Penyakit Fabry (sindrom Fabry)

Penyakit Fabry (sindrom Fabry) adalah penyakit metabolik herediter langka dengan perjalanan progresif, yang dapat ditelusuri kembali ke gangguan pemecahan lemak dalam sel-sel tubuh sebagai akibat dari kekurangan enzim. Penderita pria menunjukkan haluan yang lebih jelas daripada wanita. Terapi penggantian enzim dapat memperlambat perjalanan penyakit Fabry dan membatasi penyakit sekunder.

Apa itu Penyakit Fabry?

Sebagai Penyakit Fabry atau Sindrom Fabry adalah penyakit metabolik genetik langka yang berhubungan dengan gangguan aktivitas enzim.

Pada penyakit Fabry, terdapat defisiensi enzim alpha-galactosidase di seluruh organisme sebagai akibat dari berkurangnya atau tidak adanya sintesis enzim. Alpha-galactosidase mengatur pemecahan zat metabolik lipid tertentu di lisosom (organel sel yang bertanggung jawab untuk memecah zat asing).

Sebagai hasil dari gangguan pemecahan lemak ini, glikosphingolipid, terutama ceramide trihexoside, disimpan di dalam sel, yang menyebabkan kerusakan sel yang merupakan ciri khas penyakit Fabry dan bahkan kematiannya.

penyebab

Penyakit Fabry adalah defisiensi genetik dari enzim alfa-galaktosidase, yang menyebabkan terganggunya pemecahan lemak di lisosom sel (penyakit penyimpanan lisosom). Pada penyakit Fabry, ada cacat genetik pada kromosom X (penyakit bawaan terkait-X), yang menyebabkan gangguan sintesis enzim.

Pada penyakit Fabry, ini memanifestasikan dirinya baik dalam ketiadaan sama sekali atau konsentrasi alfa-galaktosidase yang berkurang dalam organisme atau sintesis bentuk enzim yang tidak aktif atau hanya aktif lemah.

Akumulasi glikosphingolipid yang dihasilkan, terutama ceramide trihexoside yang tidak dapat terdegradasi, di endotel (sel-sel berdinding dalam dari getah bening dan pembuluh darah) dan sel-sel otot polos pembuluh darah serta di sel-sel saraf dari sistem saraf pusat dan perifer menyebabkan gejala-gejala yang signifikan untuk penyakit Fabry.

Gejala, penyakit & tanda

Merupakan karakteristik penyakit Fabry bahwa pria lebih sering terpengaruh secara signifikan daripada wanita. Pada wanita, penyakit ini biasanya dimulai kemudian dengan perjalanan yang lebih ringan secara keseluruhan. Gejala pertama muncul pada dekade pertama kehidupan. Hal ini menyebabkan serangan nyeri tiba-tiba di kaki dan tangan.

Sakitnya mereda dalam beberapa hari. Selain itu, pasien juga mengalami kesemutan dan rasa terbakar di tangan dan kaki, yang dapat diperburuk oleh fluktuasi suhu. Selain itu, mual, muntah dan diare sering terjadi pada anak-anak. Hal ini dapat menyebabkan malnutrisi karena kehilangan nafsu makan yang kronis. Keringat seringkali berkurang.

Hal ini dapat menyebabkan sengatan panas selama aktivitas fisik. Beberapa pasien juga lebih banyak berkeringat. Angiokeratomas berkembang di pantat, selangkangan, paha atau pusar. Ini adalah benjolan ungu kemerahan yang jinak pada kulit yang disebabkan oleh pelebaran lokal pembuluh darah.

Kekeruhan kornea juga bisa muncul sangat awal. Pada tahap selanjutnya, ginjal, jantung, dan otak semakin terpengaruh. Tanpa pengobatan, keterlibatan organ ini pasti menyebabkan kematian selama perjalanan penyakit. Insufisiensi ginjal biasanya dimulai pada dekade kedua atau ketiga kehidupan dan sebelumnya dianggap sebagai penyebab kematian paling umum pada penyakit Fabry.

Lebih lanjut, penyakit jantung seperti angina pektoris, aritmia jantung, atau cacat katup jantung sering terjadi. Stroke sering terjadi sebelum usia 50 tahun, yang disebabkan oleh perubahan pembuluh darah di otak.

Diagnosis & kursus

Di Penyakit Fabry Kecurigaan awal didasarkan pada gejala khas seperti perubahan pada mata (perubahan pada kornea, pengaburan lensa), perubahan biru-merah hingga kehitaman pada kulit dan selaput lendir (disebut angiokeratomas), parestesia (kesemutan dan / atau mati rasa, sensasi terbakar di tangan atau kaki), gangguan regulasi panas tubuh ( penurunan atau peningkatan keringat) serta gangguan pendengaran dan proteinuria (protein dalam urin).

