Penyakit Niemann-Pick

Dari Penyakit Niemann-Pick juga sebagai Penyakit Niemann-Pick dikenal. Penyakit keturunan merupakan salah satu penyakit penyimpanan lisosom.

Apa itu Penyakit Niemann-Pick?

Jika risiko penyakit diketahui, diagnosis prenatal mungkin dilakukan. Jika penyakit Niemann-Pick dicurigai, sel darah putih diambil dari sumsum tulang.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Dari Penyakit Niemann-Pick adalah penyakit dari kelompok sphingolipidosis. Ini adalah penyakit metabolik yang sebagian besar memanifestasikan dirinya di sistem saraf pusat. Dalam sfingolipidosis, penyakit ini termasuk dalam penyakit penyimpanan lisosom. Ini ditandai dengan kerusakan pada lisosom.

Di negara berbahasa Inggris, istilah Penyakit Penyimpanan Lisosom (LSD) digunakan. Pada penyakit Niemann-Pick, sphingomyelin disimpan di hati, sumsum tulang, limpa dan otak. Penyakit ini dinamai penemunya Albert Niemann dan Ludwig Pick. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1914. Penyakit Niemann-Pick terjadi agak jarang.

Sekitar satu bayi baru lahir dari 8.000 kelahiran akan mengembangkan penyakit penyimpanan lisosom. Tapi itu tidak hanya mencakup itu Penyakit Niemann-Pick, tetapi juga penyakit seperti sindrom Hunter atau sindrom Sanfilippo.

penyebab

Penyakit Niemann-Pick diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Pada pewarisan resesif autosom, alel yang rusak berada pada kromosom homolog atau autosom. Hanya pembawa sifat homozigot yang menjadi sakit. Ini berarti bahwa materi genetik sebuah sel harus memiliki dua salinan identik dari gen yang rusak pada kedua kromosom agar penyakit dapat keluar.

Sindrom Niemann-Pick didasarkan pada cacat enzim genetik. Enzim sphingomyelinase terpengaruh. Sfingomielinase bertanggung jawab atas pembelahan sfingomielin. Cacat enzim menyebabkan peningkatan penyimpanan sphingomyelins di lisosom limpa, sumsum tulang, otak dan hati. Lisosom adalah organel sel yang mengandung enzim pencernaan.

Mereka mencerna bahan asing seperti patogen atau puing-puing sel. Mereka juga memainkan peran penting dalam kematian sel terprogram (apoptosis). Pada hewan percobaan dapat ditunjukkan bahwa ekspresi faktor pengatur gen mielin (MRF) secara signifikan berkurang oleh mutasi pada gen NPC-1. MRF protein adalah apa yang disebut faktor transkripsi. Dalam pengkodean gen, ia berperan dalam pembentukan dan perlindungan selubung mielin.

Selubung mielin menutupi serabut saraf dan memastikan bahwa rangsangan diteruskan dengan cepat. Diduga, defisit neurologis yang terjadi pada penyakit Niemann-Pick didasarkan pada diferensiasi oligodendrosit yang salah. Sel-sel ini termasuk dalam sel glial. Proses sel mereka menutupi proses sel dari serabut saraf sebagai selubung mielin. Dengan demikian, diferensiasi yang salah dari oligodendrosit menyebabkan mielinisasi yang kurang atau tidak memadai.

Dalam kasus penyakit Niemann-Pick tipe C, metabolisme kolesterol juga terganggu. Selain sphingomyelins, kolesterol dan produk metabolisme lainnya juga menumpuk di sini di sel-sel tubuh.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Niemann-Pick dapat dibagi menjadi tiga bentuk:

• Tipe IA juga dikenal sebagai bentuk neuropatik infantil akut. Penyakit ini dimulai pada usia tiga bulan dan memanifestasikan dirinya sebagai kelemahan minum dan gangguan perkembangan jaringan dan organ individu.

Gejala utamanya adalah pembengkakan hati (hepatomegali). Ini juga dapat terjadi bersamaan dengan pembengkakan limpa (splenomegali). Selain itu, kelenjar getah bening bisa dirasakan dan terjadi perubahan warna coklat pada kulit. Degradasi neurologis dimulai pada tahun kedua kehidupan. Anak kecil yang terkena menjadi tuli, buta dan kehilangan kontak sosial.

Prognosisnya buruk, artinya semua anak dengan penyakit IA tipe Niemann-Pick akan meninggal dalam waktu dua tahun. Bentuk ini adalah varian penyakit yang paling umum.

• TYPE IS juga dikenal sebagai bentuk visceral kronis. Ini adalah perjalanan ringan dengan pembengkakan hati dan infiltrat paru-paru. Tidak ada keterlibatan sistem saraf pusat. Harapan hidup pasien hanya sedikit dibatasi.

