Sindrom Peters Plus

Itu Sindrom Peters Plus adalah penyakit mata yang sangat langka dimana perkembangan segmen mata anterior terganggu. Penyakit ini didasarkan pada mutasi gen. Dalam pengobatan, fokusnya adalah meredakan gejala yang ditimbulkan. Transplantasi kornea adalah pilihan terapeutik.

Apa itu Sindrom Peters Plus?

Tanda terpenting dari Sindrom Peters-Plus adalah apa yang disebut anomali Peter. Ini adalah kelainan mata yang ditandai dengan keterbelakangan ruang anterior mata.
© crevis - stock.adobe.com

Pada Sindrom Peters Plus atau Sindrom Krause-Kivlin itu adalah penyakit mata yang turun-temurun. Literatur medis hanya menjelaskan sekitar 20 kasus; penyakit ini tidak hanya sangat jarang, tetapi juga merupakan salah satu penyakit yang paling langka.

Dokter menggunakan anomali Peter sebagai gejala utama, yang ditandai dengan malformasi bilik anterior mata. Baru sejak 1984 kedokteran menggambarkan Sindrom Peters-Plus sebagai sindrom independen yang dapat dibedakan dari gambaran klinis serupa.

penyebab

Penyebab Sindrom Peters-Plus bersifat genetik. Gangguan perkembangan segmen anterior disebabkan oleh mutasi pada gen B3GALTL. Setiap gen mengkode urutan tertentu dari asam amino yang menyusun protein. Ini menciptakan berbagai struktur dan zat sinyal. Gen B3GALTL berisi informasi tentang sintesis enzim yang bertindak sebagai biokatalis dan mendorong proses biokimia dalam tubuh. Dalam hal ini adalah beta-1,3-galactosyltransferase.

Antara lain, enzim ini berpartisipasi dalam sintesis rantai gula. Menurut sebuah studi baru dari tahun 2015, mutasi tersebut dapat menyebabkan terganggunya kontrol kualitas pada retikulum endoplasma. Retikulum endoplasma adalah struktur di dalam sel manusia yang bertanggung jawab antara lain untuk pengangkutan zat.

Sindrom Peters Plus diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Penyakit ini hanya memanifestasikan dirinya ketika kedua orang tua menurunkan alel yang bermutasi kepada anak. Begitu ada alel yang sehat dalam genom, gambaran klinisnya tidak berkembang. Alel yang terkena ada pada autosom, bukan pada kromosom seks.

Gejala, penyakit & tanda

Tanda terpenting dari Sindrom Peters-Plus adalah apa yang disebut anomali Peter. Ini adalah kelainan mata yang ditandai dengan keterbelakangan ruang anterior mata. Ruang anterior terletak di belakang kornea. Anomali Petrus menyebabkan kelainan bentuk lensa dan dengan demikian kemungkinan menjadi katarak di mana lensa mata berkabut.

Mereka yang terkena mengalami katarak sebagai kabut mendung dalam penglihatan mereka, yang dapat dikaitkan dengan kepekaan yang lebih besar terhadap silau. Selain itu, iris bisa saling menempel di sudut ruang. Anomali Peter juga bisa menyebabkan nistagmus. Ini adalah gerakan mata ritmis yang berada di luar kendali orang yang bersangkutan. Sindrom ini menyebabkan glaukoma pada setengah dari mereka yang terkena, yang membuat saraf optik berisiko.

Lebih lanjut, mereka yang terkena sering menderita perawakan pendek, brachydactyly (jari tangan dan kaki pendek), celah langit-langit dan hipermobilitas. Yang terakhir ini ditandai dengan mobilitas ligamen, tendon, dan sendi yang tidak biasa. Orang dengan Sindrom Peters Plus sering kali memiliki kepala kecil, wajah bulat, dan ventrikel serebral yang terlihat besar.

Filtrum dan fontanel berada di atas rata-rata. Cacat jantung, gangguan ginjal, penyakit pernapasan, klinodaktili dan polihidramnion juga bisa menjadi tanda-tanda Sindrom Peters-Plus. Perkembangan motorik dan mental mungkin tertunda sebagai akibat dari berbagai gejala.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Ciri khas malformasi pada mata, gejala yang ditimbulkan, dan gambaran klinis umum memberikan petunjuk pertama untuk sindrom Peter Plus. Dokter mata dapat membedakan gejala dari penyakit lain dengan melakukan pemeriksaan secara detail.

Dalam hal diagnosis banding, dokter harus mempertimbangkan sindrom Rieger, sindrom Weill-Marchesani, dan sindrom Cornelia de Lange. Tes genetik dapat mendeteksi gen B3GALTL yang bermutasi dan dengan demikian memberikan kepastian mutlak tentang keberadaan Sindrom Peter Plus.