Diagnosis penyakit Fabry dipastikan dengan menentukan aktivitas alpha-galactosidase dan konsentrasi ceramide trihexoside dalam darah. Kurangnya atau berkurangnya aktivitas enzim dan peningkatan konsentrasi ceramide trihexoside mengindikasikan penyakit Fabry. Selain itu, diagnosis dapat dipastikan dengan biopsi ginjal dan tes genetik.

Penyakit Fabry biasanya memiliki perjalanan yang progresif, mematikan (fatal) dan, jika tidak ditangani, menyebabkan kerusakan pada ginjal (insufisiensi ginjal), jantung (insufisiensi katup jantung) dan otak (gangguan iskemik). Namun, gejala dan komplikasi penyakit Fabry dapat dibatasi dengan memulai terapi sejak dini.

Komplikasi

Mereka yang terkena menderita sakit parah akibat penyakit Fabry. Ini juga bisa terjadi dalam bentuk nyeri istirahat dan berujung pada gangguan tidur atau keluhan lainnya terutama pada malam hari. Gangguan sensitivitas atau kelumpuhan di berbagai bagian tubuh juga dapat terjadi dan membuat keseharian penderita menjadi lebih sulit.

Mereka yang terkena juga mengalami peningkatan keringat dan berbagai perubahan pada kulit. Ini juga dapat berdampak negatif pada estetika pasien. Jika penyakit Fabry tidak diobati, maka dapat menyebabkan masalah pada sistem kardiovaskular, yang dalam kasus terburuk dapat menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Kualitas hidup pasien berkurang secara signifikan oleh penyakit Fabry.

Demikian juga, gangguan pendengaran atau, dalam kasus terburuk, bisa terjadi ketulian total. Orang juga bisa mengalami gagal ginjal dan meninggal karenanya. Penyakit Fabry diobati dengan bantuan infus. Biasanya, mereka yang terkena bergantung pada terapi seumur hidup, karena pengobatan penyebab penyakit tidak mungkin dilakukan. Dalam beberapa kasus, transplantasi ginjal juga diperlukan. Pasien juga harus mengikuti gaya hidup sehat dan biasanya menghindari nikotin.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Serangan nyeri dan nyeri harus diperiksakan ke dokter. Jika hal itu terjadi, diperlukan tindakan secepatnya. Anda harus menahan diri untuk tidak minum obat pereda nyeri sampai Anda berkonsultasi dengan dokter Anda, karena ada kemungkinan komplikasi yang tinggi. Seorang dokter akan diperlukan jika muntah, diare, mual, atau rasa tidak enak badan umum terjadi. Jika terjadi kehilangan nafsu makan atau penurunan berat badan yang tidak diinginkan, berkonsultasi dengan dokter untuk mengklarifikasi penyebabnya. Produksi keringat yang menurun merupakan tanda gangguan kesehatan yang harus diselidiki. Jika perasaan kekeringan internal terjadi selama aktivitas fisik, dehidrasi mengancam dalam kasus yang parah. Orang yang sakit menderita kondisi yang berpotensi mengancam nyawa yang harus ditangani secepat mungkin.

Dokter juga diperlukan jika terjadi fluktuasi suhu tubuh atau gangguan sensorik. Sensasi kesemutan pada tungkai atau sensasi terbakar harus diperiksakan ke dokter. Gangguan penglihatan atau pengaburan kornea merupakan tanda dari suatu kondisi yang perlu diselidiki dan diobati. Dalam kasus kelainan fungsi umum, irama jantung yang tidak teratur, dan gangguan peredaran darah, sebaiknya kunjungi dokter.

Kinerja yang menurun atau masalah psikologis yang terus-menerus harus didiskusikan dengan dokter agar penyebabnya dapat diklarifikasi. Karena penyakit Fabry dapat menyebabkan kematian jika tidak diobati, dokter harus dikonsultasikan pada perbedaan pertama.

Perawatan & Terapi

Penyakit Fabry biasanya diobati secara kausal sebagai bagian dari terapi penggantian enzim dengan alpha-galactosidase yang disintesis secara genetik. Infus alpha-galactosidase sintetis mengkompensasi kekurangan enzim dan meringankan gejala dengan secara bertahap memecah produk metabolisme yang disimpan dalam sel sementara pada saat yang sama mencegah akumulasi lebih lanjut.

Sejalan dengan itu, terapi penggantian enzim dapat secara signifikan memperlambat perkembangan penyakit. Karena enzim sintetis juga dipecah dalam proses kerusakan tubuh sendiri, diperlukan infus rutin (biasanya setiap dua minggu) dan seumur hidup. Sementara infus pertama harus dilakukan di bawah pengawasan medis, mereka juga dapat dilakukan sebagai bagian dari terapi di rumah dalam rangkaian terapi selanjutnya dan jika obat tersebut dapat ditoleransi dengan baik.

