Penyakit

Silver-Russell-Syndrome (RSR) adalah sindrom yang sangat langka, yang sudah ditandai dengan gangguan pertumbuhan prenatal dengan perkembangan perawakan pendek. Sejauh ini, baru sekitar 400 kasus penyakit yang didokumentasikan. Penampilan

Atrofi otak menggambarkan hilangnya massa otak dan koneksi saraf di otak yang sedang berlangsung. Penyebabnya bisa sejumlah penyakit. Mereka yang terkena dampak menderita keterbatasan mental dan / atau keterampilan motorik mereka.

Penyakit otak dikenal sebagai subcortical arteriosclerotic encephalopathy (SAE). Ia juga dikenal sebagai penyakit Binswanger.

Trisomi 13, juga dikenal sebagai sindrom Patau, adalah kelainan genetik langka di mana kromosom 13 terjadi tiga kali, bukan dua kali biasanya. Ini menyebabkan banyak penyakit dan karakteristik fisik yang berbeda, yang sebagian besar sudah ada di

Spondylosis adalah serangkaian masalah pada tulang belakang yang disebabkan oleh keausan pada cakram intervertebralis. Fisioterapi, pengobatan nyeri, atau pembedahan dapat membantu meringankan gejala keausan. Kebanyakan orang di atas 65 tahun mengalaminya

Spondylarthrosis adalah salah satu penyakit tulang belakang yang paling umum, yang biasanya dapat ditelusuri kembali ke proses degeneratif. Orang tua khususnya dipengaruhi oleh spondylarthrosis.

Penyakit penyimpanan asam sialat adalah penyakit penyimpanan lisosom yang sangat jarang disebabkan secara genetik di mana protein sialin tidak dikodekan dengan benar. Sialin adalah protein transmembran yang biasanya monosakarida seperti sialin

Pada tahun 1966, dokter Prof. Dr. Andreas Rett penyakit langka dan sebelumnya tidak diketahui yang hampir secara eksklusif menyerang anak perempuan. Penyakit, yang menyebabkan cacat mental dan fisik yang parah, dinamai menurut namanya sebagai sindrom Rett

Spondylolisthesis adalah penyakit tulang belakang di mana satu atau lebih tubuh tulang belakang bergeser satu sama lain (pergeseran tulang belakang) dan dengan demikian menyebabkan hilangnya stabilitas tulang belakang. Spondylolisthesis tergantung pada luasnya

Gangguan perkembangan pada anak harus dibedakan dengan gangguan tumbuh kembang pada anak. Yang terakhir berhubungan terutama dengan perkembangan fisik, sedangkan gangguan perkembangan terutama mental, kognitif, motorik, sensorik, emosional

Hydrops fetalis mengacu pada penumpukan cairan di beberapa kompartemen janin, rongga serosa atau jaringan lunak. Ini adalah gejala serius dari berbagai penyakit bawaan yang menyebabkan anemia pada janin. Hidrops

Cacat intelektual adalah ketika seseorang tidak dapat memproses dan menggunakan informasi baru. Selain penurunan kecerdasan, keterampilan sosial juga sangat terganggu. Cacat intelektual bisa jadi bawaan

Island talent adalah istilah teknis modern untuk profil intelijen tertentu, yang sebelumnya dikenal dengan nama diskriminatif "idiot savant" atau nama savant yang menyesatkan. Bakat pulau muncul dengan spektrum bakat yang tidak merata

Sindrom Fragile X, juga dikenal sebagai sindrom Martin Bell, adalah perubahan genetik pada kromosom X. Ciri utama dari penyakit ini adalah defisit mental dan penampilan yang berubah. Sindrom Fragile X tidak dapat diobati

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) adalah penyakit bawaan yang paling umum terjadi pada orang kulit putih. Tanda khas dari cystic fibrosis adalah pembentukan lendir yang kental di paru-paru dan pankreas. Kemudian itu datang

Ablasi retina adalah penyakit mata akut. Jika ada kecurigaan, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter mata untuk mencegah kemungkinan kebutaan.

Peradangan saraf optik (secara teknis: neuritis nervi optici; juga: neuritis retrobulbar) adalah peradangan autoimun pada saraf optik (saraf optik).

Penyakit Fabry (sindrom Fabry) adalah penyakit metabolik keturunan langka dengan perjalanan progresif, yang disebabkan oleh terganggunya pemecahan lemak di sel-sel tubuh akibat kekurangan enzim. Korban laki-laki menunjukkan

Penyakit Fabry (sindrom Fabry) adalah penyakit metabolik keturunan langka dengan perjalanan progresif, yang disebabkan oleh terganggunya pemecahan lemak di sel-sel tubuh akibat kekurangan enzim. Korban laki-laki menunjukkan

Katup jantung bertindak sebagai semacam katup untuk motor jantung: Katup ini memastikan bahwa darah selalu mengalir ke arah yang benar dan tidak mengalir kembali ke tempat asalnya. Cacat katup jantung menghalangi fungsinya dan bisa berakibat fatal