Itu Sindrom De Grouchy adalah kompleks malformasi yang di dalamnya terdapat berbagai subspesies. Malformasi ganda disebabkan oleh penghapusan pada kromosom 18. Pasien dirawat hanya berdasarkan gejala.
Apa itu Sindrom De Grouchy?
© imagenavi - stock.adobe.com
Yang disebut sindrom malformasi adalah sekelompok penyakit yang memanifestasikan dirinya dalam kompleks berbagai malformasi. Subkelompok dari kelompok penyakit ini disebut sindrom De Grouchy, yang terbagi menjadi dua jenis dengan gejala berbeda. Sindrom De Grouchy pertama kali dijelaskan dari perspektif ilmiah pada tahun 1963.
Sedikit lebih dari 100 kasus telah didokumentasikan sejak deskripsi kasus pertama. Jenis pertama dari sindrom ini dianggap parah dan dikaitkan dengan banyak gejala, terutama berkurangnya ketegangan otot, kelainan bentuk tangan, gejala autoimun, dan cacat jantung. Sindrom tipe II sedikit lebih jelas dan tidak terkait dengan malformasi organik, misalnya. Sebaliknya, tipe ini memiliki perawakan pendek bergejala.
Kedua sindrom tersebut terkadang diringkas sebagai sindrom penghapusan kromosom 18, karena mereka disebabkan oleh penghapusan mutasi kromosom ini. Campuran dari dua sub-bentuk ini dikenal sebagai sindrom 18-R. Tingkat keparahan sindrom dapat sangat bervariasi dan tergantung pada lamanya penghapusan kromosmal pada setiap kasus.
penyebab
Penyebab segala bentuk sindrom De Grouchy adalah mutasi genetik yang dikaitkan dengan akumulasi keluarga. Kromosom 18 dipengaruhi oleh penghapusan pada semua penyakit grup. Beberapa bagian kromosom telah dihapus, yang menjelaskan gejala individual dari sindrom tersebut. Dengan demikian, semua bentuk sindrom didasarkan pada monosomi parsial.
Dengan jenis penyimpangan kromosom numerik ini, kromosom individu hilang.Dalam kasus sindrom De Grouchy, monosomi berhubungan dengan segmen kromosom di lokasi gen 18q23. Kromosom 18, misalnya, mengandung gen yang mengkode glikoprotein APCDD1 dalam DNA.
Selain itu, ia mengandung gen yang mengkode pengatur metabolisme Bcl-2 dari mitokondria dalam kondisi iskemik. Selain itu, gen tertentu dari kode kromosom untuk MBP protein mielin dasar, yang sangat penting untuk selubung mielin sel saraf dan menjelaskan karakteristik kelemahan otot pada mereka yang terkena sindrom ini.
Tipe I dari sindrom De Grouchy memiliki kehilangan bagian pada lengan pendek kromosom 18. Tipe II sindrom ini didasarkan pada hilangnya potongan pada lengan panjang 18q22-23 kromosom. Jika kromosom cincin memiliki 18 penghapusan pada lengan panjang dan pendek, kombinasi dari ciri khas pasien De Grouchy tipe I dan II ditetapkan.
Anda dapat menemukan obat Anda di sini
➔ Obat untuk nyeriGejala, penyakit & tanda
Penderita sindrom De Grouchy tipe I memiliki berat badan lahir rendah dan menunjukkan hipotrofi somatik dengan ketegangan otot yang menurun. Seringkali tangan mereka besar dan memiliki jari-jari pendek, yang terkadang dikaitkan dengan alur empat jari, falang melengkung lateral, dan sindrom jari kaki. Selain itu, sering terjadi kelainan jantung dan kelainan posisi usus.
Gejala lain bisa berupa telinga besar. Selain itu, tipe I sering bermanifestasi sebagai atresia atau stenosis saluran telinga. Kelainan corong dada dan otak atau kepala seperti kepala pendek juga terjadi. Selain brachycephaly dan holoprosencephaly, mungkin ada mata satu atau non-positioning otak penciuman. Jahitan kranial pada mereka yang terkena sering menutup sebelum waktunya dan menyebabkan disabilitas kognitif.
Malformasi otot mata, ocular dysmorphism, dan malformasi rongga mata adalah karakteristik tipe I seperti orbital dysmorphism dan mata kecil atau jarak jauh. Selain hipertelorisme, kelopak mata sempit, blepharophimosis, dan kelopak mata terkulai dapat menunjukkan tipe I. Ptosis, glaukoma atau juling dengan mata gemetar juga merupakan ciri khas.
Rahang bawah pasien sering kali kurang berkembang atau tersembunyi, celah mulut lebar, dan gigi berkembang tidak normal. Rongga hidung sering kali terhubung ke tenggorokan dan pasien menderita retardasi tulang, yang menyebabkan retardasi pertumbuhan. Tulang belakang sering bengkok dan menimbulkan punuk.
