Itu Sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit keturunan yang terutama menyerang hati. Gejala berupa penyakit kuning, peningkatan kadar bilirubin dalam darah, dan kelainan pada hati. Perawatan kausal tidak mungkin dilakukan, tetapi dalam banyak kasus juga tidak diperlukan.
Apa itu Sindrom Dubin-Johnson?
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com
Sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit metabolik dan berada di bawah kelompok gangguan metabolisme bilirubin. Ahli patologi Isidore N. Dubin dan dokter militer dan ahli patologi Frank B. Johnson memberikan nama untuk sindrom ini. Kedua peneliti tersebut adalah orang pertama yang menggambarkan gambaran klinis ini pada tahun 1954.
Sindrom Dubin-Johnson terutama mempengaruhi hati, yang bertanggung jawab atas perkembangan gejala individu. Mutasi yang menyebabkan sindrom Dubin-Johnson terjadi pada salah satu autosom, bukan pada kromosom X atau Y. Namun, lebih banyak wanita daripada pria yang menderita penyakit keturunan ini. Pada manusia, setiap kromosom ada dua kali.
Penyakit ini resesif: jika seseorang memiliki kromosom ke-10 dengan mutasi dan kromosom ke-10 tanpa mutasi, sindrom Dubin-Johnson tidak akan muncul. Hanya ketika dua kromosom yang bermutasi bersatu barulah orang tersebut menjadi sakit. Fakta ini berkontribusi pada fakta bahwa penyakit ini sangat jarang. Pembawa kromosom yang bermutasi masih dapat mewarisi sindrom tersebut jika ia meneruskan kromosom yang bermutasi tersebut kepada anaknya dan anak tersebut menerima kromosom pembawa penyakit dari orang tua lain pada saat yang bersamaan.
penyebab
Perubahan susunan genetik bertanggung jawab atas sindrom Dubin-Johnson. Mutasi menyebabkan lebih banyak bilirubin mencapai empedu. Bilirubin adalah pewarna kuning dan ditemukan di dalam darah. Di sana ia membentuk bagian dari hemoglobin, pigmen merah dalam darah. Bilirubin dapat muncul sebagai bilirubin langsung (terkonjugasi) atau tidak langsung dalam tubuh manusia.
Bilirubin langsung memiliki molekul asam glukuronat. Asam glukuronat meningkatkan kelarutan zat biokimia dalam air. Organisme membersihkan darah di hati dan limpa. Dalam proses ini, organ menyaring komponen darah yang rusak dan oleh karena itu perlu diperbarui. Kelarutan air yang meningkat karena asam glukuronat membantu tubuh mengeluarkan zat-zat yang ditolak ini.
Proses ini terganggu pada sindrom Dubin-Johnson. Tubuh tidak membuang bilirubin langsung secara memadai, tetapi meneruskannya ke dalam darah - yang memicu gejala khas penyakit keturunan.
Anda dapat menemukan obat Anda di sini
➔ Obat untuk penyakit kuning dan masalah hatiGejala, penyakit & tanda
Sindrom eksternal yang mudah dikenali adalah penyakit kuning (jaundice), yang sejak masa kanak-kanak dan seterusnya mengubah kulit dan bola mata menjadi kuning. Komponen darah yang disebut bilirubin bertanggung jawab atas warna. Bilirubin diproduksi saat tubuh manusia memecah darah. Biasanya, zat tersebut hanya ada dalam jumlah kecil dan karenanya tidak menyebabkan kekuningan.
Namun, orang yang menderita sindrom Dubin-Johnson atau yang mengembangkan penyakit kuning karena alasan lain memiliki terlalu banyak bilirubin: mekanisme pemecahan dan pembuangan yang biasa gagal. Bersamaan dengan penyakit kuning, kemacetan empedu (kolestasis) sering muncul. Penyakit kuning pada sindrom Dubin-Johnson sering kali ditandai dengan fakta bahwa tidak ada bentuk kemacetan bilier.
Dalam kasus atipikal, kemacetan bilier masih mungkin terjadi. Pengobatan juga menyebut peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah hiperbilirubinemia. Itu bisa dibuktikan dengan uji laboratorium. Akibat kelainan tersebut, hati dapat dengan mudah membesar dan menyimpan pigmen ke dalam selnya.
Endapan ini muncul sebagai bintik hitam di hati. Selain itu, penderita mungkin mengalami nyeri di perut bagian atas. Mereka juga mengeluarkan lebih banyak pigmen empedu daripada biasanya selama penyakit kuning kambuh.
