Geroderma osteodysplastica

Itu Geroderma osteodysplastica adalah salah satu penyakit genetik yang langka. Hal ini ditandai dengan penuaan dini pada kulit dan dekalsifikasi tulang. Tapi harapan hidup tidak dibatasi.

Apa itu geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica dicirikan oleh fakta bahwa bayi baru lahir sudah memiliki kulit yang kendur dan tampak tua. Ini disebabkan oleh struktur jaringan ikat yang rusak.
© Cintai angin - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica adalah penyakit pada jaringan ikat dan tulang. Itu turun-temurun dan memiliki prevalensi yang sangat langka. Hanya sekitar satu dari sejuta orang yang terpengaruh. Jaringan ikat menua sebelum waktunya. Setidaknya tampak tua karena penampilannya yang keriput dan keriput, karena memiliki kelainan bentuk. Selain itu, osteoporosis parah dengan seringnya patah tulang sudah terjadi di masa kanak-kanak.

Gejala utama penyakit sudah ditunjukkan atas nama penyakitnya. "Geroderma" berarti kulit tua dan "osteodysplastica" berarti malformasi tulang. Ekspresi Sindrom Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro bekas. Nama ini merujuk pada penemu pertama penyakit ini.

Bersama dengan dokter mata Adolphe Franceschetti dari Jenewa, dokter A. Sierro dan ahli genetika manusia David Klein, sindrom ini dijelaskan oleh dokter anak Swiss Frédéric Bamatter pada tahun 1950. Para ilmuwan di Institut Max Planck untuk Genetika Molekuler di Berlin, di bawah arahan Stefan Mundlos, memeriksa 13 keluarga yang mengembangkan penyakit ini. Anggota keluarga ini sangat umum di antara denominasi Mennonite.

penyebab

Cacat genetik adalah kemungkinan penyebab geroderma osteodysplastica. Dalam banyak kasus, gen GORAB pada kromosom 1 dipengaruhi oleh mutasi. Anehnya, bagaimanapun, mutasi ini tidak ditemukan pada setiap orang yang terkena. Pewarisan bersifat resesif autosom. Baru-baru ini juga ditemukan pasien yang mengalami mutasi pada gen PYCR1 pada kromosom 17.

Dalam bentuk penyakit ini, ada gejala klinis yang tumpang tindih secara khusus dengan sindrom Cutis-Laxa dan sindrom kulit keriput. Oleh karena itu harus diasumsikan bahwa Geroderma osteodysplastica bukanlah penyakit yang seragam, melainkan sindrom kolektif dari beberapa penyakit yang secara klinis serupa. Sekitar 13 keluarga diperiksa di mana kerabatnya memiliki beberapa kasus penyakit. Jadi, penyakit ini tidak muncul secara spontan.

Gejala, penyakit & tanda

Geroderma osteodysplastica dicirikan oleh fakta bahwa bayi baru lahir sudah memiliki kulit yang kendur dan tampak tua. Ini disebabkan oleh struktur jaringan ikat yang rusak. Sendi bisa direntangkan terlalu banyak. Selain itu, gangguan tumbuh kembang terjadi pada anak. Mereka yang terkena menderita perawakan pendek. Osteoporosis sangat parah.

Ini terjadi secara umum di seluruh tubuh dan menyebabkan patah tulang permanen. Ada juga displasia pinggul. Penyebab osteoporosis dapat ditemukan dalam proses dekalsifikasi umum di dalam tulang. Kepala menunjukkan brachycephaly dengan dahi yang menonjol. Brachycephaly memanifestasikan dirinya sebagai deformasi tengkorak, yang menyebabkan apa yang disebut kepala pendek. Mata juga terpengaruh.

Terkadang mikrocornea (kornea yang terlalu kecil) terjadi. Kornea juga keruh dan glaukoma (bintang hijau) juga bisa terjadi. Gangguan perkembangan umum juga diamati. Perkembangan mental biasanya normal. Terkadang defisit intelektual kecil mungkin muncul.

Bukti terbesar dari geroderma osteodysplastica adalah osteoporosis dengan fraktur yang terjadi secara spontan dan kurangnya fontanel terbuka pada bayi baru lahir. Harapan hidup mereka yang terkena dampak tidak dibatasi. Dalam perjalanan hidup, frekuensi patah tulang malah menurun. Jika tidak, gejala akan membaik.

diagnosa

Diagnosis banding geroderma osteodysplastica tidak begitu mudah dibedakan dari sindrom cutis laxa, sindrom kulit keriput (WSS), dan sindrom De Barsy. Namun, nilai jual unik geroderma osteodysplastica adalah kombinasi dari osteoporosis umum bersama dengan tidak adanya fontanel terbuka. Berbeda dengan sindrom lain jenis ini, keterbatasan fisiknya tidak begitu besar. Selain itu, perkembangan mental biasanya sepenuhnya normal.

