Cacat siklus urea

Apakah dokter berbicara tentang salah satunya Cacat siklus urea, dia menggunakan serangan yang terutama mempengaruhi beberapa penyakit metabolik yang memiliki asal genetik di satu sisi dan bertanggung jawab atas ekskresi nitrogen yang terganggu di sisi lain. Jika tidak diobati, cacat siklus urea menyebabkan kematian pasien. Transplantasi hati adalah satu-satunya bentuk terapi untuk memperbaiki cacat siklus urea.

Apa itu Cacat Siklus Urea?

Cacat siklus urea biasanya berfungsi sebagai istilah umum untuk beberapa penyakit metabolik, yang semuanya telah mengganggu ekskresi nitrogen. Ciri umum lainnya adalah asal usul genetik; Oleh karena itu, penyakit metabolik seperti itu dapat diturunkan.

Karena cacat siklus urea menyebabkan peningkatan patologis pada racun saraf amonia, penyakit ini - jika tidak ditangani tepat waktu - menyebabkan kerusakan otak dan kematian berikutnya. Perlu dicatat bahwa ada enam cacat enzim yang berbeda. Gejala bisa bervariasi, tergantung usia dan manifestasi awal.

penyebab

Cacat siklus urea diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Satu-satunya pengecualian adalah kekurangan OTC; defisiensi OTC diwariskan secara eksklusif secara resesif terkait-X. Terkadang mutasi spontan juga bisa terjadi. Ini berarti cacat siklus urea tidak diturunkan, melainkan cacat genetik yang muncul secara spontan.

Oleh karena itu, cacat siklus urea adalah penyakit metabolik bawaan pada hati yang berpotensi mengancam nyawa. Ini tidak hanya menyebabkan peningkatan tingkat amonia, tetapi juga gangguan pemecahan protein. Karena kekurangan enzim tertentu, tubuh tidak dapat mengubah amonia, produk perantara beracun, menjadi urea.

Ini pasti menyebabkan peningkatan kadar amonia, dengan racun saraf disimpan dalam darah dan jaringan lain. Ada ancaman kerusakan otak dan saraf; terkadang penyakit tersebut dapat menyebabkan kematian pasien.

Sejauh ini, enam cacat enzim diketahui yang bertanggung jawab atas cacat siklus urea:

• Defisiensi karbamil fosfat sintetase (CPS) -1

• Defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC)

• Defisiensi argininosuccinate synthetase (ASA) (citrullinaemia tipe 1)

• Defisiensi Argininosuccinate Lyase (ASL) (penyakit asam suksinat arginin)

• Defisiensi arginase-1 (hiperarginemia)

• Defisiensi N-acetylglutamate synthetase (NAGS)

Belum dijelaskan mengapa kekurangan tersebut terjadi.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala bervariasi, tergantung pada usia dan onset awal. Oleh karena itu, mereka terutama didasarkan pada usia orang yang bersangkutan. Pada masa bayi, muntah, laju pernapasan yang sangat tinggi, kejang, dan pengurangan asupan cairan mungkin terjadi.Terkadang bayi bisa koma.

Kejang terjadi berulang kali pada anak kecil; Gangguan perilaku, defisit pertumbuhan dan juga berkurangnya asupan makanan dan cairan juga dapat diamati. Bahkan pada masa bayi ada risiko pasien mengalami koma.

Gejala-gejala berikut terjadi terutama pada remaja dan dewasa: Mereka yang terkena mudah tersinggung, lesu, sering bingung, berulang kali menderita mual dan muntah serta merasa lesu. Dalam bentuk yang parah, pasien juga bisa mengalami koma. Gejala dapat bervariasi tergantung pada gambaran klinisnya. Di satu sisi, mereka bisa sangat intens, tetapi di sisi lain, hanya bisa terjadi sedikit.

Diagnosis & kursus

Tes laboratorium medis dilakukan jika ada gejala yang menunjukkan cacat siklus urea. Dokter menentukan bahwa kadar amonia darah terlalu tinggi. Diagnosis dapat dibuktikan, misalnya dengan tes genetik, dimana identifikasi mutasi diperiksa di sini.

Perjalanan penyakit yang serius terutama disebabkan oleh kerusakan pada tiga enzim pertama. Pada dasarnya, kekurangan enzim selanjutnya bertanggung jawab atas jalannya penyakit yang harus ditakuti. Aktivitas residu yang lebih tinggi biasanya mengarah pada bentuk penyakit kronis, di mana hal ini baru terlihat setelah fase neonatal.

