Pengambilan sampel vilus korionik

Dengan bantuan dari Pengambilan sampel vilus korionik bayi yang belum lahir dapat diperiksa untuk kemungkinan kelainan genetik selama kehamilan. Cara pemeriksaan ini bisa dilakukan pada tahap paling awal dalam kehamilan.

Apa itu pengambilan sampel vilus korionik?

Diagnosis prenatal dengan bantuan vili korionik pertama kali dijelaskan pada tahun 1983. Ini adalah metode pemeriksaan invasif dimana kelainan kromosom dapat dideteksi dan penyakit metabolik tertentu dapat diidentifikasi.

Pengambilan sampel vilus korionik disarankan jika terdapat kelainan pada USG, adanya kelainan kromosom pada orang tua atau jika diduga ada penyakit bawaan tertentu. Namun, ini bukanlah pemeriksaan rutin. Pengambilan sampel vilus korionik hanya dilakukan setelah informasi yang sesuai dan dengan persetujuan wanita hamil.

Jika bayi yang belum lahir dicurigai atau berisiko sakit, perusahaan asuransi kesehatan menanggung biaya pemeriksaan. Atas permintaan orang tua, pengambilan sampel vilus korionik juga dapat dilakukan dalam kasus lain dengan biaya sendiri. Namun, penilaian risiko-manfaat harus dilakukan sebelum prosedur. Kemungkinan peningkatan trisomi 21 pada anak hadir, misalnya, pada wanita hamil berusia 35 tahun ke atas dan membenarkan diagnosis dengan cara pengambilan sampel vilus korionik.

Fungsi, efek, dan tujuan pengambilan sampel vilus korionik

Pengambilan sampel vilus korionik dapat digunakan sebagai metode diagnostik pada trimester pertama kehamilan. Dari minggu kedelapan kehamilan, analisis sel dari apa yang disebut korion dimungkinkan. Metode ini memungkinkan kromosom anak diperiksa sedini mungkin selama kehamilan ketika pemeriksaan lain seperti amniosentesis belum memungkinkan.

Di masa lalu, dokter menggunakan pengambilan sampel vilus korionik pada minggu kesembilan kehamilan. Namun, biopsi vili korionik sebaiknya tidak dilakukan sebelum minggu ke 11 kehamilan dan biasanya tidak dilakukan lebih awal hari ini. Korion adalah lapisan sel di bagian luar kantung ketuban. Lapisan sel ini ditutupi secara merata dengan vili, tonjolan di permukaan.Sekalipun ini bukan bahan sel bayi yang belum lahir, secara genetik identik dengan janin dan oleh karena itu cocok untuk diagnosis.

Vili korionik membentuk bagian dari plasenta yang memasok nutrisi dan oksigen kepada bayi yang belum lahir. Dalam pengambilan sampel vilus korionik, vili korionik dikeluarkan dari rahim. Hal ini dilakukan baik dengan bantuan jarum berlubang, yang dimasukkan oleh dokter di bawah kendali ultrasound melalui dinding perut ke dalam plasenta, dan di sana bahan sel dikeluarkan dengan tusukan. Kemungkinan lain adalah pengangkatan vili korionik melalui kateter yang melewati vagina dan melalui serviks ke dalam plasenta.

Pengambilan melalui serviks jarang dilakukan karena risikonya lebih tinggi. Namun, dalam beberapa kasus, pengambilan sampel vilus korionik tidak dimungkinkan karena alasan anatomis. Untuk pemeriksaan genetik selanjutnya di laboratorium, diperlukan 20 hingga 30 miligram vili korionik. Gambar kromosom, yang disebut karyogram, dibuat dari sel yang diangkat. Dalam kasus khusus, analisis DNA juga dapat dilakukan setelah saran genetik sebelumnya. Ini memungkinkan bayi yang belum lahir diperiksa untuk penyakit genetik molekuler, seperti berbagai penyakit otot. Dengan bantuan kariogram, berbagai karakteristik genetik dapat dideteksi.

Ini termasuk trisomi 21, yang dikenal sebagai sindrom Down, trisomi 13 atau sindrom Patau, trisomi 18 atau sindrom Edwards dan trisomi 8. Beberapa penyakit metabolik juga dapat dianalisis menggunakan kariogram. Hasil pertama dari tes laboratorium tersedia setelah beberapa hari. Jika temuannya tidak jelas, diperlukan kultur jangka panjang dari sel yang diangkat, yang hasilnya akan tersedia setelah kira-kira dua minggu.

Pengambilan sampel vilus korionik hanya dilakukan di pusat-pusat spesialis dan oleh karena itu biasanya tidak dapat dilakukan oleh dokter kandungan. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk mendeteksi atau mengesampingkan penyakit genetik sedini mungkin dalam kehamilan untuk menghindari risiko medis dan tekanan psikologis akibat penghentian kehamilan yang terlambat. Sebelum pengambilan sampel vilus korionik, orang tua harus diberi tahu tentang kurangnya pilihan terapi untuk menyembuhkan sebagian besar penyakit yang dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan ini. Jika penyakit genetik terdeteksi, satu-satunya pilihan yang tersisa biasanya adalah menerima anak yang menderita penyakit tersebut atau menghentikan kehamilan.

Resiko, efek samping & bahaya

Pengambilan sampel vilus korionik meningkatkan risiko keguguran. Oleh karena itu, metode pemeriksaan ini dipilih terutama ketika risiko keguguran lebih rendah daripada kemungkinan kelainan kromosom atau adanya penyakit keturunan.

Ada juga risiko rendah untuk merusak bentuk ekstremitas anak akibat prosedur. Cedera atau perdarahan vaskular serta infeksi juga dapat terjadi dalam kasus yang jarang terjadi setelah pengambilan sampel vilus korionik. Dalam kasus yang jarang terjadi, yaitu sekitar dua persen, dapat terjadi kesalahan diagnosis. Vili korionik dapat berbeda secara genetik dari sel anak. Demikian juga, sel-sel di dalam plasenta dalam kasus yang jarang dapat berbeda secara genetik satu sama lain. Ini dikenal sebagai mosaik plasenta.

Akibatnya, sel yang diperiksa dapat menunjukkan trisomi, meskipun anak dalam kandungan memiliki kumpulan kromosom yang normal. Trisomi juga bisa tidak terdeteksi selama pemeriksaan. Jika hasilnya positif, terkadang disarankan untuk mengkonfirmasi hasil tes dengan melakukan tes lebih lanjut, seperti tes cairan ketuban. Sementara itu, hasil USG halus pada minggu ke-13 kehamilan sering ditunggu sebelum dilakukan pengambilan sampel vilus korionik. Bergantung pada temuan dan penilaian risiko trisomi, keputusan kemudian dapat dibuat untuk melakukan pengambilan sampel vilus korionik.