Dalam Ichtyosis vulgaris itu adalah kelainan kulit yang memanifestasikan dirinya dalam gangguan kornifikasi. Ichtyosis vulgaris adalah penyakit keturunan yang berhubungan dengan gejala seperti kulit kering dan bersisik. Ichtyosis vulgaris adalah salah satu dominan autosomal atau warisan resesif terkait-x.
Apa itu ichtyosis vulgaris?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Pada prinsipnya dokter membedakan dua bentuk Ichtyosis vulgaris sesuai dengan pola pewarisan masing-masing. Ekspresi autosom dominan merupakan bentuk ichtyosis vulgaris yang terjadi dengan frekuensi terbesar. Pasien dipengaruhi oleh mutasi genetik pada lokasi gen 1q21.
Area gen yang sesuai bertanggung jawab untuk mengkode protein filaggrin, yang memainkan peran penting dalam pembentukan struktur di kulit. Bentuk iktiosis vulgaris yang diwariskan secara resesif terkait-x terjadi agak lebih jarang.Ichtyosis vulgaris dalam bahasa sehari-hari disebut sebagai Penyakit skala ikan dikenal.
Istilah tersebut mengacu pada penampilan khas kulit dalam konteks ichtyosis vulgaris. Di Jerman, diperkirakan lebih dari 100.000 orang menderita ichtyosis vulgaris. Penyakit ini memanifestasikan dirinya terutama di musim dingin karena suhu dingin.
Bagi banyak dari mereka yang terkena, ichthyosis vulgaris merupakan gangguan psikologis yang cukup besar, karena penderitanya menganggap penampilan kulit tidak estetika. Ichtyosis vulgaris terlihat jelas di area kaki dan lengan serta di batang tubuh. Struktur bersisik pada permukaan kulit meningkat, terutama di musim dingin.
Selain itu, ichtyosis vulgaris membuat kulit menjadi sangat kering dan rentan terhadap kekasaran dan pecah-pecah. Sekitar seperempat dari mereka yang terkena juga menderita neurodermatitis pada saat bersamaan. Pada orang-orang ini, ichtyosis vulgaris biasanya dikaitkan dengan rasa gatal.
penyebab
Ichtyosis vulgaris terjadi sebagai akibat mutasi genetik. Sementara ekspresi dominan autosomal ichtyosis vulgaris berkembang melalui mutasi gen pada lokus 1q21, bentuk turunan resesif terkait-X dihasilkan dari mutasi pada kromosom X dan lokasi gen 22,32. Area ini bertanggung jawab untuk mengkode enzim yang disebut steroid sulfatase.
Cacat tersebut menyebabkan kesalahan dalam produksi enzim, sehingga proses pembentukan kulit terganggu. Pada dasarnya, bentuk ichtyosis vulgaris ini memanifestasikan dirinya hanya pada pasien pria. Karena pria hanya memiliki satu kromosom X, sedangkan wanita memiliki dua dan dengan demikian hanya berperan sebagai pembawa genetik ichtyosis vulgaris tanpa menunjukkan gejala sendiri.
Kontak dengan air atau udara lembab biasanya meningkatkan gejala ichthyosis vulgaris. Iritasi kulit juga harus dihindari oleh mereka yang terkena karena memperburuk gejala.
Gejala, penyakit & tanda
Manifestasi pertama dari ichthyosis vulgaris biasanya terjadi pada pasien sejak masa bayi. Gejala ichthyosis vulgaris terus meningkat hingga fase pertumbuhan pubertas, hingga akhirnya terjadi stagnasi dan regresi selanjutnya terjadi. Ichtyosis vulgaris ditandai dengan kulit yang sangat kering dengan pola garis yang sangat jelas pada setiap sel kulit.
Kekeringan pada kulit terjadi akibat kekurangan protein filaggrin. Sementara varian resesif terkait-x dari ichtyosis vulgaris biasanya hanya terjadi pada pria, bentuk dominan autosomal terlihat sama jelasnya pada individu pria dan wanita. Dalam keadaan normal, serpihan kulit secara permanen hilang.