Diagnosis & kursus
Dokter dapat membuat diagnosis berdasarkan gejala klinis: penyakit kuning dan bilirubin dan urobilinogenuria dapat dengan mudah dideteksi menggunakan tanda-tanda eksternal dan pemeriksaan laboratorium pada urin. Dalam hal diagnosis banding, dokter harus mengesampingkan sindrom Rotor, antara lain, yang mengarah pada gambaran klinis yang serupa.
Tes genetik juga dapat menunjukkan apakah seseorang membawa gen yang bermutasi. Sindrom Dubin-Johnson memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak. Mereka yang terkena bisa menderita penyakit kuning (ikterus) di usia muda. Orang dengan sindrom Dubin-Johnson tidak mengalami penyakit kuning sepanjang waktu; sebaliknya, mereka mengalami lonjakan bilirubin yang meningkat.
Biasanya, sindrom ini tidak menyebabkan gangguan fisik dan pasien dapat menjalani kehidupan normal: mereka tidak dibatasi dalam kehidupan sehari-hari dan juga tidak memiliki harapan hidup yang lebih rendah daripada orang lain.
Komplikasi
Gejala klinis utama dari sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit kuning, yang terutama menyerang hati. Para pasien mengalami peningkatan konsentrasi bilirubin. Ini adalah pewarna kuning dalam darah yang merupakan bagian dari hemoglobin di sana.
Bilirubin langsung memiliki molekul asam glukuronat, yang meningkatkan kelarutan air dari zat biokimia yang terakumulasi dalam organisme. Pada orang sehat, proses ini membersihkan darah di hati dan limpa. Pada pasien dengan sindrom Dubin-Johnson, proses pembersihan ini terganggu, yang mengarah ke gejala penyakit kuning yang sangat jelas dikenali dari luar.
Warna kulit yang kekuningan disebabkan oleh meningkatnya konsentrasi bilirubin dalam darah. Mekanisme kerusakan alami gagal dan menyebabkan gejala lebih lanjut seperti nyeri di perut bagian atas dan peningkatan ekskresi zat empedu selama penyakit kuning intermiten. Berbeda dengan penyakit kuning lainnya, penyakit kuning pada sindrom Dubin-Johnson ditandai dengan tidak adanya kemacetan bilier.
Hati bisa membesar dan menyimpan pigmen penyebab bintik hitam pada organ yang terkena. Terlepas dari komplikasi ini, pasien tidak mengalami gangguan fisik dan dapat menjalani hidup normal. Mereka juga tidak memiliki harapan hidup yang berbeda dengan orang sehat. Karena ini adalah mutasi gen, sindrom Dubin-Johnson belum dapat diobati. Terapi tidak diperlukan karena gejalanya tidak bermasalah.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Pada sindrom Dubin-Johnson, perawatan medis tidak selalu diperlukan. Namun, penyakit ini tetap harus didiagnosis dengan benar, karena pasien harus menghindari ramuan tertentu dalam makanannya. Seorang dokter biasanya harus diperiksa jika pasien menderita penyakit kuning. Kulit dan mata menjadi berwarna kekuningan. Keluhan tersebut bisa dilihat langsung dengan mata. Deposit juga muncul di hati.
Pertama dan terpenting, dokter umum atau internis dapat dilihat pada sindrom Dubin-Johnson. Diagnosis dapat dibuat melalui pemindaian ultrasound. Pengobatan langsung sindrom Dubin-Johnson tidak harus dilakukan di setiap kasus.
Mereka yang terkena dampak harus menghindari estrogen dalam hidup mereka untuk meminimalkan gejala sindrom tersebut. Wanita khususnya harus mempertimbangkan pengabaian ini saat meminum pil KB. Media kontras berbicara juga harus digunakan untuk rontgen selama kunjungan medis lainnya. Harapan hidup pasien biasanya tidak terpengaruh secara negatif oleh penyakit ini.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Penyebab sindrom ini tidak dapat diobati saat ini karena mutasi genetik bertanggung jawab. Karena gejalanya biasanya sama sekali tidak bermasalah, pengobatan juga tidak diperlukan.
Namun, orang yang terkena sindrom Dubin-Johnson sebaiknya tidak mengonsumsi estrogen - misalnya dalam bentuk pil KB untuk wanita atau sebagai bagian dari terapi hormonal.
Selain itu, profesional kesehatan mungkin perlu mempertimbangkan sindrom Dubin-Johnson saat memilih media kontras untuk rontgen. Beberapa media kontras tidak dapat diuraikan oleh mereka yang terpengaruh dengan cara yang sama seperti mereka yang tidak memiliki sindrom. Ini berlaku khususnya untuk media kontras yang mengandung yodium atau bromosulfalein.
