Penyakit mitokondria

Penyakit mitokondria adalah penyakit mitokondria. Ini terletak di hampir setiap sel di tubuh dan memasok tubuh dengan energi. Ciri-ciri dan gejala penyakit mitokondria bisa sangat berbeda.

Apa itu Penyakit Mitokondria?

Mitokondria adalah organel sel kecil. Proses metabolisme penting terjadi di dalamnya. Sebagai bagian dari rantai pernafasan, misalnya diperoleh energi dalam bentuk adenosine triphosphate (ATP). Di a Penyakit mitokondria ada gangguan pada protein organel sel. Ini berarti tidak banyak energi yang dapat diperoleh. Otak dan mata khususnya dipengaruhi oleh penyakit mitokondria. Penyakitnya bisa didapat atau bawaan. Namun, ada juga transisi yang mengalir di antara kedua bentuk tersebut.

penyebab

Penyakit mitokondria disebabkan oleh kerusakan atau malfungsi mitokondria. Penyakit mitokondria herediter disebabkan oleh mutasi gen. Ini mempengaruhi enzim dan metabolisme mitokondria. Cacat genetik sudah ada sejak lahir. Mutasi pada DNA mitokondria hanya diwariskan melalui ibu. Namun, jika penyakit mitokondria memiliki kode nuklir, penyakit ini dapat diturunkan sebagai sifat dominan autosomal, resesif autosom, atau terkait-X.

Gejala pertama biasanya muncul di masa kanak-kanak atau remaja. Dalam mitokondriopati didapat, diasumsikan bahwa organel sel kehilangan fungsinya karena pengaruh lingkungan. Namun, apa pengaruh lingkungan ini belum diklarifikasi. Seringkali ada juga bentuk campuran. Artinya ada kecenderungan turun-temurun, tetapi ini hanya diaktivasi oleh pengaruh lingkungan.

Tugas utama mitokondria adalah menghasilkan energi melalui pembakaran asam lemak, pemecahan asetil-KoA dan melalui fosforilasi oksidatif. Karena mutasi, gangguan terjadi selama siklus asam sitrat atau selama oksidasi asam lemak. Ini berarti lebih sedikit energi yang tersedia. Karena enzim pada rantai pernafasan, yang dapat rusak pada penyakit mitokondria, terjadi secara spesifik jaringan, hanya satu atau dua organ yang dapat terpengaruh oleh penyakit tersebut.

Gejala, penyakit & tanda

Mitokondriopati dapat mempengaruhi lebih dari lima puluh enzim di dalam mitokondria. Karena masing-masing enzim ini memiliki tugas yang berbeda, gejalanya pun beragam. Namun, ada konstelasi gejala yang khas.

Pada oplegia oftalmikus eksterna progresif kronik (CPEO), terdapat gangguan pergerakan mata. Kelopak mata terkulai (ptosis). Bentuk penyakit mitokondria tidak dimulai sampai usia 20 hingga 40 tahun. Jika ada juga kelumpuhan pada otot mata bagian luar dan polineuropati atau gangguan pertumbuhan, hal ini mungkin disebabkan oleh ophthalmoplegia plus (CPEOplus).

Bentuk ini sering mengalir ke sindrom Kearns-Sayre (KSS). Selain gejala CPEO, penyakit otot jantung atau perubahan pada retina juga terjadi di sini. Penyakit otot jantung ditandai dengan gangguan konduksi. Bentuk lain dari penyakit mitokondria adalah epilepsi mioklonus dengan serabut merah compang-camping (MERRF). Epilepsi mioklonik berkembang dengan demensia progresif dan kelemahan otot. Penyakit ini biasanya dimulai antara usia 5 dan 15 tahun.

Pasien dengan sindrom Melas seringkali pendek dan menderita migrain dan / atau diabetes mellitus. Timbulnya penyakit juga antara 5 dan 15 tahun. Nama sindrom Melas menunjukkan gejala klinis yang khas: ensefalomiopati mitokondria, asidosis laktat, dan episode mirip stroke. Leber optic atrophy (LHON) adalah kerusakan pada saraf optik dengan perubahan pada retina.

Di sini ada kehilangan penglihatan tanpa rasa sakit sejak usia 20 tahun. Sindrom Leigh memanifestasikan dirinya pada tahun kedua atau pertama kehidupan. Anak-anak yang terkena retardasi mental dan menderita kelemahan otot. Selain itu, ada kerusakan pada batang otak, yang bermanifestasi sebagai gangguan menelan atau gangguan pergerakan mata.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Temuan laboratorium memberikan informasi tentang penyakit mitokondria. Asidosis laktat menjadi terlihat di sini. Ini adalah kelebihan asam laktat yang disebabkan oleh gangguan dalam siklus asam sitrat. Sebagai bagian dari diagnostik metabolik, asam organik dalam urin dan asam amino dalam serum darah juga ditentukan. Jika kecurigaan penyakit mitokondria dikonfirmasi, sampel otot dapat diambil melalui biopsi otot. Diagnosis dapat dikonfirmasi di sini dengan mendeteksi apa yang disebut serabut merah compang-camping. Bukti diberikan oleh pewarnaan Gömöri trichrome.

