Sindrom Pyle

Itu Sindrom Pyle adalah displasia skeletal yang secara khusus mempengaruhi metafisis tulang tubular panjang. Penyebabnya belum diklarifikasi, tapi mungkin berhubungan dengan mutasi resesif autosom. Banyak dari pasien tanpa gejala seumur hidup dan dalam kasus ini tidak memerlukan perawatan lebih lanjut.

Apa itu Sindrom Pyle?

Skeletal displasia adalah kelainan bawaan pada tulang dan jaringan tulang rawan. Displasia metafisis membentuk sekelompok displasia skeletal. Ini adalah kelainan bawaan yang secara khusus mempengaruhi jaringan metafisis, yaitu bagian tulang panjang antara batang dan epifisis. Itu Sindrom Pyle adalah displasia kerangka metafisis di mana metafisis tulang tubular panjang menunjukkan pembengkakan.

Penyakit keturunan langka pertama kali dijelaskan pada tahun 1931. Ahli ortopedi Amerika Edwin Pyle dianggap sebagai orang pertama yang menggambarkan displasia metafisis. Frekuensi penyakit dinyatakan secara signifikan kurang dari satu kasus dalam 1.000.000 orang. Hanya sekitar 30 kasus yang telah didokumentasikan sejak deskripsi pertama oleh Pyle.

Untuk alasan ini, sindrom Pyle belum diteliti secara meyakinkan. Karena banyak pasien tidak menunjukkan gejala apa pun, diagnosisnya sering kali bersifat kebetulan. Jumlah kasus penyakit yang tidak dilaporkan mungkin jauh lebih tinggi daripada frekuensi penyebaran yang dinyatakan karena gejala asimtomatik.

penyebab

Sindrom Pyle dikaitkan dengan kelompok keluarga. Daniel secara khusus mempresentasikan studi kasus pada tahun 1960 yang menunjukkan dasar genetik untuk sindrom tersebut dan tampaknya mendukung sifat bawaan dari skeletal displasia. Bakwin dan Krida mendokumentasikan kasus saudara kandung yang terkena dampak sejak tahun 1937.

Hermel menggambarkan kasus serupa pada tahun 1953 dan Feld pada tahun 1955. Pada tahun 1954, Komins mendokumentasikan kasus sindrom Pyle dalam keluarga yang sangat signifikan, yang mempengaruhi ibu dan paman dari pihak ibu selain saudara kandung campuran. Pada tahun 1987, Beighton melaporkan 20 kasus di mana orang tuanya tidak menunjukkan kelainan sebanyak tujuh kali.

Berdasarkan laporan kasus ini, para ilmuwan sekarang telah menyetujui warisan resesif autosom untuk sindrom Pyle. Anomali tersebut kemungkinan disebabkan oleh mutasi. Namun, sejauh ini gen penyebab belum ditentukan.

Gejala, penyakit & tanda

Penderita sindrom Pyle sering menderita deviasi sumbu antara kaki bagian atas dan bawah, yang setara dengan lutut yang tidak sejajar. Dalam kebanyakan kasus, kepala pasien tidak terpengaruh oleh malformasi tulang. Hanya dalam kasus yang terisolasi ada sedikit hiperstosis pada tengkorak dalam arti penebalan tulang tengkorak.

Dalam banyak kasus, ada ekstensi yang terhambat di area siku. Di daerah tulang selangka dan tulang rusuk, ada pembengkakan yang khas. Metafisis dari mereka yang terpengaruh seringkali diperluas. Anomali tulang mendukung fraktur yang sering tidak normal dalam kasus individu.

Dalam semua kasus yang didokumentasikan sejauh ini, tanpa kecuali, pasien dalam kesehatan yang sangat baik, selain displasia skeletal. Penyempitan foramina di area tengkorak tidak diamati dalam satu kasus pun. Pasien biasanya asimtomatik, sehingga diagnosis biasanya dibuat berdasarkan temuan yang tidak disengaja.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Pyle dibuat melalui tes pencitraan. X-ray menunjukkan perubahan terobosan seperti pembengkakan seperti labu Erlenmeyer, yang berhubungan dengan pelebaran metafisis tanpa cangkir. Kelainan ini terutama mempengaruhi tulang tubular panjang dan meluas ke diafisis pada tulang-tulang ini.

Perubahannya kurang jelas pada tulang tubular pendek. Terlepas dari kriteria ini, platyspondyly dalam arti lutut tidak sejajar dapat mendukung sindrom Pyle. Sindrom ini harus dibedakan dari penyakit lain dalam konteks di mana deformitas Erlenmeyer dapat terjadi, misalnya dari tipe Braun-Tinschert metaphyseal displasia yang diturunkan secara dominan autosomal. Bentuk warisan adalah kriteria diferensiasi di sini.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Pyle menyebabkan lutut tidak sejajar. Ketidaksejajaran ini juga menyebabkan mobilitas terbatas dan dengan demikian menimbulkan kesulitan dan komplikasi dalam kehidupan sehari-hari bagi orang yang bersangkutan. Oleh karena itu, dalam beberapa kasus, pasien juga bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Tulang tengkorak juga bisa menebal.

