Pseudohipoparatiroidisme

Dari Pseudohipoparatiroidisme menunjukkan gejala yang sama dengan hipoparatiroidisme normal tanpa defisiensi hormon paratiroid. Kadar kalsium dalam darah terlalu rendah dan kadar fosfat terlalu tinggi. Meskipun konsentrasinya normal atau bahkan meningkat, hormon paratiroid tidak dapat mengembangkan efeknya.

Apa itu pseudohypoparathyroidism?

Dari Pseudohipoparatiroidisme, juga Sindrom Martin Albright, ditandai dengan gejala yang sama dengan hipoparatiroidisme. Istilah hipoparatiroidisme dapat digunakan sebagai Kekurangan hormon paratiroid yang disebabkan oleh kelenjar paratiroid yang kurang aktif. Awalan “pseudo” berarti “seolah-olah” dan menunjukkan bahwa hormon paratiroid tidak bekerja dengan baik pada konsentrasi normal hormon ini.

Hormon paratiroid mengatur konsentrasi kalsium dan fosfat dalam serum darah. Tindakan hormon ini melepaskan kalsium dari tulang saat dibutuhkan, sekaligus mempromosikan ekskresi fosfat melalui ginjal. Ketika kadar kalsium dalam darah menurun atau kebutuhannya meningkat, produksi hormon paratiroid dari kelenjar paratiroid dirangsang.

Dengan pelepasan kalsium dari tulang, pelepasan fosfat secara otomatis meningkat, karena bahan utama tulang terdiri dari kalsium fosfat. Namun, peningkatan konsentrasi fosfat pada gilirannya menghambat pelepasan kalsium lebih lanjut. Oleh karena itu, hormon paratiroid juga memastikan penghambatan penyerapan fosfat melalui ginjal.

Ini berarti lebih banyak fosfat yang diekskresikan dalam urin. Kadar kalsium dan fosfat yang seimbang sangat penting untuk keseimbangan elektrolit, yang bertanggung jawab untuk transmisi normal rangsangan di otot dan sel saraf.

penyebab

Pseudohypoparathyroidism dengan demikian ditandai dengan berkurangnya efek hormon paratiroid yang cukup. Seperti halnya hipoparatiroidisme klasik, ini menyebabkan hipokalsemia (kekurangan kalsium) dan hiperfosfatemia (kelebihan fosfat) dalam darah. Hasilnya adalah peningkatan transmisi stimulus dan kegembiraan dengan kegagalan neurologis.

Ketika sampai pada cara kerja hormon paratiroid, tidak hanya penting bahwa ia terkonsentrasi dengan benar, tetapi juga semua langkah perantara berfungsi dengan baik. Agar hormon bekerja, ia perlu berlabuh di reseptor yang sesuai. Reseptor ini memediasi efek hormon atau zat bioaktif lainnya dan dengan demikian membawanya ke ekspresinya.

Namun, jika reseptor tidak berfungsi dengan baik, hormon, di sini hormon paratiroid, tidak dapat memenuhi fungsinya. Kegagalan yang sama terjadi dengan kekurangan hormon paratiroid yang sebenarnya. Cacat yang sesuai pada reseptor hormon paratiroid bersifat genetik. Proses pada titik peralihan ini rumit dan bervariasi, sehingga ada empat kemungkinan malfungsi yang berbeda.

Pada pseudohipoparatiroidisme tipe Ia, proporsi protein G dalam kompleks reseptor hormon paratiroid berkurang. Tipe Ib secara langsung ditandai dengan cacat pada reseptor PHT. Cacat pada unit katalitik reseptor hormon paratiroid menyebabkan pseudohipoparatiroidisme tipe Ic. Akhirnya, pada tipe II reseptornya utuh. Namun, jawaban intraseluler hilang di sini.

Gejala, penyakit & tanda

Selain deformasi struktur tubuh, gejala pseudohypoparathyroidism dan hipoparathyroidism ditandai dengan hipokalsemia. Perawakan yang sakit ditandai dengan perawakan pendek dan pemendekan tulang metacarpal dan metatarsal. Hipokalsemia menghasilkan gejala tetani.

Hal ini menyebabkan paresthesia, posisi telapak tangan, posisi ekuinus kaki dan kram di area kaki dan tangan. Selain itu, ada peningkatan kemauan untuk refleks (hyperreflexia). Hal ini menyebabkan rangsangan berlebih pada otot dan sel saraf. Tanda Chvostek dan tes Trousseau positif.