Namun, pada ichtyosis vulgaris, sisik menempel pada kulit untuk waktu yang lama karena proses pemecahannya terganggu. Akibat berkurangnya aktivitas kelenjar sebum, kulit tampak kusam dan tanpa kilap. Pada prinsipnya, tingkat keparahan ichtyosis vulgaris sangat bervariasi dari kasus ke kasus. Bentuk progresif yang ringan terkadang luput dari perhatian. Ichtyosis vulgaris biasanya menurun secara bertahap pada pasien dewasa.
Diagnosis & perjalanan penyakit
Diagnosis ichthyosis vulgaris dibuat oleh dokter kulit berdasarkan tanda-tanda khas dan metode pemeriksaan klinis. Anamnesis menunjukkan perjalanan ichtyosis vulgaris sebelumnya dan kasus serupa dalam keluarga. Selama pemeriksaan visual, dokter mencatat penampilan karakteristik kulit dengan pola skala karakteristik.
Pemeriksaan genetik molekuler pasien digunakan untuk memastikan diagnosis ichthyosis vulgaris. Dengan cara ini, dokter mengidentifikasi cacat genetik pada gen yang sesuai, sehingga hampir tidak mungkin tercampur dengan penyakit kulit lainnya. Pemeriksaan histologis pada area kulit yang terkena ichthyosis vulgaris juga mendukung diagnosis.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Kunjungan ke dokter disarankan segera setelah kelainan kulit atau perubahan pada corak muncul. Karena ichthyosis vulgaris adalah kelainan bawaan, kekhasan kulit sering kali diketahui segera setelah lahir oleh dokter kandungan atau kemudian oleh dokter anak. Dalam banyak kasus, orang tua tidak harus mengambil tindakan sendiri untuk penyakit ini, karena diagnosis dapat dibuat sejak dini. Dalam kasus kulit yang sangat kering dan pengelupasan lapisan kulit, observasi harus didiskusikan dengan dokter. Jika corak menunjukkan pola garis atau kilau tertentu, ini bisa menjadi indikasi adanya kelainan.
Pengamatan pada kulit dan tes darah memberikan informasi tentang adanya penyakit keturunan. Jika perubahan pada kulit meningkat dalam ukuran atau intensitas, berkonsultasi dengan dokter. Jika masalah emosional timbul karena kelainan penglihatan, disarankan juga untuk berkonsultasi dengan dokter. Cacat visual dapat menyebabkan tekanan emosional. Oleh karena itu, berkonsultasi dengan dokter pada waktu yang tepat sehingga tidak ada penyakit mental yang berkembang. Jika perubahan kulit menyebabkan nyeri, malaise umum, atau mobilitas terbatas, kunjungan dokter diperlukan. Diperlukan dokter jika terjadi gangguan sensorik, gangguan sensitivitas atau mati rasa pada kulit.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Penyebab ichthyosis vulgaris tidak dapat diobati, itulah sebabnya fokusnya adalah meringankan gejalanya. Para pasien biasanya menerima krim khusus yang melumasi kulit dan mendukung pengelupasan. Misalnya, suplai asam laktat, yang mendukung mantel asam pelindung alami kulit, memegang peranan penting. Terapi UV dan mandi garam juga membantu jika digunakan secara teratur.
Anda dapat menemukan obat Anda di sini
➔ Obat untuk kulit kemerahan dan eksimOutlook & ramalan
Ichthyosis vulgaris biasanya berlangsung lama. Seberapa parah penyakit ini tergantung pada bentuknya dan kapan pengobatan dimulai. Dalam kasus yang parah, anak yang sakit meninggal segera setelah lahir atau dalam beberapa minggu pertama kehidupan.
Gejala tersebut biasanya berkembang dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan secara signifikan mengurangi kualitas hidup dan kesejahteraan anak. Terapi dini dapat mengurangi gejala dan ketidaknyamanan kulit sedemikian rupa sehingga mereka yang terkena dapat menjalani hidup yang relatif normal. Meskipun demikian, orang yang sakit harus selalu dirawat dengan obat-obatan, yang berarti menjadi beban tambahan.
