Paramyotonia congenita

Itu Paramyotonia congenita termasuk dalam bentuk myotonia, yang ditandai dengan kondisi otot yang tahan lama. Ini adalah penyakit genetik dimana fungsi saluran natrium terganggu. Gejala-gejala tersebut hanya muncul ketika otot-otot menjadi dingin atau setelah aktivitas fisik yang berkepanjangan dan nyaris atau hampir tidak terlihat ketika hangat.

Apa itu Paramyotonia congenita?

Paramyotonia congenita ada sejak lahir, dengan gejala tetap tidak berubah sepanjang hidup. Otot kelopak mata, otot mata, wajah, leher, dan ekstremitas bawah dan atas sangat terpengaruh.
© adimas - stock.adobe.com

Itu Paramyotonia congenita adalah penyakit fungsi otot, yang memanifestasikan dirinya dalam ketegangan yang bertahan lama setelah kontraksi otot atau terkena dingin. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Albert Eulenberg, yang hidup dari tahun 1840 hingga 1917. Untuk alasan inilah Paramyotonia congenita juga disebut Penyakit Owl Mountain ditunjuk.

Berbeda dengan myotonia lainnya seperti Myotonia congenita Thomsen dan Myotonia congenita Becker, myotonia bukanlah saluran klorida, melainkan myotonia saluran natrium. Jadi di sini terjadi gangguan pada transpor ion natrium. Ion natrium mengalir ke dalam sel untuk menghasilkan potensial aksi. Setelah kontraksi otot, ini biasanya segera diangkut keluar dari sel sampai potensi istirahat membran telah dikembangkan.

Pada Paramyotonia congenita, proses ini tertunda dan bisa memakan waktu beberapa jam. Terutama saat terkena dingin atau setelah penggunaan otot dalam waktu lama, ketegangan pada otot sulit untuk diredakan. Berbeda dengan myotonia saluran klorida, otot-otot lebih kaku saat bergerak. Otot volunter sangat dipengaruhi oleh penyakit ini.

penyebab

Mutasi titik pada gen SCN4A yang terletak pada kromosom 17 telah diidentifikasi sebagai penyebab Paramyotonia congenita. Akibat mutasi ini, fungsi saluran natrium di sel otot sangat terganggu. Ion natrium mengalir ke dalam sel untuk mengembangkan potensial aksi. Namun, dalam keadaan potensial istirahat, konsentrasi ion natrium lebih besar di luar sel daripada di dalam.

Ini berarti terdapat konsentrasi ion kalium yang lebih tinggi di dalam sel daripada konsentrasi ion natrium. Potensial istirahat secara aktif dibuat oleh fungsi pompa ion dari saluran natrium. Jika proses pemulihan potensi istirahat dari potensi aksi terganggu, otot menjadi tegang dalam waktu lama. Ini disebut myotonia karena tonus otot tetap tinggi untuk waktu yang lama.

Dalam Paramyotonia congenita, masuknya ion natrium ke dalam sel dipromosikan, terutama saat terkena dingin dan kontraksi otot. Dua penyebab pengembangan potensi aksi yang sangat tinggi dibahas. Beberapa gangguan kemungkinan karena saluran natrium tidak lagi menutup. Bagian lain dari saluran natrium myotonia didasarkan pada penutupan saluran natrium yang tertunda.

Dengan paparan lebih lanjut terhadap dingin atau aktivitas fisik yang berkelanjutan, potensi tindakan semakin meningkat. Hanya pada saat hangat dan dalam keadaan istirahat potensi istirahat perlahan-lahan dibangun kembali. Namun, ini berbeda dengan myotonia saluran ion klorida, di mana potensial istirahat dibangun selama aktivitas fisik.

Gejala, penyakit & tanda

Paramyotonia congenita ada sejak lahir, dengan gejala tetap tidak berubah sepanjang hidup. Otot kelopak mata, otot mata, wajah, leher, dan ekstremitas bawah dan atas sangat terpengaruh. Misalnya kelopak mata yang tertutup tidak bisa dibuka berjam-jam saat terkena hawa dingin.

Efek dingin sudah ada jika kain lap basah dan dingin diaplikasikan. Selain itu, wajah penderita menegang seperti masker saat terkena hawa dingin. Pada saat yang sama, berkaitan dengan pembatasan gerakan, di mana jari-jari memiliki posisi fleksi tanpa rasa sakit. Paradoksnya, kekakuan meningkat dengan gerakan berulang dan paparan dingin.

Setelah latihan yang lama dan terkena hawa dingin, kemudian terjadi kelemahan otot. Beberapa pasien juga menderita kelumpuhan hyperkalemic periodik setelah pubertas. Saat hangat, biasanya tidak ada atau hanya gejala kecil.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Myotonia congenita sudah dapat didiagnosis berdasarkan gejala yang terjadi. Diagnosis banding antara bentuk individu myotonia juga sederhana. Sementara saluran ion klorida myotonia Myotonia congenita Thomsen dan Myotonia congenita Becker menunjukkan gejala yang hampir identik, keduanya dapat dengan jelas dibedakan dari Paramyotonia congenita.