Pada tanda Chvostek, saat saraf wajah diketuk, otot wajah berkontraksi. Tes Trousseau ditandai dengan kontraksi spasmodik otot lengan bawah dengan tangan dalam posisi seperti kaki setelah manset tekanan darah dipasang dan digelembungkan di lengan atas. Kejang juga bisa muncul di organ individu.

Hal ini kemudian menyebabkan kolik bilier, kram jantung atau paru-paru. Rambut rontok, katarak, papilla kongestif atau kulit kering juga bisa terjadi sebagai gejala lebih lanjut. Dalam kasus yang parah, timbunan kalsium dapat menumpuk di otak, menyebabkan sakit kepala dan peningkatan demensia.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gambaran klinis pseudohypoparathyroidism biasanya mengarah pada dugaan diagnosis hipoparatiroidisme. Konsentrasi hormon paratiroid diperiksa melalui tes laboratorium. Jika ini normal, biasanya pseudohypoparathyroidism.

Namun, ini pada gilirannya harus dibedakan dari apa yang dikenal sebagai pseudopseudohypoparathyroidism dalam diagnosis banding. Pada pseudo-hipoparatiroidisme, metabolisme kalsium normal, tetapi aktivitas protein Gsa berkurang.

Komplikasi

Pseudohypoparathyroidism menghasilkan gejala yang mirip dengan hipoparatiroidisme. Hal yang sama berlaku untuk komplikasi yang timbul dari kedua penyakit tersebut. Gejala utamanya adalah hipokalsemia dan hiperfosfatemia, yang merupakan penyebab utama berbagai komplikasi. Hipokalsemia bisa bebas gejala. Tapi itu juga bisa menyebabkan gejala seperti tetani, kesiapan refleks meningkat dan detak jantung rendah.

Pada kasus yang parah, terjadi aritmia jantung dan insufisiensi jantung, yang merupakan risiko besar serangan jantung dengan kegagalan sistem kardiovaskular. Tetani melibatkan kram di tangan dan kaki yang dapat menyebabkan telapak tangan dan posisi ekuinus kaki. Jika hipokalsemia terus berlanjut, sering timbul masalah kesehatan mental yang dimanifestasikan oleh gejala seperti depresi, kemurungan, atau kecemasan.

Karena fosfat lebih banyak terbentuk di samping kalsium, kalsium fosfat mengendap di dalam pembuluh, dengan mekanisme regulasi yang pada akhirnya mengarah ke penurunan kalsium dan peningkatan kadar fosfat dalam darah. Kalsium fosfat yang diendapkan dalam reaksi ini khususnya menyebabkan kalsifikasi otak.

Tumpukan kalsium di otak menyebabkan sakit kepala parah dan dalam kasus ekstrim juga dapat mengembangkan demensia. Kadar kalsium dan fosfat dapat dengan mudah disesuaikan sebagai bagian dari terapi. Namun, pseudohipoparatiroidisme tidak dapat disembuhkan karena bersifat genetik. Anomali bentuk sendi dan perawakan pendek tidak dapat dipengaruhi secara terapeutik.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pseudohypoparathyroidism harus selalu ditangani oleh dokter. Penyakit tersebut dapat mengakibatkan berbagai komplikasi, dan yang bersangkutan tidak sembuh sendiri. Oleh karena itu, perawatan oleh dokter sangat penting. Biasanya, berkonsultasi dengan dokter jika yang bersangkutan menderita perawakan pendek.

Berbagai anggota tubuh sangat diperpendek, sehingga pembatasan dan keluhan yang parah dapat terjadi dalam kehidupan sehari-hari. Perawakan pendek biasanya diperhatikan selama perkembangan anak. Pseudohypoparathyroidism juga harus diobati jika orang tersebut menderita berbagai penyakit otot. Mungkin ada nyeri pada otot tanpa alasan tertentu.

Kunjungan ke dokter juga diperlukan jika penyakit tersebut menyebabkan masalah jantung, demensia, atau kulit kering. Jika keluhan jantung tidak ditangani dengan baik, harapan hidup pasien mungkin terbatas. Dalam kebanyakan kasus, pseudohypoparathyroidism dapat didiagnosis oleh dokter anak atau dokter umum. Untuk perawatan lebih lanjut, bagaimanapun, bantuan spesialis diperlukan.

Perawatan & Terapi

Karena pseudohipoparatiroidisme bersifat genetik, penyakit ini tidak dapat diobati secara kausal. Hanya terapi simtomatik untuk menyesuaikan metabolisme kalsium yang memungkinkan. Gangguan fisik seperti perawakan pendek dan anomali bentuk tidak dapat diobati. Tingkat kalsium normal hanya dapat disesuaikan dengan pengobatan.

