Sindrom Huriez

Itu Sindrom Huriez adalah penyakit kulit langka yang ditemukan oleh dokter kulit Prancis Huriez pada tahun 1963. Sindrom ini diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Artinya, ciri ekspresi penyakit bukan pada kromosom kelamin, melainkan pada alelnya. Selain itu, sindrom ini dapat terjadi jika sifat genetik dimiliki oleh hanya satu orang tua.

Apa itu Sindrom Huriez?

Di balik konsep Sindrom Huriez menyembunyikan penyakit kulit genetik yang diturunkan dan dengan demikian bawaan. Ini adalah sinonim untuk sindrom Huriez Palmoplantar Hyperkeratosis-Sclerodactyly Syndrome, itu Sindrom Scleroatrophic, itu Sklerotilosis serta Scleroatrophy bawaan dari ekstremitas distal.

Semua istilah umum menjelaskan bahwa gejala utama penyakit berkaitan dengan kulit pasien. Penyakit dermatologis ditandai dengan lekukan longitudinal yang terlihat pada kuku. Dalam beberapa kasus penyakit, kuku juga sangat berkurang. Hal ini dapat mempengaruhi kuku jari tangan dan juga kuku jari kaki. Namun, lebih sering, gejala muncul di area tangan. Yang juga mencolok untuk sindrom Huriez adalah gangguan kornifikasi parah pada tangan dan telapak kaki.

penyebab

Sindrom Huriez bersifat genetik dan bawaan. Hal tersebut disebabkan oleh mutasi pada kromosom 4, tepatnya pada lokasi gen 4q23. Karena mutasi tidak terjadi pada kromosom seks X atau Y, tetapi pada alel, penyakit ini dapat diturunkan dari ayah atau ibu. Pria dan wanita bisa sama-sama terpengaruh oleh sindrom Huriez.

Pewarisan juga dapat terjadi jika hanya satu orang tua yang membawa mutasi. Mutasi ini, yang sangat jarang terjadi, diduga menyebabkan berkurangnya jumlah sel Langerhans di lapisan kulit tertentu dan dengan demikian menjadi ciri khas gejala sindrom Huriez.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom Huriez sebagian besar mempengaruhi kulit, dengan lapisan kulit yang berbeda menunjukkan gejala yang berbeda. Tanda-tandanya bisa menyebar ke tangan, kaki, dan persendian. Dalam kebanyakan kasus, tangan yang paling terpengaruh.

Selain keratinisasi pada telapak tangan dan kaki, juga disebut hiperkeratosis, terjadi kulit yang sangat kering, beberapa di antaranya memiliki ciri khas warna kuning keabu-abuan. Salah satu akibatnya adalah sedikit pengelupasan pada area kulit individu. Kuku jari tangan dan kaki rapuh atau kurang berkembang. Mereka tidak tumbuh kembali atau tumbuh kembali dengan sangat buruk dan tidak harus dipotong.

Sering kali, jari-jari penderita sindrom Huriez pendek dan runcing. Yang disebut eritema sering kali ditemukan di punggung tangan dan kaki mereka yang terkena. Ini adalah kemerahan atau peradangan akibat pelebaran pembuluh darah. Ini juga bisa terjadi dalam bentuk kapiler yang melebar di wajah orang yang sakit.

Selain itu, mereka yang terkena sering menderita lesi pada sendi metatarsophalangeal dan scleroatrophy, kelainan bentuk dermis mata. Komplikasi sindrom Huriez adalah fakta bahwa tumor sering berkembang pada penyakit ini. Ini lebih tepatnya adalah karsinoma epitel skuamosa, lapisan sel di kulit dan selaput lendir. Karsinoma bersifat ganas dan berkembang menjadi metastasis sebagai bagian dari sindrom Huriez.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Huriez adalah bawaan. Timbulnya penyakit ini baik secara langsung saat lahir atau pada anak usia dini. Diagnosis dibuat berdasarkan gejala khas dan secara histologis dengan pemeriksaan mikroskopis jaringan. Ini menunjukkan peningkatan pembentukan lapisan kulit tertentu. Seringkali infiltrat limfositik juga dapat dilihat secara histologis. Penurunan jumlah sel Langerhans di area kulit yang mengalami lesi juga terlihat.

Komplikasi

Sindrom Huriez menimbulkan berbagai keluhan dan komplikasi yang terutama terjadi pada kulit pasien. Sindrom ini terutama menyerang kaki dan tangan. Kulit sangat kering dan memiliki warna kuning yang tidak wajar. Para pasien juga menderita kuku yang sangat rapuh dan oleh karena itu, dalam banyak kasus, estetika berkurang.