Komplikasi

Biasanya geroderma osteodysplastica tidak menurunkan angka harapan hidup. Namun, pasien menderita penuaan dini pada kulit, meskipun tulang juga mengalami dekalsifikasi. Struktur yang salah pada jaringan ikat memungkinkan mereka yang terkena dampak untuk mengecat sendi dan dengan demikian merusaknya.

Ini meningkatkan risiko kecelakaan, terutama pada anak-anak. Tidak jarang pasien mengalami perawakan pendek. Tengkoraknya berubah bentuk dan biasanya relatif pendek. Karena malformasi, anak-anak dapat menderita bullying dan ejekan sehingga mengembangkan keluhan psikologis dan depresi.

Gangguan perkembangan juga terus terjadi, dengan gangguan intelektual juga terjadi. Dalam beberapa kasus, orang yang bersangkutan kemudian bergantung pada bantuan orang lain atau pengasuh dalam kehidupan sehari-hari. Ketidaknyamanan pada tulang juga dapat menyebabkan patah tulang spontan, yang berhubungan dengan nyeri yang sangat parah.

Pengobatan geroderma osteodysplastica hanya mungkin dilakukan berdasarkan gejala. Ketidaknyamanan pada mata bisa diatasi dengan relatif baik, sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut. Dalam banyak kasus, pasien juga bergantung pada terapi psikologis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kunjungan dokter diperlukan jika terjadi pertumbuhan yang terhambat, perubahan struktur tulang, atau perawakan pendek. Jika anak menunjukkan gangguan perkembangan dalam perbandingan langsung dengan teman sebayanya, berkonsultasi dengan dokter. Jika Anda mengalami ketidakmampuan belajar, masalah pemahaman, kecerdasan berkurang, konsentrasi atau kekurangan perhatian, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter.

Jika semakin banyak jenis tulang patah, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Jika persendian hiperekstensi atau jika ada nyeri saat bergerak, diperlukan kunjungan dokter. Deformasi tengkorak dianggap mengkhawatirkan. Jika Anda memiliki dahi yang menonjol, sakit kepala pendek, atau perubahan visual di area mata, Anda harus berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan klarifikasi. Jika penyimpangan pada jaringan ikat dapat ditemukan pada usia dini, observasi harus didiskusikan dengan dokter.

Jika anak menunjukkan masalah perilaku, terutama jika gelisah atau agresif, kunjungan ke dokter diperlukan. Seorang dokter diperlukan jika terjadi penarikan sosial, perilaku cengeng atau melankolis atau suasana hati yang depresi. Jika anak menunjukkan kesulitan dalam melakukan kontak, kecemasan meningkat karena gejalanya dan menolak untuk mengikuti kegiatan olahraga, kunjungan ke dokter diperlukan untuk meredakan gejala tersebut. Jika Anda mengalami gangguan tidur atau masalah pencernaan atau sakit kepala, mungkin ada gejala psikosomatis yang perlu diteliti.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pengobatan geroderma osteodysplastica bersifat simtomatik. Terapi kausal tidak mungkin dilakukan karena merupakan cacat genetik. Namun, keterbatasannya tidak sebesar pada banyak penyakit serupa pada sindrom cutis laxa. Hanya osteoporosis umum yang membutuhkan pemantauan dan terapi terus menerus. Pemberian bifosfat terbukti sangat efektif di sini.

Tak perlu dikatakan bahwa patah tulang yang sering terjadi harus dirawat setiap saat. Namun, selama hidup, patah tulang secara bertahap berkurang. Metabolisme tulang menjadi normal. Keluhan mata juga membutuhkan pemantauan terus menerus. Ini dapat mengaburkan kornea dan bahkan mengembangkan glaukoma.

Tentunya dokter mata harus memantau perkembangan selanjutnya. Namun, gejala mata tidak wajib. Orang yang terkena memiliki karakteristik progeroid. Namun, proses penuaan tidak berkembang secepat dalam kasus progeria klasik. Kulit yang keriput dan keriput bukanlah ekspresi penuaan yang sebenarnya, tetapi disebabkan oleh malformasi jaringan ikat.

Outlook & ramalan

Geroderma osteodysplastica merupakan penyakit yang dianggap tidak dapat disembuhkan. Oleh karena itu, prognosisnya tidak terlalu optimis. Cacat genetik tidak dapat diubah atau diperbaiki. Menurut status saat ini, persyaratan hukum mencegah intervensi pada genetika manusia. Untuk alasan ini, pengobatan pasien bergantung pada gejala individu, meski tidak semua bisa mengalami kelegaan.