Komplikasi

Dengan penyakit mitokondria, mereka yang terkena biasanya menderita berbagai penyakit. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini menyebabkan kelopak mata mereka yang terkena terkulai dan dengan demikian menurunkan estetika. Ini dapat memiliki efek negatif pada harga diri dan menyebabkan rasa rendah diri. Sebagai aturan, kualitas hidup berkurang secara signifikan oleh penyakit mitokondria.

Juga tidak jarang terjadi gangguan pertumbuhan dan kelumpuhan otot mata. Penyakit otot jantung juga terjadi, yang dalam kasus terburuk bisa berakibat fatal. Mereka yang terkena tampak lelah dan lelah dan sering menderita migrain. Begitu pula dengan risiko stroke yang sangat meningkat, sehingga harapan hidup penderita juga berkurang secara signifikan akibat penyakit mitokondria.

Terjadi kelemahan otot dan, akibatnya, ketahanannya berkurang. Tidak jarang kesulitan menelan menyebabkan kesulitan dalam mengambil makanan dan cairan. Pengobatan kausal untuk penyakit mitokondria tidak memungkinkan. Oleh karena itu, mereka yang terpengaruh bergantung pada diet khusus dan harus menghindari aktivitas yang menimbulkan rasa takut. Ada berbagai batasan dalam kehidupan sehari-hari.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Gerakan mata yang tidak teratur merupakan tanda dari kelainan yang ada. Jika gejalanya menetap dalam jangka waktu lama atau jika meningkat intensitasnya, berkonsultasi dengan dokter. Sejak penyakit ini dimulai pada usia 20 tahun, gejala yang timbul memang mengkhawatirkan, terutama pada dewasa muda. Jika ada perubahan visual pada bentuk mata, ini perlu dikhawatirkan. Seorang dokter diperlukan jika kelopak mata terkulai atau jika menyebabkan masalah pada penglihatan Anda. Jika yang bersangkutan menderita kelumpuhan otot mata, harus segera berkonsultasi dengan dokter. Gangguan pertumbuhan dan ketidakteraturan irama jantung merupakan indikasi lebih lanjut dari organisme gangguan kesehatan.

Jika orang yang bersangkutan merasa jantungnya tidak berfungsi dengan baik atau jika ada kesulitan bernapas, sebaiknya kunjungi dokter. Kelemahan otot secara umum, kinerja yang buruk dan masalah memori harus diklarifikasi oleh dokter. Kesulitan menelan, perawakan pendek atau penyakit diabetes yang ada harus didiskusikan dengan dokter. Jika yang bersangkutan merasakan kejanggalan lainnya, disarankan untuk melakukan check up untuk memeriksa keadaan kesehatan secara intensif. Penglihatan menurun sejak dewasa muda dan seterusnya bisa disebabkan oleh kerusakan retina yang disebabkan oleh penyakit mitokondria. Oleh karena itu penderita sangat disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter selain ahli kacamata.

Terapi & Pengobatan

Penyakit mitokondria biasanya bersifat turun-temurun, sehingga tidak ada terapi kausal yang memungkinkan. Pembangkitan energi sangat terbatas pada penyakit mitokondria. Oleh karena itu, mereka yang terkena dampak harus mengonsumsi energi sebanyak mungkin dalam bentuk lemak dan glukosa. Pasokan mineral dan air yang cukup juga harus dijamin. Segala kondisi fisik yang mengakibatkan peningkatan konsumsi energi harus dihindari sejauh mungkin. Ini termasuk olahraga, misalnya.

Namun, peningkatan suhu juga sejalan dengan peningkatan kebutuhan energi. Oleh karena itu demam harus selalu dikurangi pada pasien dengan penyakit mitokondria. Kejang juga menghabiskan banyak energi. Terapi yang konsisten dibutuhkan di sini. Namun, obat yang menghambat rantai pernafasan tidak boleh digunakan. Rantai pernafasan sudah rusak dalam penyakit mitokondria dan tidak dapat mentolerir pembatasan lebih lanjut. Kelebihan asam laktat yang sangat kuat juga dapat diobati dengan zat penyangga. Vitamin dan kofaktor dapat digunakan sebagai penunjang.

