Mikrofthalmos

Dari Mikrofthalmos mempengaruhi mata dan terjadi setiap kali kedua atau salah satu mata berukuran kecil atau kurang berkembang secara tidak normal. Dalam kebanyakan kasus, fenomena tersebut bawaan dan terjadi, misalnya, dalam konteks berbagai sindrom malformasi. Terapi terbatas pada pemasangan prostetik dan dengan demikian koreksi kosmetik.

Apa itu mikrofthalmos?

Berbagai malformasi terutama memengaruhi mata. Malformasi mata adalah yang disebut Mikrofthalmos. Fenomena ini terjadi setiap kali mata pasien berukuran kecil secara tidak normal. Mikroftalmos adalah bawaan. Bukan hanya ukurannya yang tidak biasa, tetapi bola mata yang belum sempurna disebut juga microphthalmos. Fenomena ini mempengaruhi hanya satu mata secara sepihak atau terjadi secara bilateral di kedua mata.

Fenomena tersebut kadang disebut juga microphthalmia dengan istilah versi jerman. Dalam konteks berbagai sindrom malformasi, keterbelakangan bola mata dapat terjadi secara simtomatik, misalnya pada trisomi 13. Mikrofthalmia merupakan bawaan pada sebagian besar kasus dan oleh karena itu jarang terjadi sebagai varian yang didapat.

Anophthalmos harus dibedakan dari fenomena tersebut. Dalam konteks anaphthalmos, satu mata tidak diciptakan sama sekali atau direduksi menjadi beberapa sisa. Mikrofthalmos ditugaskan untuk apa yang disebut malformasi penghambatan.

penyebab

Penyebab microphthalmia dapat ditemukan dalam genetika. Mutasi dapat menyebabkan fenomena tersebut, misalnya pada trisomi 13 dan yang disebut Sindrom Peter-Plus. Mutasi tersebut disertai dengan gangguan pada perkembangan morfogenetik mata. Seringkali ada malformasi penghambatan lain yang menyertai mictophthalmos, seperti koloboma dalam arti celah di iris, yang juga dapat ditelusuri kembali ke gangguan perkembangan.

Bersama dengan malformasi penghambatan lainnya, misalnya, microphthalmos menjadi ciri sindrom Delleman. Malformasi penghambat dapat diinduksi oleh thalidomide. Pemicu lain untuk kelainan bentuk ini adalah infeksi selama awal kehamilan. Dalam konteks ini, rubella, sitomegali, atau toksoplasmosis harus disebutkan secara khusus.

Dalam konteks sindrom malformasi, selain trisomi 13 dan sindrom Peter Plus, mikrofthalmos terutama ditemukan pada sindrom Aicardi dan sindrom Pätau. Dalam kasus yang sangat jarang, fenomena ini didapat dan kemudian terjadi dalam konteks penyakit seperti fibroplasia retrolental, endophthalmitis atau setelah cedera mata.

Pasien dengan microphthalmos memiliki mata yang kurang berkembang dengan bola mata kecil di kedua sisinya. Semua gejala lain tergantung pada penyebab fenomena tersebut. Pada sindrom malformasi misalnya, terdapat banyak malformasi lain selain mikrofthalmos. Mikrofthalmos kongenital tidak menyebabkan nyeri.

Bentuk yang didapat bisa menyakitkan pada fase akut. Dalam kebanyakan kasus, fisiologi mata yang terkena tidak terpengaruh oleh fenomena tersebut. Namun demikian, mikrofthalmos sebagian terkait dengan rabun dekat yang luar biasa.

Selain gangguan perkembangan, mungkin ada katarak pada mata yang sama. Koloboma juga berhubungan dengan mikrofthalmos. Jika fisiologi mata dipengaruhi oleh fenomena tersebut, bola mata pasien terkadang akan lurus ke samping atau berputar.

Gejala, penyakit & tanda

Mikrofthalmos ditandai dengan mata yang sangat kecil, yang, bagaimanapun, seringkali hanya menyebabkan sedikit ketidaknyamanan. Sebagian besar merupakan kelainan bawaan pada mata. Karena itu, diagnosis biasanya bisa dilakukan segera setelah lahir. Terkadang mata bahkan tidak tertarik. Lalu ada pembicaraan tentang anophthalmos.

Mikrofthalmos dapat mempengaruhi kedua atau hanya satu mata. Selain bentuk bawaan, ada juga bentuk penyakit yang didapat. Hal ini terutama dapat terjadi dengan cedera mata yang parah atau penyakit mata tertentu di mana salah satu atau kedua bola mata benar-benar hilang. Dengan mikrofthalmos, fisiologi mata yang terkena biasanya sepenuhnya utuh.

Namun, dalam kebanyakan kasus, rabun dekat yang diucapkan diamati. Malformasi dan penyakit mata lainnya juga mungkin terjadi tergantung pada penyebabnya masing-masing. Hal ini sering menyebabkan pengaburan pada lensa mata (katarak). Ini dapat mengurangi [gangguan penglihatan mata]].