Selain itu, gejala dan keluhan yang ada ditangani secara paralel (terapi simtomatik). Misalnya, dialisis atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan pada stadium lanjut penyakit Fabry, yang sering dikaitkan dengan gagal ginjal. Selain itu, diet rendah lemak, asupan cairan yang cukup, menghindari konsumsi nikotin dan menghindari stres serta faktor penyebab rasa sakit juga direkomendasikan untuk penyakit Fabry.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Untuk prognosis semua penderita penyakit Fabry, penyakit ini harus diidentifikasi dan diobati sejak dini.Jika tidak ditangani, peningkatan akumulasi globotriaosylsphingosine (LysoGb3) menyebabkan lebih banyak kerusakan pada organ vital hingga tidak dapat berfungsi lagi. Bagi mereka yang terkena dampak yang belum diobati, harapan hidup rata-rata adalah 50 tahun untuk pria dan 70 tahun untuk wanita.

Dibandingkan dengan populasi secara keseluruhan, ini setara dengan penurunan usia harapan hidup 20 atau 15 tahun. Mereka yang terkena akhirnya meninggal karena gagal ginjal terminal atau dari komplikasi kardiovaskular atau serebrovaskular seperti pendarahan otak, infark serebral atau serangan jantung. Dengan pengobatan yang memadai dan dini, prognosisnya bagus.

Secara umum, semakin terlambat diagnosis dan dimulainya pengobatan, harapan hidup semakin berkurang. Jika nefropati (penyakit ginjal) atau kardiomiopati lanjut (penyakit otot jantung) telah berkembang, hal ini berdampak negatif pada prognosis. Stroke berulang dan serangan iskemik transien (gangguan peredaran darah di otak) juga memperburuk prognosis. Komplikasi ginjal, otak, dan kardiovaskular juga dapat menurunkan harapan hidup.

Dalam kasus individu, stroke dan serangan iskemik transien bahkan dapat terjadi sebagai manifestasi pertama dari penyakit Fabry. Menurut sebuah penelitian, 50 persen pria dan 38 persen wanita menderita stroke pertama mereka sebelum diagnosis awal.

pencegahan

Seperti halnya dengan Penyakit Fabry Jika ini adalah penyakit metabolik genetik, tidak ada tindakan pencegahan. Diagnosis dini dan terapi awal dapat, bagaimanapun, memiliki pengaruh positif pada perjalanan penyakit dan membatasi penyakit sekunder. Misalnya, penyakit Fabry dapat didiagnosis pada anak-anak dari orang tua yang terkena dampak sebagai bagian dari diagnosis pranatal sedini minggu ke-15 kehamilan, yang memastikan bahwa terapi dapat dimulai lebih awal.

Rehabilitasi

Dalam kasus sindrom Fabry, tindakan perawatan lanjutan sangat terbatas dalam banyak kasus. Karena ini adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh karena itu, mereka yang terkena bergantung pada diagnosis dini sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut atau gejala yang memburuk.

Jika ingin memiliki anak kembali, tes dan konseling genetik dapat dilakukan untuk mencegah sindrom tersebut berulang. Dengan sindrom Fabry, mereka yang terpengaruh biasanya bergantung pada penggunaan berbagai obat. Instruksi dokter harus diikuti, tetapi selalu hubungi dokter terlebih dahulu jika Anda memiliki pertanyaan atau jika ada yang tidak jelas.

Karena penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya, beberapa orang memerlukan dialisis atau, seiring perkembangan penyakit, transplantasi ginjal. Mendukung dan merawat keluarga sendiri memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit lebih lanjut dan juga dapat mencegah depresi atau gangguan psikologis lainnya. Dalam banyak kasus, sindrom Fabry mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh.

Anda bisa melakukannya sendiri

Berbagai gejala di bidang pencernaan dan saluran pencernaan dapat diatasi dengan pola makan yang sesuai dan seimbang. Ini membantu banyak pasien untuk membuat buku harian makanan dan dengan demikian dapat mengklasifikasikan toleransi makanan yang berbeda untuk diri mereka sendiri. Di sini, mereka yang terpengaruh mencatat makanan apa yang mereka makan dan kapan. Pada saat yang sama, keluhan gastrointestinal berikut juga dituliskan agar kemungkinan intoleransi dapat dianalisis.

Tidak ada rekomendasi diet umum, karena setiap pasien menderita berbagai masalah pencernaan dan oleh karena itu pilihan makanan harus disesuaikan dengan kebutuhan individu. Pada dasarnya, para ahli menyarankan pasien penyakit Fabry untuk makan makanan yang rendah lemak mungkin. Pada stadium lanjut penyakit, diet khusus mungkin diperlukan sebagai fungsi ginjal misalnya. mungkin dipengaruhi oleh diet tinggi natrium (terlalu banyak garam).

Bagi banyak dari mereka yang terpengaruh, kontak dengan kelompok swadaya juga membantu. Bertukar pikiran dengan pasien lain merupakan salah satu dukungan penting, terutama untuk tekanan psikologis yang dapat berjalan seiring dengan penyakitnya.Selain itu, tips untuk menghadapi penyakit Fabry setiap hari dapat dibagikan. Titik kontak dan grup diskusi dapat ditemukan online.