyakit tidak sejalan dengan strategi untuk memberantasnya. Namun demikian, pengetahuan tentang genotipe membantu untuk melokalisasi area yang bertanggung jawab dan salah dan dengan demikian untuk meneliti asal mula penyakit.