Jika cacat siklus urea diperlakukan dengan tidak benar atau tidak ditangani sama sekali, pasti menyebabkan kerusakan otak dan / atau saraf. Sebagai akibat lebih lanjut, cacat siklus urea yang tidak diobati menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Tidak peduli cacat enzim mana yang ada. Semua kerusakan enzim, jika tidak ditangani, dapat menyebabkan kematian.

Komplikasi

Cacat siklus urea, jika tidak ditangani, menyebabkan kematian pasien dalam banyak kasus. Karena itu, perawatan segera untuk penyakit ini diperlukan bagi pasien. Ini juga mencegah komplikasi dan kerusakan konsekuensial. Orang yang terkena biasanya menderita mual dan muntah karena cacat siklus urea. Ada juga kram yang berhubungan dengan nyeri hebat.

Ada yang terengah-engah dan serangan panik tidak jarang terjadi. Demikian juga, orang yang bersangkutan bisa kehilangan kesadaran atau bahkan jatuh koma. Tidak jarang mereka yang terkena mengalami gangguan perilaku, yang dapat berdampak negatif pada perkembangan, terutama pada anak-anak. Pasien cenderung bingung dan sedikit agresif. Masalah tidur juga menyebabkan iritabilitas ringan.

Jika cacat tidak diobati, dalam banyak kasus harapan hidup pasien akan sangat berkurang dan akhirnya meninggal. Perawatan itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Namun, orang yang terkena mungkin memerlukan dialisis untuk transplantasi hati. Dalam kebanyakan kasus, gejala lain bergantung pada penyakit yang mendasarinya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena cacat siklus urea dalam kasus terburuk dapat menyebabkan kematian, maka harus dirawat oleh dokter. Penyembuhan diri tidak terjadi dengan penyakit ini. Cacat siklus urea dapat terjadi pada anak-anak atau bayi. Ini menyebabkan muntah atau tingkat pernapasan yang tinggi.

Jika orang tua memperhatikan gejala ini, mereka harus menemui dokter. Keluhan dan ketidakteraturan pertumbuhan juga menandakan adanya penyakit. Penyakit ini juga menyebabkan kejang atau kesulitan minum. Mereka yang terpengaruh menderita gangguan perilaku dan seringkali agresif atau mudah tersinggung.

Kebingungan juga sering menunjukkan cacat siklus urea. Tingkat keparahan gejala bisa sangat bervariasi, sehingga tidak selalu harus menjadi gejala cacat. Namun, karena penyakit ini hanya dapat disembuhkan dengan transplantasi hati, pemeriksaan harus selalu dilakukan sebagai tindakan pencegahan jika gejala-gejala tersebut diperhatikan.

Biasanya cacat siklus urea dapat didiagnosis oleh ahli penyakit dalam. Perawatan kemudian dilakukan dengan bantuan prosedur pembedahan di rumah sakit. Secara umum tidak mungkin untuk memprediksi apakah penyakit akan berkembang secara positif.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Beberapa terapi tersedia untuk pilihan pengobatan. Dalam kasus manifestasi penyakit neonatal yang berisiko bagi kehidupan bayi, perawatan perawatan intensif dimulai. Perawatan semacam itu, yang juga dikenal sebagai terapi akut, terutama terjadi di pusat metabolisme.

Tujuan dari terapi tersebut adalah untuk menurunkan tingkat racun amonia. Kadar amonia diturunkan, misalnya dengan dialisis, dimana "pencucian darah" hanya dilakukan bila konsentrasi amonia di atas 400 µmol / l. Bayi tidak menerima protein; Kadang-kadang obat yang seharusnya membantu mengurangi tingkat amonia dalam darah juga diberikan.

Terapi sel hati terkadang bisa berhasil. Terapi semacam itu direkomendasikan terutama untuk bayi; Bahkan jika transplantasi hati akan lebih efektif, prosedur ini memberikan tekanan yang ekstrim pada bayi baru lahir sehingga banyak dokter tidak melakukannya. Risiko anak tidak akan selamat dari prosedur ini terlalu tinggi di hampir semua kasus.

Dalam terapi sel hati, hepatosit dewasa diperoleh dari hati donor dan kemudian - bebas bakteri - di-cryopreservasi dalam suspensi. Dalam jangka panjang, profesional medis memilih diet dan perawatan obat. Perlu dicatat bahwa perawatan ini harus dilakukan seumur hidup.

Satu-satunya terapi kuratif yang kadang-kadang memperbaiki cacat siklus urea adalah transplantasi hati. Cacat siklus urea hanya dapat diperbaiki jika transplantasi hati dilakukan.