Selain itu, seringkali terjadi peradangan pada kelenjar tiroid, yang juga dapat menyebabkan defisiensi imun dengan gejala autoimunologi dan defisiensi imunoglobulin A. Penderita diabetes mellitus tipe 1. di masa mudanya seringkali tidak mengalami menstruasi. Gejala utama sindrom De Grouchy tipe II adalah perawakan pendek yang berhubungan dengan hipofisis.
Gejala ini berhubungan dengan mikrosefali, hipotonia atau penyempitan saluran telinga dan kelainan bentuk mata. Tipe II juga ditandai dengan kelainan gigi, cacat kognitif, atau defisiensi imun. Dengan sindrom 18-R, semua gejala yang dijelaskan dapat muncul.
diagnosa
Karena sindroma penghapusan pada kromosom 18 jarang terjadi dan gejalanya sangat bervariasi, sindrom De Grouchy sulit didiagnosis dalam segala bentuk.
Analisis kromosom adalah metode pilihan untuk diagnosis. Dalam hal diagnosis banding, penting untuk membedakan sindrom ini dari sindroma serebro-okulo-facio-skeletal. Prognosis pasien tergantung pada tingkat keparahan dan gejala pada kasus individu.
Komplikasi
Karena sindrom De Grouchy, pasien menderita berbagai keluhan yang berujung pada komplikasi yang berbeda. Perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada perkembangan gejala. Karena tidak ada pengobatan langsung untuk sindrom De Grouchy, biasanya hanya gejala yang dapat diredakan. Dalam banyak kasus, jari dan tangan terkena sindrom ini.
Pasien mengeluh jari pendek dan tangan besar. Ini dapat membatasi kehidupan sehari-hari dan mengarah pada penindasan dan pelecehan pada anak-anak. Demikian pula, dalam banyak kasus, kelainan jantung juga berkembang. Telinga yang menonjol seringkali menyebabkan harga diri menurun. Kepala juga bisa terkena sindrom dan tumbuh terlalu kecil. Seringkali ada kekurangan kekebalan, yang menyebabkan penyakit dan pembengkakan lebih sering terjadi.
Orang yang terkena menderita strabismus dan diabetes. Kualitas hidup menurun drastis karena gejalanya. Biasanya tidak mungkin untuk meredakan semua gejala. Yang pertama dan terpenting, imunodefisiensi dan kelainan jantung dirawat agar pasien tidak meninggal karena infeksi. Namun, harapan hidup berkurang karena sindrom De Grouchy. Keluhan otot bisa diobati tanpa komplikasi lebih lanjut.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Sayangnya, pengobatan kausal untuk sindrom De Grouchy tidak memungkinkan. Untuk itulah, dokter harus selalu berkonsultasi ketika berbagai gejala sindroma de grouchy muncul. Pertama dan terpenting, perawatan medis harus diberikan jika pasien menunjukkan defisiensi imun dan akibatnya sering menderita infeksi atau peradangan. Diabetes pada usia muda atau menyipitkan mata juga bisa mengindikasikan sindrom De Grouchy.
Diabetes khususnya memerlukan diagnosis dan pengobatan dini untuk menghindari kerusakan dan komplikasi lebih lanjut. Diagnosis dini juga berguna jika keterbatasan dan kecacatan kognitif terjadi dan memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Banyak kelainan bentuk yang terlihat di wajah dan dapat diobati dengan operasi.
Perawatan malformasi dan malformasi ini dilakukan oleh berbagai spesialis. Namun, diagnosis pertama sudah bisa dilakukan oleh dokter anak. Gangguan pertumbuhan juga dapat dibatasi dengan baik dengan perawatan medis.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Karena semua bentuk sindrom De Grouchy adalah penghapusan kromosom, tidak ada terapi kausal yang tersedia untuk merawat pasien. Mereka yang terkena dampak diperlakukan hanya berdasarkan gejala, dengan perhatian khusus diberikan pada malformasi organik. Misal, jika ada kelainan jantung, biasanya kelainan jantung ini diperbaiki dengan pembedahan sedini mungkin.
Jika bentuk tengkorak yang tidak normal membatasi pertumbuhan otak, atau jika tekanan intrakranial meningkat, tulang tengkorak harus dibuka dengan pembedahan untuk mengurangi tekanan. Dalam keadaan tertentu, gangguan pertumbuhan akibat kekurangan hormon hipofisis dapat diatasi dengan penggantian hormon. Malformasi tangan bisa diperbaiki dengan pembedahan. Selain itu, perawatan oftalmologis diperlukan, yang biasanya setara dengan operasi strabismus pada kasus strabismus.
Karena kelemahan otot, perawatan fisioterapi harus dilakukan, yang memperkuat otot dan bertujuan untuk meningkatkan kekencangan otot melalui latihan yang ditargetkan. Stenosis saluran telinga mungkin dapat diobati dengan pembedahan. Intervensi dini dapat bermanfaat untuk mendukung perkembangan kognitif pasien.