Komplikasi

Dalam kasus terburuk, Sindrom Peters Plus menyebabkan kebutaan total pada orang yang bersangkutan. Namun, sebagai aturan, ini hanya terjadi jika penyakitnya tidak diobati. Terutama pada orang muda, kebutaan mendadak atau kehilangan penglihatan yang parah dapat menyebabkan keluhan psikologis yang parah atau bahkan depresi.

Kualitas hidup orang yang terkena juga berkurang secara signifikan oleh penyakit tersebut, sehingga dalam banyak kasus pasien bergantung pada bantuan orang lain. Selain keluhan mata, mereka yang terkena juga menderita perawakan pendek atau cacat jantung dalam banyak kasus. Gangguan pada ginjal atau penyakit saluran pernafasan juga relatif umum dengan Sindrom Peters-Plus dan dengan demikian dapat menyebabkan penurunan harapan hidup.

Anak-anak tersebut mengalami keterlambatan perkembangan yang cukup signifikan sehingga mengalami berbagai gangguan mental dan motorik, sehingga dapat pula menimbulkan perundungan atau pelecehan. Perawatan sindrom Peters-Plus dapat dilakukan melalui intervensi bedah. Tidak ada komplikasi dan gejalanya bisa diredakan. Ini mencegah kebutaan total pada orang yang bersangkutan. Keluhan lainnya juga akan ditangani setelah muncul. Tidak ada komplikasi khusus.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Peters-Plus-Syndrome adalah penyakit keturunan yang sangat langka. Diagnosis spesifik hanya mungkin dalam kasus gejala yang diucapkan yang bertahan dalam jangka waktu yang lama. Jika anak menunjukkan tanda-tanda keterbelakangan di area mata, dokter yang bertanggung jawab harus diberitahu. Pengaburan pada kornea atau menempelnya iris menandakan adanya penyakit mata yang perlu diperiksa oleh dokter. Perawakan pendek dan tipikal wajah bulat merupakan gejala yang membutuhkan klarifikasi. Dokter dapat mendiagnosis Sindrom Peters Plus dengan pemindaian ultrasound pada kornea dan menyarankan pengobatan simtomatik.

Jika sudah ada kasus penyakit langka dalam keluarga, diagnosis dini mungkin dilakukan. Orang tua dari anak-anak yang terkena harus tetap berhubungan dekat dengan dokter anak dan memberi tahu dokter jika terjadi komplikasi. Kondisi ini dirawat oleh dokter mata dan ahli kacamata, yang dapat meresepkan alat bantu visual yang sesuai. Pemeriksaan rutin bisa dilakukan oleh dokter spesialis anak. Dalam kasus individu, transplantasi kornea dimungkinkan, yang selalu dilakukan oleh tim ahli bedah.

Perawatan & Terapi

Karena Sindrom Peters-Plus kembali ke mutasi gen, penyebabnya tidak dapat diobati saat ini. Sebaliknya, terapi berfokus untuk meredakan berbagai gejala yang muncul akibat kondisi tersebut. Transplantasi kornea dapat memperbaiki gejala. Prosedur, yang juga dikenal sebagai keratoplasti, adalah bentuk transplantasi yang paling umum dan dapat digunakan untuk berbagai penyakit berbeda.

Untuk transplantasi, ahli bedah mengangkat sepenuhnya lapisan kornea yang rusak dan menggantinya dengan irisan kornea yang berasal dari donor. Donasi hidup tidak memungkinkan: ahli bedah mengangkat irisan kornea dari orang yang telah meninggal yang secara sukarela memutuskan untuk menyumbangkan organ selama hidupnya. Donor bisa menyumbangkan semua organ atau hanya organ tertentu.

Tekanan tinggi di dalam mata secara signifikan meningkatkan risiko kebutaan. Peningkatan tekanan intraokular pada Sindrom Peters-Plus karena aqueous humor tidak dapat mengalir keluar dengan baik karena malformasi ruang anterior. Akibatnya, tidak hanya volume tubuh siliaris meningkat, tetapi juga tekanan pada dinding mata; hasilnya glaukoma. Misalnya, dapat merusak saraf optik yang membawa sinyal listrik dari sel fotoreseptor.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk infeksi mata

Outlook & ramalan

Sindrom Peters-Plus yang sangat jarang terjadi sudah terjadi sejak masa bayi. Sejauh ini, 20 kasus telah diketahui di seluruh dunia. Penyakit mata yang terjadi di satu atau kedua sisi ini juga dikenal sebagai sindrom Krause-Kivlin. Penyakit ini memiliki prognosis yang buruk meskipun dilakukan intervensi bedah. Dapat diasumsikan bahwa kecacatan ini, yang paling parah, begitu parah sehingga sebagian besar janin yang terkena tidak pernah berkembang sepenuhnya.