• Pada tipe C penyakit Niemann-Pick, terjadi ikterus neonatal. Kulit dan sklera bayi baru lahir yang terkena diwarnai kuning oleh endapan zat warna bilirubin. Kelumpuhan supranuklear juga merupakan tipikal dari varian penyakit ini. Hal ini menyebabkan kelumpuhan progresif pada otot mata dengan penglihatan ganda atau gangguan keseimbangan.

Ataksia serebelar dengan koordinasi gerakan yang terganggu juga dapat diamati. Dalam perjalanan penyakitnya, pasien sering mengalami gangguan menelan. Hal ini dapat menyebabkan pneumonia aspirasi. Timbulnya penyakit pada tipe C sangat bervariasi. Gejala pertama bisa muncul pada bayi, anak-anak atau bahkan pada masa remaja atau dewasa.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Jika risiko penyakit diketahui, diagnosis prenatal mungkin dilakukan. Jika penyakit Niemann-Pick dicurigai, sel darah putih diambil dari sumsum tulang. Ini tampak kosong. Artinya leukosit memiliki gigi berlubang. Ada juga sel busa yang mengalami vakuola.

Fenomena ini dikenal sebagai "histiositosis biru laut". Kurangnya aktivitas enzim sphingomyelinase dapat dideteksi pada kultur leukosit dan fibroblas. Setiap anak kedua dengan penyakit Niemann-Pick menunjukkan tanda makula merah selama fundus okular.

Komplikasi

Bergantung pada jenisnya, penyakit Niemann-Pick dikaitkan dengan sejumlah komplikasi. Dengan TYPE IS, pembengkakan hati dan infiltrat paru, yaitu akumulasi benda asing di paru-paru, dapat terjadi. Harapan hidup mereka yang terpengaruh sedikit terbatas dan kualitas hidup terkadang sangat terganggu. Dengan tipe C, gejala pertama bisa muncul pada masa bayi.

Hal ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan yang parah, yang sering dikaitkan dengan ataksia serebelar dengan gangguan koordinasi gerakan. Dalam perjalanan penyakit, gangguan menelan terkadang terjadi, yang menyebabkan pneumonia aspirasi dan komplikasi lainnya. Mereka yang terkena terkadang menunjukkan gejala sesak napas, yang berhubungan dengan batuk dengan dahak, suhu tubuh meningkat dan perubahan warna biru pada kulit dan selaput lendir.

Pada gilirannya, sianosis semacam itu penuh dengan komplikasi serius. Pada TIPE IA, terdapat kelemahan awal minum dan gangguan perkembangan organ dan jaringan. Pembengkakan hati biasanya dikaitkan dengan pembengkakan limpa, yang menyebabkan kerusakan fisik yang parah pada mereka yang terkena.

Infeksi lebih sering terjadi, saluran pencernaan menjadi meradang dan fungsi tubuh sendiri menurun dengan cepat. Anak-anak kecil yang terkena biasanya menjadi tuli dan buta dalam waktu dua tahun sebelum akhirnya meninggal karena komplikasi parah penyakit Niemann-Pick.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penyakit Niemann-Pick adalah penyakit bawaan yang berlangsung secara progresif. Orang tua yang menemukan bahwa anak mereka mengalami penyakit kuning berulang dan ketidaknyamanan otot harus menghubungi dokter anak. Jika ada keterlambatan perkembangan motorik atau gangguan perilaku psikologis, kecurigaan akan penyakit serius yang perlu didiagnosis dan diobati sudah jelas.

Orang tua atau wali harus mengunjungi pusat khusus untuk penyakit metabolik langka. Anak-anak dengan sindrom Niemann-Pick memerlukan perawatan medis yang berkelanjutan karena meningkatnya masalah fisik dan mental.

Gejala yang tidak biasa atau peningkatan tiba-tiba pada gejala khas harus dilaporkan ke dokter yang bertanggung jawab. Hal yang sama berlaku jika anak tidak dapat lagi mentolerir obat yang diresepkan atau menunjukkan penyimpangan lain dari perilaku normal. Perawatan rutin seperti menghentikan pengobatan dan pemeriksaan fisik dapat dilakukan oleh dokter umum Anda.

Kebanyakan orang dengan penyakit Niemann-Pick harus dirawat oleh spesialis penyakit metabolik. Gejala individu dirawat oleh ahli saraf, ahli ortopedi dan terapis bicara. Selain itu, fisioterapis dan terapis okupasi dilibatkan dalam pengobatan. Seorang terapis juga dapat dipanggil untuk menangani keluhan psikologis seperti depresi atau delusi. Karena banyaknya kemungkinan gejala, penyakit Niemann-Pick biasanya harus dirawat oleh tim dokter.