Metode pemeriksaan sederhana adalah penerapan kompres dingin untuk memicu myotonia tutup. Setelah itu, tidak mungkin bagi mereka yang terkena untuk membuka kelopak mata dalam waktu lama. Pada saat yang sama, pasien melihat gambaran ganda, yang harus selalu ditanyakan pada bagian anamnesis. Kekakuan yang meningkat dengan gerakan berulang juga menunjukkan myotonia saluran natrium.

Kadar kreatinin kinase khas penyakit otot yang tinggi ditemukan di dalam darah. Namun, karena nilai ini juga terjadi pada penyakit lain, maka tidak relevan untuk diagnosis.Namun, tes genetik dapat sepenuhnya memastikan diagnosis tersebut.

Komplikasi

Dengan pengobatan Paramyotonia congenita yang tepat, tidak ada komplikasi. Harapan hidup tidak berkurang. Namun, tantangan utama, terutama di musim dingin, adalah mencegah persendian menjadi dingin. Di musim panas, persendian menjadi kaku antara lain saat Anda pergi berenang. Hal ini menyebabkan persendian menjadi kaku dan kelemahan fisik secara umum. Hal yang sama berlaku untuk pekerjaan fisik yang lebih lama.

Namun, pendinginan tidak bisa dihindari sepenuhnya. Itu hanya bisa dicapai jika mereka yang terkena dampak terus-menerus tinggal di kamar dengan suhu yang lebih tinggi. Beberapa pasien juga menderita secara psikologis dari kenyataan bahwa mereka hanya dapat melakukan banyak aktivitas santai dalam batas tertentu. Dalam kasus individu, ini bahkan dapat menyebabkan penyakit mental dan depresi. Biasanya, perawatan obat tidak diperlukan untuk Paramyotonia congenita.

Dalam banyak kasus, menghindari sendi yang mendingin sudah cukup untuk mencegah pengerasan. Namun, dalam beberapa kasus, gejalanya bisa sangat parah sehingga pengobatan dengan obat mexiletine dianjurkan. Namun, pengobatan dengan obat ini, yang sebenarnya digunakan untuk aritmia jantung, sebaiknya hanya digunakan dalam kasus luar biasa, karena dapat menyebabkan berbagai efek samping. Saat meminumnya, pusing, perubahan suasana hati, gangguan penglihatan atau mual sering terlihat. Dalam kasus yang sangat jarang, trombositopenia dengan kecenderungan yang meningkat untuk berdarah juga dapat terjadi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Gangguan pada sistem otot merupakan pertanda adanya gangguan kesehatan. Mereka harus diklarifikasi oleh dokter sehingga rencana pengobatan dan terapi dapat dibuat. Indikasi pertama sudah muncul di hari atau bulan pertama kehidupan. Jika kekakuan otot terjadi selama terpapar cuaca dingin atau aktivitas fisik yang intens, sebaiknya kunjungi dokter. Jika pemadatan berlangsung selama beberapa jam, ini merupakan indikasi adanya Paramyotonia congenita. Jika persendian bergerak, kekakuan semakin meningkat.

Gejala penyakit genetik tetap konstan seumur hidup tanpa perawatan medis dan intensitasnya tidak meningkat. Gangguan gerakan, fleksi sendi yang kuat dan kelumpuhan harus diperiksa oleh dokter. Penyakit ini ditandai dengan bebas dari gejala dalam kondisi lingkungan yang hangat. Jika terjadi iritasi dalam menghadapi kehidupan sehari-hari atau jika kegiatan olah raga atau profesional tidak dapat dilakukan sesuai keinginan maka diperlukan dokter.

Peningkatan risiko jatuh atau kecelakaan, gaya berjalan yang tidak stabil dan ketakutan harus didiskusikan dengan dokter. Jika keterbatasan fisik menunjukkan masalah emosi atau gangguan jiwa pada saat bersamaan, keluhan harus diklarifikasi. Jika orang yang bersangkutan mengeluhkan perubahan penglihatan saat otot kaku, tindakan diperlukan. Penglihatan ganda sering didokumentasikan selama fase.

Terapi & Pengobatan

Pengobatan kausal Paramyotonia congenita tidak mungkin dilakukan karena merupakan penyakit genetik. Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, tidak ada pengobatan yang diperlukan jika efek dingin dan aktivitas fisik yang berkepanjangan dihindari. Tidak ada data yang dapat dipercaya tersedia tentang perawatan obat.