Keluhan yang ada juga dapat mengakibatkan penyakit sekunder lebih lanjut dan memicu masalah emosional.Karena penuaan visual dan keterbatasan penyakit, banyak pasien yang menderita gangguan mental. Ini bisa diobati tetapi sebagian besar ditandai dengan proses penyembuhan yang lama.

Gangguan perkembangan serta penurunan kecerdasan mungkin terjadi dengan geroderma osteodysplastica. Meskipun program dukungan dibuat dan digunakan, namun sebagian besar hanya memberikan dukungan dalam menghadapi kehidupan sehari-hari, tidak ada obatnya.

Tujuannya adalah untuk meningkatkan kesejahteraan umum dan memungkinkan gaya hidup yang baik dengan penyakit tersebut. Namun, dalam banyak kasus, perawatan harian oleh pengasuh atau kerabat diperlukan, karena tidak mungkin menjalani gaya hidup mandiri. Meskipun banyak penyakit yang diderita dan tidak dapat disembuhkan, harapan hidup umum dari mereka yang terkena tidak berkurang. Ada juga peluang bagus untuk meningkatkan penglihatan setelah mengalami gangguan.

pencegahan

Untuk mencegah geroderma osteodysplastica, konseling genetik harus dicari. Geroderma osteodysplastica adalah keturunan dengan pewarisan resesif autosom. Namun, gen yang bermutasi sangat jarang, dengan prevalensi satu di antara sejuta.

Kemungkinan warisan gangguan ini hanya meningkat dalam pernikahan terkait di keluarga yang terkena dampak. Dalam kasus warisan resesif, perkawinan di mana kedua pasangan adalah pembawa gen, kemungkinan bahwa keturunannya akan lahir dengan penyakit ini adalah 50 persen.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus geroderma osteodysplastica tidak ada pilihan tindak lanjut khusus yang memungkinkan. Namun, ini tidak diperlukan karena penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya. Jika pasien ingin memiliki anak, penyuluhan genetik juga dapat dilakukan agar penyakit ini tidak diturunkan kepada calon keturunan.

Pengobatan kausal tidak mungkin dilakukan karena penyakit genetik, sehingga mereka yang terkena bergantung pada terapi simptomatik murni seumur hidup. Dalam kebanyakan kasus, pasien bergantung pada pengobatan. Penting untuk memastikan bahwa itu diambil dengan benar dan teratur untuk mencegah kompilasi lebih lanjut.

Mata juga harus diperiksa secara teratur untuk menghindari pengaburan. Dalam kasus terburuk, geroderma osteodysplastica dapat menyebabkan kebutaan total pada orang yang terkena. Namun, harapan hidup pasien tidak dibatasi atau dikurangi oleh penyakit tersebut.

Kontak dengan pasien lain dengan geroderma osteodysplastica juga dapat berguna. Tidak jarang informasi berharga dapat dipertukarkan, yang dapat membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah. Dukungan dari keluarga Anda sendiri juga dapat meringankan gejala secara signifikan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Meskipun pasien dengan geroderma osteodysplastica terlihat secara visual, perilaku penarikan diri dari sosial karena malu kontraproduktif. Untuk menjaga kualitas hidup setinggi mungkin, orang sakit menjaga kontak sosial dan melakukan aktivitas normal di ruang publik.

Kontak dengan orang lain yang menderita geroderma osteodysplastica atau penyakit serupa sangat membantu untuk berbagi pengalaman dan saling memberi dukungan sosial. Namun, masuk akal untuk tidak menghabiskan waktu hanya dengan orang sakit lain, tetapi juga dengan orang tanpa penyakit tersebut.

Berkenaan dengan kerentanan terhadap patah tulang, pasien memberikan penekanan khusus pada pencegahan kecelakaan dalam kehidupan sehari-hari dan menahan diri dari aktivitas dan gerakan yang berisiko. Jika masih ada tulang yang patah, penting untuk memberi diri Anda istirahat yang cukup dan dengan demikian meningkatkan pemulihan.

Latihan fisioterapi untuk memperkuat tendon dan otot juga penting, untuk mencegah kecelakaan tertentu dan meningkatkan mobilitas umum. Biasanya, pasien dengan geroderma osteodysplastica sedang menjalani perawatan fisioterapi dan karena itu terbiasa dengan opsi pelatihan yang masuk akal secara individual. Efek penguatan dari latihan ini meningkat jika pasien juga melakukannya sendiri di rumah. Perjanjian rutin dengan dokter dan fisioterapis sangat penting.