Perbaikan DNA

Kerusakan DNA dapat disebabkan oleh berbagai macam penyebab seperti sinar UV. Kerusakan ini kemudian disebabkan oleh berbagai mekanisme Perbaikan DNA diperbaiki sehingga biosintesis protein berikut ini, yang diperlukan untuk semua proses di dalam tubuh, dapat berjalan dengan lancar.

Apa itu Perbaikan DNA?

DNA terdiri dari untai ganda dan terus berkembang biak. Proses ini dikenal sebagai replikasi DNA. Hal ini dapat mengakibatkan kesalahan yang perlu diperbaiki. Tapi ini hanya satu alasan kemungkinan kerusakan DNA. DNA juga dapat dirusak oleh pengaruh luar seperti sinar UV. Ini kemudian mengarah pada mutasi yang memengaruhi protein yang diproduksi. Mereka kehilangan fungsinya atau menjadi terlalu aktif, mereka tidak dapat lagi mencapai tujuannya di dalam sel atau mereka tidak dapat lagi dipecah oleh sel ketika protein tidak lagi dibutuhkan.

Ada mekanisme perbaikan DNA yang berbeda. Mekanisme mana yang mulai berlaku tergantung pada jenis kerusakan DNA. Ini bisa berupa perbaikan untai tunggal atau ganda atau perbaikan pangkalan individu.

Perbaikan dilakukan oleh enzim yang memasang kembali DNA jika rusak. Ini adalah ligase. Pertukaran basa dilakukan oleh rekombinase dan polimerase. Helikase DNA digunakan untuk melepaskan DNA. Mereka menyiapkan bagian DNA yang terkena untuk diperbaiki.

Fungsi & tugas

Jika DNA rusak, berbagai mekanisme perbaikan dapat diterapkan. Mekanisme ini dikenal sebagai rekombinasi homolog atau non-homolog.

Rekombinasi terjadi tidak hanya dalam kasus kerusakan DNA, tetapi juga dalam reproduksi, ketika DNA dari kedua pasangan bergabung kembali dan embrio terbentuk. Rekombinasi ini kemudian disebut rekombinasi seksual. Dalam rekombinasi homolog untuk menghilangkan kerusakan DNA, dua untai DNA homolog yang serupa terikat satu sama lain. Kemudian untaian DNA dipasangkan dan segmen DNA tertentu dipertukarkan di antara dua untai. Sementara itu, apa yang disebut "struktur Holliday" DNA terbentuk. Proses pertukaran ini dilakukan oleh enzim khusus, rekombinase.

Pemutusan juga dapat terjadi melalui penyatuan langsung dua ujung DNA. Dalam hal ini tidak ada urutan homolog, yang berarti celah dalam DNA antara dua ujung harus diisi untuk membuat wilayah homolog yang hilang. Ini disebut "synthesis dependent strand-annealing" dan DNA polimerase mengisi celah tersebut.

Kemungkinan perbaikan lainnya adalah memperpendek kedua ujungnya hingga bisa disatukan kembali sehingga area-area tersebut cocok satu sama lain. Ini adalah "anil untai tunggal". Akibatnya, area DNA pendek hilang. Perbaikan ini dilakukan oleh sistem perbaikan eksisi nukleotida.

Proses perbaikan non-homolog dilakukan secara independen dari pencocokan urutan DNA. Perbedaan dibuat antara dua perbaikan utama."Penggabungan ujung non-homolog" secara langsung menghubungkan dua untai ganda DNA menggunakan enzim ligase. Dibandingkan dengan proses lain yang disebutkan, perbaikan ini tidak memerlukan urutan homolog yang berfungsi sebagai pedoman sehingga sesedikit mungkin kesalahan terjadi pada DNA setelah perbaikan.

Prosedur perbaikan DNA lainnya adalah "penggabungan akhir yang dimediasi oleh mikrohomologi". Ini mengarah pada penghapusan, penghapusan area DNA. Tidak ada panduan yang digunakan di sini juga. Perbaikan ini dianggap sangat rawan kesalahan dan seringkali menjadi alasan perkembangan mutasi.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Penyakit & penyakit

Perbaikan DNA yang salah menciptakan banyak penyakit, yang sifat spesifiknya bergantung pada area DNA mana dan gen mana yang terpengaruh oleh kerusakan ini. Satu kelompok penyakit seperti itu dikenal sebagai sindrom istirahat kromosom. Dalam prosesnya, kerusakan pada DNA, yang dikemas dalam kromosom, tidak diperbaiki dengan benar dan kerusakan ini juga terjadi lebih sering dari biasanya.

Jenis kondisi ini dapat diwariskan. Penyakit yang terkenal pada kelompok ini adalah sindrom Werner. Ini adalah penyakit resesif autosomal, mis. mutasi yang menyebabkan penyakit ini ada pada salah satu autosom, salah satu kromosom (tidak termasuk kromosom seks). Ini resesif, ini memiliki efek pada fenotipe lebih jarang daripada mutasi gen dominan. Sindrom Werner terutama menyerang jaringan mesodermal. Orang yang terkena menua lebih cepat setelah pubertas.

Penyakit lain dari kategori sindrom istirahat kromosom adalah sindrom Louis-Bar. Ini juga merupakan penyakit resesif autosomal. Ada banyak gejala berbeda yang terkait dengan kondisi ini. Ini dapat dijelaskan oleh fakta bahwa gen terpengaruh yang mengenali kerusakan DNA yang disebabkan oleh sinar UV dan juga terlibat dalam regulasi perbaikan DNA. Terjadi cacat neurologis dan kerusakan sistem kekebalan. Akibatnya muncul sejumlah penyakit lain seperti pneumonia.

Lebih lanjut, penyakit Xeroderma pigmentosum merupakan penyakit yang termasuk golongan ini. Itu adalah penyakit kulit. Orang yang terkena juga dikenal sebagai anak-anak moonlight. Gen yang mengkode enzim dalam mekanisme perbaikan DNA dipengaruhi oleh kerusakan. Kulit dipengaruhi oleh radiasi UV, yang menyebabkan perkembangan tumor kulit. Mereka yang terkena dampak harus menghindari siang hari, yang memengaruhi seluruh ritme kehidupan.