Dalam banyak kasus, mereka yang terkena tidak dapat lagi meluruskan lutut dengan benar. Namun gejala biasanya muncul dalam bentuk yang sangat ringan, sehingga keseharian sebagian besar penderita tidak dibatasi oleh penyakitnya. Untuk alasan ini, pengobatan sindrom Pyle tidak selalu diperlukan. Sebagai aturan, bagaimanapun, osteoartritis harus dicegah agar tidak ada gejala lebih lanjut.

Perkembangan bebas komplikasi harus dijamin, terutama pada anak-anak. Dalam kasus yang serius, mereka yang terpengaruh bergantung pada penggunaan prostesis. Tidak ada komplikasi tertentu dan penyakit biasanya berkembang secara positif. Harapan hidup mereka yang terkena juga tidak dipengaruhi oleh sindrom Pyle.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom Pyle tidak sembuh dengan sendirinya dan gejalanya biasanya membuat kehidupan sehari-hari jauh lebih sulit, dokter harus segera berkonsultasi pada tanda-tanda pertama sindrom tersebut. Karena ini adalah penyakit genetik, maka tidak dapat diobati secara lengkap atau kausal. Oleh karena itu, orang yang terkena hanya ditawarkan pengobatan simptomatik murni.

Dalam kasus sindrom Pyle, dokter harus berkonsultasi jika orang yang bersangkutan menderita mobilitas terbatas atau hambatan peregangan, yang dapat membuat kehidupan sehari-hari jauh lebih sulit. Tulang menunjukkan kelainan yang jelas, sehingga gerakan normal pasien biasanya tidak memungkinkan. Namun pada kebanyakan kasus, sindrom Pyle hanya didiagnosis melalui pemeriksaan rutin, sehingga pemeriksaan awal biasanya tidak dilakukan. Pengobatan sindrom tersebut kemudian dilakukan dengan bantuan berbagai operasi dan tanpa komplikasi.

Perawatan & Terapi

Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan sindrom Pyle tidak lagi mengalami kelainan. Selama perubahan metafisis tidak menimbulkan gejala apapun, terapi lebih lanjut tidak diperlukan. Intervensi terapeutik hanya diindikasikan saat gangguan pertama muncul. Karena ketidaksejajaran lutut dapat meningkatkan osteoartritis dalam perjalanan penyakit, epiphysodesis idealnya harus dilakukan sebelum akhir pertumbuhan jika ada ketidaksejajaran yang signifikan.

Dalam prosedur ini, pelat pertumbuhan tulang ditutup di satu sisi sehingga sisa pertumbuhan di sisi lain dapat mengimbangi ketidaksejajaran. Setelah pertumbuhan selesai, malalignment dapat dikoreksi dengan osteotomi di atas tulang rawan artikular di tulang paha dan kemudian sesuai dengan prosedur pembedahan untuk osteotomi femoralis supracondylar.

Pendekatan lain adalah intervensi di bawah dataran tinggi tibialis, yang berhubungan dengan osteotomi kepala tibialis tinggi. Jika ketidaksejajaran telah menyebabkan osteoartritis, tidak ada koreksi yang dilakukan, tetapi prostesis sendi lutut digunakan.

Koreksi ortopedi mungkin juga diperlukan pada siku jika kehidupan sehari-hari pasien sangat terganggu oleh penghambatan ekstensi. Namun, karena mereka yang terkena sering tetap tanpa gejala sepanjang hidup mereka, intervensi sebenarnya hanya diperlukan dalam kasus individu.

pencegahan

Sejauh ini, orang hanya bisa berspekulasi tentang penyebab sindrom Pyle. Oleh karena itu, tidak ada tindakan yang tersedia saat ini untuk mencegah penyakit tersebut. Karena sindrom ini diturunkan secara turun-temurun, mereka yang terkena paling banyak dapat menghindari penularan dengan memutuskan untuk tidak memiliki anak sendiri. Namun, karena sindrom ini bukan penyakit dengan gangguan parah, keputusan radikal seperti itu tidak mutlak diperlukan.