Hal ini dilakukan dengan pemberian suplemen kalsium secara oral yang dikombinasikan dengan vitamin D. Jika terjadi serangan tetani, kalsium terkadang harus disuntikkan secara intravena. Pemantauan kadar kalsium dan fosfat secara konstan diperlukan. Pemberian kalsium dalam jangka panjang dapat menyebabkan pembentukan batu ginjal. Pemberian diuretik tiazid mungkin diperlukan untuk menghindari peningkatan konsentrasi kalsium dalam urin. Ekskresi kalsium juga harus diperiksa secara teratur.

pencegahan

Pseudohypoparathyroidism adalah penyakit genetik. Untuk alasan ini, tidak ada rekomendasi untuk pencegahannya. Namun, dalam kasus akumulasi keluarga, konseling dan pemeriksaan genetik dapat digunakan untuk menilai risiko keturunan. Perlu dicatat, bagaimanapun, bahwa dasar genetik untuk semua bentuk pseudohipoparatiroidisme tidak diketahui.

Rehabilitasi

Pseudohypoparathyroidism adalah penyakit genetik, yang berarti gejala yang ditindaklanjuti hanya gejala dan tidak mungkin disembuhkan. Perawatan obat membantu menghentikan metabolisme kalsium. Untuk tujuan ini, suplemen kalsium dikonsumsi bersamaan dengan vitamin D. Pada kasus serangan tetanus, kalsium harus diberikan sementara secara intravena.

Asupan kalsium dapat memicu pembentukan batu ginjal. Untuk menghindarinya, mungkin juga perlu minum obat diuretik. Ekskresi kalsium harus selalu dipantau. Direkomendasikan untuk melakukan check-up secara berkala oleh spesialis. Ini digunakan untuk mengontrol kadar kalsium dan fosfat dan menyesuaikan pengobatan jika perlu.

Setelah didiagnosis, gaya hidup sehat harus diikuti. Makan makanan yang sehat dengan makanan kaya kalsium membantu mengurangi defisiensi secara alami. Penyerapan vitamin D melalui makanan seperti jamur porcini, oatmeal atau ubi jalar juga memberikan efek positif bagi tubuh. Diet rendah fosfat juga harus ditujukan dengan mengurangi produk yang mengandung protein, kacang-kacangan dan kacang-kacangan.

Gangguan fisik seperti perawakan pendek atau pendeknya tulang metacarpal atau metatarsal tidak dapat diobati dan dapat menyebabkan pembatasan yang parah dalam kehidupan sehari-hari. Otot yang terlalu peka dapat dilatih melalui fisioterapi. Teknik relaksasi seperti yoga atau meditasi juga membantu mengatasi penyakit dengan lebih baik.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kemungkinan menolong diri sendiri sangat terbatas pada pseudohypoparathyroidism. Gejala penyakit sangat luas dan tidak dapat diminimalkan dengan tindakan Anda sendiri.

Orang yang terkena dapat mendukung organismenya secara positif dengan cara mengoptimalkan asupan makanan. Makanan yang mengandung kalsium sebaiknya dikonsumsi lebih intensif. Tujuannya adalah untuk mengurangi kekurangan kalsium yang ada secara alami. Oleh karena itu, berbagai produk yang mengandung kalsium harus dikonsumsi setiap hari, didistribusikan sepanjang hari. Pada saat yang sama, nutrisi yang mengandung fosfat harus dihindari. Oleh karena itu, produk yang mengandung protein, kacang-kacangan dan kacang-kacangan harus dihindari saat menyiapkan menu. Jika tidak, kelebihan fosfat yang sudah diproduksi oleh tubuh akan meningkat. Asupan vitamin D dianjurkan untuk lebih meningkatkan kesehatan. Jamur atau chanterelles mengandung vitamin dan harus ada di menu secara teratur.

Berurusan dengan rangsangan berlebihan pada otot dapat ditingkatkan melalui pelatihan yang ditargetkan atau teknik relaksasi. Dalam fisioterapi, orang yang bersangkutan mempelajari berbagai latihan yang harus dilakukan secara mandiri di luar janji terapi. Selain itu, metode seperti yoga, meditasi, atau pelatihan autogenik membantu memperkuat kekuatan mental. Dalam kehidupan sehari-hari, hal ini dapat membantu mengatasi penyakit. Kesejahteraan distabilkan dan stres berkurang.