Fenotipe

Dari Fenotipe adalah penampilan luar suatu organisme dengan berbagai sifatnya. Baik susunan genetik (genotipe) dan lingkungan memiliki pengaruh pada ekspresi fenotipe.

Apa fenotipenya?

Karakteristik yang terlihat dari suatu organisme, tetapi juga perilaku dan sifat fisiologis membentuk fenotipe. Istilah ini berasal dari bahasa Yunani kuno "phaino" dan berarti "bentuk". Susunan genetik seseorang, yang disebut "genotipe", menentukan ekspresi fenotipe tersebut.

Selain gen, lingkungan juga memiliki pengaruh terhadap sejauh mana fenotipe tertentu diekspresikan. Sejauh mana suatu organisme dapat diubah secara fenotip oleh pengaruh lingkungan juga tergantung pada genotipenya. Variabilitas lingkungan dari fenotipe inilah yang disebut norma respons. Norma ini bisa sangat luas dan menghasilkan fenotipe yang sangat berbeda. Namun, bisa juga rendah dan akibatnya varian fenotipik yang terjadi sangat mirip.

Biasanya sangat mendasar dan untuk kelangsungan hidup suatu organisme karakteristik penting dalam fenotipe cenderung memiliki norma respons yang agak rendah, karena perubahan di dalamnya sering memiliki efek negatif pada individu.

Fungsi & tugas

Susunan genetik suatu organisme selalu menentukan penampilannya. Ini juga berlaku untuk manusia, di mana lebih dari 20.000 gen membentuk genotipe dan dengan demikian menentukan fenotipenya. Bergantung pada seberapa kuat gen menentukan penampilan dan seberapa kuat pengaruh faktor lingkungan, seseorang berbicara tentang plastisitas fenotipik.

Ciri-ciri dengan plastisitas fenotipe yang tinggi, seperti perilaku manusia, sangat dipengaruhi oleh lingkungan. Ciri-ciri dengan plastisitas fenotipik yang rendah, seperti warna mata seseorang, hampir tidak dapat diubah oleh pengaruh luar.

Ekspresi fenotipik dari karakteristik tertentu selama beberapa generasi dalam keluarga memungkinkan untuk menarik kesimpulan bagi keturunannya. Hal ini terutama berlaku untuk penyakit keturunan tertentu, yang kemungkinannya dapat diprediksi secara relatif andal. Gen untuk terjadinya penyakit tertentu pada prinsipnya dapat menjadi dominan atau resesif dalam pengaruhnya. Gen dominan memastikan kemungkinan ekspresi fenotipe yang sangat tinggi, sedangkan dengan gen resesif probabilitas terjadinya fenotipe secara signifikan lebih rendah. Dalam kasus penyakit yang diturunkan secara dominan, misalnya, kemungkinan terjadinya fenotipe pada keturunannya paling sedikit 50 persen jika salah satu orang tuanya sakit.

Jika kedua orang tua menunjukkan fenotipe suatu penyakit yang diturunkan secara dominan, maka probabilitas penyakit tersebut pada anak adalah 100 persen.

Sebaliknya, penyakit yang diturunkan secara resesif secara signifikan kurang terlihat dalam fenotipe dibandingkan penyakit yang diturunkan secara dominan. Jika satu orang tua memiliki penyakit seperti itu secara fenotip, maka kemungkinan penyakit itu terjadi pada keturunannya paling banyak 50 persen. Dalam kasus penyakit ini, dapat juga terjadi bahwa secara fenotip tidak berkembang sama sekali, meskipun ada gen resesif.

Varian tertentu dari fenotipe tidak selalu diturunkan melalui pewarisan dalam beberapa generasi. Ada juga kemungkinan mutasi spontan pada genotipe, sehingga fenotipe yang diubah dengan ciri-ciri baru tiba-tiba muncul untuk pertama kali dalam satu generasi. Ini menjelaskan mengapa individu yang secara fenotip menyimpang dengan karakteristik baru terus muncul dalam keluarga.

Jika mutasi dalam genotipe ini dan pengaruhnya terhadap fenotipe tidak ada, spesies tersebut pada akhirnya akan punah. Adaptasi terhadap kondisi lingkungan yang berubah hanya mungkin karena genotipe tetap fleksibel dan fenotipe baru terus bermunculan. Ini adalah prinsip dasar evolusi dan juga dikenal sebagai variabilitas.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Penyakit & penyakit

Penelitian saat ini mengasumsikan bahwa dampak lingkungan pada fenotipe berperan dalam lebih banyak penyakit dan disosiasi daripada yang diasumsikan sebelumnya. Dalam perkembangan awal seseorang, kemungkinan akan ditentukan apakah mereka akan berkembang menjadi obesitas atau tetap langsing. Program regulasi genetik tertentu kemungkinan besar bertanggung jawab atas satu atau manifestasi fenotipe lainnya.

Dengan pengetahuan ini, para peneliti berharap dapat mengembangkan obat dan terapi baru di masa depan yang dapat bekerja sebelum fenotipe dikembangkan. Dengan perkembangan fenotipik penyakit herediter tertentu, kejadian pada keturunan dapat diprediksi dan dengan demikian pengobatan dini dan efektif dimungkinkan.

Beberapa fenotipe langka, yang disebabkan mutasi pada genotipe, terjadi di semua kelas organisme. Salah satu contohnya adalah albinisme. Dengan mutasi ini, individu yang terkena tidak memiliki pigmen di kulit, rambut, dan mata mereka dan sangat sensitif terhadap matahari. Ekspresi fenotipe khusus ini ada pada manusia dan hewan.

Ekspresi fenotipik dari sifat-sifat yang ditentukan secara genetik sejauh ini hanya dapat dipengaruhi secara medis hingga batas tertentu, tetapi kemungkinan untuk mengubah fenotipe sebelum diekspresikan semakin meningkat. Bidang penelitian seperti epigenetik berkontribusi pada hal ini dan juga memastikan pengembangan obat dan terapi baru. Dengan demikian, di masa depan suatu genotipe tertentu tidak lagi harus mengarah pada perkembangan fenotipe tertentu. Ini adalah perspektif yang menjanjikan, terutama yang berkaitan dengan penyakit yang disebabkan oleh genotip.