Sindrom Willebrand-Juergens

Itu Sindrom Willebrand-Juergens merupakan penyakit bawaan dengan kecenderungan meningkat untuk berdarah. Dia juga sering melakukannya sindrom von Willebrand atau pendek vWSdipanggil dan dapat dibagi menjadi berbagai jenis. Semua termasuk dalam kelompok diathesis hemoragik.

Apa itu Sindrom Willebrand-Juergens?

Kelompok penyakit ini dinamai dokter Finlandia Erik Adolf von Willebrand dan dokter Jerman Rudolf Juergens. Fitur umum dari semua bentuk Sindrom Willebrand-Juergens adalah penyimpangan kuantitatif atau kualitatif dari apa yang disebut faktor von Willebrand. Faktor von Willebrand sering disebut sebagai faktor koagulasi karena berperan penting dalam pembekuan darah.

Namun, karena tidak secara langsung terlibat dalam kaskade koagulasi, judul ini secara teknis tidak benar. Sebaliknya, itu termasuk protein fase akut. Penyimpangan dalam faktor von Willebrand menyebabkan gangguan pembekuan darah dan kecenderungan perdarahan yang meningkat secara patologis. Seseorang juga berbicara tentang satu diatesis hemoragik.

penyebab

Sindrom Willebrand-Jürgens bersifat genetik. Ada berbagai mutasi pada kromosom 12 di lokus gen 12p13.3. Ada juga bentuk yang didapat, tetapi ini sangat jarang. Mereka biasanya terjadi sebagai penyakit bersamaan pada cacat katup jantung, dalam konteks penyakit autoimun atau penyakit limfatik. Sindrom Willebrand-Jürgens juga dapat berkembang sebagai efek samping pengobatan.

Pria dan wanita sama-sama terkena penyakit ini. Namun, karakteristiknya berbeda dari kasus ke kasus penyakit.Tipe 1 dari sindrom ini memiliki kekurangan kuantitatif, yang berarti terlalu sedikit faktor von Willebrand yang terbentuk. Sekitar 60 hingga 80 persen dari semua kasus penyakit ini termasuk dalam tipe 1.

Sekitar 20 persen dari semua pasien menderita tipe 2. Di sini faktor Willebrand hadir dalam jumlah yang cukup, tetapi memiliki cacat. Dalam tipe 2, lima sub-bentuk dapat dibedakan. Semua subformulir dengan pengecualian tipe 2C diwariskan sebagai sifat dominan autosomal. Bentuk paling langka tapi paling serius dari sindrom Willebrand-Jürgens adalah tipe 3. Darah tidak mengandung faktor Willebrand sama sekali. Bentuk ini diturunkan sebagai sifat resesif autosom.

Gejala, penyakit & tanda

Banyak pasien, terutama pasien Tipe 1, memiliki sedikit atau tanpa gejala dan dapat menjalani hidup normal. Beberapa dari mereka yang terkena memiliki kecenderungan untuk mengeluarkan darah dalam waktu lama dari cedera atau pendarahan setelah operasi. Selain itu, hematoma area luas dapat terjadi bahkan dengan trauma ringan. Periode menstruasi dapat diperpanjang pada pasien wanita. Seseorang berbicara di sini tentang menorrhagia. Jika menstruasi juga ditandai dengan peningkatan kehilangan darah, ini disebut hipermenore.

Tanda pertama dari sindrom Willebrand-Jürgens adalah seringnya keluar darah dari hidung atau gusi. Pada anak-anak, pendarahan terjadi selama pergantian gigi, yang sulit dihentikan. Dalam bentuk yang parah, terutama tipe 3, pendarahan dapat terjadi pada otot dan persendian. Pendarahan di area gastrointestinal juga mungkin terjadi. Pada pasien tipe 3, ini sering terjadi pada anak usia dini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Jika sindrom dicurigai, tes pembekuan darah standar dilakukan. Hitung darah dan Nilai Cepat (INR) biasanya normal. Waktu tromboplastin parsial (PTT) dapat diubah pada kasus yang parah. PTT memberikan informasi tentang fungsionalitas sistem pembekuan darah intrinsik. Waktu perdarahan juga ditentukan, tetapi dalam banyak kasus, terutama pada tipe 1, tidak ada hasil. Dalam tipe 2 kadang-kadang, dalam tipe 3 sebenarnya selalu diperpanjang.