Yang disebut coloboma sering kali diamati sebagai kelainan bentuk. Koloboma adalah celah yang dapat memengaruhi lensa, kelopak mata, atau koroid mata. Pembentukan celah tidak ditandai dengan gejala yang seragam. Kadang-kadang bahkan tetap tanpa gejala. Namun, dalam kasus yang parah, ada risiko kebutaan pada mata yang terkena.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Mikrofthalmos dapat dikenali oleh dokter pada pandangan pertama. Oleh karena itu, diagnosis dibuat secara eksklusif dengan diagnosis visual. Meskipun demikian, prosedur pemeriksaan lebih lanjut mungkin diperlukan sebagai bagian dari diagnosis, terutama untuk mengetahui penyebabnya. Kebanyakan sindrom malformasi dapat dengan mudah didiagnosis berdasarkan kompleks gejala yang khas.

Bagi yang lain, analisis genetik molekuler dapat bermanfaat. Prognosis untuk penderita mikrofthalmos tergantung pada penyebab spesifiknya. Secara khusus, mikrofthalmos yang didapat dalam konteks penyakit tertentu dapat menyebabkan mata yang terkena menjadi buta.

Komplikasi

Karena mikrofthalmos, mereka yang terkena biasanya menderita berbagai kelainan bentuk. Hal ini menyebabkan pembatasan yang cukup besar dalam kehidupan sehari-hari dan sangat mengurangi kualitas hidup pasien. Tak jarang, mikrofthalmos juga bisa menyebabkan kebutaan total.

Khususnya pada orang muda, kebutaan mendadak dapat menyebabkan keluhan psikologis yang signifikan atau depresi. Pada anak-anak, kebutaan juga menyebabkan hambatan yang parah dalam perkembangan anak. Selanjutnya para orang tua juga terkena gejala mikrofthalmos dan tidak jarang pula menderita keluhan psikis atau depresi. Sebelum menjadi buta, biasanya muncul berbagai gangguan penglihatan, sehingga penderita tiba-tiba mengalami rabun dekat.

Pengobatan mikrofthalmos dilakukan dengan bantuan antibiotik. Biasanya mengarah pada kesuksesan. Namun, kebanyakan dari mereka yang terkena masih kehilangan penglihatan mata yang terkena. Ini tidak dapat dipulihkan, sehingga mereka yang terkena dampak harus hidup dengan batasan sepanjang hidup mereka. Harapan hidup pasien tidak berkurang. Dalam pengobatannya sendiri juga tidak ada komplikasi tertentu.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena kelainan visual pada wajah, mikrofthalmos segera diketahui setelah lahir dan diberikan perhatian medis. Dalam kasus kelahiran rawat inap, perawat dan dokter yang hadir mengambil alih perawatan pertama bayi baru lahir. Itu diperiksa secara intensif setelah kelahiran dan diperiksa untuk ketidakteraturan. Intervensi orang tua tidak diperlukan dalam kasus ini. Jika persalinan dilakukan di tempat persalinan atau persalinan dirumah, maka dokter kandungan atau bidan yang hadir mengambil alih tugas pemeriksaan awal. Segera setelah kejanggalan diketahui, dokter atau layanan ambulans diinformasikan. Di sini, juga, orang tua bayi tidak harus aktif, karena tugas-tugasnya diambil alih oleh staf terlatih.

Jika Anda mengalami kelahiran mendadak tanpa kehadiran dokter atau bidan, sebaiknya segera hubungi dokter gawat darurat atau ke rumah sakit terdekat. Mikrofthalmos ditandai dengan bentuk mata yang sangat kecil. Malformasi mata juga dapat dikenali oleh orang awam dan harus diperiksakan ke dokter sesegera mungkin. Berbagai tes medis diperlukan untuk memungkinkan diagnosis dibuat. Gangguan penglihatan atau ketidakteraturan dalam penglihatan juga merupakan tanda dari penyakit yang sudah ada. Begitu hal ini diketahui pada anak yang sedang tumbuh, mereka harus diperiksa dan dirawat oleh dokter.

Terapi & Pengobatan

Perawatan untuk mikrofthalmos tergantung pada penyebabnya. Jika ada endophthalmitis, pengobatan terutama terdiri dari pemberian antibiotik spektrum luas dosis tinggi segera. Menurut antibiogram, mungkin perlu beralih ke antibiotik yang lebih efektif. Obat harus dipilih tergantung kuman yang terdeteksi.

Beberapa zat aktif dapat disuntikkan secara intravitreally. Glukokortikoid cocok sebagai terapi pelengkap. Jika penyakit penyebab dapat disembuhkan pada waktunya dengan antibiotik dan glukokortikoid, biasanya tidak ada mikrofthalmos yang mengganggu fungsi. Namun, prognosisnya kurang baik, terutama dalam konteks endophthalmitis. Orang sering kehilangan penglihatan pada mata yang terkena.

Mikroftalmos kemudian hanya dapat dikoreksi secara kosmetik, tetapi tidak secara fungsional. Juga dalam konteks sindrom malformasi, penyebab microphthalmos tidak dapat disembuhkan. Malformasi telah terjadi. Jika memengaruhi fungsi, penurunan nilai ini tidak dapat dikembalikan setelahnya. Namun, pendekatan simtomatik tersedia untuk gangguan kosmetik yang disebabkan oleh mikroftalisme.