Terapi & Pengobatan

Terapi kausal saat ini tidak diketahui. Namun, ada bukti bahwa siklodekstrin khusus dapat meringankan gejala penyakit. Siklodekstrin merupakan oligosakarida siklik yang sering digunakan sebagai pelarut dalam produksi obat. Penyakit Niemann-Pick tipe C diobati dengan miglustat.

Miglustat adalah obat yang hanya disetujui di Uni Eropa untuk pengobatan penyakit Niemann-Pick dan untuk pengobatan penyakit Gaucher tipe 1. Obat tersebut adalah iminosugar dan turunan n-butil dari moranolin.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Outlook & ramalan

Prognosis penyakit Niemann-Pick buruk. Penyakitnya adalah cacat genetik. Undang-undang saat ini melarang para ilmuwan untuk mencampuri atau memodifikasi genetika manusia. Meskipun penyakit ini dapat didiagnosis sebelum lahir, tidak ada penyembuhan yang mungkin dilakukan berdasarkan persyaratan hukum.

Hingga hari ini, para dokter dan profesional medis telah berkonsentrasi pada pengembangan perawatan medis yang memadai setelah orang tersebut lahir. Perawatan saat ini terdiri dari memulai terapi obat untuk mendukung metabolisme pasien sebaik mungkin. Hasilnya, pengoptimalan sudah dimungkinkan dalam proses perkembangan pasien, yang berkontribusi untuk memperbaiki situasi secara keseluruhan.

Tanpa pengobatan, kualitas hidup orang yang terkena akan sangat berkurang. Selain itu, kondisi yang mengancam jiwa bisa berkembang, karena penyakit ini disertai dengan pembengkakan organ dalam dan sesak napas. Risiko situasi darurat meningkat secara signifikan tanpa pengobatan. Oleh karena itu, terapi jangka panjang diindikasikan terlepas dari intensitas gejala individu. Para pasien membutuhkan perawatan dan dukungan sehari-hari dalam menghadapi kehidupan sehari-hari. Bergantung pada jenis penyakit yang ada, jika penyakit berkembang dengan buruk, pasien dapat meninggal secara prematur dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

pencegahan

Penyakit Niemann-Pick diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Saat ini tidak ada pencegahan yang efektif.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena hanya memiliki sedikit dan hanya tindakan tindak lanjut terbatas yang tersedia untuk penyakit Niemann-Pick. Untuk itu pasien harus berkonsultasi terlebih dahulu ke dokter jika timbul tanda dan gejala agar tidak ada komplikasi atau keluhan lain. Semakin awal seorang dokter dihubungi, semakin baik perjalanan penyakitnya, sehingga berkonsultasi dengan dokter segera setelah gejala atau tanda pertama muncul.

Jika pasien ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik harus dilakukan untuk mencegah kambuhnya penyakit Niemann-Pick. Sebagian besar pasien biasanya bergantung pada asupan berbagai obat.

Orang yang terkena harus selalu memperhatikan dosis yang benar dan juga asupan teratur untuk meredakan gejala secara permanen. Jika ada yang tidak jelas atau jika Anda memiliki pertanyaan, berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter. Demikian pula, banyak pasien yang bergantung pada bantuan dan dukungan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari mereka. Yang terpenting, depresi dan keluhan psikologis lainnya dapat diatasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kemungkinan menolong diri sendiri sangat terbatas dengan penyakit Niemann-Pick. Tipe IA khususnya tidak menawarkan kesempatan yang cukup untuk memperbaiki situasi. Harapan hidup anak yang sakit sangat rendah meskipun dengan segala upaya.

Oleh karena itu, dalam kehidupan sehari-hari, fokusnya haruslah membuat waktu bersama senyaman mungkin. Menikmati waktu senggang penting untuk membangun kedekatan, solidaritas, dan stabilitas. Penyakit ini merupakan tantangan besar bagi pasien dan kerabat. Membangun kekuatan mental sangat penting saat menghadapi kesulitan. Untuk alasan ini, dukungan psikologis sangat penting bagi setiap orang yang terlibat.

Bagi banyak orang, ini juga membantu jika ada kemungkinan pertukaran dengan orang lain yang terkena dampak. Oleh karena itu, akan bermanfaat untuk menghubungi kelompok swadaya yang sudah mapan. Dalam diskusi bersama, pertukaran terjadi atas dasar saling pengertian. Komunikasi dapat membantu pemrosesan. Ini juga memberi tip untuk mengatasi dengan baik.

Teknik mental dan latihan relaksasi mendorong pengurangan stres. Karena situasi stres yang berlebihan dan masalah vegetatif sering muncul, unit pelatihan dapat membantu mengurangi stres. Berurusan dengan situasi keseluruhan dengan demikian harus ditingkatkan.