Outlook & ramalan

Selama ini penderita penyakit mitokondria belum bisa disembuhkan. Prognosis untuk mereka yang terkena tergantung terutama pada seberapa dini gejala khas pertama muncul, seberapa cepat penyakit berkembang, dan seberapa parah kejang itu. Namun, harapan hidup dan kualitas hidup dapat dengan mudah ditingkatkan dengan terapi yang disesuaikan.

Apakah suatu terapi membantu dan pengobatan mana yang diindikasikan untuk penyakit mitokondria sangat berbeda untuk setiap pasien dan juga membutuhkan perawatan terus-menerus oleh spesialis yang mengkhususkan diri pada penyakit ini. Gejala penyakit biasanya muncul pada masa remaja atau awal masa dewasa. Meski demikian, bayi juga bisa terkena penyakit tersebut. Semakin awal mereka yang terkena jatuh sakit, semakin cepat penyakit biasanya berkembang.

Selain itu, gejalanya seringkali lebih parah dalam kasus ini dibandingkan pada pasien yang sakit lama kemudian. Dalam kasus ini, penyakit biasanya berkembang lebih lambat dan dengan gejala yang jauh lebih ringan. Namun, perjalanan yang sangat parah dan cepat juga mungkin terjadi pada orang dewasa muda. Pilihan terapi telah meningkat secara signifikan dalam beberapa tahun terakhir. Karena metode penelitian baru di mana materi genetik dianalisis, diharapkan di tahun-tahun mendatang banyak penyakit mitokondria dapat diobati dengan lebih baik.

pencegahan

Dalam banyak kasus, penyakit mitokondria bersifat turun-temurun. Itulah mengapa tidak ada pencegahan yang efektif. Namun, beberapa penyakit mitokondria juga disebabkan oleh pengaruh lingkungan. Karena belum diklarifikasi secara pasti pengaruh lingkungan mana yang dapat berdampak negatif, saat ini juga tidak ada usulan pencegahan di sini.

Rehabilitasi

Pengobatan penyakit mitokondria harus dilanjutkan secara permanen. Perawatan tindak lanjut berfokus pada pemberian dukungan terapeutik yang diperlukan pasien. Selain itu, asupan obat harus diperiksa dan disesuaikan secara rutin. Pasien harus berkonsultasi dengan dokter secara berkala.

Kondisi kesehatan saat ini dibahas dalam percakapan dengan dokter. Keluhan apa pun harus diklarifikasi dan dikurangi dengan menyesuaikan terapi. Perawatan purnajual juga mencakup penyesuaian pola makan yang konstan. Karena fluktuasi metabolisme terjadi pada penyakit mitokondria, nilai yang berbeda seperti denyut nadi dan tekanan darah harus diukur berulang kali.

Selain itu, pengobatan dengan suplemen harus dipantau. Ahli gizi yang bertanggung jawab memeriksa keefektifan vitamin yang diresepkan dan menyesuaikan dosisnya jika perlu. Tindakan mana yang berguna dan perlu dalam konteks perawatan setelahnya tergantung pada gejala masing-masing. Pada dasarnya gejala neuromuskuler perlu dipantau agar dapat mendeteksi komplikasi secara dini.

Langkah-langkah tindak lanjut lebih lanjut tergantung pada perjalanan penyakit yang biasanya sangat bervariasi. Penyakit mitokondria berkembang pesat, itulah sebabnya kebanyakan pasien memerlukan perawatan medis beberapa kali sebulan. Dalam kasus yang parah, terapi berkelanjutan diperlukan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit mitokondria tidak dapat diobati secara kausal. Namun, terapi gejala dapat didukung oleh sejumlah strategi dan tindakan.

Jika terjadi demam, tindakan yang tepat harus diambil untuk menurunkan suhu tubuh. Metode klasik seperti bantalan pendingin atau bungkus yoghurt terbukti efektif. Berjalan kaki singkat di udara segar juga bisa membantu, asalkan suhu di luar tidak terlalu rendah. Seorang dokter pasti harus berkonsultasi jika terjadi kejang. Pada saat yang sama, tindakan pertolongan pertama harus diambil untuk mengurangi risiko cedera akibat jatuh di satu sisi dan kram di sisi lain. Jika memungkinkan, orang yang terkena harus berbaring telentang dan menenangkan bagian tubuh yang kram dengan pijatan lembut. Jika kram terjadi pada beberapa anggota tubuh, perawatan panas dapat membantu. Gejala biasanya mereda setelah beberapa menit jika otot yang terkena secara konsisten tenang dan rileks.

Alternatif yang baik dari rumah tangga adalah minyak wortel St. John. Pengobatan herbal terutama membantu kram ringan pada otot dan berkontribusi pada relaksasi secara keseluruhan. Vitamin dan mineral memberikan dukungan. Jika gejala menetap lebih lama dari biasanya atau jika terjadi gejala yang tidak biasa, berkonsultasi dengan dokter.