Dalam kebanyakan kasus, pasien dipasangi prostesis. Karena perkembangan prostetik saat ini, orang lain hampir tidak memperhatikan mikrofthalmos atau tidak sama sekali. Sementara itu, ekspander hidrogel yang sangat hidrofilik sering digunakan untuk memasok prostesis secara memadai, sehingga protesa dapat dipasok dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Prognosis dimaksudkan untuk memberi tahu pasien tentang apa yang diharapkan di masa depan. Survei statistik menjadi dasar untuk ini. Sayangnya, karena insiden yang relatif rendah, tidak ada prognosis yang tepat untuk mikrofthalmos yang tersedia. Namun pada prinsipnya, pandangan yang baik dapat diasumsikan. Kemampuan untuk bekerja dan kemungkinan individu jarang dibatasi. Last but not least, penyebabnya juga relevan untuk optimisme tersebut. Berbeda dengan kualitas hidup, angka harapan hidup umumnya tidak berkurang.

Jika mikrofthalmos disebabkan oleh patologi genetik, maka sulit untuk membuat pernyataan apapun tentang perkembangan masa depan. Secara umum, pengobatan dini memiliki efek positif pada kondisi tersebut. Ini mencegah hilangnya penglihatan dan gangguan kesimetrian wajah.

Kehilangan penglihatan pasti mungkin terjadi. Hal ini mengakibatkan pembatasan yang ketat. Cacat kerja biasanya tidak bisa dihindari. Mereka yang terpengaruh kemudian hanya dapat mengoreksi microphthalmos secara kosmetik. Namun, dalam praktiknya, terapi tepat waktu untuk bentuk yang diperoleh terbukti menjadi masalah bagi dokter mata. Itu karena penyakitnya tidak bisa diprediksi. Oleh karena itu, pendekatan terapi tidak dapat dimulai pada waktu yang tepat.

pencegahan

Para ibu mungkin dapat mencegah mikrofthalmos kongenital dengan melindungi dirinya dari rubella sebelum kehamilan. Namun, tidak semua bentuk varian genetik dapat dicegah secara ekstensif. Bentuk mikrofthalmos yang didapat juga tidak dapat berhasil dicegah, karena infeksi mata tidak dapat selalu diramalkan.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan tidak dapat bertujuan untuk mencegah mikrofthalmos berulang. Ini karena tidak ada obat untuk gangguan tersebut. Mikrofthalmos biasanya memiliki penyebab genetik dan sudah ada pada bayi baru lahir. Selain itu, kecelakaan atau penyakit serius bisa menimbulkan gejala yang khas.

Perawatan lanjutan sebaiknya membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah. Untuk menentukan sejauh mana gangguan mata, dokter melakukan pemeriksaan ekstensif pada organ penglihatan. Luasnya penyakit juga bisa dilihat melalui rontgen. Mata yang hilang biasanya diganti dengan prostesis. Sejak anak-anak masih tumbuh, produk kosmetik ini harus disesuaikan secara rutin.

Fasilitas yang sesuai seperti rongga mata tidak selalu tersedia. Ada juga tantangan di luar penampilan. Persepsi yang terbatas dapat diatasi dengan terapi. Ini tentang mengatasi kehidupan sehari-hari secara mandiri, meskipun penglihatannya terbatas. Banyak dari mereka yang terkena dampak menderita gangguan mental seiring bertambahnya usia. Stres dan ketakutan akan penolakan dapat dikurangi dengan psikoterapi. Terkadang diskusi dalam kelompok swadaya juga membantu. Oleh karena itu, perawatan setelahnya terutama mengejar tujuan kosmetik dan emosional.

Anda bisa melakukannya sendiri

Selain terapi medis, beberapa tindakan dan bantuan mandiri dapat digunakan dengan mikrophtalmus. Namun, pertama-tama, penting untuk memulai perawatan medis sedini mungkin dan perjalanan penyakitnya dipantau secara ketat oleh dokter. Terapi lebih awal diberikan, semakin kecil kemungkinannya untuk kehilangan penglihatan. Orang tua yang melihat mata kecil yang tidak biasa pada anak mereka harus berbicara dengan ahli kesehatan.

Namun, hal ini tidak selalu sepenuhnya memperbaiki kelainan kosmetik. Itulah mengapa kami merekomendasikan nasihat terapeutik jangka panjang. Orang yang lebih muda khususnya menderita kekurangan estetika dan menarik diri dari kehidupan sosial. Jika anak diintimidasi atau dipinggirkan, guru yang bertanggung jawab harus diajak bicara. Satu-satunya cara untuk mengkompensasi mata yang berkurang dan penglihatan yang memburuk adalah dengan memakai kacamata dengan resep yang tinggi pula. Kacamata yang sesuai harus dipakai sedini mungkin, karena ini setidaknya dapat mengurangi kemungkinan efek jangka panjang.

Jika ada masalah mata atau gejala sisa psikologis dari malformasi di kemudian hari, berkonsultasi dengan dokter.