Ichthyosis vulgaris yang sedikit diucapkan menjanjikan prognosis positif. Perawatan medis yang ketat dapat mengurangi penderitaan sedemikian rupa sehingga mereka yang terkena dapat menjalani kehidupan tanpa gejala. Penyebab penyakit kulit tidak bisa diobati. Oleh karena itu, selalu ada risiko bahwa iktiosis vulgaris yang tampaknya sudah diatasi akan kambuh.
Penyakit ini tidak mengurangi harapan hidup selama anak tersebut bertahan dalam beberapa minggu pertama kehidupannya tanpa kerusakan permanen. Namun, sebagai akibat dari perubahan eksternal, kompleks inferioritas dan keluhan mental lainnya dapat berkembang.
pencegahan
Pencegahan penyebab ichthyosis vulgaris tidak mungkin dilakukan. Pasien menghindari kontak kulit yang sering dengan air dan zat yang mengiritasi kulit. Tindakan ini sangat penting saat memilih karier dan membantu menghindari kejengkelan gejala ichthyosis vulgaris yang tidak perlu. Pemeriksaan medis rutin dan perawatan ichthyosis vulgaris yang disesuaikan secara individual biasanya menunjukkan hasil yang baik.
Rehabilitasi
Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena ichthyosis vulgaris tidak memiliki tindakan lanjutan khusus yang tersedia. Penyakit ini harus didiagnosis oleh dokter sejak dini untuk mencegah gejala semakin memburuk. Biasanya, tidak bisa sembuh dengan sendirinya, sehingga mereka yang terkena pasti bergantung pada kunjungan ke dokter.
Dengan ichtyosis vulgaris, perawatan intensif pada kulit disarankan. Kulit harus dirawat dengan berbagai krim dan salep sesering mungkin untuk meringankan gejalanya. Standar kebersihan yang tinggi juga harus diperhatikan agar gejalanya dapat diredakan dengan baik. Beberapa orang bergantung pada berbagai obat karena ichthyosis vulgaris.
Itu selalu penting untuk memastikan bahwa dosisnya benar dan diminum secara teratur. Jika ada yang tidak jelas atau jika Anda memiliki pertanyaan, berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu. Selain itu, dengan Ichtyosis vulgaris, dukungan dan bantuan dari keluarga atau teman Anda sendiri sangat penting, karena hal ini juga dapat mencegah gangguan psikologis atau depresi.
Anda bisa melakukannya sendiri
Ichthyosis vulgaris harus diklarifikasi dan dirawat oleh dokter. Selain terapi obat, orang yang terkena dapat mengambil beberapa tindakan untuk meringankan gejala dan mencegah penyakit kulit berkembang lebih jauh.
Ukuran terpenting adalah perawatan kulit sehari-hari. Dalam kasus penyakit, kulit harus dimandikan dua kali sehari, digosok dengan hati-hati dan dirawat dengan produk perawatan yang sesuai. Misalnya, krim yang mengandung urea, tetapi juga krim alami yang terbuat dari lemon balm atau kamomil juga cocok. Selama kulit tidak meradang, olahan dengan asam vitamin A juga bisa digunakan. Album arsenicum, Rhus toxicodendron dan pengobatan homeopati lainnya mendukung pengobatan ichthyosis vulgaris. Dokter keluarga yang bertanggung jawab harus selalu memutuskan cara apa yang dapat digunakan.
Pemeriksaan rutin wajib dilakukan untuk ichthyosis vulgaris. Selain terapi lokal, pengobatan psikologis biasanya juga bermanfaat. Dalam percakapan dengan terapis, orang yang bersangkutan belajar menerima perubahan kulit dan mengatasi ketakutan sosial mereka. Mengunjungi kelompok swadaya mendukung dukungan psikologis dan memberi orang yang terkena dampak kesempatan untuk bertukar pikiran dengan pasien ichthyosis lainnya.