Dalam semua jenis, antigen terkait faktor VII, yang merupakan faktor von Willebrand, selalu berkurang. Aktivitas vWF juga berkurang. Tipe 3 dan sub-tipe tipe 2 juga memiliki penurunan nilai faktor koagulasi VIII. Dengan tipe 1 dan sub-bentuk lain dari tipe 2, faktor koagulasi ini normal.

Untuk membedakan antara jenis dan sub-bentuk yang berbeda, baik studi kuantitatif dan kuantitatif dari faktor Willebrand dilakukan. Metode seperti ELISA, elektroforesis atau analisis multimer digunakan untuk ini. Penting untuk membedakannya dari penyakit hemoragik lainnya dalam hal diagnosis banding.

Komplikasi

Dalam banyak kasus, mereka yang terkena sindrom Willebrand-Jürgens tidak mengalami keluhan tertentu dan oleh karena itu tidak ada komplikasi lebih lanjut. Namun, sindrom ini dapat menyebabkan perdarahan yang banyak pada beberapa orang dan, secara umum, kecenderungan perdarahan yang meningkat secara signifikan. Akibatnya, bahkan luka yang sangat ringan dan sederhana pun dapat menyebabkan perdarahan yang banyak dan mungkin juga kehilangan darah.

Mimisan terus menerus juga bisa terjadi. Terutama jika terjadi cedera atau setelah operasi, mereka yang terkena sangat bergantung pada minum obat untuk meredakan perdarahan ini. Pada wanita, sindrom Willebrand-Jürgens dapat menyebabkan periode menstruasi yang berat dan yang terpenting, periode menstruasi yang lama. Akibatnya, banyak wanita juga menderita perubahan suasana hati dan sering kali mengalami nyeri hebat.

Banyak penderita juga mengalami pendarahan gusi sebagai akibat dari sindrom tersebut dan juga pendarahan di perut dan usus. Perawatan sindrom Willebrand-Jürgens dapat dilakukan dengan bantuan pengobatan. Tidak ada komplikasi khusus. Pasien harus selalu bergantung pada obat seumur hidup mereka jika terjadi perdarahan. Jika penyakit ini didiagnosis dan diobati secara dini, harapan hidup mereka yang terkena tidak akan berkurang.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika Anda melihat pendarahan hebat yang tidak normal bahkan setelah luka kecil atau cedera pada tubuh, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Jika orang yang bersangkutan menderita perkembangan memar atau perubahan warna kulit, perlu juga dijelaskan penyebabnya. Jika tidak ditangani, kehilangan darah dalam jumlah besar dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa. Oleh karena itu, dokter harus segera didatangi begitu kelainan pertama terjadi. Jika menstruasi dikaitkan dengan kehilangan banyak darah pada gadis atau wanita yang matang secara seksual, berkonsultasi dengan dokter. Jika mimisan atau perdarahan pada gusi sering terjadi, maka disarankan untuk memeriksakan diri ke dokter.

Ini bisa menjadi sinyal peringatan dari organisme. Jika gejala seperti pusing, mati rasa atau penurunan kekuatan internal terjadi saat darah hilang, situasinya mengkhawatirkan. Dalam kasus akut, konsultasi ke dokter harus sesegera mungkin. Jika terjadi gangguan kesadaran atau kehilangan kesadaran, layanan darurat harus diberi tahu. Selain itu, tindakan pertolongan pertama harus dilakukan oleh mereka yang hadir. Jika, selain penyimpangan fisik, ada juga gangguan emosi, perlu juga dilakukan tindakan. Jika terjadi perubahan suasana hati, nyeri, malaise umum, atau kelemahan internal, gejala harus diperiksa lebih dekat oleh dokter.

Terapi & Pengobatan

Terapi jangka panjang biasanya tidak diperlukan, terutama untuk bentuk yang ringan. Pasien harus menghindari obat yang mengandung asam asetilsalisilat, seperti aspirin, karena dapat menghambat fungsi platelet dan meningkatkan diatesis hemoragik. Desmopresin dianjurkan sebelum operasi atau jika terjadi mimisan yang meningkat. Desmopresin merangsang pelepasan faktor von Willebrand. Jika desmopresin tidak berpengaruh, pemberian faktor koagulasi VII atau VII teraktivasi dapat diindikasikan.

