genetika

2022

Apa itu genetika?
Sejarah genetika
Pentingnya genetika
Genetika manusia
Warisan genetik
Jenis-jenis pewarisan genetik
Variabilitas genetik
Manipulasi genetik

Kami menjelaskan apa itu genetika, apa sejarahnya dan mengapa begitu penting. Juga, apa itu genetika manusia dan pewarisan genetik.

DNA adalah protein yang mampu membuat salinan persis dirinya sendiri.

Apa itu genetika?

Genetika adalah cabang dari biologi yang mempelajari bagaimana ciri-ciri dan sifat-sifat fisik diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya. Untuk memahami warisan itu, periksa gen ditemukan di sel dari organisme dan yang memiliki kode khusus yang disebut DNA (asam deoksiribonukleat). Kode ini menentukan penampilan fisik dan kemungkinan dari tertular penyakit tertentu.

Gen berfungsi sebagai unit penyimpanan untuk informasi dan berisi instruksi tentang bagaimana sel harus berfungsi untuk membentuk sel. protein. Protein inilah yang memunculkan semua karakteristik individu. DNA adalah protein yang mengontrol struktur dan fungsi setiap sel dan memiliki kemampuan untuk membuat salinan yang tepat dari dirinya sendiri. Itu RNA (asam ribonukleat) adalah molekul yang memenuhi fungsi pembawa pesan informasi DNA.

Sejarah genetika

Pada tahun 1910 dasar kromosom yang ditemukan di setiap sel ditemukan.

Genetika adalah Sains abad kedua puluh (dinamai pada tahun 1906 oleh William Bateson) yang dimulai dengan penemuan kembali "hukum Mendel." Kemajuan konseptual tertentu dari abad ke-19 adalah kunci untuk pemikiran genetik kemudian, misalnya:

1858. Rudolf Virchow dari Jerman memperkenalkan prinsip kontinuitas kehidupan dengan pembelahan sel dan menetapkan sel sebagai unit reproduksi.
1859. Charles Darwin dari Inggris mempresentasikan teorinya "The Origin of Species", di mana ia menyatakan bahwa organisme yang ada berasal dari makhluk yang ada di masa lalu dan yang mengalami proses penurunan bertahap, dengan modifikasi tertentu.
1865. Gregor Mendel dari Ceko, hari ini dianggap sebagai pendiri genetika, menetapkan "hukum Mendel" yang terdiri dari aturan dasar pertama tentang transmisi pola oleh warisan, dari orang tua kepada anak-anaknya. Pada hari-hari itu pekerjaannya diabaikan.
1900-1940. Periode "genetika klasik". Genetika muncul sebagai ilmu independennya sendiri dengan penemuan kembali "hukum Mendel".
1909. Wilhem Johannsen dari Denmark memperkenalkan istilah "gen" untuk merujuk pada faktor keturunan dari riset dari Mendel.
1910. Thomas Hunt Morgan dan kelompoknya dari Universitas Columbia menemukan dasar dari kromosom ditemukan di setiap sel.
1913. Alfred Sturtevant membuat sketsa peta genetik pertama yang menunjukkan lokasi gen, di antara karakteristik penting lainnya.
1930. Telah dipastikan bahwa faktor keturunan (atau gen) adalah unit dasar pewarisan baik fungsional maupun struktural dan mereka terletak di kromosom.
1940-1969. Protein DNA diakui sebagai substansi genetik dan RNA sebagai molekul pembawa pesan untuk informasi genetik. Ada juga kemajuan dalam pengetahuan tentang struktur dan fungsi kromosom.
1970-1981. Selama periode ini teknik manipulasi DNA pertama muncul dan tikus dan lalat yang dikandung secara artifisial pertama dicapai dengan rekayasa genetika dengan campuran DNA dari organisme lain.
1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins dan John Riordan menemukan gen cacat yang, ketika bermutasi, bertanggung jawab atas penyakit bawaan yang disebut "cystic fibrosis". James Watson dan Francis Crick, bersama dengan kolaborator lainnya, meluncurkan minuman "Genom manusia" dan menemukan struktur heliks ganda dari molekul DNA.
1995-1996. Selama tahun-tahun revolusi ilmiah dan sosial, Ian Wilmut dan Keith Campell berhasil menangkap urutan lengkap genom dan memperoleh yang pertama mamalia kloning dari sel mammae. Itu adalah Dolly si domba, yang tidak dilahirkan dari penyatuan dua sel (telur dan sperma) tetapi berasal dari sel kelenjar susu domba lain yang tidak lagi hidup.
2001-2019. Selama periode ini, yang dianggap sebagai "abad genetika", proyek genom manusia berhasil diselesaikan dan mencapai 99% dari genom yang diurutkan. Hasil ini memunculkan era baru penelitian genetik yang menawarkan kontribusi yang relevan untuk biologi, Kesehatan dan masyarakat.

Pentingnya genetika

Genetika adalah ilmu yang mempelajari transmisi karakteristik turun-temurun dari suatu organisme, dan lintasannya menunjukkan bahwa itu adalah ilmu pertumbuhan eksponensial. Kontribusinya pada evolusi jenis dan tentang memberikan solusi untuk masalah bawaan atau penyakit adalah keuntungan terbesarnya meskipun fakta bahwa beberapa eksperimen berjalan seiring dengan kontroversi pada tingkat etika dan filosofis, seperti kloning hewan.

Genetika manusia

Gen menentukan pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi tubuh.