Anak-anak, khususnya, dapat menjadi korban ejekan dan penindasan, dan akibatnya timbul keluhan psikologis. Selanjutnya, peradangan dan kemerahan bisa berkembang, yang semakin memperburuk warna kulit dan menyebabkan ketidaknyamanan. Sindrom Huriez juga dapat menyebabkan tumor berkembang yang biasanya perlu diangkat secepat mungkin. Pasien harus terus mengambil bagian dalam pemeriksaan kanker untuk mencegah dan menghindari kanker lebih lanjut.

Perawatan kosmetik juga diperlukan untuk membatasi gejala. Transplantasi juga bisa dilakukan jika ada keluhan pada kuku.Biasanya tidak ada komplikasi lebih lanjut. Harapan hidup juga tidak terpengaruh oleh sindrom Huriez. Keluhan psikologis bisa diperiksa dan juga ditangani oleh psikolog.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika gejala seperti kulit yang sangat kering atau kuku dan jari kaki yang rapuh terlihat, sindrom Huriez mungkin menjadi penyebabnya. Konsultasikan dengan dokter jika gejala tidak dapat ditelusuri kembali ke penyebab lain atau jika gejala lain muncul saat penyakit berkembang. Jika terjadi perubahan warna abu-abu-kuning pada kulit, yang khas untuk penyakit ini, diindikasikan untuk segera mengunjungi dokter. Hal yang sama berlaku jika kemerahan atau peradangan yang menyakitkan diperhatikan. Jika Anda mengalami gejala tersebut, Anda harus segera memeriksakan diri ke dokter keluarga.

Jika tidak, komplikasi serius bisa berkembang. Jika tidak ada pengobatan, sindrom Huriez dapat, misalnya, menyebabkan tumor atau meningkatkan penyakit mental. Orang tua dari anak-anak yang terkena harus menghubungi dokter anak dan mengatur pemeriksaan dan pengobatan yang komprehensif. Jika rasa sakitnya parah, masuk akal untuk pergi ke rumah sakit untuk klarifikasi. Dalam kasus sindrom Huriez, dokter umum atau dokter kulit adalah kontak yang tepat. Pada tahap lanjut, seorang internis harus dipanggil. Keluhan psikologis paling baik didiskusikan dengan terapis atau sebagai bagian dari kelompok swadaya.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan penyebab sindrom Huriez. Bagi mereka yang terkena penyakit ini, penting untuk melakukan pemeriksaan dermatologis secara rutin. Skrining kanker menyeluruh adalah pilar terapi lain untuk sindrom Huriez. Dengan cara ini, tumor ganas dapat dikenali dan diobati pada tahap awal (prekankerosis).

Gejala dermatologis juga dapat ditangani sesuai gejalanya oleh dokter kulit yang sesuai untuk meminimalkan ketidaknyamanan bagi mereka yang terkena. Hiperkeratosis dan komplikasi terkait dapat diobati secara simptomatis oleh dokter kulit atau ahli penyakit kaki dengan pengelupasan khusus, pelunakan jaringan keratin (disebut keratolisis) dan produk perawatan.

Kemungkinan lain dari terapi simtomatik untuk orang dengan sindrom Huriez adalah transplantasi alas kuku, asalkan hipoplasia kuku diucapkan dan dianggap mengganggu oleh mereka yang terkena. Kuku tiruan dapat menggantikan kuku yang hilang jika orang yang terkena mengalami hipoplasia kuku, yaitu kuku yang terbelakang.

Konseling genetik yang mendalam juga merupakan bagian dari pengobatan penyakit keturunan. Sebagai bagian dari nasihat tersebut, mereka yang terkena dampak harus mengetahui dan memahami lebih baik risiko mewarisi penyakit ini.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Karena sindrom Huriez bersifat genetik, tidak ada terapi kausal. Hanya gejalanya yang bisa diatasi melalui perawatan dan perawatan kulit. Namun, harapan hidup pasien tidak dibatasi. Dalam konteks sindrom, bagaimanapun, penyakit prakanker kadang terjadi, yang harus diamati berulang kali dan diobati jika perlu.

Jika tidak, pasien bergantung pada perawatan kulit seumur hidup dengan produk perawatan kulit yang melembutkan kalus. Kulit tetap kering dan kuku berubah bentuk. Selain itu, ada banyak telangiektasis di wajah yang muncul sebagai bintik merah di kulit. Masalah terbesar bagi mereka yang terkena adalah stres psikologis. Anak-anak dan remaja dengan sindrom Huriez khususnya sering kali mengalami perundungan dan ejekan terus-menerus karena penampilan mereka. Karena penyembuhan penyakit tidak memungkinkan, hanya metode pengobatan simptomatik yang tersedia, tetapi ini tidak dapat sepenuhnya membebaskan dari gejala.