Subjek perawatan lanjutan untuk sindrom Pyle adalah kelanjutan dari perawatan dan tindakan terapeutik. Oleh karena itu, perawatan setelah perawatan biasanya ditujukan untuk menjaga mobilitas sistem muskuloskeletal orang yang terkena. Pada sebagian besar penyakit, mereka yang terkena tidak dapat lagi meluruskan lutut dengan benar. Dalam kasus penyakit ringan ini, pemeriksaan medis lebih lanjut seringkali tidak lagi diperlukan. Karena tidak ada komplikasi atau kesulitan yang diharapkan dalam kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan. Pada dasarnya, bagaimanapun, tindakan harus diambil untuk mencegah osteoartritis di lutut (kerusakan bertahap tulang rawan di sendi lutut). Diet seimbang yang rendah lemak dan lembut pada persendian dapat membantu di sini. Obesitas juga harus dihindari. Pada anak-anak yang terkena sindrom Pyle, perawatan lanjutan harus menjamin perkembangan sistem muskuloskeletal yang bebas komplikasi. Untuk dapat mengobati kejengkelan lutut yang tidak sejajar dalam waktu yang tepat, rontgen klinis atau rawat jalan secara teratur (setidaknya setiap enam bulan) harus diambil dan dievaluasi oleh spesialis. Meskipun ada pengawasan medis, sindrom Pyle masih dapat menyebabkan pembatasan gerakan yang parah. Dalam kasus tertentu, prostesis mungkin juga harus digunakan untuk menjaga mobilitas. Perawatan setelahnya kemudian berfokus pada penanganan penyakit dan prostesis dalam kehidupan sehari-hari. Namun pada dasarnya, sindrom Pyle tidak mengurangi harapan hidup mereka yang terkena.

Subjek perawatan lanjutan untuk sindrom Pyle adalah kelanjutan dari perawatan dan tindakan terapeutik. Oleh karena itu, perawatan setelah perawatan biasanya ditujukan untuk menjaga mobilitas sistem muskuloskeletal orang yang terkena. Pada sebagian besar penyakit, mereka yang terkena tidak dapat lagi meluruskan lutut dengan benar. Dalam kasus penyakit ringan ini, pemeriksaan medis lebih lanjut seringkali tidak lagi diperlukan. Karena tidak ada komplikasi atau kesulitan yang diharapkan dalam kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan. Pada dasarnya, bagaimanapun, tindakan harus diambil untuk mencegah osteoartritis di lutut (kerusakan bertahap tulang rawan di sendi lutut). Diet seimbang yang rendah lemak dan lembut pada persendian dapat membantu di sini. Obesitas juga harus dihindari.

Pada anak-anak yang terkena sindrom Pyle, perawatan lanjutan harus menjamin perkembangan sistem muskuloskeletal yang bebas komplikasi. Untuk dapat mengobati kejengkelan lutut yang tidak sejajar dalam waktu yang tepat, rontgen klinis atau rawat jalan secara teratur (setidaknya setiap enam bulan) harus diambil dan dievaluasi oleh spesialis. Meskipun ada pengawasan medis, sindrom Pyle masih dapat menyebabkan pembatasan gerakan yang parah. Dalam kasus tertentu, prostesis mungkin juga harus digunakan untuk menjaga mobilitas. Perawatan setelahnya kemudian berfokus pada penanganan penyakit dan prostesis dalam kehidupan sehari-hari. Namun pada dasarnya, sindrom Pyle tidak mengurangi harapan hidup mereka yang terkena.

Rehabilitasi

Subjek perawatan lanjutan untuk sindrom Pyle adalah kelanjutan dari perawatan dan tindakan terapeutik. Perawatan setelah perawatan biasanya ditujukan untuk menjaga mobilitas sistem muskuloskeletal orang yang terkena. Pada sebagian besar penyakit, mereka yang terkena tidak dapat lagi meluruskan lutut dengan benar.

Dalam kasus penyakit ringan ini, pemeriksaan medis lebih lanjut seringkali tidak lagi diperlukan. Karena tidak ada komplikasi atau kesulitan yang diharapkan dalam kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan. Pada dasarnya, bagaimanapun, tindakan harus diambil untuk mencegah osteoartritis di lutut (kerusakan bertahap tulang rawan di sendi lutut). Diet seimbang yang rendah lemak dan lembut pada persendian dapat membantu di sini. Obesitas juga harus dihindari.

Pada anak-anak yang terkena sindrom Pyle, perawatan lanjutan harus menjamin perkembangan sistem muskuloskeletal yang bebas komplikasi. Untuk dapat mengobati kejengkelan lutut yang tidak sejajar dalam waktu yang tepat, rontgen klinis atau rawat jalan secara teratur (setidaknya setiap enam bulan) harus diambil dan dievaluasi sesuai dengan itu oleh spesialis.

Meskipun ada pengawasan medis, sindrom Pyle masih dapat menyebabkan pembatasan gerakan yang parah. Dalam kasus individu, prostesis juga harus digunakan untuk menjaga mobilitas. Perawatan setelahnya kemudian berfokus pada penanganan penyakit dan prostesis dalam kehidupan sehari-hari. Namun pada dasarnya, sindrom Pyle tidak mengurangi harapan hidup mereka yang terkena.