Jika terjadi pendarahan, pendarahan yang hati-hati harus dihentikan. Perban tekanan, misalnya, cocok untuk ini. Pada kasus yang parah, terutama pada tipe 3, persiapan faktor pembekuan darah diberikan untuk cedera dan trauma. Faktor Willebrand juga dapat diganti setiap dua hingga lima hari. Anak-anak dan remaja dengan sindrom Willebrand-Jürgens yang dikonfirmasi harus selalu membawa ID darurat. Ini harus berisi diagnosis yang tepat termasuk jenis, golongan darah dan rincian kontak untuk keadaan darurat.

Penderita sindroma parah sebaiknya menghindari olahraga berisiko tinggi dan olahraga bola dengan risiko cedera tinggi. Jika sindrom Willebrand-Jürgens didasarkan pada penyakit lain, jika penyakit penyebabnya sembuh, sindrom tersebut juga akan sembuh.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Willebrand-Jürgens diturunkan. Dengan demikian, penyakit tersebut tidak dapat dicegah. Untuk mencegah pendarahan yang berpotensi mengancam jiwa, dokter harus selalu berkonsultasi untuk klarifikasi medis saat pertama kali ada bukti diatesis hemoragik.

Rehabilitasi

Dalam kasus sindrom Willebrand-Jürgens, mereka yang terkena umumnya hanya memiliki pilihan yang sangat terbatas untuk perawatan tindak lanjut langsung. Karena ini adalah penyakit bawaan yang biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, mereka yang terkena dampak idealnya harus berkonsultasi dengan dokter jika ada tanda dan gejala awal penyakit dan memulai pengobatan untuk mencegah timbulnya keluhan lain. .

Pemeriksaan dan nasehat genetik juga sangat berguna jika Anda ingin memiliki anak agar sindrom ini tidak diturunkan ke keturunan Anda. Kebanyakan orang yang terkena penyakit ini bergantung pada berbagai intervensi pembedahan, yang biasanya gejala dan malformasi dapat dikurangi. Bagaimanapun, orang yang terkena harus istirahat dan santai setelah prosedur.

Pengerahan tenaga fisik atau aktivitas yang membuat stres harus dihindari agar tidak membebani tubuh secara tidak perlu. Kebanyakan orang yang terkena penyakit ini bergantung pada asupan berbagai obat yang dapat meringankan dan membatasi gejalanya. Orang yang bersangkutan harus selalu memperhatikan asupan rutin dan juga dosis obat yang diresepkan untuk meringankan dan membatasi gejala.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kehidupan sehari-hari, perhatian harus diberikan untuk menjaga risiko kecelakaan serendah mungkin. Karena pembekuan darah terganggu, perawatan khusus harus diberikan pada luka terbuka. Situasi berbahaya, aktivitas olah raga dan aktivitas fisik harus dilakukan sedemikian rupa sehingga, jika memungkinkan, tidak terjadi cedera.

Dianjurkan juga untuk mencatat golongan darah dan penyakit yang didiagnosis. Kartu identitas darurat harus selalu diletakkan di tubuh atau di tas tangan, mudah diakses. Ini bisa menyelamatkan nyawa dalam situasi darurat, karena orang atau dokter darurat dapat segera diberitahu tentang masalah tersebut jika terjadi kecelakaan dan tindakan yang tepat dapat dimulai. Selain itu, pembalut luka yang memadai harus selalu dibawa bersama Anda sehingga Anda dapat segera bereaksi jika terjadi kemungkinan cedera.

Karena penyakit ini dapat dikaitkan dengan perubahan suasana hati atau kelainan perilaku lainnya, dukungan psikoterapi harus dicari. Ini dapat membantu dalam mengatasi situasi stres atau fase stres emosional. Dipelajari bagaimana orang yang terpengaruh dapat bereaksi dengan tepat dalam situasi emosional yang berlebihan. Selain itu, dia belajar bagaimana dia pada saat yang sama dapat mencerahkan lingkungannya sesuai dengan perasaannya tentang kemungkinan perkembangan. Telah terbukti bahwa penderita di daerah ini seringkali memiliki masalah yang serius.