Outlook & perkiraan

Dalam banyak kasus, diagnosis cacat siklus urea tidak mengarah pada kehidupan normal. Penyakit tersebut menyebabkan keterbatasan dalam kehidupan sehari-hari. Hanya pengobatan jangka panjang yang dapat memberikan kebebasan terbesar dari gejala. Mereka yang terkena dampak harus mengharapkan pembatasan dalam makanan mereka saat penyakit keturunan terjadi.

Pencucian darah dan pemberian obat menyertai hidup. Penyembuhan tidak mungkin. Jika cacat tidak dikenali pada waktunya, kerusakan otak biasanya terjadi. Akhirnya, cacat siklus urea kemudian menyebabkan kematian.

Secara statistik, penyakit ini lebih sering terjadi pada fase kehidupan tertentu. Di sinilah risiko terbesar menang; Namun, cacat siklus urea adalah fenomena marjinal dalam kaitannya dengan semua orang dari kelompok usia tertentu, terutama anak laki-laki dan perempuan pada masa bayi dan masa kanak-kanak.

Sekitar 50 persen dari semua penyakit dapat dimasukkan ke dalam kelompok usia ini, yang setara dengan hanya 80 bayi baru lahir per tahun di Jerman. Terkadang wanita juga sakit selama kehamilan. Pada prinsipnya, kasus orang dalam usia legal adalah marginal.

Terapi jangka panjang bertujuan untuk menjaga konsentrasi amonia dan glutamin di dalam darah dalam kisaran normal. Ini dapat dicapai dengan mengikuti diet rendah protein secara konstan. Jika prosedur ini diikuti, seseorang dapat menjalani hidup tanpa gejala. Pasien perlu menunjukkan kedisiplinan yang tinggi untuk ini.

pencegahan

Karena cacat siklus urea adalah penyakit genetik, yang asalnya tidak diketahui dan biasanya diturunkan atau disebabkan oleh mutasi spontan, penyakit metabolik tidak dapat dicegah.

Rehabilitasi

Karena cacat siklus urea tidak dapat sembuh sendiri dan penyakitnya adalah penyakit genetik, pilihan untuk perawatan lanjutan untuk penyakit ini dalam banyak kasus sangat terbatas. Orang yang bersangkutan terutama bergantung pada diagnosis cepat dengan perawatan selanjutnya sehingga gejalanya tidak semakin memburuk.

Dalam skenario kasus terburuk, pasien dapat meninggal jika penyakitnya tidak diobati. Seringkali pasien bergantung pada ukuran dialisis. Dalam melakukannya, mereka juga membutuhkan perhatian dan dukungan dari keluarga dan teman mereka sendiri. Ini juga dapat mengurangi atau sepenuhnya mencegah gangguan psikologis atau depresi. Saat minum obat, pasien harus memastikan bahwa mereka diminum secara teratur dan dosisnya tepat untuk meredakan gejala.

Gaya hidup sehat dengan pola makan seimbang juga dapat memberikan efek positif pada perjalanan penyakit ini. Jika yang bersangkutan ingin memiliki anak, konseling genetik sangat dianjurkan untuk mencegah penyakit tersebut berulang pada anak. Harapan hidup pasien dapat berkurang akibat penyakit tersebut.

Anda bisa melakukannya sendiri

Cacat siklus urea adalah penyakit serius yang sering kali berdampak negatif. Tindakan paling penting untuk membantu diri sendiri adalah segera memberi tahu dokter yang bertanggung jawab tentang gejala yang tidak biasa atau membawa anak ke rumah sakit terdekat. Jika penyakit metabolik benar-benar ada, pengobatan harus segera dimulai untuk menghindari kerusakan konsekuensial.

Gejala individu dapat diobati dengan cara dan tindakan yang diketahui. Tindakan diet serta istirahat dan istirahat membantu melawan mual dan muntah. Kram bisa diredakan dengan menenangkan diri dan menggunakan obat-obatan medis. Jika anak menunjukkan tanda-tanda serangan panik atau bahkan pingsan, dokter darurat harus dipanggil.

Dalam kasus gangguan perilaku, terapi perilaku, di mana orang tua juga harus berpartisipasi, masuk akal. Pelatihan komprehensif adalah cara optimal untuk bereaksi terhadap iritabilitas, agresivitas, dan kelainan lain, yang setidaknya mengurangi risiko gangguan perkembangan.

Dalam jangka panjang, nasehat terapeutik juga berguna. Dalam banyak kasus, penyakit ini menyebabkan kematian pasien - suatu keadaan yang merupakan beban besar bagi anak yang terkena, tetapi juga bagi kerabat.