Namun, untuk mengatasi kekakuan yang berlangsung lama, penggunaan obat mexiletine dianjurkan. Karena obat ini adalah obat jantung, waspadai efek sampingnya.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri otot

Outlook & ramalan

Penyakit yang disebut Paramyotonia congenita ini ditandai dengan rangsangan berlebih pada otot rangka. Ini menyebabkan kontraksi otot yang tidak disengaja. Namun, harapan hidup tidak dibatasi. Oleh karena itu, prognosis Paramyotonia congenita positif. Penyakit keturunan, yang jarang terjadi, diturunkan sebagai sifat dominan autosomal.

Otot orang yang terkena kram tanpa sengaja. Itu hanya bisa rileks lagi dengan susah payah. Ketegangan dan relaksasi saat menaiki tangga sulit dilakukan. Orang yang terkena Paramyotonia congenita mengalami masalah terutama saat terkena flu atau setelah duduk dalam waktu lama. Mereka bisa jadi sulit untuk berjalan, digenggam, atau seimbang. Karena kram otot yang tidak disengaja, mereka lebih berisiko jatuh daripada yang lain.

Meski dengan Paramyotonia congenita, tidak ada kelemahan otot. Mereka yang terpengaruh mungkin memiliki tubuh atletis. Otot yang terus berkontraksi menciptakan semacam efek latihan. Gejala membaik melalui pelatihan yang ditargetkan. Tujuannya adalah untuk menghilangkan gangguan relaksasi dan melemahkan efeknya. Sebagian besar waktu berfungsi dengan baik. Oleh karena itu, dokter yang merawat jarang mempertimbangkan terapi obat jangka pendek.

Obat untuk Paramyotonia congenita saat ini tidak memungkinkan. Penyakit ini sudah muncul sejak kecil. Itu tetap seumur hidup. Mereka yang terkena dapat mengalami peningkatan risiko penyakit pernapasan atau kelumpuhan pernapasan akibat miopati jika mereka membutuhkan perawatan medis yang intensif.

pencegahan

Pencegahan terhadap Paramyotonia congenita tidak mungkin dilakukan karena penyebab genetiknya. Namun, jika beberapa aturan diperhatikan, kebebasan luas dari gejala dapat dicapai dengan penyakit yang ada. Penting untuk menghindari efek dingin, mandi dengan air dingin dan aktivitas fisik yang berkepanjangan. Namun, karena hubungan antara pengaruh ini dan gejalanya jelas, mereka yang terpengaruh pada dasarnya akan mematuhi aturan ini.

Rehabilitasi

Dalam banyak kasus, mereka yang terkena Paramyotonia congenita hanya memiliki tindakan tindak lanjut yang terbatas. Pertama dan terpenting, cepat dan, yang terpenting, diagnosis dini harus dilakukan sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lain lebih lanjut bagi orang yang bersangkutan. Semakin dini berkonsultasi dengan dokter, semakin baik perjalanan penyakit biasanya, sehingga orang yang terkena idealnya harus menemui dokter pada tanda dan gejala pertama penyakit.

Kebanyakan pasien dengan Paramyotonia congenita bergantung pada ukuran fisioterapi dan fisioterapi. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri untuk meningkatkan mobilitas tubuh kembali. Dalam banyak kasus, Paramyotonia congenita diobati dengan berbagai pengobatan.

Orang yang bersangkutan harus selalu dalam asupan teratur dan yang ditentukan untuk meringankan gejala dengan benar. Jika ada yang tidak jelas atau jika Anda memiliki pertanyaan, berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter. Konsultasikan dulu ke dokter, walaupun ada efek samping yang parah. Paramyotonia congenita juga dapat mengurangi harapan hidup orang yang terkena dampak.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penderita Paramyotonia congenita sangat sensitif terhadap dingin. Untuk menghindari terjadinya reaksi miotonik, Anda harus menjaga otot tetap hangat. Oleh karena itu penting untuk menghindari hawa dingin, terutama di bulan-bulan musim dingin. Pakaian hangat dan ruangan berpemanas sangat penting di musim dingin. Ada juga beberapa tantangan di musim panas, karena karakteristik ketegangan otot juga terjadi di danau pemandian air dingin. Dalam kehidupan sehari-hari, air keran yang dingin sekalipun dapat menyebabkan kelumpuhan pada wajah.

Bergantung pada seberapa parah gejalanya, dokter Anda mungkin merekomendasikan perawatan obat. Perhatikan dosis yang tepat. Obat-obatan membantu meringankan masalah, tetapi juga memiliki efek samping. Ketika orang tahu penyebab kekakuan otot yang tiba-tiba, mereka belajar mengatasinya. Misalnya, mereka yang terkena dampak menghangatkan waslap sebelum menggunakannya dan menunggu hingga air hangat sebelum meletakkan tangan di bawah keran yang terbuka.

Ketegangan pada otot dapat ditingkatkan dengan aktivitas fisik. Oleh karena itu, terlalu banyak olahraga tidak dianjurkan bagi pasien. Dalam kasus kekakuan, ada baiknya bertindak cepat dan menghangatkan bagian tubuh yang terkena.