Dalam kasus yang sangat bermasalah dengan perkembangan kuku jari tangan dan kaki yang terbelakang, penggantian bantalan kuku sering dipertimbangkan. Tampilan wajah yang berjerawat bisa dikurangi dengan tindakan kosmetik. Namun, ini adalah pilihan pengobatan yang sangat terbatas. Selain estetika, rasa sakit tambahan dan ketakutan terus-menerus akan perkembangan tumor ganas juga membebani jiwa. Oleh karena itu, diperlukan konsep pengobatan yang komprehensif, termasuk juga konseling psikologis guna meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena dampak.

pencegahan

Karena sindrom Huriez adalah kondisi genetik, tidak ada pencegahan langsung. Pencegahan hanya mungkin adalah konseling genetik dari orang dewasa. Hal tersebut dapat meminimalkan risiko memiliki keturunan yang menderita sindrom Huriez.

Tujuan dari penyuluhan genetik pada orang sakit adalah untuk meningkatkan dan memfasilitasi keluarga berencana dengan memperjelas risikonya. Pemantauan ketat oleh dokter kulit dianjurkan untuk mencegah gejala yang menyertai sindrom Huriez berkembang.

Rehabilitasi

Dalam perawatan setelahnya, penting untuk memberi kulit krim dan salep pelembab permanen untuk mencegah kulit mengering. Untuk tujuan ini, produk khusus dari apotek harus digunakan, yang efektivitasnya melebihi produk yang dijual bebas. Jika dokter juga meresepkan pengelupasan dan sediaan khusus yang melarutkan kornea, pastikan digunakan secara teratur untuk mencegah kornifikasi kulit.

Jika retakan dalam muncul di kulit meskipun perawatannya baik, segera konsultasikan ke dokter, karena biasanya hanya sembuh kembali dengan perawatan medis. Stres psikologis yang disebabkan oleh perubahan corak tidak boleh dianggap remeh. Anak-anak dan remaja khususnya dihadapkan pada ejekan dan bahkan perundungan oleh teman-teman mereka dan membutuhkan psikoterapi yang menyertai.

Ini membantu mereka menghadapinya dan menunjukkan kepada mereka cara-cara untuk melawan intimidasi. Kelompok swadaya dengan anak-anak seumuran mungkin memberikan dukungan tambahan, karena mereka dapat mendiskusikan kekhawatiran dan ketakutan mereka setinggi mungkin dan saling memberi tip untuk kehidupan sehari-hari dan dukungan kelompok.

Untuk mengidentifikasi dan mengobati tumor ganas pada tahap awal, pemeriksaan kanker kulit secara teratur harus dilakukan oleh dokter kulit. Selain itu, orang yang bersangkutan juga harus mengamati perubahan pada kulit dan mengklarifikasi hal ini dengan dokter yang merawat.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Huriez adalah penyakit kulit yang sangat langka yang harus diperiksa oleh dokter kulit dan ditangani dengan tepat. Kulit orang yang terkena sangat kering dan rapuh, sehingga retakan yang dalam muncul dengan sangat cepat. Jika Anda ingin mengambil tindakan sendiri untuk memperbaiki diri, Anda bisa menggunakan krim dan salep pelembab. Ini dapat melawan dehidrasi pada kulit, asalkan sindrom Huriez belum mencapai tahap akhir.

Dalam kasus ekstrim, kulit kering menjadi retak. Retakan adalah retakan dalam di kulit yang tidak bisa lagi tumbuh dengan sendirinya. Dalam kasus seperti itu, berkonsultasi dengan dokter harus sesegera mungkin. Dalam kasus retakan yang ada, hanya ada langkah-langkah terbatas Anda sendiri yang mengarah pada peningkatan yang cukup besar.

Pemeriksaan rutin sangat penting agar penyakit serius yang mendasari seperti kanker terdeteksi sejak dini. Jika sindrom Huriez didiagnosis secara eksplisit, produk perawatan dermatologis khusus telah membuktikan dirinya. Untuk tujuan ini, dokter kulit harus dikonsultasikan, yang dapat meresepkan produk perawatan yang sesuai. Konseling genetik dapat membantu menentukan apakah sindrom Huriez disebabkan oleh warisan genetik.