Outlook & ramalan
Sindrom Dubin-Johnson tidak dapat diobati secara kausal, sehingga pengobatan simtomatik selalu dilakukan pada penyakit ini. Ini biasanya cara yang baik untuk membatasi gejala. Namun, perawatan intensif hanya benar-benar diperlukan dalam beberapa kasus, sehingga mereka yang terkena tidak menderita gejala tertentu jika sindrom Dubin-Johnson tidak parah.
Jika tidak ada pengobatan untuk sindrom ini, mereka yang terkena akan menderita penyakit kuning. Tingkat keparahan penyakit kuning ini sangat bergantung pada tingkat keparahan sindrom, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat di sini. Urea juga bisa menjadi kuning kuat pada sindrom Dubin-Johnson. Dalam beberapa kasus, juga dapat menyebabkan nyeri di perut di area hati. Biasanya tidak ada komplikasi lebih lanjut.
Sindrom ini diobati dengan bantuan pengobatan dan membatasi gejalanya dengan sangat baik. Tidak ada efek samping dan gejala hilang sepenuhnya. Karena sindrom Dubin-Johnson dapat diturunkan ke generasi lain, mereka yang terkena harus menjalani konseling genetik untuk mencegah pewarisan ini. Harapan hidup pasien tidak terpengaruh secara negatif oleh sindrom ini.
Anda dapat menemukan obat Anda di sini
➔ Obat untuk penyakit kuning dan masalah hatipencegahan
Sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit keturunan dan orang yang mengidap penyakit tersebut tidak dapat mencegahnya keluar jika mereka memiliki gen yang sesuai. Karena sindrom ini resesif secara genetik, anak-anak dari mereka yang terkena tidak perlu jatuh sakit juga. Sebaliknya, orang tua tidak harus menderita Sindrom Dubin-Johnson untuk menularkannya kepada anaknya.
Rehabilitasi
Dengan sindrom Dubin-Johnson, dalam banyak kasus, tindakan perawatan lanjutan tidak tersedia untuk orang yang terkena. Orang yang terkena terutama bergantung pada deteksi dini dan pengobatan sindrom ini selanjutnya sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lain lebih lanjut. Oleh karena itu, fokusnya adalah pada diagnosis dini untuk menghindari keluhan lebih lanjut.
Pengobatan langsung dan kausal sindrom Dubin-Johnson biasanya tidak memungkinkan. Dengan sindrom Dubin-Johnson, mereka yang terkena sebagian besar bergantung pada minum obat dan hormon.Dosisnya harus terus dipantau dan disesuaikan. Jika ada keraguan atau ambiguitas lainnya, dokter harus selalu dijelaskan terlebih dahulu.
Pemeriksaan rutin juga diperlukan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Ini juga harus didiskusikan dengan dokter. Seringkali pasien juga bergantung pada dukungan mental. Di atas segalanya, bantuan dan perawatan keluarga sendiri dan teman serta kenalan memiliki efek positif pada perjalanan sindrom Dubin-Johnson lebih lanjut. Dalam kasus gangguan psikologis yang parah, harus selalu berkonsultasi dengan spesialis. Biasanya, sindrom Dubin-Johnson tidak mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh.
Anda bisa melakukannya sendiri
Penderita Sindrom Dubin-Johnson pasti membutuhkan perawatan medis. Meski demikian, terapi dapat didukung dengan beberapa cara dan tindakan swadaya.
Berbagai jenis teh, seperti teh daun dandelion, peppermint atau daun oregano, membantu melawan demam kuning yang khas. Obat yang telah dicoba dan diuji adalah jus tomat dengan sedikit garam. Kaldu daging juga meredakan gejala dan memasok tubuh dengan nutrisi penting setelah penyakit diare. Pengobatan rumahan lainnya yang dapat meredakan gejala penyakit adalah bubur pisang dengan madu, perasan jeruk nipis segar dan jus bit.
Wanita yang sakit tidak boleh mengonsumsi estrogen - misalnya, sebagai bagian dari terapi hormon atau pil KB. Dokter yang bertanggung jawab dapat menjawab dengan tepat tindakan apa yang harus diambil. Secara umum, bagaimanapun, orang dengan sindrom Dubin-Johnson harus tidur dan istirahat. Demam kuning harus disembuhkan dengan baik untuk menghindari komplikasi lebih lanjut dan efek jangka panjang.
Setelah sembuh, orang yang sakit harus memeriksakan diri ke dokter secara teratur dan memeriksakan kesehatan fisiknya. Selain itu, olahraga dan tindakan diet juga direkomendasikan. Keduanya memperkuat sistem kekebalan yang melemah dan mengatur saluran pencernaan dan proses tubuh lainnya. Jika gejala tiba-tiba kembali, nasihat medis diperlukan.
.jpg)
.jpg)
.jpg)