Tidak semua malformasi sindrom harus diperbaiki dari sudut pandang medis. Beberapa malformasi tidak menyebabkan gangguan fungsional, tetapi hanya masalah kosmetik. Malformasi ini awalnya kurang diperhatikan saat merencanakan terapi daripada gangguan fungsional. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak menerima konseling genetik dan diberi tahu tentang kemungkinan kekambuhan.
Outlook & ramalan
Sindrom De Grouchy adalah penyakit keturunan yang, karena alasan ini, tidak dapat diobati dengan pengobatan simtomatik. Untuk alasan ini, pengobatan simptomatik murni tersedia bagi mereka yang terpengaruh. Penyembuhan diri tidak terjadi pada sindrom ini.
Jika Sindrom De Grouchy tidak diobati, mereka yang terkena akan menderita berbagai kelainan bentuk pada tubuh yang sangat membatasi kehidupan. Ada juga sistem kekebalan yang melemah secara signifikan, sehingga mereka yang terkena lebih menderita radang dan infeksi. Dalam kasus terburuk, mereka bisa mati karenanya, sehingga pengobatan sindrom ini selalu diperlukan. Selain itu, mereka yang terkena dampak menderita keterlambatan perkembangan dan karenanya dari keterbatasan kognitif dan keterbelakangan mental.
Dalam banyak kasus, keterbatasan dan penundaan ini dapat diatasi melalui terapi intensif. Ini biasanya memungkinkan orang tersebut untuk berkembang. Berbagai malformasi pada tubuh juga dapat diatasi dengan intervensi pembedahan dan kualitas hidup meningkat secara signifikan.
Namun, penyembuhan lengkap sindrom De Grouchy tidak tercapai. Infeksi dan radang tidak dapat dicegah, tetapi selalu dapat diobati setelahnya. Biasanya, sindrom De Grouchy tidak mengurangi harapan hidup pasien.
Anda dapat menemukan obat Anda di sini
➔ Obat untuk nyeripencegahan
Sindrom De Grouchy hanya dapat dicegah dengan konseling genetik selama keluarga berencana.
Rehabilitasi
Dengan sindrom De Grouchy, dalam banyak kasus tidak ada tindakan atau pilihan tindak lanjut yang tersedia bagi mereka yang terkena, karena penyakit ini adalah penyakit bawaan yang tidak dapat diobati sepenuhnya. Jika pasien ingin memiliki anak, bisa juga dilakukan konseling genetik agar sindroma ini tidak kambuh lagi pada keturunannya.
Semakin dini penyakit dikenali dan diobati, semakin baik perjalanan penyakit biasanya. Keluhan jantung biasanya sudah teratasi pada tahun-tahun awal melalui operasi. Orang yang terkena dampak pasti harus istirahat setelah operasi semacam itu dan merawat tubuh mereka. Pengerahan tenaga atau aktivitas fisik dan stres harus dihindari dalam hal apapun agar tidak membebani tubuh secara tidak perlu.
Perawatan terapi fisik seringkali diperlukan. Banyak latihan dari fisioterapi semacam itu juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri, yang mempercepat penyembuhan. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah sindrom De Grouchy akan menyebabkan penurunan harapan hidup bagi mereka yang terkena.
Anda bisa melakukannya sendiri
Berbagai bentuk sindrom De Grouchy belum dapat diobati secara kausal. Oleh karena itu, tindakan swadaya berfokus pada dukungan terhadap terapi simtomatik dan mempermudah mereka yang terkena untuk mengatasi penyakit tersebut.
Secara umum, dalam kasus penghapusan kromosom, saran komprehensif dari seorang spesialis harus dilakukan. Dengan cara ini, perkembangan banyak ketakutan dan rasa tidak aman yang terkait dengan penyakit dapat dihindari, terutama pada anak-anak. Orang tua dari anak-anak yang terkena dapat memanfaatkan konseling genetik, yang memberikan informasi tentang cara menangani penyakit dan kemungkinan kambuh.
Perawatan fisioterapi dapat didukung dengan latihan terarah dan olahraga teratur. Namun, dalam kasus malformasi parah, kunjungan ke klinik khusus dianjurkan. Di sana, tindakan yang tepat dapat diambil di bawah bimbingan profesional untuk mengurangi pembatasan pergerakan dan dengan demikian juga meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena dampak.
Karena keluhan dan pembatasan tetap ada dalam kehidupan sehari-hari terlepas dari semua tindakan, tindakan dukungan yang diperlukan harus diatur pada tahap awal. Semua alat bantu seperti sepatu ortopedi, alat bantu visual atau kursi roda harus diatur dalam waktu yang tepat dengan berkonsultasi dengan dokter.
.jpg)