Sindrom Peters-Plus mengarah pada anomali Peter. Ini terkait dengan berbagai gejala. Tingkat keparahan malformasi dapat bervariasi dari orang ke orang. Oleh karena itu, prospek dinilai secara berbeda.Anak-anak yang terkena tidak hanya mengalami masalah serius dan kelainan bentuk mata. Mereka juga dapat dipengaruhi oleh berbagai kelainan lain yang mempengaruhi seluruh tubuh.

Sejauh ini belum ada obat untuk Sindrom Peters-Plus, baik secara genetik maupun dengan mutasi. Karena masalah mata yang serius, mereka yang terkena biasanya mengalami gangguan penglihatan yang parah. Mereka harus dirawat di fasilitas yang sesuai. Cacat, kelainan bentuk, dan kelainan lainnya sangat serius sehingga anak-anak tidak pernah dapat menikmati kehidupan normal.

Dalam beberapa kasus, transplantasi kornea atau operasi mata lainnya dapat dipertimbangkan. Jika tidak, hanya perawatan simtomatik yang mungkin dilakukan untuk meringankan gejala.

pencegahan

Pencegahan khusus untuk Sindrom Peters-Plus tidak mungkin dilakukan. Karena penyakit ini didasarkan pada mutasi genetik, hanya pencegahan yang sangat umum yang dapat dibayangkan. Sindrom ini diturunkan secara resesif dan oleh karena itu hanya memanifestasikan dirinya jika kedua orang tua membawa dan mewarisi gen yang bermutasi.

Jika orang tua terkait, kemungkinan dua alel yang diubah bersatu dalam genom anak meningkat secara signifikan. Bahkan jika kedua orang tua secara mandiri membawa gen B3GALTL yang bermutasi, risiko anak mengembangkan Sindrom Peters-Plus meningkat. Dengan bantuan diagnostik prenatal, dokter dapat menentukan apakah janin memiliki dua alel yang bermutasi.

Rehabilitasi

Dalam kasus sindrom Peters-Plus, dalam banyak kasus orang yang terkena memiliki sangat sedikit atau bahkan tidak ada tindakan dan pilihan khusus untuk perawatan lanjutan yang tersedia, karena penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya. Karena ini adalah penyakit bawaan, maka jika yang bersangkutan ingin memiliki anak, ia harus terlebih dahulu melakukan pemeriksaan genetik dan saran untuk mencegah sindrom tersebut berulang.

Biasanya, diagnosis dini umumnya memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan juga dapat mencegah terjadinya komplikasi lebih lanjut. Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan penyakit ini bergantung pada prosedur pembedahan, yang dapat meringankan gejalanya secara signifikan.

Setelah operasi semacam itu, orang yang terkena harus melindungi mata dengan sangat baik dan umumnya santai. Tekanan mata juga harus diperiksa secara teratur, karena dalam skenario kasus terburuk, kebutaan total dapat terjadi, yang tidak dapat diubah. Sebagai aturan, tidak diperlukan perawatan lanjutan setelah perawatan. Harapan hidup pasien juga tidak dipengaruhi secara negatif atau dikurangi oleh penyakit ini.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Peters-Plus adalah penyakit yang serius, penyebabnya sampai saat ini belum dapat diobati. Tindakan self-help terpenting adalah melindungi mata Anda. Sinar matahari dan kontak dengan polutan harus dihindari. Selain itu, orang yang sakit tidak boleh membebani mata dengan sampo, obat tetes mata atau sejenisnya. Seiring perkembangan penyakit, alat bantu visual harus secara teratur disesuaikan dengan kemampuan visual saat ini. Jika Anda memiliki masalah penglihatan, disarankan untuk menemui dokter.

Tindakan swadaya lebih lanjut terbatas pada gaya hidup sehat dengan diet seimbang dan menghindari stres. Ini dapat memberi pengaruh positif pada gejala oftalmologis yang terkait dengan Sindrom Peters-Plus. Mereka yang terkena dampak harus bertindak hati-hati dalam kehidupan sehari-hari karena ada peningkatan risiko kecelakaan karena gangguan penglihatan. Perhatian khusus harus diberikan pada kemungkinan sumber bahaya saat menaiki tangga dan berolahraga. Jika terjatuh dan masalah lainnya lebih banyak, ketebalan kacamata harus disesuaikan.

Sindrom Peters-Plus dapat memiliki pengaruh negatif pada kesejahteraan terlepas dari semua tindakan. Itu sebabnya selalu ada terapi bicara dengan psikolog, yang bisa dilakukan selain pengobatan medis.