Genetika manusia mengkaji pewarisan biologis pada manusia melalui sel-sel yang merupakan unit hidup kecil yang menyusun otot, kulit, darah, saraf, tulang, organ dan segala sesuatu yang membentuk suatu organisme. Itu manusia Mereka muncul dari penyatuan dua sel, ovum dan sperma, yang membentuk sel baru yang disebut "zigot" yang membelah secara berurutan hingga membentuk bayi dengan segala ciri dan karakteristiknya.

Manusia memiliki sekitar 30.000 gen yang berisi instruksi yang menentukan pertumbuhan, mengembangkan dan fungsi organisme. Gen ditemukan pada 23 pasang kromosom (atau 46 kromosom seluruhnya) di dalam sel. Kromosom adalah struktur yang mengandung DNA dan RNA, yaitu, mereka memiliki urutan informasi kimia yang menentukan seperti apa morfologi dan fungsi organisme.

Warisan genetik

Warisan genetik adalah transmisi, melalui informasi yang ada dalam inti sel, karakteristik anatomi, fisiologis atau lainnya, dari makhluk hidup kepada keturunannya. Untuk mengetahui pewarisan genetik, asal mula kesamaan antara anggota yang sama tidak cukup keluarga Sebaliknya, perlu untuk mempertimbangkan epidemiologi genetik (penyakit nenek moyang) dan lingkungan dimana seorang individu berinteraksi. Transmisi materi genetik memiliki ciri-ciri sebagai berikut:

Genotip. Ini adalah kumpulan semua informasi yang dapat ditransmisikan yang dikandung gen.
fenotipe. Ini adalah setiap karakteristik yang terlihat yang ditampilkan oleh seorang individu (fisik atau perilaku) yang ditentukan oleh interaksi antara genotipe dan lingkungan.
meiosis. Ini adalah salah satu bentuk pembelahan sel sel
reproduksi, di mana ada penyatuan atau zigot dari dua sel (telur dan sperma).
Mitosis. Ini adalah pembelahan sel yang menghasilkan dua sel baru dengan jumlah kromosom yang sama, yaitu sama Informasi genetik masing-masing.
Mutasi. Ini adalah variasi yang terjadi pada genotipe individu dan dapat terjadi secara spontan atau diinduksi oleh mutasi genetik, yang terjadi pada DNA.

Jenis-jenis pewarisan genetik

Laki-laki hanya dapat mewariskan kromosom Y kepada anak laki-lakinya.

Ada berbagai jenis pewarisan genetik yang bergantung pada unit diskrit yang disebut "gen". Manusia memiliki 23 pasang kromosom, satu pasang dari ibu, dan satu pasang lagi dari ayah. Kromosom adalah struktur yang mengandung gen dan di mana bentuk yang berbeda dari gen yang sama dapat eksis, yang disebut "alel".

Misalnya, pada gen untuk warna Dari mata, seseorang dapat mewarisi alel dari ayah yang menentukan bahwa matanya berwarna biru dan mewarisi alel yang berbeda dari ibu yang menunjukkan bahwa matanya berwarna hijau. Oleh karena itu, warna mata individu akan tergantung pada kombinasi alel dari gen yang sama. Dari contoh ini, berbagai jenis pewarisan genetik yang mengikuti akan lebih dipahami.

Warisan dominan-resesif. Itu terjadi ketika salah satu alel mendominasi yang lain dan sifat-sifatnya dominan.
Warisan dominan tidak lengkap. Itu terjadi ketika tidak ada alel yang mendominasi yang lain, sehingga sifat pada keturunannya adalah campuran dari kedua alel.
Warisan poligenetik. Itu terjadi ketika karakteristik individu dikendalikan oleh dua atau lebih pasangan gen dan diekspresikan dalam bentuk perbedaan kecil. Misalnya, tinggi badan.
Warisan terkait dengan seks. Itu terjadi ketika alel ditemukan pada kromosom seks (mereka sesuai dengan pasangan nomor 23), yang diwakili oleh tanda "XY" pada pria dan "XX" pada wanita. Pria hanya dapat mewariskan kromosom Y kepada anak laki-laki mereka, jadi tidak ada sifat terkait-X yang diwarisi dari ayah. Sebaliknya, hal itu terjadi pada ibu yang hanya mewariskan kromosom X kepada anak perempuannya.

Variabilitas genetik

Mutasi disebabkan oleh setiap perubahan dalam urutan DNA.

Variabilitas genetik adalah modifikasi gen individu dari spesies yang sama yang berbeda sesuai dengan populasi di mana mereka tinggal. Misalnya, jaguar yang menghuni Brasil berukuran hampir dua kali lipat dari yang menghuni Meksiko, meskipun mereka termasuk dalam spesies yang sama. Ada dua sumber utama variasi genetik:

Mutasi. Ini dihasilkan oleh setiap perubahan dalam urutan DNA, baik oleh kesalahan dalam replikasi DNA dan oleh radiasi atau zat kimia di lingkungan.
Kombinasi gen. Ini dihasilkan selama reproduksi sel dan bagaimana sebagian besar variasi herediter terjadi.

Manipulasi genetik

Manipulasi genetik, atau juga disebut “rekayasa genetika”, berfokus pada studi DNA dengan tujuan mencapai manipulasinya. Ini terdiri dari serangkaian metode Laboratorium yang memungkinkan modifikasi karakteristik herediter suatu organisme untuk mengisolasi gen atau fragmen DNA, mengkloningnya dan memasukkannya ke dalam genom lain sehingga diekspresikan. Misalnya, ketika gen baru diperkenalkan ke tanaman atau hewan, organisme yang dihasilkan disebut "transgenik".